Eine Studie zur Beurteilung von Nomlabofusp bei Jugendlichen und Kindern mit Friedreich-Ataxie

Einschlusskriterien:

1. Der Patient hat eine genetisch bestätigte Diagnose von FRDA, die sich durch homozygote GAA-Wiederholungsexpansionen manifestiert, wobei die Wiederholungsgröße (falls verfügbar) im Diagnosebericht enthalten ist.
2. Männliche oder weibliche Probanden, die zum Zeitpunkt des Screenings ≥ 2 bis < 18 Jahre alt waren.
3. Die Probanden müssen ≥ 10,0 kg wiegen.

4. Der Proband muss in der Lage sein, mit oder ohne Hilfsmittel (z. B. Gehstock, Gehhilfe, Krücken, selbstfahrender Rollstuhl) eine Distanz von 25 Fuß zurückzulegen und die folgenden Anforderungen zu erfüllen:

   1. In der Lage sein, aufrecht mit zusammengelegten Oberschenkeln und verschränkten Armen zu sitzen, ohne auf mehr als zwei Seiten gestützt zu werden;
   2. In der Lage sein, selbstständig oder mit Hilfe vom Bett auf den Stuhl zu wechseln, wenn nach Ansicht des Prüfarztes der Grad der körperlichen Behinderung nicht zu einem übermäßigen Risiko für den Probanden während der Teilnahme an der Studie führt; Und
   3. Führen Sie mit minimaler Unterstützung eine grundlegende, altersgerechte tägliche Pflege durch, wie z. B. Ernährung und persönliche Hygiene.

Ausschlusskriterien:

1. Probanden, die als zusammengesetzt heterozygot (GAA-Wiederholungsexpansion auf nur einem Allel) für FRDA bestätigt wurden.
2. Der Proband leidet an einer Erkrankung, Krankheit oder Situation, einschließlich einer Herzerkrankung oder -krankheit, die nach Ansicht des Prüfers die Ergebnisse der Studie verfälschen oder den Probanden einem unangemessenen Risiko aussetzen könnte, sodass von einer Teilnahme abgeraten wird.
3. Probanden, die derzeit Omaveloxolon erhalten oder innerhalb von 30 Tagen vor dem Screening erhalten haben.