자폐증의 유전적 및 환경적 원인 조사: 다기관 연구 (ASD-Omics-TR)
자폐 스펙트럼 장애의 유전적 및 후생적 메커니즘을 조사하기 위한 다중 센터 다중 오믹스 접근법
이 관찰 연구의 목표는 다양한 연령대의 개인에서 자폐 스펙트럼 장애(ASD)의 발병에 기여할 수 있는 유전적 및 후생적 메커니즘을 조사하는 것입니다. 이 연구는 유전적 변이와 환경 요인이 어떻게 상호작용하여 ASD 위험에 영향을 미치는지 탐구하는 것을 목표로 합니다.
답변하려는 주요 질문은 다음과 같습니다.
- 어떤 유전 변이가 ASD 발병과 가장 밀접하게 연관되어 있습니까?
- 태아기 노출과 같은 환경 요인이 이러한 유전적 위험에 어떤 영향을 미칩니까?
- 유전적 데이터와 후생적 데이터를 결합하면 ASD에 대한 조기 발견 또는 개입 전략이 향상될 수 있습니까?
참가자는 다음을 수행합니다.
- 유전적 및 후성유전학적 분석을 위한 생물학적 샘플을 제공합니다.
- 환경 노출 및 가족력에 관한 자세한 설문지를 작성하세요.
- ASD 증상의 중증도를 평가하기 위해 임상 평가에 참여하십시오.
연구자들은 ASD가 있는 개인과 장애가 없는 개인 간의 유전적 및 환경적 데이터를 비교하여 이러한 요인이 ASD 위험에 어떻게 기여할 수 있는지 이해합니다. 이 다기관 연구는 유전적 유전 요인과 환경 영향 사이의 잠재적 상호 작용에 초점을 맞춰 투르키예의 여러 대학과 병원에서 진행될 예정입니다.
연구 개요
상태
상세 설명
프로젝트 소개 이 프로젝트는 자폐 스펙트럼 장애(ASD)의 유전적, 후생적, 환경적 기반을 조사하기 위한 혁신적인 다기관 연구를 나타냅니다. ASD는 일반적으로 유아기에 나타나며 개인에게 다양한 방식으로, 특히 사회적 의사소통 및 행동에 영향을 미치는 복잡한 신경 발달 질환입니다. 이 장애는 개인에 따라 증상 심각도와 발현이 상당히 다양하다는 특징이 있습니다. 수년간의 연구에도 불구하고 ASD의 발병과 진행을 주도하는 분자 메커니즘은 여전히 파악하기 어렵기 때문에 진단과 치료가 어렵습니다.
이 연구는 ASD에 기여하는 생물학적, 유전적, 환경적 요인을 더 잘 이해하기 위해 다중 오믹스 접근 방식을 사용하여 이러한 격차를 메우는 것을 목표로 합니다. 게놈, 후성유전학, 전사체 데이터의 통합을 통해 이 프로젝트는 ASD 발현 및 심각도의 가변성을 설명할 수 있는 분자 특징과 상호 작용을 밝히고자 합니다. 또한, 이 연구는 조기 진단, 더 나은 예후 및 보다 개인화된 치료 옵션으로 이어질 수 있는 잠재적인 바이오마커를 식별하는 것을 목표로 합니다.
이 연구는 데이터 수집, 샘플 처리 및 분석에 대한 체계적이고 잘 조율된 접근 방식을 통해 여러 연구 센터에서 수행될 예정입니다. 이 다학제적 프로젝트는 유전학, 생물정보학, 임상 정신의학, 데이터 과학을 포함한 다양한 전문 지식을 통합하여 연구의 모든 측면에 과학적 엄격함과 정확성을 바탕으로 접근하도록 보장합니다. 이 프로젝트는 ASD 환자의 샘플을 분석함으로써 ASD와 관련된 유전적 및 후생적 요인에 대한 새로운 통찰력을 제공하는 동시에 환경 요인의 잠재적 영향도 조사할 것입니다.
다중 부서 구조 및 프로젝트 무결성 이 프로젝트는 연구의 무결성을 유지하고 모든 연구 활동이 최고 수준에 따라 수행되도록 보장하는 특정 역할을 맡은 여러 전문 부서로 구성됩니다. 이 구조를 통해 부서 간의 원활한 협업이 가능하고 모든 데이터가 최대한 정확하게 수집, 처리 및 분석됩니다.
전반적인 조정 및 감독 최고 수준에서 프로젝트는 연구의 모든 측면을 감독하는 전체 조정자에 의해 관리됩니다. 이 코디네이터는 각 부서가 프로젝트의 목표와 일정을 준수하도록 보장하여 팀 간의 의사소통을 촉진하고 임상, 유전 및 후생유전학 데이터의 통합을 촉진합니다. 조정은 연구 과정에서 발생하는 모든 문제를 즉시 해결하고 프로젝트가 목표를 달성할 수 있도록 순조롭게 진행되도록 보장합니다.
다양한 연구 센터의 다중 오믹스 데이터 통합을 보장하려면 전체 코디네이터의 역할이 중요합니다. 코디네이터는 또한 데이터 분석 팀과 긴밀히 협력하여 결과가 응집력 있고 의미가 있는지 확인하는 등 데이터 해석에서 중요한 역할을 합니다. 정기적인 업데이트는 부서 전체에 공유되어 프로젝트의 중요한 연구 목표와의 연계를 유지합니다.
임상 운영: 성인 및 소아 단위 프로젝트의 임상 운영은 성인과 소아의 두 가지 주요 부문으로 구분됩니다. 각 부문은 데이터 수집을 담당하는 임상 센터를 감독하는 전담 팀에 의해 관리됩니다. 이러한 임상 센터는 다양한 지역에 위치하고 있어 프로젝트를 통해 ASD 진단을 받은 개인으로부터 광범위하고 다양한 임상 데이터를 수집할 수 있습니다.
각 임상 센터는 표준화된 데이터 수집 프로토콜을 따르므로 모든 환자 데이터가 일관되고 일관된 방식으로 수집됩니다. 데이터 수집 프로세스에는 ADOS(Autism Diagnostic Observation Schedule) 및 SCQ(Social Communication Questionnaire)를 포함하여 국제적으로 인정된 진단 도구의 사용이 포함됩니다. 이러한 도구는 ASD를 진단하고 증상의 심각도를 평가하는 데 필수적입니다.
임상 수술에는 사회인구학적 데이터, 발달 이력, 동반 질환에 대한 정보 수집도 포함됩니다. 이 데이터는 숙련된 의료 전문가가 실시하는 설문지와 임상 인터뷰를 통해 수집됩니다. 이 포괄적인 데이터 세트의 수집은 ASD의 임상적 이질성을 이해하고 임상 증상을 유전적 및 환경적 데이터와 연관시키는 데 중요합니다.
유전 및 오믹스 부서 유전 및 오믹스 부서는 프로젝트의 핵심을 형성하며 ASD를 유발하는 유전적 및 후생적 메커니즘을 밝히는 데 사용될 분자 데이터를 제공합니다. 이 부서는 연구 참가자로부터 얻은 정맥혈 및 비강 면봉을 포함하는 생물학적 시료의 수집, 처리 및 분석을 감독합니다.
샘플 수집 및 처리 참가자로부터 수집된 생물학적 샘플은 엄격하고 표준화된 핵산 추출 프로세스를 거칩니다. 핵산 추출 및 정제 팀이 관리하는 이 프로세스에는 혈액 및 비강 면봉 샘플에서 고품질의 DNA와 RNA를 분리하는 작업이 포함됩니다. 이러한 샘플은 다운스트림 시퀀싱 및 분석에 필수적입니다. 불순물이나 분해가 유전적 및 후성유전학적 분석의 정확성에 영향을 미칠 수 있으므로 추출된 DNA와 RNA의 품질은 매우 중요합니다.
추출된 DNA 및 RNA 샘플은 여러 품질 관리 검사를 거칩니다. 이러한 점검은 핵산이 서열 분석에 필요한 표준을 충족하는지 확인하는 품질 관리 및 보관 팀이 감독합니다. 품질 관리 검사를 통과한 샘플은 최적의 조건에서 보관되어 시퀀싱 준비가 될 때까지 무결성을 유지합니다.
게놈 분석 DNA 샘플의 게놈 분석은 연구자가 각 참가자의 전체 유전 코드를 검사할 수 있는 포괄적인 기술인 전체 게놈 시퀀싱(WGS)으로 시작됩니다. WGS를 사용하면 단일 염기 다형성(SNP), 복제 수 변이(CNV), 삽입 및 삭제(InDels), 구조적 변이를 포함한 광범위한 유전 변이를 식별할 수 있습니다. 이러한 변형은 ASD에 대한 잠재적 기여를 결정하기 위해 평가됩니다.
게놈 부문 내에서 수행되는 주요 분석 중 하나는 게놈 전체 연관 연구(GWAS)입니다. GWAS는 ASD가 있는 개인과 해당 장애가 없는 개인 간의 변이 빈도를 비교하여 ASD와 유의미하게 연관된 유전 변이를 식별하는 데 사용됩니다. 이 분석은 ASD 위험에 기여할 수 있는 일반적인 유전적 변이를 식별하는 데 특히 유용합니다.
GWAS 외에도 이 프로젝트는 정량적 특성 유전자좌(QTL) 분석도 수행합니다. QTL 분석은 유전적 변이가 증상 심각도, 인지 기능 또는 발달 이정표와 같은 ASD와 관련된 정량적 특성에 어떻게 영향을 미치는지 조사합니다. 이러한 유형의 분석은 ASD의 표현형 다양성에 대한 유전적 기초를 밝히고 증상 발현의 차이에 기여할 수 있는 특정 변종을 식별하는 데 도움이 됩니다.
후성유전학적 분석 프로젝트의 후성유전학적 구성요소는 환경 요인이 어떻게 유전자 발현에 영향을 미치고 ASD 위험에 기여하는지에 중점을 둡니다. DNA 메틸화는 이 프로젝트에서 연구되는 주요 후성유전 메커니즘 중 하나입니다. 연구자들은 WGBS(Whole Genome Bisulfite Sequencing)를 사용하여 전체 게놈의 DNA 메틸화 패턴을 분석합니다. WGBS는 ASD와 관련된 메틸화 변화를 식별할 수 있는 고해상도 DNA 메틸화 분석의 표준으로 간주됩니다.
차등 메틸화 영역(DMR)은 ASD 환자와 영향을 받지 않은 대조군 간에 메틸화 수준이 다른 게놈 영역입니다. 이러한 DMR을 식별함으로써 연구자들은 환경 요인이 ASD 환자의 유전자 발현에 영향을 미칠 수 있는 특정 게놈 영역을 찾아낼 수 있습니다.
또한, 이 연구에서는 대립유전자 특이적 메틸화(ASM)를 탐구합니다. ASM 분석은 각 부모로부터 물려받은 유전자의 두 사본 간에 메틸화 패턴이 어떻게 다른지 조사합니다. 이 분석은 연구자들이 유전적 요인과 후생적 요인이 어떻게 상호작용하여 유전자 발현에 영향을 미치고 ASD 위험에 기여하는지 이해하는 데 도움이 됩니다.
후성유전학 분석의 일환으로 m-QTL(메틸화 정량적 특성 유전자좌) 분석을 수행하여 게놈 전반에 걸쳐 유전적 변이와 DNA 메틸화 패턴 간의 관계를 조사합니다. m-QTL은 DNA 서열의 변이가 DNA 메틸화 수준의 차이와 연관되어 있는 게놈 유전자좌입니다. 이러한 유전자좌를 식별함으로써 이 프로젝트는 유전적 변이가 후생적 조절에 어떻게 영향을 미치는지, 그리고 결과적으로 이러한 상호작용이 ASD 발병 위험에 어떻게 기여할 수 있는지 밝히는 것을 목표로 합니다. 이 분석은 유전적 요인과 후생적 요인 사이의 상호 작용에 대한 귀중한 통찰력을 제공하여 ASD를 뒷받침하는 분자 메커니즘을 밝히는 데 도움이 됩니다. 또한, m-QTL은 ASD 환자의 유전적 감수성의 환경적 조절을 이해하기 위한 잠재적인 바이오마커 역할을 할 수 있습니다.
후생유전학적 데이터는 유전적 데이터와 통합되어 후성유전체 연관 연구(EWAS)를 수행합니다. EWAS는 장애의 바이오마커 역할을 할 수 있는 메틸화 표시를 식별하는 것을 목표로 DNA 메틸화 패턴이 ASD와 어떻게 연관되는지 조사합니다. 이러한 분석은 산전 스트레스, 독소 또는 산모 건강과 같은 환경 노출이 후생적 메커니즘을 통해 ASD 위험에 어떻게 영향을 미칠 수 있는지 이해하는 데 필수적입니다.
전사체 분석 전사체 분석은 ASD가 있는 개인과 장애가 없는 개인 사이의 유전자 발현이 어떻게 다른지 이해하는 데 중점을 둡니다. RNA 서열분석(RNA-seq)은 혈액 및 비강 면봉 샘플 모두에서 유전자 발현 수준을 측정하는 데 사용됩니다. RNA-seq은 주어진 시간에 세포나 조직에 존재하는 완전한 RNA 전사체 세트를 나타내는 전사체에 대한 포괄적인 보기를 제공합니다.
RNA-seq 데이터는 ASD 환자에서 상향 조절되거나 하향 조절되는 유전자를 식별하는 차등 유전자 발현(DGE) 분석을 수행하는 데 사용됩니다. 이 분석은 ASD에서 중단된 분자 경로를 밝히는 데 도움이 되며 조기 진단 또는 치료에 사용할 수 있는 잠재적인 바이오마커를 강조합니다.
차등적으로 발현된 유전자를 식별하는 것 외에도 전사체 데이터는 경로 분석을 수행하는 데 사용됩니다. 경로 분석은 유전자 발현의 변화가 생물학적 과정과 세포 기능에 어떻게 영향을 미치는지 조사합니다. 이 분석은 ASD에서 중단될 수 있는 주요 경로를 식별하여 장애의 근본적인 생물학적 메커니즘에 대한 통찰력을 제공할 수 있습니다.
연구자들은 혈액과 비강 면봉 샘플의 유전자 발현 프로파일을 비교함으로써 조직별 발현 패턴을 식별할 수 있습니다. 이 비교는 조직 간의 분자적 차이에 대한 보다 미묘한 이해를 제공하고 ASD에 대한 조직 특이적 바이오마커를 밝힐 수 있습니다.
eQTL(Expression Quantitative Trait Loci) 분석
m-QTL 분석 외에도 eQTL(발현 양적 특성 유전자좌) 분석을 통합하면 프로젝트에서 유전자 발현 수준에 영향을 미치는 유전 변이를 식별할 수 있습니다. eQTL은 유전적 변이가 유전자 발현의 변화와 상관관계가 있는 유전자좌입니다. eQTL을 분석함으로써 연구는 특정 유전적 변이가 ASD와 관련된 유전자의 전사에 어떻게 영향을 미치는지 조사할 수 있습니다. 이 접근법은 ASD 증상의 다양성에 기여하는 조절 경로와 유전자 네트워크를 밝히는 데 도움이 됩니다. eQTL 분석과 전사체 데이터(예: RNA-Seq)의 통합은 유전적 위험 요인이 어떻게 유전자 발현을 변경하고 궁극적으로 ASD의 표현형 발현에 영향을 미치는지에 대한 미묘한 이해를 제공합니다.
후성사 분석
유전체학과 전사체학을 통한 DNA 및 RNA 연구 외에도 후성 전사체학은 N6-메틸아데노신(m6A)과 같은 RNA의 전사 후 변형을 탐구합니다. 이러한 RNA 변형은 mRNA 안정성, 접합, 수송 및 번역에 영향을 미쳐 단백질 생산과 세포 기능에 영향을 미칠 수 있습니다. RNA-Seq 워크플로우의 일부로 후성전사체 분석을 포함하면 ASD 환자의 RNA 변형이 어떻게 다른지에 대한 통찰력을 제공하여 ASD의 복잡성에 기여하는 유전자 조절의 추가 계층을 제공합니다. 이 조사는 ASD에 대한 새로운 후성전사체 바이오마커를 밝혀내고 RNA 수준에서 유전자 조절에 대한 연구 탐구에 깊이를 더할 수 있습니다.
데이터 통합 및 생물정보학 게놈, 후성유전체 및 전사체 데이터의 통합은 프로젝트의 핵심 구성 요소입니다. 생물정보학팀과 데이터분석팀은 오믹스 사업부에서 생성되는 방대한 양의 데이터를 처리하고 분석하는 업무를 담당합니다. 여기에는 데이터를 통합하고 의미 있는 패턴을 발견하기 위한 고급 생물정보학 도구와 통계 모델의 사용이 포함됩니다.
통합된 데이터 세트는 유전적 변이, 후생적 변형 및 유전자 발현 수준 간의 상호 작용을 조사하는 다변량 회귀 모델을 적용합니다. 이러한 모델은 이러한 요인이 ASD 위험 및 증상 심각도에 공동으로 어떻게 기여하는지 식별하는 데 사용됩니다. 유전적 데이터와 환경적 데이터를 모두 통합함으로써 모델은 ASD 발달에 역할을 할 수 있는 유전자-환경 상호작용을 탐색할 수도 있습니다.
네트워크 분석은 생물정보학 팀에서 사용하는 또 다른 핵심 도구입니다. 이 기술은 유전자, 단백질 및 조절 요소 간의 상호 작용을 시각화하여 연구자가 ASD와 관련될 수 있는 주요 유전자 및 경로를 식별할 수 있도록 합니다. 네트워크 분석은 또한 ASD 환자에게 방해가 될 수 있는 유전자 조절 네트워크를 밝혀내고 장애를 유발하는 분자 메커니즘에 대한 통찰력을 제공하는 데 도움이 됩니다.
이 프로젝트는 또한 머신러닝(ML)과 인공지능(AI) 알고리즘을 활용하여 데이터를 분석합니다. 이러한 예측 모델은 임상의가 각 환자의 분자 프로필을 기반으로 개인화된 치료 결정을 내리는 데 도움을 주기 위해 설계되었습니다. 예를 들어 AI 모델은 유전적, 후생적, 임상적 데이터를 기반으로 ASD 증상의 심각도를 예측하는 데 사용될 수 있어 보다 표적화된 개입이 가능합니다.
Hi-C 및 In-Silico 분석:
전통적인 Hi-C 분석에서는 장거리 염색질 상호작용을 포착하기 위해 가교제를 사용하는 경우가 많지만, 이 프로젝트에서는 특정 DNA 단편을 연결하기 위해 가교제를 사용하지 않는 독특한 접근 방식을 취합니다. 대신 염색질 상호 작용 데이터가 파생되어 in-silico 사후 데이터 통합을 통해 재검토됩니다. 3D 염색질 구조를 계산적으로 분석함으로써 이 프로젝트는 ASD 관련 유전자의 조절에 기여하는 공간 염색질 상호 작용을 식별하는 것을 목표로 합니다.
이 통합 후 접근 방식을 통해 ASD의 맥락에서 먼 게놈 영역과 상호 작용하는 인핸서 및 프로모터와 같은 규제 요소를 식별할 수 있습니다. 게놈, 후성유전학 및 전사체 분석에서 생성된 데이터는 유전자 발현에 영향을 미치는 염색질 상호 작용 패턴, 특히 ASD 병리와 관련된 패턴을 밝히기 위해 통합됩니다. 이 전략을 사용하면 가교제 기반 방법으로 인한 제한 없이 3D 게놈 구성에 대한 보다 유연하고 세련된 이해가 가능해집니다.
ChIP-Seq 및 In-Silico 후성유전학적 병인 분석:
염색질 상호작용 매핑 외에도 ChIP-Seq 데이터는 후성유전학적 병인 분석에 활용될 것입니다. ChIP-Seq 결과에 대한 in-silico 분석을 수행함으로써 이 프로젝트는 ASD의 유전자 발현 조절에 관여하는 히스톤 변형 및 전사 인자 결합 부위를 식별할 것입니다. 이 기술은 ASD 관련 유전자의 조절 장애에서 히스톤 아세틸화 및 메틸화와 같은 특정 후생유전적 표지의 역할을 밝히는 데 도움이 될 것입니다.
DNA 메틸화(WGBS) 및 RNA-Seq 발현 프로파일을 포함한 다른 오믹스 데이터와 ChIP-Seq 데이터의 통합은 ASD를 주도하는 규제 네트워크에 대한 포괄적인 시각을 제공할 것입니다. 이를 통해 연구자들은 ASD 증상의 발병 또는 심각도에 기여할 수 있는 전사 인자 활성 변경 또는 염색질 접근성 변화와 같은 특정 규제 메커니즘을 정확히 찾아낼 수 있습니다. ChIP-Seq 결과에 대한 in-silico 분석은 ASD 발병과 관련된 후성유전학적 환경을 이해하기 위한 강력한 도구 역할을 할 것입니다.
이 프로젝트는 ASD 발병 위험에 대한 수많은 작은 영향의 유전 변이의 누적 효과를 정량화하는 다유전자 위험 점수(PRS)를 계산함으로써 분석을 더욱 강화할 수 있습니다. PRS는 수천 개의 유전적 변이로부터 데이터를 집계함으로써 ASD에 대한 개인의 전반적인 유전적 소인을 예측할 수 있습니다. 그런 다음 이러한 점수를 임상 및 표현형 데이터와 연관시켜 유전적 위험이 어떻게 관찰 가능한 증상으로 변환되는지 더 잘 이해할 수 있습니다. PRS는 또한 환경 및 후생유전학 데이터와 통합되어 유전자-환경 상호 작용을 탐색하여 ASD 민감성에 대한 포괄적인 모델을 제공할 수 있습니다.
품질 관리 및 규정 준수 프로젝트의 무결성을 유지하는 것이 가장 중요하며 이는 엄격한 품질 관리 조치와 포괄적인 규정 준수 프레임워크를 통해 달성됩니다. 이 프로젝트에는 모든 연구 활동이 윤리적 지침과 규제 표준을 준수하도록 전담하는 여러 부서가 포함되어 있습니다.
위험 관리 부서는 연구의 무결성을 손상시킬 수 있는 잠재적 위험을 식별하고 완화하는 데 중요한 역할을 합니다. 이 부서는 내부 감사 및 윤리 준수 팀과 긴밀히 협력하여 모든 연구 활동이 개인 데이터 보호를 위한 헬싱키 선언 및 국가 규정과 같은 윤리적 표준을 준수하는지 확인합니다.
품질 관리 팀은 생물학적 시료의 품질을 모니터링하고 모든 데이터가 정확하고 신뢰할 수 있는지 확인하는 일을 담당합니다. 이들 팀은 연구 과정에서 발생하는 모든 문제를 해결하기 위해 정기적인 감사를 수행하고 필요한 경우 시정 및 예방 조치(CAPA)를 구현합니다.
문서화 및 보관 부서는 감사 보고서, 데이터 전송 로그, 규정 준수 기록을 포함한 모든 프로젝트 기록을 관리하는 역할을 담당합니다. 이 부서는 모든 프로젝트 관련 문서가 안전하게 저장되고 검토를 위해 쉽게 액세스할 수 있도록 보장하여 투명성과 책임성을 촉진합니다.
이 프로젝트에는 필요한 모든 재료, 장비 및 시약이 적시에 조달되도록 보장하는 조달 및 공급망 관리 팀도 포함됩니다. 이 팀은 자재 운송의 물류를 관리하고 모든 공급품이 필요한 품질 표준을 충족하는지 확인합니다.
윤리적 고려사항 및 참가자 안전 참가자의 안전과 개인 정보 보호는 연구 수행에 있어 가장 중요합니다. 모든 참가자 데이터는 익명으로 처리되어 기밀을 보호하기 위해 안전하게 저장됩니다. 이 프로젝트는 개인 데이터 보호에 관한 국내 및 국제 규정을 준수하여 참가자의 권리가 항상 존중되도록 보장합니다.
연구에 등록하기 전에 모든 참가자로부터 사전 동의를 얻습니다. 참가자에게는 연구의 목적, 절차 및 잠재적 위험에 대한 자세한 정보가 제공됩니다. 또한 언제든지 불이익 없이 연구를 중단할 수 있는 권리가 있음을 알려드립니다.
이 연구는 관련 국가 윤리 위원회로부터 윤리적 승인을 받아 모든 연구 활동이 확립된 윤리 지침을 준수하도록 보장합니다. 모든 절차가 올바르게 준수되고 윤리적 문제가 즉시 해결되는지 확인하기 위해 정기적인 감사가 실시됩니다.
데이터 통합 및 시각화 연구가 완료되면 게놈, 후성유전체 및 전사체 분석의 모든 데이터가 최첨단 생물정보학 도구를 사용하여 통합되고 시각화됩니다. 통합 데이터 세트는 ASD의 기본 분자 메커니즘에 대한 포괄적인 보기를 제공하여 연구자들이 주요 바이오마커와 잠재적인 치료 목표를 식별할 수 있게 해줍니다.
통합된 데이터는 히트맵, 네트워크 맵, 경로 다이어그램 등 다양한 시각화 기법을 통해 제시됩니다. 이러한 시각화는 연구자가 데이터를 해석하고 ASD와 관련된 생물학적 과정에 대한 의미 있는 결론을 도출하는 데 도움이 됩니다.
결론 이 프로젝트는 ASD 연구 분야의 획기적인 연구로, 다중 오믹스 접근 방식을 활용하여 장애에 기여하는 유전적, 후생적, 환경적 요인을 밝혀냅니다. 임상 운영, 데이터 분석, 품질 관리 및 규정 준수를 위한 전담 팀으로 구성된 이 프로젝트의 다학문적 구조는 연구가 최고 수준의 과학적 엄격함으로 수행되도록 보장합니다.
게놈, 후성유전학 및 전사체 데이터를 통합함으로써 이 프로젝트는 ASD의 기본 분자 메커니즘에 대한 새로운 통찰력을 제공하고 진단 및 치료를 위한 잠재적인 바이오마커를 식별하는 것을 목표로 합니다. 이 연구의 결과는 ASD에 대한 맞춤형 의학 접근 방식을 마련하여 해당 장애의 영향을 받는 개인의 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다.
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Rukiye Tekdemir, MD.
- 전화번호: +90 530 326 49 95
- 이메일: dr.rtekdemir@gmail.com
연구 연락처 백업
- 이름: Hasan Ali Güler, MD.
- 전화번호: +90 505 347 29 66
- 이메일: dr.hasanaliguler@gmail.com
연구 장소
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Afyonkarahisar, 칠면조
- Afyonkarahisar University of Health Sciences, Faculty of Medicine, Department of Child and Adolescent Psychiatry
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연락하다:
- Aziz Kara, MD.
- 전화번호: 00905331705112
- 이메일: aziz.kara@afsu.edu.tr
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연락하다:
- Aziz Kara, MD.
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Ankara, 칠면조
- Ankara Başkent University, Department of Psychiatry
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연락하다:
- Yasemin Hoşgören Alıcı, MD.
- 전화번호: +90 542 725 90 66
- 이메일: ysmnhosgoren@gmail.com
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연락하다:
- Yasemin Hoşgören Alıcı, MD.
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Ankara, 칠면조
- Ankara Gazi Faculty of Medicine, Department of Child and Adolescent Psychiatry
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연락하다:
- Yasemin Taş Torun, MD.
- 전화번호: 00905428917627
- 이메일: ysmn.ts@gmail.com
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연락하다:
- Yasemin Taş Torun, MD.
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Ankara, 칠면조
- Ankara SBÜ Gülhane Faculty of Medicine, Department of Child and Adolescent Psychiatry
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연락하다:
- Mehmet Ayhan Cöngöloğlu, MD.
- 전화번호: +90 532 665 62 20
- 이메일: ayhancongologlu@gmail.com
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연락하다:
- Mehmet Ayhan Cöngöloğlu, MD.
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Bursa, 칠면조
- Bursa Uludağ University, Department of Child and Adolescent Psychiatry
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연락하다:
- Caner Mutlu, MD.
- 전화번호: 00905058343797
- 이메일: canermutlu@uludag.edu.tr
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연락하다:
- Caner Mutlu, MD.
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Denizli, 칠면조
- Denizli Pamukkale University Faculty of Medicine, Department of Child and Adolescent Psychiatry
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연락하다:
- Bürge Kabukçu Başay, MD.
- 전화번호: 00905325401413
- 이메일: burgekabukcu@yahoo.com
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연락하다:
- Bürge Kabukçu Başay, MD.
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Erzurum, 칠면조
- Erzurum Atatürk University Faculty of Medicine, Department of Child and Adolescent Psychiatry
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연락하다:
- Esen Yıldırım Demirdöğen, MD.
- 전화번호: 05535525062
- 이메일: esenyildirim08@hotmail.com
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연락하다:
- Esen Yıldırım Demirdöğen, MD.
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Gaziantep, 칠면조
- Gaziantep University, Department of Child and Adolescent Psychiatry
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연락하다:
- Mehmet Karadağ, MD.
- 전화번호: 0090541 895 05 65
- 이메일: mehmetkaradag1988@gmail.com
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연락하다:
- Mehmet Karadağ, MD.
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Giresun, 칠면조
- Giresun University, Department of Child and Adolescent Psychiatry
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연락하다:
- Bedia Sultan Önal, MD.
- 전화번호: 00905544250628
- 이메일: onalbediasultan@gmail.com
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연락하다:
- Bedia Sultan Önal, MD.
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Istanbul, 칠면조
- Istanbul Cerrahpasa Faculty of Medicine, Department of Child and Adolescent Psychiatry
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연락하다:
- Mahmut Cem Tarakçıoğlu, MD
- 전화번호: +90 505 672 49 30
- 이메일: mtarakcioglu@hotmail.com
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연락하다:
- Mahmut Cem Tarakçıoğlu, MD.
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Istanbul, 칠면조
- Istanbul Medeniyet University Faculty of Medicine, Department of Child and Adolescent Psychiatry
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연락하다:
- Alperen Bıkmazer, MD
- 전화번호: +90 555 301 91 03
- 이메일: alperenbikmazer@yahoo.com
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연락하다:
- Alperen Bıkmazer, MD.
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Istanbul, 칠면조
- Istanbul Medeniyet University, Department of Psychiatry
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연락하다:
- Aynur Görmez, MD.
- 전화번호: 00905321691143
- 이메일: draynurgormez@gmail.com
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연락하다:
- Aynur Görmez, MD.
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Istanbul, 칠면조
- Istanbul Çam and Sakura City Hospital, Department of Child and Adolescent Psychiatry
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연락하다:
- Yasin Çalışkan, MD.
- 전화번호: 0090507 346 33 66
- 이메일: yascaliskan@gmail.com
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연락하다:
- Yasin Çalışkan, MD.
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Izmir, 칠면조
- Izmir Katip Çelebi Faculty of Medicine, Department of Child and Adolescent Psychiatry
-
연락하다:
- Gonca Özyurt, MD.
- 전화번호: 00905056942433
- 이메일: goncaenginozyurt@gmail.com
-
연락하다:
- Gonca Özyurt, MD.
-
Konya, 칠면조
- Konya Necmettin Erbakan University Faculty of Medicine, Department of Child and Adolescent Psychiatry
-
연락하다:
- Ömer Faruk Akça, MD.
- 전화번호: +90 530 697 21 02
- 이메일: ofakca@erbakan.edu.tr
-
연락하다:
- Ömer Faruk Akça, MD.
-
Konya, 칠면조
- Konya Selcuk University Faculty of Medicine, Department of Medical Genetics
-
연락하다:
- Nadir Koçak, MD.
- 전화번호: +90 553 258 78 70
- 이메일: nadirkocak@yahoo.com
-
연락하다:
- ÖZKAN BAĞCI, Ph.D.
- 전화번호: +90 537 950 50 27
- 이메일: ozkan.bagci@selcuk.edu.tr
-
연락하다:
- ÖZKAN BAĞCI, Ph.D.
-
연락하다:
- Ali TORABI, MD.,Ph.D.
-
연락하다:
- EBRU MARZİOĞLU ÖZDEMİR, MD.
-
Trabzon, 칠면조
- Trabzon Karadeniz Technical University Faculty of Medicine, Department of Child and Adolescent Psychiatry
-
연락하다:
- Esra Hoşoğlu, MD.
- 전화번호: 0090546 561 5281
- 이메일: dr.esrahosoglu@gmail.com
-
연락하다:
- Esra Hoşoğlu, MD.
-
Şanlıurfa, 칠면조
- Şanlıurfa Harran University Faculty of Medicine, Department of Child and Adolescent Psychiatry
-
연락하다:
- Fethiye Kılıçaslan, MD.
- 전화번호: 00905071916536
- 이메일: fethiyeklcaslan@gmail.com
-
연락하다:
- Fethiye Kılıçaslan, MD.
-
-
Selçuklu
-
Konya, Selçuklu, 칠면조, 42250
- Konya Selcuk University Faculty of Medicine, Department of Child and Adolescent Psychiatry
-
연락하다:
- Hasan Ali Güler, MD.
- 전화번호: +90 505 347 29 66
- 이메일: dr.hasanaliguler@gmail.com
-
연락하다:
- Hasan Ali Güler, MD.
-
Konya, Selçuklu, 칠면조, 42250
- Konya Selcuk University Faculty of Medicine, Department of Psychiatry
-
연락하다:
- ALİ KANDEĞER, MD.
- 전화번호: +90 537 464 22 12
- 이메일: dralikandeger@gmail.com
-
연락하다:
- ALİ KANDEĞER, MD.
-
-
참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
- 포함 기준: 자폐 스펙트럼 장애(ASD) 또는 자폐증 유사 특성: DSM-5 진단 기준에 따라 ASD로 진단된 개인 또는 정식 진단 없이 심각한 자폐 특성을 나타내는 개인.
건강한 대조군(Healthy Control Group): 연령, 성별, 사회인구통계학적으로 일치하며 정신적 또는 신경학적 장애가 없는 개인.
다양한 기능 수준의 ASD 개인: 고기능 자폐증부터 저기능 자폐증까지 광범위한 기능적 능력을 지닌 ASD 참가자입니다.
동반 질환: 발달 프로필 및 ADHD 및 학습 장애와 같은 동반 질환이 있는 자원봉사자를 포함합니다.
사전 동의: 18세 이상의 참가자의 서면 동의입니다. 18세 미만 참가자의 경우 부모 또는 법적 보호자의 동의가 필요합니다.
- 제외 기준: 중증 정신병적 장애: 정신분열증 또는 정신분열정동장애와 같은 질환으로 진단받은 개인.
알려진 유전 증후군 또는 염색체 이상: 다운 증후군이나 취약한 X 증후군과 같은 유전적 질환이 있는 개인.
유전적 또는 실험적 치료 이력: 이전에 유전자 또는 세포 치료를 받았거나, 빈번한 수혈 또는 골수 이식을 받은 참가자.
심각한 의사소통 또는 인지 장애: 데이터 수집에 참여하는 능력을 저해하는 의사소통 또는 인지 장애가 있는 참가자 또는 공격적인 행동 장애가 있는 참가자.
비준수 또는 의학적 제한: 연구 절차를 준수할 수 없거나 생물학적 시료 수집을 방해하는 의학적 조건을 준수할 수 없는 개인.
- 대조군: 건강한 개인: ASD나 정신 또는 신경학적 장애가 없는 참가자.
연령 및 성별 매칭: 연령, 성별, 사회인구학적 지위 측면에서 ASD 그룹과 매칭됩니다.
유전적 또는 신경발달 장애 병력 없음: 유전적 증후군, 염색체 이상 또는 신경발달 장애가 없는 개인.
만성질환 병력 없음: 암, 자가면역질환, 대사질환 등 만성질환 병력이 없는 참가자.
사전 동의: 18세 이상의 개인 또는 18세 미만 참가자의 경우 부모/법적 보호자의 서면 동의입니다.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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ASD 사례 그룹
유전적, 후생적, 전사체 분석을 받게 될 자폐 스펙트럼 장애(ASD) 진단을 받은 개인을 대표합니다.
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컨트롤 그룹
영향을 받지 않은 개인을 대표하며 유전자 및 분자 분석을 위한 비교 그룹 역할을 합니다.
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HOT 클러스터 바이오마커 그룹
HOT 클러스터 분석을 기반으로 한 2차 결과 결과 이후 선택된 참가자를 나타내며, 이들은 RNA 전사체 경로 분석에서 파생된 잠재적인 바이오마커를 연구하기 위해 ELISA를 받게 됩니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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임상데이터 모집 마무리
기간: 연구 시작 후 24개월 이내에 완료될 것으로 예상됩니다.
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주요 결과는 자폐 스펙트럼 장애(ASD) 진단을 받은 개인과 영향을 받지 않은 대조군을 모집하는 것입니다.
표준화된 도구(예: ADOS, SCQ)를 사용한 진단 평가를 포함하여 포괄적인 임상, 사회인구통계 및 표현형 데이터가 수집됩니다.
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연구 시작 후 24개월 이내에 완료될 것으로 예상됩니다.
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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유전자 원시 데이터(WGS 및 WGBS) 수집 및 완성
기간: 연구 시작 후 30개월 이내에 완료될 것으로 예상됩니다.
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2차 결과는 전체 게놈 시퀀싱(WGS)과 혈액 및 비강 면봉 샘플에서 얻은 전체 게놈 바이설파이트 시퀀싱(WGBS)에서 원시 유전 데이터를 획득하는 데 중점을 둡니다.
시퀀싱 데이터는 변종, 메틸화 변화 및 ASD와의 연관성을 식별하기 위한 후속 유전적 및 후성유전학적 분석에 사용됩니다.
|
연구 시작 후 30개월 이내에 완료될 것으로 예상됩니다.
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|
유전자 데이터의 통합
기간: 연구 시작 후 60개월 이내에 완료될 것으로 예상됩니다.
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이 결과는 포괄적인 다중 오믹스 분석을 위해 WGS(Whole Genome Sequencing), WGBS(Whole Genome Bisulfite Sequencing) 및 RNA-seq 데이터를 결합된 데이터세트에 통합하는 것을 측정합니다.
목표는 ASD와 관련된 유전적 및 후생적 상호작용을 밝히는 것입니다.
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연구 시작 후 60개월 이내에 완료될 것으로 예상됩니다.
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기타 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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완전한(최종) 결과 측정: 임상 데이터와 유전 데이터의 연관성
기간: 모든 데이터 수집 및 분석 단계가 완료된 후 66개월 이내에 예상됩니다.
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최종 결과는 유전적, 후생적, 전사체 데이터와 임상 표현형 사이의 상관관계를 평가할 것입니다.
이 결과는 자폐 스펙트럼 장애의 유전적 기반을 설명하고 잠재적인 바이오마커나 치료 목표에 기여할 수 있는 중요한 연관성을 확인하는 것을 목표로 합니다.
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모든 데이터 수집 및 분석 단계가 완료된 후 66개월 이내에 예상됩니다.
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공동 작업자 및 조사자
협력자
수사관
- 연구 의자: Ali Torabi, MD.,Ph.D., Selçuk Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı
- 연구 책임자: Ali Kandeğer, MD., RUH SAĞLIĞI VE HASTALIKLARI Uzmanı / Konya Selçuk Üniversitesi Tıp Fakültesi- Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Anabilim Dalı
- 연구 책임자: Ömer Faruk Akça, MD., Çocuk Ve Ergen Ruh Sağlığı Ve Hastalıkları Uzmanı /Konya Necmettin Erbakan Üniversitesi Tıp Fakültesi- Çocuk ve Ergen Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı
- 연구 책임자: Nadir Koçak, MD, Tıbbi Genetik Uzmanı / Konya Selçuk Üniversitesi Tıp Fakültesi- Tıbbi Genetik Anabilim Dalı ve Genetik Hastaliklar Araştırma ve Tedavi Derneği(RTSGD) Yönetim kurulu üyesi
- 연구 책임자: Ebru Marzioğlu Özdemir, MD, Tıbbi Genetik Uzmanı / Konya Selçuk Üniversitesi Tıp Fakültesi- Tıbbi Genetik Anabilim Dalı ve Genetik Hastaliklar Araştırma ve Tedavi Derneği(RTSGD) Yönetim kurulu üyesi
- 연구 책임자: Özkan Bağcı, Ph.D., Tıbbi Genetik Uzmanı / Konya Selçuk Üniversitesi Tıp Fakültesi- Tıbbi Genetik Anabilim Dalı ve Genetik Hastaliklar Araştırma ve Tedavi Derneği(RTSGD) Yönetim kurulu üyesi
간행물 및 유용한 링크
일반 간행물
- Lord C, Elsabbagh M, Baird G, Veenstra-Vanderweele J. Autism spectrum disorder. Lancet. 2018 Aug 11;392(10146):508-520. doi: 10.1016/S0140-6736(18)31129-2. Epub 2018 Aug 2.
- Trost B, Thiruvahindrapuram B, Chan AJS, Engchuan W, Higginbotham EJ, Howe JL, Loureiro LO, Reuter MS, Roshandel D, Whitney J, Zarrei M, Bookman M, Somerville C, Shaath R, Abdi M, Aliyev E, Patel RV, Nalpathamkalam T, Pellecchia G, Hamdan O, Kaur G, Wang Z, MacDonald JR, Wei J, Sung WWL, Lamoureux S, Hoang N, Selvanayagam T, Deflaux N, Geng M, Ghaffari S, Bates J, Young EJ, Ding Q, Shum C, D'Abate L, Bradley CA, Rutherford A, Aguda V, Apresto B, Chen N, Desai S, Du X, Fong MLY, Pullenayegum S, Samler K, Wang T, Ho K, Paton T, Pereira SL, Herbrick JA, Wintle RF, Fuerth J, Noppornpitak J, Ward H, Magee P, Al Baz A, Kajendirarajah U, Kapadia S, Vlasblom J, Valluri M, Green J, Seifer V, Quirbach M, Rennie O, Kelley E, Masjedi N, Lord C, Szego MJ, Zawati MH, Lang M, Strug LJ, Marshall CR, Costain G, Calli K, Iaboni A, Yusuf A, Ambrozewicz P, Gallagher L, Amaral DG, Brian J, Elsabbagh M, Georgiades S, Messinger DS, Ozonoff S, Sebat J, Sjaarda C, Smith IM, Szatmari P, Zwaigenbaum L, Kushki A, Frazier TW, Vorstman JAS, Fakhro KA, Fernandez BA, Lewis MES, Weksberg R, Fiume M, Yuen RKC, Anagnostou E, Sondheimer N, Glazer D, Hartley DM, Scherer SW. Genomic architecture of autism from comprehensive whole-genome sequence annotation. Cell. 2022 Nov 10;185(23):4409-4427.e18. doi: 10.1016/j.cell.2022.10.009.
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