フリードライヒ運動失調症の青年および小児におけるノムラボフスプを評価する研究

包含基準:

1. 被験者は、ホモ接合性 GAA リピート拡大によって現れる FRDA の診断を遺伝的に確認しており、リピート サイズ (利用可能な場合) が診断報告書に含まれています。
2. スクリーニング時の年齢が2歳以上18歳未満の男性または女性。
3. 被験者の体重は10.0kg以上でなければなりません。

4. 被験者は、何らかの補助器具（杖、歩行器、松葉杖、自走式車椅子など）の有無にかかわらず、25フィートの距離を移動でき、以下の要件を満たしていなければなりません。

   1. 2 面以上のサポートを必要とせずに、太ももを合わせて腕を組んで直立して座ることができる。
   2. 研究者が身体障害の程度が研究参加中に被験者に過度の危険をもたらさないと判断した場合、自力で、または介助を受けてベッドから椅子に移乗できること。そして
   3. 最小限の援助で、食事や個人の衛生管理など、年齢に応じた基本的な日常ケアを実行します。

除外基準:

1. FRDAについて複合ヘテロ接合性（1つの対立遺伝子のみでGAAリピート拡張）であることが確認された被験者。
2. 対象者は、心臓の状態や疾患を含む何らかの状態、疾患、または状況を抱えており、研究者の意見では、研究の結果を混乱させたり、対象者を過度の危険にさらす可能性があり、参加はお勧めできません。
3. -現在オメロキソロンを受けている、またはスクリーニング前の30日以内にオメロキソロンを受けていた被験者。