Un estudio para evaluar Nomlabofusp en adolescentes y niños con ataxia de Friedreich

Criterios de inclusión:

1. El sujeto tiene un diagnóstico genéticamente confirmado de FRDA manifestado por expansiones repetidas de GAA homocigotas, con tamaños repetidos (si están disponibles) incluidos en el informe de diagnóstico.
2. Sujetos masculinos o femeninos ≥ 2 a < 18 años de edad en el momento del cribado.
3. Los sujetos deben pesar ≥ 10,0 kg.

4. El sujeto debe poder recorrer una distancia de 25 pies con o sin algún dispositivo de asistencia (por ejemplo, bastón, andador, muletas, silla de ruedas autopropulsada) y cumplir con los siguientes requisitos:

   1. Ser capaz de sentarse erguido con los muslos juntos y los brazos cruzados sin necesidad de apoyo en más de 2 lados;
   2. Ser capaz de trasladarse de la cama a la silla de forma independiente o con ayuda si, en opinión del investigador, el grado de discapacidad física no supone un riesgo indebido para el sujeto mientras participa en el estudio; y
   3. Realizar cuidados diarios básicos apropiados para su edad, como alimentarse e higiene personal, con asistencia mínima.

Criterios de exclusión:

1. Sujetos confirmados como heterocigotos compuestos (expansión repetida de GAA en solo 1 alelo) para FRDA.
2. El sujeto tiene cualquier condición, enfermedad o situación, incluida una condición o enfermedad cardíaca, que en opinión del investigador podría confundir los resultados del estudio o poner al sujeto en riesgo indebido, haciendo que la participación sea desaconsejable.
3. Sujetos que actualmente reciben o han recibido omaveloxolona dentro de los 30 días anteriores a la selección.