PGT-A i par med ikke-obstruktiv azoospermi

Preimplantasjonsgenetisk testing for aneuploidi (PGT-A) letter utvelgelsen av euploide embryoer for overføring og kan forbedre resultatene hos utvalgte par når den kvinnelige partneren er 35 år eller eldre (1). Mens embryonal aneuploidi er kjent for å være assosiert med mors risikofaktorer som høy alder, er de mannlige faktorene som bidrar til aneuploidi ikke like klare. Alvorlig mannlig faktor infertilitet er assosiert med ulike genetiske årsaker, inkludert karyotypiske abnormiteter. En retrospektiv analyse av 668 infertile pasienter diagnostisert med ulike ikke-obstruktive spermatogene defekter ved bruk av Giemsa banding-kromosomanalyse med høy oppløsning og/eller fluorescens in situ hybridisering avslørte konstitusjonelle kromosomavvik hos 55 (8,2 %) pasienter (2). Den observerte forekomsten var nesten 20 ganger høyere enn det som er rapportert hos friske fertile menn (0,37 %) (3). Denne studien korrelerte cytogenetiske avvik med mannlige reproduktive fenotyper og bemerket at kjønnskromosomaneuploidi var det vanligste funnet i tilfeller av azoospermi (AS), som utgjorde omtrent 9 %, mens Klinefelters syndrom (47, XXY karyotype og varianter) sto for 4 % av alle. infertile menn. Spesielt ble 47, XXY-karyotypen påvist i en betydelig høyere hastighet hos menn med AS vs. oligospermi (OS) (27 av 668 eller 9,1 % vs. 3 av 365 eller 0,8 %) (2). Lite er kjent om virkningen av konstitusjonell aneuploidi på embryonal aneuploidi etter befruktning med kirurgisk ekstrahert sæd. En annen studie undersøkte virkningen av alvorlig mannlig faktorinfertilitet i 326 sykluser på aneuploidi i embryoer og fant betydelige økninger i embryoaneuploidi og høyere mosaikkhastigheter i tilfeller med testikkelsperm fra pasienter med alvorlig mannlig faktorinfertilitet sammenlignet med ikke-mannlige faktorkontroller. Denne studien fant at de statistisk signifikante påvirkede kromosomene var 2, 10, 11, 17, 21 og kjønnskromosomer (4). Mens sperm kromosomal aneuploidi er konsekvent høyere ved alvorlig mannlig faktor infertilitet, er virkningen på IVF-utfall og potensielle fordeler av PGT-A uklare (5, 6, 7). I tillegg er data om forskjeller i aneuploidihastigheter mellom OA og NOA blandet (5, 8). Ytterligere forskning er berettiget for å bidra til å lette hensiktsmessig rådgivning av berørte par og bedre forstå rollen til PGT-A i alvorlig mannlig-faktor infertilitetsbehandling. Vi vil gjennomføre en retrospektiv kartgjennomgang for å undersøke frekvensen av aneuploidi i embryoer som følge av ICSI med kirurgisk ekstrahert sperm hos pasienter med NOA og OA og karakterisere kromosomene som vanligvis påvirkes i identifiserte aneuploide embryoer.