PGT-A bij paren met niet-obstructieve azoöspermie

Pre-implantatie genetische tests voor aneuploïdie (PGT-A) vergemakkelijken de selectie van euploïde embryo's voor terugplaatsing en kunnen de resultaten verbeteren bij geselecteerde paren wanneer de vrouwelijke partner 35 jaar of ouder is (1). Hoewel bekend is dat embryonale aneuploïdie verband houdt met maternale risicofactoren zoals gevorderde leeftijd, zijn de mannelijke factoren die bijdragen aan aneuploïdie niet zo duidelijk. Ernstige onvruchtbaarheid bij de mannelijke factor wordt in verband gebracht met verschillende genetische oorzaken, waaronder karyotypische afwijkingen. Een retrospectieve analyse van 668 onvruchtbare patiënten bij wie verschillende niet-obstructieve spermatogene defecten waren vastgesteld met behulp van Giemsa-banding-chromosoomanalyse met hoge resolutie en/of fluorescentie in situ hybridisatie bracht constitutionele chromosomale afwijkingen aan het licht bij 55 (8,2%) patiënten (2). De waargenomen incidentie was bijna 20 keer groter dan wat wordt gerapporteerd bij gezonde, vruchtbare mannen (0,37%) (3). Deze studie correleerde cytogenetische afwijkingen met mannelijke reproductieve fenotypes en merkte op dat aneuploïdie van geslachtschromosomen de meest voorkomende bevinding was bij gevallen van azoöspermie (AS), goed voor ongeveer 9%, waarbij het Klinefelter-syndroom (47, XXY karyotype en varianten) verantwoordelijk was voor 4% van alle gevallen. onvruchtbare mannen. Met name het 47, XXY-karyotype werd aanzienlijk vaker gedetecteerd bij mannen met AS versus oligospermie (OS) (27 van 668 of 9,1% versus 3 van 365 of 0,8%) (2). Er is weinig bekend over de impact van constitutionele aneuploïdie op de embryonale aneuploïdie na bevruchting met chirurgisch geëxtraheerd sperma. Een andere studie onderzocht de impact van ernstige mannelijke factor-onvruchtbaarheid in 326 cycli op aneuploïdie in embryo's en vond een significante toename van embryo-aneuploïdie en hogere mozaïcisme-percentages in gevallen waarbij testiculair sperma werd gebruikt van patiënten met ernstige mannelijke factor-onvruchtbaarheid in vergelijking met niet-mannelijke factor-controles. Uit deze studie bleek dat de statistisch significante aangetaste chromosomen 2, 10, 11, 17, 21 en geslachtschromosomen waren (4). Hoewel de chromosomale aneuploïdie van sperma consistent hoger is bij ernstige onvruchtbaarheid van de mannelijke factor, zijn de impact op de IVF-resultaten en de potentiële voordelen van PGT-A onduidelijk (5, 6, 7). Bovendien zijn de gegevens over verschillen in aneuploïdiepercentages tussen OA en NOA gemengd (5, 8). Verder onderzoek is nodig om de juiste begeleiding van getroffen paren te vergemakkelijken en om de rol van PGT-A bij de behandeling van ernstige mannelijke factor onvruchtbaarheid beter te begrijpen. We zullen een retrospectieve beoordeling uitvoeren om de mate van aneuploïdie in embryo's als gevolg van ICSI met chirurgisch geëxtraheerd sperma bij patiënten met NOA en OA te onderzoeken en de chromosomen te karakteriseren die vaak worden aangetast in geïdentificeerde aneuploïde embryo's.