Uno studio per valutare Nomlabofusp negli adolescenti e nei bambini affetti da atassia di Friedreich

Criteri di inclusione:

1. Il soggetto ha una diagnosi geneticamente confermata di FRDA manifestata da espansioni di ripetizioni GAA omozigoti, con dimensionamento delle ripetizioni (se disponibile) incluso nel rapporto diagnostico.
2. Soggetti maschi o femmine di età compresa tra ≥ 2 e < 18 anni allo screening.
3. I soggetti devono pesare ≥ 10,0 kg.

4. Il soggetto deve essere in grado di percorrere una distanza di 25 piedi con o senza dispositivi di assistenza (ad esempio bastone, deambulatore, stampelle, sedia a rotelle semovente) e soddisfare i seguenti requisiti:

   1. Essere in grado di sedersi in posizione eretta con le cosce unite e le braccia incrociate senza richiedere supporto su più di 2 lati;
   2. Essere in grado di trasferirsi dal letto alla sedia in modo indipendente o con assistenza se, a giudizio dello sperimentatore, il grado di disabilità fisica non comporta rischi eccessivi per il soggetto durante la partecipazione allo studio; E
   3. Eseguire le cure quotidiane di base adeguate all'età, come l'alimentazione e l'igiene personale, con un'assistenza minima.

Criteri di esclusione:

1. Soggetti confermati come eterozigoti composti (espansione ripetuta GAA su solo 1 allele) per FRDA.
2. Il soggetto soffre di qualsiasi condizione, malattia o situazione, inclusa una condizione o malattia cardiaca, che secondo l'opinione dello sperimentatore potrebbe confondere i risultati dello studio o mettere il soggetto a rischio eccessivo, rendendone sconsigliabile la partecipazione.
3. Soggetti che attualmente ricevono o hanno ricevuto omaveloxolone entro 30 giorni prima dello screening.