PGT-A 在非梗阻性无精症夫妇中的应用

植入前非整倍体基因检测 (PGT-A) 有助于选择用于移植的整倍体胚胎，并且可能会改善女性伴侣年龄在 35 岁或以上的特定夫妇的结局 (1)。 虽然已知胚胎非整倍性与高龄等母体危险因素有关，但导致非整倍性的男性因素尚不清楚。 严重的男性因素不育与多种遗传原因有关，包括核型异常。 一项使用高分辨率吉姆萨带染色体分析和/或荧光原位杂交对 668 名诊断为各种非阻塞性生精缺陷的不孕患者进行回顾性分析显示，55 名患者 (8.2%) 存在体质性染色体异常 (2)。 观察到的发病率几乎是健康生育男性报道的发病率 (0.37%) 的 20 倍 (3)。 这项研究将细胞遗传学畸变与男性生殖表型相关联，并指出性染色体非整倍体是无精症（AS）病例中最常见的发现，约占 9%，克氏综合征（47，XXY 核型和变异）占所有病例的 4%不育的男性。 值得注意的是，与少精子症 (OS) 男性相比，47, XXY 核型在 AS 男性中的检测率要高得多（668 名男性中的 27 名或 9.1% vs 365 名男性中的 3 名或 0.8%）(2)。 对于手术提取的精子受精后体质非整倍体对胚胎非整倍体率的影响知之甚少。 另一项研究在 326 个周期中检查了严重男性因素不孕症对胚胎非整倍性的影响，发现与非男性因素对照相比，使用严重男性因素不育症患者睾丸精子的病例中，胚胎非整倍性显着增加，嵌合率更高。 这项研究发现，统计上显着受影响的染色体是2、10、11、17、21和性染色体(4)。 虽然严重男性因素不育症中精子染色体非整倍性始终较高，但对 IVF 结果的影响以及 PGT-A 的潜在益处尚不清楚 (5,6,7)。 此外，关于 OA 和 NOA 之间非整倍性率差异的数据也存在差异 (5, 8)。 需要进一步的研究来帮助促进对受影响夫妇的适当咨询，并更好地了解 PGT-A 在严重男性因素不育治疗中的作用。 我们将进行回顾性图表审查，以检查 NOA 和 OA 患者中通过手术提取精子进行 ICSI 产生的胚胎非整倍体率，并表征在已识别的非整倍体胚胎中通常受影响的染色体。