Исследование по оценке номлабофуспа у подростков и детей с атаксией Фридрейха

Критерии включения:

1. У субъекта генетически подтвержден диагноз FRDA, проявляющийся гомозиготными расширениями повторов GAA, размер повторов (если имеется) включен в отчет о диагнозе.
2. Субъекты мужского или женского пола в возрасте от ≥ 2 до < 18 лет на момент скрининга.
3. Субъекты должны весить ≥ 10,0 кг.

4. Субъект должен быть в состоянии преодолеть расстояние 25 футов с каким-либо вспомогательным устройством или без него (например, тростью, ходунками, костылями, самоходной инвалидной коляской) и отвечать следующим требованиям:

   1. Уметь сидеть прямо, сведя бедра и скрестив руки, не нуждаясь в поддержке более чем с двух сторон;
   2. Уметь самостоятельно или с посторонней помощью пересаживаться с кровати на стул, если, по мнению исследователя, степень инвалидности не создает неоправданного риска для испытуемого во время участия в исследовании; и
   3. Выполняйте базовый ежедневный уход, соответствующий возрасту ребенка, например, кормление и личную гигиену, с минимальной помощью.

Критерии исключения:

1. Субъекты, у которых подтверждена компаунд-гетерозиготность (экспансия повтора GAA только на 1 аллеле) по FRDA.
2. У субъекта имеется какое-либо состояние, заболевание или ситуация, включая сердечное заболевание или заболевание, которое, по мнению исследователя, может исказить результаты исследования или подвергнуть субъекта неоправданному риску, что делает участие в нем нецелесообразным.
3. Субъекты, которые в настоящее время получают или получали омавелоксолон в течение 30 дней до скрининга.