Um estudo para avaliar Nomlabofusp em adolescentes e crianças com ataxia de Friedreich

Critérios de inclusão:

1. O sujeito tem diagnóstico geneticamente confirmado de FRDA manifestado por expansões de repetição homozigóticas de GAA, com dimensionamento de repetição (se disponível) incluído no relatório de diagnóstico.
2. Indivíduos do sexo masculino ou feminino ≥ 2 a <18 anos de idade na triagem.
3. Os indivíduos devem pesar ≥ 10,0 kg.

4. O sujeito deve ser capaz de percorrer uma distância de 25 pés com ou sem algum dispositivo auxiliar (por exemplo, bengala, andador, muletas, cadeira de rodas autopropelida) e atender aos seguintes requisitos:

   1. Ser capaz de sentar-se ereto, com as coxas juntas e os braços cruzados, sem necessidade de apoio em mais de 2 lados;
   2. Ser capaz de transferir-se da cama para a cadeira de forma independente ou com auxílio se, na opinião do investigador, o grau de incapacidade física não resultar em risco indevido ao sujeito durante a participação no estudo; e
   3. Realizar cuidados diários básicos e adequados à idade, como alimentação e higiene pessoal, com assistência mínima.

Critérios de exclusão:

1. Indivíduos confirmados como heterozigotos compostos (expansão de repetição GAA em apenas 1 alelo) para FRDA.
2. O sujeito tem qualquer condição, doença ou situação, incluindo uma condição ou doença cardíaca, que na opinião do investigador possa confundir os resultados do estudo ou colocar o sujeito em risco indevido, tornando a participação desaconselhável.
3. Indivíduos atualmente recebendo ou tendo recebido omaveloxolona nos 30 dias anteriores à triagem.