PGT-A em casais com azoospermia não obstrutiva

O teste genético pré-implantacional para aneuploidia (PGT-A) facilita a seleção de embriões euploides para transferência e pode melhorar os resultados em casais selecionados quando a parceira tem 35 anos ou mais (1). Embora se saiba que a aneuploidia embrionária está associada a fatores de risco maternos, como a idade avançada, os fatores masculinos que contribuem para a aneuploidia não são tão claros. A infertilidade grave por fator masculino está associada a várias causas genéticas, incluindo anormalidades cariotípicas. Uma análise retrospectiva de 668 pacientes inférteis diagnosticados com vários defeitos espermatogênicos não obstrutivos usando análise cromossômica de bandas Giemsa de alta resolução e/ou hibridização fluorescente in situ revelou anormalidades cromossômicas constitucionais em 55 (8,2%) pacientes (2). A incidência observada foi quase 20 vezes maior do que a relatada em homens saudáveis ​​e férteis (0,37%) (3). Este estudo correlacionou aberrações citogenéticas com fenótipos reprodutivos masculinos e observou que a aneuploidia dos cromossomos sexuais foi o achado mais comum nos casos de azoospermia (AS), representando cerca de 9%, com a síndrome de Klinefelter (47, cariótipo XXY e variantes) representando 4% de todos homens inférteis. Notavelmente, o cariótipo 47, XXY foi detectado em uma taxa consideravelmente maior em homens com EA vs oligospermia (OS) (27 de 668 ou 9,1% vs 3 de 365 ou 0,8%) (2). Pouco se sabe sobre o impacto da aneuploidia constitucional nas taxas de aneuploidia embrionária após a fertilização com espermatozóides extraídos cirurgicamente. Outro estudo examinou o impacto da infertilidade por fator masculino grave em 326 ciclos na aneuploidia em embriões e encontrou aumentos significativos na aneuploidia embrionária e taxas mais altas de mosaicismo em casos que utilizam espermatozoides testiculares de pacientes com infertilidade por fator masculino grave em comparação com controles de fator não masculino. Este estudo descobriu que os cromossomos afetados estatisticamente significativos foram 2, 10, 11, 17, 21 e cromossomos sexuais (4). Embora as aneuploidias cromossômicas dos espermatozoides sejam consistentemente maiores na infertilidade por fator masculino grave, o impacto nos resultados da fertilização in vitro e os benefícios potenciais da PGT-A não são claros (5, 6, 7). Além disso, os dados sobre diferenças nas taxas de aneuploidia entre OA e NOA são mistos (5, 8). Mais pesquisas são necessárias para ajudar a facilitar o aconselhamento apropriado dos casais afetados e compreender melhor o papel da PGT-A no tratamento grave da infertilidade por fator masculino. Faremos uma revisão retrospectiva de prontuários para examinar as taxas de aneuploidia em embriões resultantes de ICSI com espermatozóides extraídos cirurgicamente em pacientes com NOA e OA e caracterizar os cromossomos comumente afetados em embriões aneuplóides identificados.