Een onderzoek om Nomlabofusp te beoordelen bij adolescenten en kinderen met de ataxie van Friedreich

Inclusiecriteria:

1. De proefpersoon heeft een genetisch bevestigde diagnose van FRDA, die zich manifesteert door homozygote GAA-herhalingsexpansies, waarbij de herhalingsgrootte (indien beschikbaar) is opgenomen in het diagnoserapport.
2. Mannelijke of vrouwelijke proefpersonen ≥ 2 tot < 18 jaar oud op het moment van screening.
3. Proefpersonen moeten ≥ 10,0 kg wegen.

4. De proefpersoon moet een afstand van 7,5 meter kunnen overbruggen met of zonder een hulpmiddel (bijvoorbeeld wandelstok, rollator, krukken, zelfrijdende rolstoel) en aan de volgende vereisten voldoen:

   1. Rechtop kunnen zitten met de dijen tegen elkaar en de armen gekruist zonder steun aan meer dan 2 kanten nodig te hebben;
   2. In staat zijn om zelfstandig of met hulp van bed naar stoel te gaan, indien, naar de mening van de onderzoeker, de mate van lichamelijke beperking niet leidt tot buitensporig risico voor de proefpersoon tijdens deelname aan het onderzoek; En
   3. Voer met minimale hulp basisverzorging uit die bij de leeftijd past, zoals zichzelf voeden en persoonlijke hygiëne.

Uitsluitingscriteria:

1. Proefpersonen waarvan is bevestigd dat ze samengesteld heterozygoot zijn (GAA-herhalingsexpansie op slechts 1 allel) voor FRDA.
2. De proefpersoon heeft een aandoening, ziekte of situatie, inclusief een hartaandoening of ziekte, die naar de mening van de onderzoeker de resultaten van het onderzoek zou kunnen vertroebelen of de proefpersoon in onnodig gevaar zou kunnen brengen, waardoor deelname niet raadzaam wordt.
3. Proefpersonen die momenteel omaveloxolon krijgen of hebben gekregen binnen 30 dagen voorafgaand aan de screening.