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自閉症の遺伝的および環境的原因の調査: 多施設研究 (ASD-Omics-TR)

2024年10月24日 更新者：Research and Treatment Society of Genetic Disorders

自閉症スペクトラム障害における遺伝的およびエピジェネティックなメカニズムを研究するための多施設マルチオミクスアプローチ

この観察研究の目的は、さまざまな年齢層の個人における自閉症スペクトラム障害 (ASD) の発症に寄与する可能性のある遺伝的およびエピジェネティックなメカニズムを調査することです。 この研究は、遺伝的変異と環境要因がどのように相互作用してASDのリスクに影響を与えるかを調査することを目的としている。

回答することを目的とした主な質問は次のとおりです。

  • ASDの発症と最も強く関連している遺伝的変異はどれですか?
  • 出生前曝露などの環境要因は、これらの遺伝的リスクにどのような影響を与えるのでしょうか?
  • 遺伝的データとエピジェネティックなデータを組み合わせることで、ASD の早期発見または早期介入戦略を改善できるでしょうか?

参加者は次のことを行います:

  • 遺伝的およびエピジェネティックな分析のために生体サンプルを提供します。
  • 環境への曝露と家族歴に関する詳細なアンケートに回答します。
  • ASD の症状の重症度を評価するための臨床評価に参加します。

研究者らは、ASD患者とそうでない人の遺伝データと環境データを比較し、これらの要因がASDのリスクにどのように寄与するかを理解する予定である。 この多施設研究は、トゥルキエのいくつかの大学と病院で実施され、遺伝的遺伝因子と環境の影響との間の潜在的な相互作用に焦点を当てます。

調査の概要

状態

まだ募集していません

条件

詳細な説明

プロジェクトの紹介 このプロジェクトは、自閉症スペクトラム障害 (ASD) の遺伝的、エピジェネティック、および環境的基盤を調査することを目的とした革新的な多施設研究です。 ASD は複雑な神経発達状態であり、通常は幼児期に現れ、特に社会的コミュニケーションや行動において、さまざまな形で個人に影響を与えます。 この障害は、症状の重症度や症状が個人によって大きく異なることが特徴です。 長年の研究にもかかわらず、ASDの発症と進行を引き起こす分子機構は依然として解明されていないため、診断と治療が困難になっています。

この研究は、マルチオミックスのアプローチを使用して、ASD に寄与する生物学的、遺伝的、環境的要因をより深く理解することで、このギャップを埋めることを目的としています。 このプロジェクトは、ゲノム、エピゲノム、トランスクリプトームのデータを統合することにより、ASD の症状と重症度のばらつきを説明できる分子の特徴と相互作用を明らかにすることを目指しています。 さらに、この研究は、早期診断、より良い予後、より個別化された治療選択肢につながる可能性のある潜在的なバイオマーカーを特定することを目的としています。

この研究は、データ収集、サンプル処理、分析に対する体系的かつよく調整されたアプローチを用いて、複数の研究センターにわたって実施されます。 この学際的なプロジェクトは、遺伝学、生物情報学、臨床精神医学、データサイエンスを含む幅広い専門知識を結集し、研究のあらゆる側面が科学的な厳密さと正確さをもってアプローチされることを保証します。 このプロジェクトでは、ASD を持つ個人から採取したサンプルを分析することで、ASD に関与する遺伝的およびエピジェネティックな要因について新たな洞察を得るとともに、環境要因の潜在的な影響も調査します。

複数部門の構造とプロジェクトの完全性 プロジェクトは複数の専門部門で組織されており、それぞれが研究の完全性を維持し、すべての研究活動が最高水準で実施されるようにする特定の役割を担っています。 この構造により、部門間のシームレスなコラボレーションが可能になり、すべてのデータが最高の精度で収集、処理、分析されることが保証されます。

全体的な調整と監督 最高レベルでは、プロジェクトは研究のあらゆる側面を監督する全体的なコーディネーターによって管理されます。 このコーディネーターは、各部門がプロジェクトの目標とスケジュールを確実に遵守し、チーム間のコミュニケーションを促進し、臨床、遺伝、エピジェネティックなデータの統合を促進します。 調整は、研究の過程で発生するあらゆる課題に迅速に対処し、プロジェクトが目標を達成するために順調に進むことを保証します。

さまざまな研究センターからのマルチオミクスデータを確実に統合するには、全体的なコーディネーターの役割が重要です。 コーディネーターはデータの解釈においても重要な役割を果たし、データ分析チームと緊密に連携して、結果が一貫性があり意味のあるものであることを確認します。 プロジェクトの包括的な研究目標との整合性を維持するために、定期的な更新情報が部門間で共有されます。

臨床業務: 成人および小児部門 このプロジェクトの臨床業務は、成人と小児の 2 つの主要部門に分かれています。 各部門は、データ収集を担当する臨床センターを監督する専門チームによって管理されています。 これらの臨床センターはさまざまな地域に設置されているため、このプロジェクトでは ASD と診断された個人から幅広く多様な臨床データを収集することができます。

各臨床センターはデータ収集の標準化されたプロトコルに従い、すべての患者データが均一かつ一貫した方法で収集されることを保証します。 データ収集プロセスには、自閉症診断観察スケジュール (ADOS) や社会的コミュニケーション質問票 (SCQ) など、国際的に認められた診断ツールの使用が含まれます。 これらのツールは、ASD を診断し、症状の重症度を評価するために不可欠です。

臨床業務には、社会人口統計データ、発達歴、併存疾患に関する情報の収集も含まれます。 このデータは、訓練を受けた医療専門家が実施するアンケートと臨床面接を通じて収集されます。 この包括的なデータセットの収集は、ASD の臨床的不均一性を理解し、臨床症状を遺伝的データや環境データと関連付けるために重要です。

遺伝部門とオミクス部門 遺伝部門とオミクス部門はプロジェクトの中核を形成し、ASDを引き起こす遺伝的およびエピジェネティックなメカニズムを明らかにするために使用される分子データを提供します。 この部門は、研究参加者から採取した静脈血や鼻腔ぬぐい液などの生体サンプルの収集、処理、分析を監督しています。

サンプルの収集と処理 参加者から収集された生体サンプルは、厳密かつ標準化された核酸抽出プロセスを受けます。 このプロセスは核酸抽出および精製チームによって管理され、血液および鼻腔スワブサンプルから高品質の DNA と RNA を分離します。 これらのサンプルは、下流のシーケンスと分析に不可欠です。 不純物や分解があると遺伝的およびエピジェネティックな分析の精度に影響を与える可能性があるため、抽出された DNA および RNA の品質は非常に重要です。

DNA および RNA サンプルは抽出されると、複数の品質管理チェックを受けます。 これらのチェックは品質管理チームと保管チームによって監督され、核酸が配列決定に必要な基準を満たしていることを確認します。 品質管理チェックに合格したサンプルは、シーケンスの準備が整うまで完全性が保たれるよう、最適な条件下で保管されます。

ゲノム分析 DNA サンプルのゲノム分析は、研究者が各参加者の遺伝コード全体を調べることを可能にする包括的な技術である全ゲノム シーケンス (WGS) から始まります。 WGS を使用すると、一塩基多型 (SNP)、コピー数変異 (CNV)、挿入および欠失 (InDel)、構造変異など、幅広い遺伝的変異の同定が可能になります。 これらのバリアントは、ASD への潜在的な寄与を決定するために評価されます。

ゲノム部門内で行われる主な分析の 1 つは、ゲノムワイド関連研究 (GWAS) です。 GWAS は、ASD の個人と障害のない個人の間で変異の頻度を比較することにより、ASD と有意に関連する遺伝的変異を特定するために使用されます。 この分析は、ASD リスクに寄与する可能性のある一般的な遺伝的変異を特定するのに特に役立ちます。

GWAS に加えて、プロジェクトでは量的形質遺伝子座 (QTL) 解析も実施します。 QTL 分析では、症状の重症度、認知機能、発達のマイルストーンなど、ASD に関連する量的形質に遺伝的変異がどのように影響するかを調べます。 このタイプの分析は、ASD における表現型の多様性の遺伝的基盤を解明するのに役立ち、症状発現の違いに寄与する可能性のある特定の変異を特定します。

エピジェネティック分析 プロジェクトのエピジェネティック要素は、環境要因がどのように遺伝子発現に影響を与え、ASD のリスクに寄与するかに焦点を当てています。 DNA メチル化は、このプロジェクトで研究される重要なエピジェネティック機構の 1 つです。 全ゲノム重亜硫酸塩シークエンシング (WGBS) を使用して、研究者はゲノム全体にわたる DNA メチル化パターンを分析します。 WGBS は高分解能 DNA メチル化分析のゴールドスタンダードと考えられており、ASD に関連するメチル化変化の同定を可能にします。

差次的メチル化領域 (DMR) は、ASD 患者と影響を受けていない対照者の間でメチル化レベルが異なるゲノム領域です。 これらの DMR を同定することで、研究者は、環境要因が ASD 患者の遺伝子発現に影響を与えている可能性がある特定のゲノム領域を正確に特定できます。

さらに、この研究では対立遺伝子特異的メチル化 (ASM) も調査されています。 ASM 分析では、各親から受け継いだ遺伝子の 2 つのコピー間でメチル化パターンがどのように異なるかを調査します。 この分析は、研究者が遺伝的要因とエピジェネティックな要因がどのように相互作用して遺伝子発現に影響を与え、ASD リスクに寄与するかを理解するのに役立ちます。

エピジェネティック解析の一環として、m-QTL（メチル化量的形質遺伝子座）解析が実施され、ゲノム全体にわたる遺伝的変異とDNAメチル化パターンとの関係が調査されます。 m-QTL は、DNA 配列の変異が DNA メチル化レベルの違いに関連するゲノム遺伝子座です。 このプロジェクトは、これらの遺伝子座を特定することで、遺伝的変異がエピジェネティックな制御にどのように影響するのか、そしてその後、これらの相互作用が ASD 発症のリスクにどのように寄与するのかを明らかにすることを目的としています。 この分析は、遺伝的要因とエピジェネティックな要因の間の相互作用に関する貴重な洞察を提供し、ASDを支える分子メカニズムの解明に役立ちます。 さらに、m-QTL は、ASD 患者における遺伝的感受性の環境調節を理解するための潜在的なバイオマーカーとして機能する可能性があります。

エピジェネティック データは、エピゲノム全体の関連研究 (EWAS) を実行するために遺伝データとも統合されます。 EWAS は、この障害のバイオマーカーとして機能する可能性のあるメチル化マークを特定することを目的として、DNA メチル化パターンが ASD とどのように相関するかを調査しています。 これらの分析は、出生前ストレス、毒素、母親の健康などの環境への曝露が、エピジェネティックなメカニズムを通じて ASD リスクにどのような影響を与えるかを理解するために不可欠です。

トランスクリプトーム分析 トランスクリプトーム分析は、ASD を持つ人とそうでない人との間で遺伝子発現がどのように異なるかを理解することに焦点を当てています。 RNA シーケンス (RNA-seq) は、血液と鼻のスワブサンプルの両方における遺伝子発現レベルを測定するために使用されます。 RNA-seq は、特定の時点で細胞または組織に存在する RNA 転写物の完全なセットを表すトランスクリプトームの包括的なビューを提供します。

RNA-seq データは、ASD 患者において上方制御または下方制御されている遺伝子を特定する差次的遺伝子発現 (DGE) 解析の実行に使用されます。 この分析は、ASD で破壊されている分子経路を明らかにするのに役立ち、早期診断や治療に使用できる可能性のあるバイオマーカーを明らかにします。

差次的に発現される遺伝子の同定に加えて、トランスクリプトーム データは経路解析の実行にも使用されます。 経路解析では、遺伝子発現の変化が生物学的プロセスや細胞機能にどのような影響を与えるかを調べます。 この分析により、ASD で障害される可能性のある主要な経路を特定でき、障害の根底にある生物学的メカニズムについての洞察が得られます。

血液と鼻のスワブサンプルの両方からの遺伝子発現プロファイルを比較することで、研究者は組織特異的な発現パターンを特定できます。 この比較により、組織間の分子の違いがより微妙に理解され、ASD の組織固有のバイオマーカーが明らかになる可能性があります。

eQTL (発現量的形質遺伝子座) 解析

m-QTL 解析に加えて、eQTL (発現量的形質遺伝子座) 解析を統合することで、このプロジェクトでは遺伝子発現レベルに影響を与える遺伝子変異を特定できるようになります。 eQTL は、遺伝子変異が遺伝子発現の変化と相関している遺伝子座です。 この研究では、eQTL を分析することで、特定の遺伝子変異が ASD に関連する遺伝子の転写にどのような影響を与えるかを調査できます。 このアプローチは、ASD 症状の多様性に寄与する調節経路と遺伝子ネットワークを明らかにするのに役立ちます。 eQTL 解析とトランスクリプトーム データ (RNA-Seq など) を統合することで、遺伝的危険因子がどのように遺伝子発現を変化させ、最終的に ASD の表現型発現に影響を与えるかについて微妙な理解を提供します。

エピトランスクリプトーム解析

ゲノミクスとトランスクリプトミクスによる DNA と RNA の研究を超えて、エピトランスクリプトミクスでは、N6-メチルアデノシン (m6A) などの RNA の転写後修飾を研究します。 これらの RNA 修飾は、mRNA の安定性、スプライシング、輸送、翻訳に影響を与える可能性があり、その結果、タンパク質の生成や細胞機能に影響を与える可能性があります。 RNA-Seq ワークフローの一部としてエピトランスクリプトーム解析を含めることで、ASD 患者における RNA 修飾がどのように異なるかについての洞察が得られ、ASD の複雑さに寄与する遺伝子制御の追加層が提供されます。 この研究により、ASD の新規エピトランスクリプトーム バイオマーカーが明らかになり、RNA レベルでの遺伝子制御の研究に深みが増す可能性があります。

データ統合とバイオインフォマティクス ゲノム、エピゲノム、トランスクリプトーム データの統合は、プロジェクトの重要な要素です。 バイオインフォマティクスおよびデータ分析チームは、オミクス部門によって生成された膨大な量のデータの処理と分析を担当します。 これには、データを統合し、意味のあるパターンを明らかにするための、高度なバイオインフォマティクス ツールと統計モデルの使用が含まれます。

統合されたデータセットは多変量回帰モデルの対象となり、遺伝的変異、エピジェネティックな修飾、および遺伝子発現レベルの間の相互作用が検査されます。 これらのモデルは、これらの要因が共同して ASD のリスクと症状の重症度にどのように寄与するかを特定するために使用されます。 遺伝データと環境データの両方を組み込むことにより、このモデルは、ASD の発症に役割を果たす可能性のある遺伝子と環境の相互作用を調査することもできます。

ネットワーク分析は、バイオインフォマティクス チームが使用するもう 1 つの重要なツールです。 この技術は、遺伝子、タンパク質、調節要素間の相互作用を視覚化し、研究者が ASD に関与する可能性のある重要な遺伝子と経路を特定できるようにします。 ネットワーク分析は、ASD 患者で破壊されている可能性のある遺伝子制御ネットワークを明らかにするのにも役立ち、障害を引き起こす分子機構についての洞察が得られます。

このプロジェクトでは、機械学習 (ML) および人工知能 (AI) アルゴリズムも活用してデータを分析します。 これらの予測モデルは、臨床医が各患者の分子プロファイルに基づいて個別の治療法を決定できるように設計されています。 たとえば、AI モデルを使用して、遺伝的データ、エピジェネティックなデータ、および臨床データに基づいて ASD 症状の重症度を予測し、より的を絞った介入が可能になる可能性があります。

Hi-C およびインシリコ分析:

従来の Hi-C 分析では、長距離のクロマチン相互作用を捕捉するために架橋剤を使用することがよくありますが、このプロジェクトでは、特定の DNA 断片を結合するために架橋剤の使用を省略するという、独特のアプローチを採用します。 代わりに、クロマチン相互作用データが導出され、データ統合後にインシリコで再調査されます。 このプロジェクトは、3D クロマチン構造をコンピューターで解析することにより、ASD 関連遺伝子の制御に寄与する空間的クロマチン相互作用を特定することを目的としています。

この統合後のアプローチにより、ASD の状況において離れたゲノム領域と相互作用するエンハンサーやプロモーターなどの調節要素の同定が可能になります。 ゲノム解析、エピゲノム解析、トランスクリプトーム解析から生成されたデータは統合され、遺伝子発現、特に ASD の病態に関連する遺伝子発現に影響を与えるクロマチン相互作用パターンが明らかになります。 この戦略により、架橋剤ベースの方法による制限を受けることなく、3D ゲノム構成をより柔軟かつ洗練された理解が可能になります。

ChIP-Seq およびインシリコエピジェネティック病因解析:

クロマチン相互作用マッピングに加えて、ChIP-Seq データはエピジェネティックな病因解析にも利用されます。 このプロジェクトでは、ChIP-Seq 結果のインシリコ解析を実行することにより、ASD における遺伝子発現の制御に関与するヒストン修飾および転写因子結合部位を特定します。 この技術は、ASD関連遺伝子の調節不全におけるヒストンのアセチル化やメチル化などの特定のエピジェネティックマークの役割を解明するのに役立ちます。

ChIP-Seq データを、DNA メチル化 (WGBS) や RNA-Seq 発現プロファイルなどの他のオミクス データと統合することで、ASD を推進する制御ネットワークの包括的なビューが提供されます。 これにより、研究者は、転写因子活性の変化やクロマチンへのアクセス性の変化など、ASD症状の発症や重症化に寄与する可能性のある特定の制御機構を正確に特定できるようになります。 したがって、ChIP-Seq 結果のインシリコ解析は、ASD の発症に関連するエピジェネティックな状況を理解するための強力なツールとして機能します。

このプロジェクトでは、ASD 発症リスクに対する影響の小さい多数の遺伝的変異の累積的影響を定量化する多遺伝子リスク スコア (PRS) を計算することで、分析をさらに強化できます。 PRS は、数千の遺伝子変異からのデータを集約することにより、ASD に対する個人の全体的な遺伝的素因を予測できます。 これらのスコアを臨床データおよび表現型データと関連付けることで、遺伝的リスクが観察可能な症状にどのように変換されるかをよりよく理解できます。 PRS は、環境およびエピジェネティックなデータと統合して、遺伝子と環境の相互作用を調査することもでき、ASD 感受性の包括的なモデルを提供します。

品質管理とコンプライアンス プロジェクトの完全性を維持することが最も重要であり、これは厳格な品質管理措置と包括的なコンプライアンス フレームワークによって実現されます。 このプロジェクトには、すべての研究活動が倫理ガイドラインと規制基準に準拠していることを確認することに専念する複数の部門が含まれています。

リスク管理部門は、研究の完全性を損なう可能性のある潜在的なリスクを特定し、軽減する上で重要な役割を果たします。 この部門は、内部監査および倫理コンプライアンス チームと緊密に連携して、すべての研究活動がヘルシンキ宣言や個人データ保護に関する国内規制などの倫理基準に準拠していることを保証します。

品質管理チームは、生体サンプルの品質を監視し、すべてのデータが正確で信頼できることを確認する責任があります。 これらのチームは定期的な監査を実施し、研究の過程で発生した問題に対処するために必要に応じて是正および予防措置 (CAPA) を実施します。

文書化およびアーカイブ部門は、監査レポート、データ転送ログ、コンプライアンス記録を含むすべてのプロジェクト記録の管理を担当します。 この部門は、プロジェクト関連のすべての文書が安全に保管され、レビューのためにすぐにアクセスできるようにすることで、透明性と説明責任を促進します。

このプロジェクトには、必要なすべての材料、機器、試薬がタイムリーに調達されるようにする責任を負う調達およびサプライチェーン管理チームも含まれています。 このチームは、資材輸送の物流を管理し、すべての供給品が必要な品質基準を満たしていることを確認します。

倫理的配慮と参加者の安全 研究の実施においては、参加者の安全とプライバシーが最も重要です。 すべての参加者のデータは匿名化され、機密性を保護するために安全に保管されます。 このプロジェクトは、個人データの保護に関する国内外の規制を遵守し、参加者の権利が常に尊重されるようにします。

研究に登録する前に、すべての参加者からインフォームドコンセントが得られます。 参加者には、研究の目的、手順、潜在的なリスクに関する詳細な情報が提供されます。 また、彼らには、罰則なしでいつでも研究から撤退する権利があることも知らされます。

この研究は関連する国内倫理委員会から倫理的承認を受けており、すべての研究活動が確立された倫理ガイドラインに準拠していることが保証されています。 すべての手順が正しく遵守され、倫理的懸念があれば速やかに対処されることを確認するために、定期的な監査が実施されます。

データの統合と視覚化 研究が完了すると、ゲノム、エピゲノム、トランスクリプトーム解析からのすべてのデータが最先端のバイオインフォマティクスツールを使用して統合され、視覚化されます。 統合されたデータセットは、ASD の根底にある分子機構の包括的なビューを提供し、研究者が主要なバイオマーカーと潜在的な治療標的を特定できるようになります。

統合されたデータは、ヒートマップ、ネットワーク マップ、パスウェイ図などのさまざまな視覚化手法を通じて表示されます。 これらの視覚化は、研究者がデータを解釈し、ASD に関与する生物学的プロセスについて有意義な結論を引き出すのに役立ちます。

結論 このプロジェクトは、ASD 研究分野における画期的な研究であり、マルチオミクス アプローチを利用して、この障害に寄与する遺伝的、エピジェネティック、および環境要因を明らかにしています。 このプロジェクトは、臨床業務、データ分析、品質管理、コンプライアンスの専門チームを擁する学際的な構造により、最高レベルの科学的厳密さで研究が実施されることを保証します。

このプロジェクトは、ゲノム、エピゲノム、トランスクリプトームのデータを統合することにより、ASD の根底にある分子機構に新たな洞察を提供し、診断と治療のための潜在的なバイオマーカーを特定することを目的としています。 この研究の結果は、ASDに対する個別化医療アプローチへの道を切り開き、ASDの影響を受ける個人の生活の質を改善する可能性がある。

研究の種類

観察的

入学 (推定)

3000

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究連絡先のバックアップ

研究場所

  • 七面鳥
      • Afyonkarahisar、七面鳥
        • Afyonkarahisar University of Health Sciences, Faculty of Medicine, Department of Child and Adolescent Psychiatry
        • コンタクト：
        • コンタクト：
          • Aziz Kara, MD.
      • Ankara、七面鳥
        • Ankara Başkent University, Department of Psychiatry
        • コンタクト：
        • コンタクト：
          • Yasemin Hoşgören Alıcı, MD.
      • Ankara、七面鳥
        • Ankara Gazi Faculty of Medicine, Department of Child and Adolescent Psychiatry
        • コンタクト：
          • Yasemin Taş Torun, MD.
          • 電話番号：00905428917627
          • メール：ysmn.ts@gmail.com
        • コンタクト：
          • Yasemin Taş Torun, MD.
      • Ankara、七面鳥
        • Ankara SBÜ Gülhane Faculty of Medicine, Department of Child and Adolescent Psychiatry
        • コンタクト：
        • コンタクト：
          • Mehmet Ayhan Cöngöloğlu, MD.
      • Bursa、七面鳥
        • Bursa Uludağ University, Department of Child and Adolescent Psychiatry
        • コンタクト：
        • コンタクト：
          • Caner Mutlu, MD.
      • Denizli、七面鳥
        • Denizli Pamukkale University Faculty of Medicine, Department of Child and Adolescent Psychiatry
        • コンタクト：
        • コンタクト：
          • Bürge Kabukçu Başay, MD.
      • Erzurum、七面鳥
        • Erzurum Atatürk University Faculty of Medicine, Department of Child and Adolescent Psychiatry
        • コンタクト：
        • コンタクト：
          • Esen Yıldırım Demirdöğen, MD.
      • Gaziantep、七面鳥
        • Gaziantep University, Department of Child and Adolescent Psychiatry
        • コンタクト：
        • コンタクト：
          • Mehmet Karadağ, MD.
      • Giresun、七面鳥
        • Giresun University, Department of Child and Adolescent Psychiatry
        • コンタクト：
        • コンタクト：
          • Bedia Sultan Önal, MD.
      • Istanbul、七面鳥
        • Istanbul Cerrahpasa Faculty of Medicine, Department of Child and Adolescent Psychiatry
        • コンタクト：
        • コンタクト：
          • Mahmut Cem Tarakçıoğlu, MD.
      • Istanbul、七面鳥
        • Istanbul Medeniyet University Faculty of Medicine, Department of Child and Adolescent Psychiatry
        • コンタクト：
        • コンタクト：
          • Alperen Bıkmazer, MD.
      • Istanbul、七面鳥
        • Istanbul Medeniyet University, Department of Psychiatry
        • コンタクト：
        • コンタクト：
          • Aynur Görmez, MD.
      • Istanbul、七面鳥
        • Istanbul Çam and Sakura City Hospital, Department of Child and Adolescent Psychiatry
        • コンタクト：
        • コンタクト：
          • Yasin Çalışkan, MD.
      • Izmir、七面鳥
        • Izmir Katip Çelebi Faculty of Medicine, Department of Child and Adolescent Psychiatry
        • コンタクト：
        • コンタクト：
          • Gonca Özyurt, MD.
      • Konya、七面鳥
        • Konya Necmettin Erbakan University Faculty of Medicine, Department of Child and Adolescent Psychiatry
        • コンタクト：
        • コンタクト：
          • Ömer Faruk Akça, MD.
      • Konya、七面鳥
        • Konya Selcuk University Faculty of Medicine, Department of Medical Genetics
        • コンタクト：
        • コンタクト：
        • コンタクト：
          • ÖZKAN BAĞCI, Ph.D.
        • コンタクト：
          • Ali TORABI, MD.,Ph.D.
        • コンタクト：
          • EBRU MARZİOĞLU ÖZDEMİR, MD.
      • Trabzon、七面鳥
        • Trabzon Karadeniz Technical University Faculty of Medicine, Department of Child and Adolescent Psychiatry
        • コンタクト：
        • コンタクト：
          • Esra Hoşoğlu, MD.
      • Şanlıurfa、七面鳥
        • Şanlıurfa Harran University Faculty of Medicine, Department of Child and Adolescent Psychiatry
        • コンタクト：
        • コンタクト：
          • Fethiye Kılıçaslan, MD.
    • Selçuklu
      • Konya、Selçuklu、七面鳥、42250
        • Konya Selcuk University Faculty of Medicine, Department of Child and Adolescent Psychiatry
        • コンタクト：
        • コンタクト：
          • Hasan Ali Güler, MD.
      • Konya、Selçuklu、七面鳥、42250
        • Konya Selcuk University Faculty of Medicine, Department of Psychiatry
        • コンタクト：
        • コンタクト：
          • ALİ KANDEĞER, MD.

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 子
  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

はい

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

研究集団は、神経発達障害を専門とする臨床センターから選ばれた、自閉症スペクトラム障害（ASD）と診断された人、または自閉症のような特徴を示す人で構成されます。 この集団には、一般コミュニティから募集された、年齢、性別、社会人口統計学的変数が一致する健康な対照グループも含まれます。 ASD コホートには、高機能自閉症から低機能自閉症まで、さまざまな機能レベルの参加者だけでなく、発達プロフィールや併存疾患を持つ参加者も含まれます。 対照群には精神医学的または神経学的診断や慢性疾患がありません。

説明

- 対象基準: 自閉症スペクトラム障害 (ASD) または自閉症のような特性: DSM-5 診断基準に基づいて ASD と診断された個人、または正式な診断がなくても重大な自閉症の特性を示す個人。

健康対照グループ: 精神障害や神経障害のない、年齢、性別、社会人口統計学的に一致する個人。

さまざまな機能レベルの ASD 個人: 高機能自閉症から低機能自閉症まで、幅広い機能的能力を持つ ASD の参加者。

併存疾患: 発達プロフィールと、ADHD や学習障害などの併存疾患を持つボランティアが含まれます。

インフォームド・コンセント: 18 歳以上の参加者からの書面によるインフォームド・コンセント。 18 歳未満の参加者の場合は、親または法的保護者の同意が必要です。

- 除外基準: 重度の精神障害: 統合失調症または統合失調感情障害などの症状と診断された個人。

既知の遺伝的症候群または染色体異常: ダウン症候群または脆弱X症候群などの遺伝的疾患を持つ個人。

遺伝子治療または実験治療の履歴：以前に遺伝子治療または細胞治療、頻繁な輸血、または骨髄移植を受けた参加者。

重度のコミュニケーション障害または認知障害: データ収集に参加する能力を妨げるコミュニケーション障害または認知障害のある参加者、または攻撃的な行動障害のある参加者。

不遵守または医学的制限: 研究手順に従えない個人、または生物学的サンプルの収集を妨げる病状がある個人。

- 対照群: 健康な人: ASD や精神障害、神経障害のない参加者。

年齢と性別の一致: 年齢、性別、社会人口学的ステータスの点で ASD グループと一致します。

遺伝的または神経発達障害の病歴がない: 遺伝的症候群、染色体異常、または神経発達障害のない個人。

慢性疾患の病歴なし: がん、自己免疫疾患、代謝異常などの慢性疾患の病歴がない参加者。

インフォームド・コンセント: 18 歳以上の個人、または 18 歳未満の参加者の場合は親/法的保護者からの書面によるインフォームド・コンセント。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

コホートと介入

グループ/コホート
ASDケースグループ
自閉症スペクトラム障害 (ASD) と診断され、遺伝的、エピジェネティック、トランスクリプトーム分析を受ける個人を表します。
コントロールグループ
影響を受けていない個人を表し、遺伝子分析および分子分析の比較グループとして機能します。
HOTクラスターバイオマーカーグループ
HOT クラスター分析に基づく副次結果の結果後に選択された参加者を表します。参加者は ELISA を受けて、RNA トランスクリプトーム経路分析に由来する潜在的なバイオマーカーを研究します。

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
臨床データ募集の最終決定
時間枠：研究開始から 24 か月以内に完了する予定です。
主な成果は、自閉症スペクトラム障害（ASD）と診断された個人と影響を受けていない対照者の採用です。 標準化されたツール（ADOS、SCQなど）を使用した診断評価を含む、包括的な臨床データ、社会人口統計データ、および表現型データが収集されます。
研究開始から 24 か月以内に完了する予定です。

二次結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
遺伝生データの収集と完成 (WGS および WGBS)
時間枠：研究開始から30か月以内に完了する見込み
副次的成果は、血液および鼻腔スワブサンプルからの全ゲノムシークエンシング（WGS）および全ゲノム重亜硫酸塩シークエンシング（WGBS）からの生の遺伝データの取得に焦点を当てています。 配列決定データは、バリアント、メチル化変化、および ASD との関連性を特定するためのその後の遺伝的およびエピジェネティックな分析に使用されます。
研究開始から30か月以内に完了する見込み
遺伝データの統合
時間枠：研究開始から 60 か月以内に完了することが期待されます。
この成果は、包括的なマルチオミクス解析のために、全ゲノムシークエンシング (WGS)、全ゲノム重亜硫酸塩シーケンシング (WGBS)、および RNA-seq データを組み合わせたデータセットに統合することを測定します。 目的は、ASD に関連する遺伝的およびエピジェネティックな相互作用を明らかにすることです。
研究開始から 60 か月以内に完了することが期待されます。

その他の成果指標

結果測定
メジャーの説明
時間枠
完全な（最終）アウトカム測定：臨床データと遺伝データの間の関連性
時間枠：すべてのデータ収集と分析段階が完了してから 66 か月以内に予想されます。
最終的な結果では、遺伝的、エピジェネティック、およびトランスクリプトームのデータと臨床表現型との相関関係が評価されます。 この成果は、自閉症スペクトラム障害の遺伝的基盤を説明する可能性のある重要な関連性を特定し、潜在的なバイオマーカーまたは治療標的に貢献することを目的としています。
すべてのデータ収集と分析段階が完了してから 66 か月以内に予想されます。

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

Research and Treatment Society of Genetic Disorders

協力者

İnvitrotek A.Ş.
Konya Selcuk University Faculty of Medicine, Department of Child and Adolescent Psychiatry
Konya Selcuk University Faculty of Medicine, Department of Psychiatry
Istanbul Cerrahpasa Faculty of Medicine, Department of Child and Adolescent Psychiatry
Istanbul Medeniyet University Faculty of Medicine, Department of Child and Adolescent Psychiatry
Ankara SBÜ Gülhane Faculty of Medicine, Department of Child and Adolescent Psychiatry
Ankara Gazi Faculty of Medicine, Department of Child and Adolescent Psychiatry
Izmir Katip Çelebi Faculty of Medicine, Department of Child and Adolescent Psychiatry
Şanlıurfa Harran University Faculty of Medicine, Department of Child and Adolescent Psychiatry
Erzurum Atatürk University Faculty of Medicine, Department of Child and Adolescent Psychiatry
Trabzon Karadeniz Technical University Faculty of Medicine, Department of Child and Adolescent Psychiatry
Denizli Pamukkale University Faculty of Medicine, Department of Child and Adolescent Psychiatry
Gaziantep University, Department of Child and Adolescent Psychiatry
Afyonkarahisar University of Health Sciences, Faculty of Medicine, Department of Child and Adolescent Psychiatry
Bursa Uludağ University, Department of Child and Adolescent Psychiatry
Giresun University, Department of Child and Adolescent Psychiatry
Ankara Başkent University, Department of Psychiatry
Istanbul Medeniyet University, Department of Psychiatry
Konya Necmettin Erbakan University Faculty of Medicine, Department of Child and Adolescent Psychiatry
Istanbul Çam and Sakura City Hospital, Department of Child and Adolescent Psychiatry
Konya Selcuk University Faculty of Medicine, Department of Medical Genetics

捜査官

  • スタディチェア：Ali Torabi, MD.,Ph.D.、Selçuk Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı
  • スタディディレクター：Ali Kandeğer, MD.、RUH SAĞLIĞI VE HASTALIKLARI Uzmanı / Konya Selçuk Üniversitesi Tıp Fakültesi- Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Anabilim Dalı
  • スタディディレクター：Ömer Faruk Akça, MD.、Çocuk Ve Ergen Ruh Sağlığı Ve Hastalıkları Uzmanı /Konya Necmettin Erbakan Üniversitesi Tıp Fakültesi- Çocuk ve Ergen Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı
  • スタディディレクター：Nadir Koçak, MD、Tıbbi Genetik Uzmanı / Konya Selçuk Üniversitesi Tıp Fakültesi- Tıbbi Genetik Anabilim Dalı ve Genetik Hastaliklar Araştırma ve Tedavi Derneği(RTSGD) Yönetim kurulu üyesi
  • スタディディレクター：Ebru Marzioğlu Özdemir, MD、Tıbbi Genetik Uzmanı / Konya Selçuk Üniversitesi Tıp Fakültesi- Tıbbi Genetik Anabilim Dalı ve Genetik Hastaliklar Araştırma ve Tedavi Derneği(RTSGD) Yönetim kurulu üyesi
  • スタディディレクター：Özkan Bağcı, Ph.D.、Tıbbi Genetik Uzmanı / Konya Selçuk Üniversitesi Tıp Fakültesi- Tıbbi Genetik Anabilim Dalı ve Genetik Hastaliklar Araştırma ve Tedavi Derneği(RTSGD) Yönetim kurulu üyesi

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

一般刊行物

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (推定)

2025年12月27日

一次修了 (推定)

2027年12月27日

研究の完了 (推定)

2028年5月27日

試験登録日

最初に提出

2024年10月24日

QC基準を満たした最初の提出物

2024年10月24日

最初の投稿 (実際)

2024年10月29日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2024年10月29日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2024年10月24日

最終確認日

2024年10月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • ERC2025SYG-TR-ASD-MultiOmics (その他の識別子：Horizon European Research Council Synergy Grants(HORIZON-ERC-SYG))
  • HRU.24/16/37 (その他の識別子：Turkish Medicines and Medical Devices Agency Ethics Committee-HARRAN ÜNİVERSİTESİ KLİNİK ARAŞTIRMALAR ETİK KURULU)

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

未定

IPD プランの説明

現時点では、個々の参加者データ (IPD) を共有するかどうかは最終決定されていません。 研究が完了すると、該当する規制および倫理ガイドラインに従って決定が検討され、最終決定されます。 最終的な決定は、トルコ医薬品医療機器庁（TİTCK）、倫理委員会、トルコ保健省からの許可を得ることが条件となります。 共有計画により、すべてのデータ保護とプライバシーの規制が厳密に遵守され、参加者の機密性を保護するために適切な措置が講じられます。

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

米国で製造され、米国から輸出された製品。

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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