遺伝性出血性疾患の早期ゲノム検査 (GT4BD)
2025年7月28日 更新者：Dr. Paula James、Queen's University
一次検査後に診断が得られなかった患者を対象とした遺伝性出血性疾患の早期ゲノム検査：ランダム化比較試験
研究者らは、一次検査後に診断を受けていない患者を対象に、遺伝性出血性疾患の診断経路の早期にゲノム検査の導入をテストすることを目的としている。
この臨床試験の目的は、遺伝性出血性疾患の疑いで血液内科に紹介された患者の診断経路の早期にゲノム検査の導入をテストすることです。 回答することを目的とした主な質問は次のとおりです。
- 早期のゲノム検査を追加すると、診断される患者の数は増加しますか?
- 早期にゲノム検査を追加すると、診断までの全体的な時間が短縮されますか?
- 診断経路に早期のゲノム検査を含めることは費用対効果が高いでしょうか?
研究者らは、標準治療を受けている（早期ゲノム検査を受けていない）参加者の対照群と比較する。
参加者は、標準化診断検査と初期ゲノム検査のグループ、または標準化診断検査のみのグループ（研究開始から1年後にゲノム検査が提供される可能性あり）にランダムに割り付けられます。
調査の概要
詳細な説明
現在の標準化された診断検査プロセスでは、重大な出血症状を訴えて紹介された人の最大 50% が、原因不明の出血性疾患 (BDUC) に分類されます。BDUC は、出血スコアが陽性であるものの、現在のすべての診断検査結果が繰り返し正常である患者として定義されます。 。
診断経路の早期にゲノム検査を組み込むことで、診断率が大幅に向上し、診断の遅れが減少し、患者の不安が軽減され、より迅速な症状の認識と標的治療が可能になる可能性があります。
研究の種類
介入
入学 (推定)
212
段階
- 初期フェーズ 1
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Julie Grabell, CCRP
- 電話番号：75223 1 613 533 6000
- メール：grabell@queensu.ca
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Megan Chaigneau, RN
- 電話番号：75223 1 613 533 6000
- メール：megan.chaigneau@queensu.ca
研究場所
-
-
Ontario
-
Kingston、Ontario、カナダ、K7L 3N6
- 募集
- Queen's University/Kingston Health Sciences Centre
-
コンタクト：
- Julie Grabell, CCRP
- 電話番号：75223 +16135336000
- メール：grabell@queensu.ca
-
コンタクト：
- Megan Chaigneau, RN
- 電話番号：75223 +16135336000
- メール：megan.chaigneau@queensu.ca
-
主任研究者：
- Paula D James, MD, FRCPC
-
Ottawa、Ontario、カナダ、K8N 1J4
- 募集
- The Ottawa Hospital
-
コンタクト：
- Amanda Pecarskie
- 電話番号：+16137378899
- メール：apecarskie@ohri.ca
-
主任研究者：
- Roy Khalifé, MD
-
Toronto、Ontario、カナダ、M5B 1W8
- まだ募集していません
- Unity Health
-
コンタクト：
- Clinical Research Manager
- 電話番号：+1 416-864-5485
- メール：Mercy.charles@unityhealth.to
-
主任研究者：
- Michelle Sholzberg, MDCM, FRCPC
-
-
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
説明
包含基準:
- 不正出血で紹介された新患。
- 止血の専門医師が異常出血歴と出血の家族歴を特定
- または、出血の家族歴はないが、止血の専門医師が重度の出血歴を判断した。
除外基準:
- 遺伝性出血性疾患の以前の診断。
- 後天性出血原因（出血を引き起こすことが知られている薬剤、重大な腎疾患または肝臓疾患）
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：診断
- 割り当て：ランダム化
- 介入モデル：並列代入
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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実験的：早期ゲノム検査の診断経路
参加者は標準的な診断検査に加えて、早期のゲノム検査を受けることになります。
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出血のための遺伝子パネル：この分析では、まれな凝固、血小板、結合組織、および出血障害に関連することが知られている遺伝子のリストを調べます。
現在、パネルには318の遺伝子がありますが、このリストは研究全体で更新される場合があります。
研究の遺伝子には、国際血栓症および血液症協会（ISTH）TIER-1（遺伝子の最初のグループは診断グレード）およびTier-2遺伝子リスト、および公開された研究で同定された追加の遺伝子のものが含まれます。
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介入なし：標準的な診断経路
参加者は標準的な診断検査を受けますが、オプションで12か月後にゲノム検査を受けることもできます。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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診断収率
時間枠：1年
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1年後に最終診断が得られる患者の割合として定義されます。
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1年
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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診断までの時間
時間枠：1年
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最初の血液内科受診から遺伝性出血性疾患の診断が得られるまでの数週間および/または数カ月の期間
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1年
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費用対効果分析
時間枠：2年
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標準的な診断経路（診断ごとのコスト）と比較して、初期のゲノム検査経路の費用対効果を推定することにより測定されます。
これは、検出されたケースの数とともに各経路のコストを計算することによって行われます。
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2年
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患者の負担
時間枠：一年
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これは、患者報告の調査によってキャプチャされます。
データが含まれます：診断の予約数、採血数、移動（距離、モード、関連費用）、生産性の損失の質問（例：
仕事から離れて過ごす時間、賃金が失われ、子供/高齢者のケア費用）。
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一年
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健康関連の生活の質
時間枠：一年
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PROMIS（患者報告の結果測定情報システム）プロファイルCAT（コンピューター適応テスト）v1.0-29を使用して決定されます。
各セクションは、0〜10の数値評価スケールを持つ痛み強度を除き、5点記述スケールを持つ4つのアイテムで構成されています。
各マルチアイテムカテゴリのアイテム応答の合計は、標準偏差が10の米国の一般集団の平均である50のスコアがTスコアに変換されます。
より高いスコアは何かをより多く表しています。
したがって、身体機能の場合、スコアが高いほど健康が優れていますが、不安の場合、スコアが高いほど健康が低下します。
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一年
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予算の影響分析
時間枠：2年
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経済的影響は、予算の影響分析によって測定されます。
これは、標準的な手法を使用して、ヘルスケアシステムの観点から実施されます。
このモデルベースの分析では、対照群と介入群の両方のテストの増分コストが決定されます。これにより、診断アルゴリズムに沿ったさまざまな時点でゲノムテストを挿入することの経済的影響に関する詳細な分析が可能になります。
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2年
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その他の成果指標
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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経済的影響
時間枠：2年
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標準的な診断経路と比較した初期ゲノム検査経路の費用対効果 (診断あたりのコスト) を推定することによって測定されます。
これは、診断収率とともに各経路のコストを計算することによって行われます。
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2年
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経済的影響
時間枠：2年
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予算の影響分析によって測定されます。
これは、標準的な手法を使用して、医療システムの観点から実施されます。
このモデルベースの分析では、対照群と介入群の両方の検査の増分コストが決定され、診断アルゴリズムに沿ったさまざまな時点でゲノム検査を挿入した場合の経済的影響について詳細な分析が可能になります。
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2年
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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捜査官
- 主任研究者：Paula D James, MD, FRCPC、Queen's University
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
一般刊行物
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- Srivastava A, Santagostino E, Dougall A, Kitchen S, Sutherland M, Pipe SW, Carcao M, Mahlangu J, Ragni MV, Windyga J, Llinas A, Goddard NJ, Mohan R, Poonnoose PM, Feldman BM, Lewis SZ, van den Berg HM, Pierce GF; WFH Guidelines for the Management of Hemophilia panelists and co-authors. WFH Guidelines for the Management of Hemophilia, 3rd edition. Haemophilia. 2020 Aug;26 Suppl 6:1-158. doi: 10.1111/hae.14046. Epub 2020 Aug 3. No abstract available.
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研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2025年5月31日
一次修了 (推定)
2026年12月31日
研究の完了 (推定)
2027年4月30日
試験登録日
最初に提出
2024年12月6日
QC基準を満たした最初の提出物
2024年12月12日
最初の投稿 (実際)
2024年12月16日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2025年7月31日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2025年7月28日
最終確認日
2025年7月1日
詳しくは
本研究に関する用語
その他の研究ID番号
- 4909
- RDP-193724 (その他の助成金/資金番号：Canadian Institutes of Health Research)
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
はい
IPD プランの説明
出版物の基礎となるすべての IPD
IPD 共有時間枠
IPD およびサポート情報は、原稿の出版が受理されると利用可能になり、無期限に利用できるようになります。
IPD 共有アクセス基準
試験IPDへのアクセスは、独立した科学研究に従事する資格のある研究者から要求でき、研究提案および統計分析計画（SAP）のレビューと承認とデータ共有契約（DSA）の実行に続いて提供されます
IPD 共有サポート情報タイプ
- STUDY_PROTOCOL
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
米国で製造され、米国から輸出された製品。
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。