Friedreich 운동실조증이 있는 청소년 및 아동의 Nomlabofusp를 평가하기 위한 연구

포함 기준:

1. 피험자는 동형접합성 GAA 반복 확장으로 나타나는 FRDA 진단을 ​​유전적으로 확인했으며, 반복 크기 조정(가능한 경우)이 진단 보고서에 포함되었습니다.
2. 스크리닝 당시 연령이 2세 이상 18세 미만인 남성 또는 여성 피험자.
3. 피험자의 체중은 ≥ 10.0kg이어야 합니다.

4. 피험자는 보조 장치(예: 지팡이, 보행기, 목발, 자체 추진 휠체어) 유무에 관계없이 25피트 거리를 횡단할 수 있어야 하며 다음 요구 사항을 충족해야 합니다.

   1. 양쪽 이상의 지지 없이도 허벅지를 모으고 팔짱을 끼고 똑바로 앉을 수 있습니다.
   2. 연구자가 판단하기에 신체 장애 정도가 연구에 참여하는 동안 피험자에게 과도한 위험을 초래하지 않는 경우 침대에서 의자로 독립적으로 또는 도움을 받아 이동할 수 있어야 합니다. 그리고
   3. 최소한의 도움으로 스스로 식사를 하고 개인 위생을 관리하는 등 연령에 맞는 기본적인 일상 관리를 수행합니다.

제외 기준:

1. FRDA에 대해 복합 이형접합성(1개의 대립유전자에서만 GAA 반복 확장)으로 확인된 피험자.
2. 피험자는 심장 질환 또는 질병을 포함하여 연구자의 의견으로 연구 결과를 혼란스럽게 하거나 피험자를 과도한 위험에 빠뜨릴 수 있어 참여를 권장하지 않는 상태, 질병 또는 상황을 가지고 있습니다.
3. 스크리닝 전 30일 이내에 오마벨록솔론을 현재 받고 있거나 받은 적이 있는 피험자.