PGT-A pariskunnilla, joilla on ei-obstruktiivinen atsoospermia

Preimplantaatiogeeninen aneuploidian (PGT-A) testaus helpottaa euploidisten alkioiden valintaa siirtoa varten ja voi parantaa tuloksia valituilla pareilla, kun naispuolinen kumppani on 35-vuotias tai vanhempi (1). Vaikka alkion aneuploidian tiedetään liittyvän äidin riskitekijöihin, kuten korkeaan ikään, aneuploidiaan vaikuttavat miespuoliset tekijät eivät ole yhtä selviä. Vaikea miehen hedelmättömyys liittyy useisiin geneettisiin syihin, mukaan lukien karyotyyppiset poikkeavuudet. Yksi retrospektiivinen analyysi 668 hedelmättömästä potilaasta, joilla oli diagnosoitu erilaisia ​​ei-obstruktiivisia spermatogeenisiä vikoja käyttäen korkearesoluutioista Giemsa-juovakromosomianalyysiä ja/tai fluoresenssi in situ -hybridisaatiota, paljasti kromosomipoikkeavuuksia 55 (8,2 %) potilaalla (2). Havaittu ilmaantuvuus oli lähes 20 kertaa suurempi kuin terveillä hedelmällisillä miehillä (0,37 %) (3). Tämä tutkimus korreloi sytogeneettisiä poikkeavuuksia miesten lisääntymisfenotyyppien kanssa ja totesi, että sukupuolikromosomien aneuploidia oli yleisin löydös atsoospermiatapauksissa (AS), noin 9 %, ja Klinefelterin oireyhtymä (47, XXY karyotyyppi ja variantit) oli 4 % kaikista tapauksista. hedelmättömiä miehiä. Erityisesti 47, XXY karyotyyppi havaittiin huomattavasti useammin miehillä, joilla oli AS vs. oligospermia (OS) (27/668 eli 9,1 % vs. 3/365 tai 0,8 %) (2). Vähän tiedetään perustuslaillisen aneuploidian vaikutuksesta alkion aneuploidiaan hedelmöityksen jälkeen kirurgisesti uutetuilla siittiöillä. Toisessa tutkimuksessa tarkasteltiin 326 syklin aikana ilmenneen vakavan miesten tekijän hedelmättömyyden vaikutusta alkioiden aneuploidiaan ja havaittiin merkittävää kasvua alkion aneuploidiassa ja korkeampia mosaiikkimääriä tapauksissa, joissa käytettiin kivesten siittiöitä potilailta, joilla oli vaikea miespuolisen tekijän hedelmättömyys, verrattuna ei-miestekijöiden kontrolleihin. Tässä tutkimuksessa havaittiin, että tilastollisesti merkitsevästi vaikuttaneet kromosomit olivat 2, 10, 11, 17, 21 ja sukupuolikromosomit (4). Vaikka siittiöiden kromosomaalinen aneuploidia on jatkuvasti korkeampi vakavassa miesten tekijän hedelmättömyydessä, vaikutus IVF-tuloksiin ja PGT-A:n mahdolliset hyödyt ovat epäselviä (5, 6, 7). Lisäksi tiedot OA:n ja NOA:n välisistä aneuploidiamäärien eroista ovat ristiriitaisia ​​(5, 8). Lisätutkimukset ovat perusteltuja helpottamaan asianmukaista neuvontaa sairastuneille pariskunnille ja ymmärtämään paremmin PGT-A:n roolia vakavassa miestekijän hedelmättömyyden hoidossa. Suoritamme retrospektiivisen kaaviokatsauksen tutkiaksemme aneuploidia alkioissa, jotka johtuvat ICSI:stä kirurgisesti uutetuilla siittiöillä potilailla, joilla on NOA ja OA, ja karakterisoimme kromosomeja, joihin tunnistetuissa aneuploidisissa alkioissa yleisesti vaikuttaa.