PGT-A en parejas con azoospermia no obstructiva

Las pruebas genéticas previas a la implantación para detectar aneuploidías (PGT-A) facilitan la selección de embriones euploides para la transferencia y pueden mejorar los resultados en parejas seleccionadas cuando la pareja femenina tiene 35 años o más (1). Si bien se sabe que la aneuploidía embrionaria está asociada con factores de riesgo maternos como la edad avanzada, los factores masculinos que contribuyen a la aneuploidía no están tan claros. La infertilidad masculina grave se asocia con diversas causas genéticas, incluidas anomalías cariotípicas. Un análisis retrospectivo de 668 pacientes infértiles diagnosticados con diversos defectos espermatogénicos no obstructivos mediante análisis cromosómico de bandas de Giemsa de alta resolución y/o hibridación fluorescente in situ reveló anomalías cromosómicas constitucionales en 55 (8,2%) pacientes (2). La incidencia observada fue casi 20 veces mayor que la informada en hombres fértiles sanos (0,37%) (3). Este estudio correlacionó las aberraciones citogenéticas con los fenotipos reproductivos masculinos y observó que la aneuploidía de los cromosomas sexuales era el hallazgo más común en los casos de azoospermia (AS), representando aproximadamente el 9%, mientras que el síndrome de Klinefelter (cariotipo 47, XXY y variantes) representaba el 4% de todos los casos. machos infértiles. En particular, el cariotipo 47, XXY se detectó a una tasa considerablemente mayor en hombres con AS que con oligospermia (OS) (27 de 668 o 9,1 % frente a 3 de 365 o 0,8 %) (2). Poco se sabe sobre el impacto de la aneuploidía constitucional en las tasas de aneuploidía embrionaria después de la fertilización con esperma extraído quirúrgicamente. Otro estudio examinó el impacto de la infertilidad grave por factor masculino en 326 ciclos sobre la aneuploidía en embriones y encontró aumentos significativos en la aneuploidía embrionaria y mayores tasas de mosaicismo en los casos que utilizaron esperma testicular de pacientes con infertilidad grave por factor masculino en comparación con controles sin factor masculino. Este estudio encontró que los cromosomas afectados estadísticamente significativos fueron el 2, 10, 11, 17, 21 y los cromosomas sexuales (4). Si bien las aneuploidías cromosómicas de los espermatozoides son consistentemente mayores en la infertilidad grave por factor masculino, el impacto en los resultados de la FIV y los beneficios potenciales del PGT-A no están claros (5, 6, 7). Además, los datos sobre las diferencias en las tasas de aneuploidía entre OA y NOA son mixtos (5, 8). Se necesitan más investigaciones para ayudar a facilitar el asesoramiento adecuado de las parejas afectadas y comprender mejor el papel del PGT-A en el tratamiento de la infertilidad grave por factor masculino. Realizaremos una revisión retrospectiva de la historia clínica para examinar las tasas de aneuploidía en embriones resultantes de ICSI con esperma extraído quirúrgicamente en pacientes con NOA y OA y caracterizar los cromosomas comúnmente afectados en embriones aneuploides identificados.