ПГТ-А в парах с необструктивной азооспермией

Преимплантационное генетическое тестирование на анеуплоидию (ПГТ-А) облегчает отбор эуплоидных эмбрионов для переноса и может улучшить результаты в отдельных парах, когда партнерше-женщине 35 лет и старше (1). Хотя известно, что эмбриональная анеуплоидия связана с материнскими факторами риска, такими как пожилой возраст, мужские факторы, способствующие анеуплоидии, не так ясны. Тяжелое мужское бесплодие связано с различными генетическими причинами, включая кариотипические аномалии. Один ретроспективный анализ 668 бесплодных пациенток с диагнозом различных необструктивных дефектов сперматогенеза с использованием анализа полос Гимзы высокого разрешения и/или флуоресцентной гибридизации in situ выявил конституциональные хромосомные аномалии у 55 (8,2%) пациентов (2). Наблюдаемая заболеваемость была почти в 20 раз выше, чем у здоровых фертильных мужчин (0,37%) (3). В этом исследовании цитогенетические аберрации коррелировали с репродуктивными фенотипами мужчин и отмечалось, что анеуплоидия половых хромосом была наиболее частым признаком в случаях азооспермии (АС), составляя около 9%, при этом синдром Клайнфельтера (47, кариотип XXY и варианты) составлял 4% всех случаев. бесплодные мужчины. Примечательно, что кариотип 47, XXY выявлялся значительно чаще у мужчин с АС по сравнению с олигоспермией (ОС) (27 из 668 или 9,1% против 3 из 365 или 0,8%) (2). Мало что известно о влиянии конституциональной анеуплоидии на уровень эмбриональной анеуплоидии после оплодотворения спермой, полученной хирургическим путем. В другом исследовании изучалось влияние тяжелого мужского фактора бесплодия в 326 циклах на анеуплоидию эмбрионов и было обнаружено значительное увеличение анеуплоидии эмбрионов и более высокий уровень мозаицизма в случаях использования спермы яичек от пациентов с тяжелым мужским фактором бесплодия по сравнению с контрольной группой, не связанной с мужским фактором. Это исследование показало, что статистически значимыми затронутыми хромосомами были 2, 10, 11, 17, 21 и половые хромосомы (4). Хотя хромосомная анеуплоидия сперматозоидов постоянно выше при тяжелом мужском бесплодии, влияние на результаты ЭКО и потенциальные преимущества ПГТ-А неясны (5, 6, 7). Кроме того, данные о различиях в частоте анеуплоидии между ОА и НОА неоднозначны (5, 8). Необходимы дальнейшие исследования, которые помогут облегчить соответствующее консультирование затронутых пар и лучше понять роль ПГТ-А в лечении тяжелого мужского бесплодия. Мы проведем ретроспективный обзор диаграмм, чтобы изучить уровень анеуплоидии у эмбрионов, возникших в результате ИКСИ с хирургически извлеченной спермой у пациентов с НОА и ОА, и охарактеризовать хромосомы, которые обычно поражаются у идентифицированных анеуплоидных эмбрионов.