PGT-A nem obstruktív azoospermiában szenvedő párokban

Az aneuploidia (PGT-A) beültetés előtti genetikai vizsgálata megkönnyíti az euploid embriók kiválasztását az átvitelhez, és javíthatja a kiválasztott párok eredményeit, ha a női partner 35 éves vagy idősebb (1). Míg az embrionális aneuploidia köztudottan összefügg az anyai kockázati tényezőkkel, például az előrehaladott életkorral, az aneuploidiához hozzájáruló férfi tényezők nem ilyen egyértelműek. A súlyos férfifaktorú meddőség különféle genetikai okokkal jár, beleértve a kariotípusos rendellenességeket is. Egy retrospektív elemzés 668 meddő betegről, akiknél különböző nonobstruktív spermatogén defektusokkal diagnosztizáltak nagy felbontású Giemsa sávos kromoszómaanalízist és/vagy fluoreszcens in situ hibridizációt, 55 betegnél (8,2%) mutatott ki kromoszóma-rendellenességeket (2). A megfigyelt előfordulási gyakoriság csaknem 20-szor nagyobb volt, mint az egészséges, termékeny férfiaknál (0,37%) (3). Ez a tanulmány a citogenetikai aberrációkat korrelálta a hím reproduktív fenotípusokkal, és megállapította, hogy azoospermia (AS) eseteiben a nemi kromoszóma aneuploidia volt a leggyakoribb észlelés, körülbelül 9%, a Klinefelter-szindróma (47, XXY kariotípus és változatok) pedig az összes eset 4%-át tette ki. terméketlen hímek. Figyelemre méltó, hogy a 47, XXY kariotípust lényegesen nagyobb arányban mutatták ki az AS-ben szenvedő férfiaknál, mint az oligospermiában (OS) (27/668 vagy 9,1%, vs. 3/365 vagy 0,8%) (2). Keveset tudunk az alkotmányos aneuploidia hatásáról az embrionális aneuploidia sebészileg kivont spermával történő megtermékenyítés után. Egy másik tanulmány azt vizsgálta, hogy a 326 ciklusban jelentkező súlyos férfifaktor meddőség milyen hatást gyakorol az embriók aneuploidiájára, és azt találta, hogy az embrió aneuploidia szignifikáns növekedése és magasabb mozaikossági arányok alakultak ki azokban az esetekben, amikor súlyos férfifaktorú meddőségben szenvedő betegek here spermáját alkalmazták a nem férfi faktorú kontrollokhoz képest. Ez a tanulmány megállapította, hogy a statisztikailag szignifikánsan érintett kromoszómák a 2, 10, 11, 17, 21 és a nemi kromoszómák (4). Míg a spermium kromoszómális aneuploidia következetesen magasabb a súlyos férfifaktoros meddőségben, az IVF kimenetelére és a PGT-A lehetséges előnyeire gyakorolt ​​hatása nem egyértelmű (5, 6, 7). Ezenkívül az OA és a NOA közötti aneuploiditási arányok közötti különbségekre vonatkozó adatok vegyesek (5, 8). További kutatások szükségesek, hogy elősegítsék az érintett párok megfelelő tanácsadását, és jobban megértsék a PGT-A szerepét a súlyos férfitényezős meddőség kezelésében. Retrospektív diagram áttekintést végzünk, hogy megvizsgáljuk az ICSI-ből származó embriók aneuploidiájának arányát sebészetileg kivont spermával NOA és OA betegekben, és jellemezzük az azonosított aneuploid embriókban gyakran érintett kromoszómákat.