PGT-A chez les couples atteints d'azoospermie non obstructive

Les tests génétiques préimplantatoires pour l'aneuploïdie (PGT-A) facilitent la sélection des embryons euploïdes à transférer et peuvent améliorer les résultats de certains couples lorsque la partenaire féminine est âgée de 35 ans ou plus (1). Bien que l’aneuploïdie embryonnaire soit connue pour être associée à des facteurs de risque maternels tels que l’âge avancé, les facteurs masculins contribuant à l’aneuploïdie ne sont pas aussi clairs. L’infertilité masculine sévère est associée à diverses causes génétiques, notamment des anomalies caryotypiques. Une analyse rétrospective de 668 patients infertiles diagnostiqués avec divers défauts spermatogènes non obstructifs à l'aide d'une analyse chromosomique en bandes de Giemsa à haute résolution et/ou d'une hybridation in situ par fluorescence a révélé des anomalies chromosomiques constitutionnelles chez 55 (8,2 %) patients (2). L'incidence observée était près de 20 fois supérieure à celle rapportée chez les hommes fertiles en bonne santé (0,37 %) (3). Cette étude a corrélé les aberrations cytogénétiques avec les phénotypes reproducteurs masculins et a noté que l'aneuploïdie des chromosomes sexuels était le résultat le plus courant dans les cas d'azoospermie (AS), représentant environ 9 %, le syndrome de Klinefelter (47, caryotype XXY et variantes) représentant 4 % de tous. mâles infertiles. Notamment, le caryotype 47, XXY a été détecté à un taux considérablement plus élevé chez les hommes atteints de SA que d'oligospermie (OS) (27 sur 668 ou 9,1 % contre 3 sur 365 ou 0,8 %) (2). On sait peu de choses sur l’impact de l’aneuploïdie constitutionnelle sur les taux d’aneuploïdie embryonnaire après fécondation avec des spermatozoïdes extraits chirurgicalement. Une autre étude a examiné l'impact de l'infertilité masculine sévère au cours de 326 cycles sur l'aneuploïdie chez les embryons et a constaté une augmentation significative de l'aneuploïdie embryonnaire et des taux de mosaïcisme plus élevés dans les cas utilisant des spermatozoïdes testiculaires provenant de patients présentant une infertilité masculine sévère par rapport aux témoins non masculins. Cette étude a révélé que les chromosomes affectés statistiquement significatifs étaient les chromosomes 2, 10, 11, 17, 21 et sexuels (4). Bien que l'aneuploïdie chromosomique des spermatozoïdes soit systématiquement plus élevée dans les cas d'infertilité masculine sévère, l'impact sur les résultats de la FIV et les avantages potentiels du DPI-A ne sont pas clairs (5, 6, 7). De plus, les données sur les différences de taux d'aneuploïdie entre OA et NOA sont mitigées (5, 8). Des recherches plus approfondies sont nécessaires pour faciliter un conseil approprié aux couples concernés et mieux comprendre le rôle du DPI-A dans le traitement de l'infertilité masculine sévère. Nous procéderons à un examen rétrospectif des dossiers pour examiner les taux d'aneuploïdie chez les embryons résultant d'une ICSI avec des spermatozoïdes extraits chirurgicalement chez les patients atteints de NOA et d'arthrose et caractériser les chromosomes couramment affectés dans les embryons aneuploïdes identifiés.