PGT-A bei Paaren mit nicht-obstruktiver Azoospermie

Präimplantations-Gentests auf Aneuploidie (PGT-A) erleichtern die Auswahl euploider Embryonen für den Transfer und können die Ergebnisse bei ausgewählten Paaren verbessern, wenn die Partnerin 35 Jahre oder älter ist (1). Während embryonale Aneuploidie bekanntermaßen mit mütterlichen Risikofaktoren wie fortgeschrittenem Alter verbunden ist, sind die männlichen Faktoren, die zur Aneuploidie beitragen, nicht so klar. Schwere männliche Unfruchtbarkeit ist mit verschiedenen genetischen Ursachen verbunden, einschließlich karyotypischer Anomalien. Eine retrospektive Analyse von 668 unfruchtbaren Patienten, bei denen verschiedene nichtobstruktive Spermatogenesefekte diagnostiziert wurden, mittels hochauflösender Giemsa-Banding-Chromosomenanalyse und/oder Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung ergab konstitutionelle Chromosomenanomalien bei 55 (8,2 %) Patienten (2). Die beobachtete Inzidenz war fast 20-fach höher als bei gesunden fruchtbaren Männern (0,37 %) (3). Diese Studie korrelierte zytogenetische Aberrationen mit männlichen Fortpflanzungsphänotypen und stellte fest, dass die Aneuploidie der Geschlechtschromosomen mit etwa 9 % der häufigste Befund bei Azoospermie (AS) war, wobei das Klinefelter-Syndrom (47, XXY-Karyotyp und Varianten) 4 % aller Fälle ausmachte unfruchtbare Männer. Bemerkenswert ist, dass der Karyotyp 47, Über den Einfluss der konstitutionellen Aneuploidie auf die embryonale Aneuploidierate nach der Befruchtung mit chirurgisch entnommenen Spermien ist wenig bekannt. Eine andere Studie untersuchte den Einfluss schwerer männlicher Unfruchtbarkeit in 326 Zyklen auf die Aneuploidie bei Embryonen und stellte einen signifikanten Anstieg der embryonalen Aneuploidie und höhere Mosaikraten bei Fällen fest, in denen Hodenspermien von Patienten mit schwerer männlicher Unfruchtbarkeit im Vergleich zu nicht-männlichen Faktor-Unfruchtbarkeitskontrollen verwendet wurden. Diese Studie ergab, dass die statistisch signifikant betroffenen Chromosomen 2, 10, 11, 17, 21 und Geschlechtschromosomen (4) waren. Während die chromosomale Aneuploidie der Spermien bei schwerer männlicher Unfruchtbarkeit durchweg höher ist, sind die Auswirkungen auf die IVF-Ergebnisse und die potenziellen Vorteile von PGT-A unklar (5, 6, 7). Darüber hinaus sind die Daten zu Unterschieden in den Aneuploidieraten zwischen OA und NOA uneinheitlich (5, 8). Weitere Forschung ist erforderlich, um eine angemessene Beratung betroffener Paare zu ermöglichen und die Rolle von PGT-A bei der Behandlung schwerer männlicher Unfruchtbarkeit besser zu verstehen. Wir werden eine retrospektive Diagrammüberprüfung durchführen, um die Aneuploidieraten in Embryonen zu untersuchen, die aus ICSI mit chirurgisch entnommenen Spermien bei Patienten mit NOA und OA resultieren, und die Chromosomen zu charakterisieren, die bei identifizierten aneuploiden Embryonen häufig betroffen sind.