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Frühzeitige Genomtests für angeborene Blutungsstörungen (GT4BD)

28. Juli 2025 aktualisiert von: Dr. Paula James, Queen's University

Frühe Genomtests auf angeborene Blutungsstörungen bei Patienten ohne Diagnose nach Erstlinientests: eine randomisierte kontrollierte Studie

Ziel der Forscher ist es, die Einführung genomischer Tests zu einem frühen Zeitpunkt im Diagnosepfad für angeborene Blutungsstörungen bei Patienten zu testen, die nach Erstlinientests keine Diagnose erhalten haben.

Ziel dieser klinischen Studie ist es, die Einführung genomischer Tests zu einem frühen Zeitpunkt im Diagnosepfad bei Patienten zu testen, die wegen einer vermuteten erblichen Blutungsstörung an die Hämatologie überwiesen werden. Die wichtigsten Fragen, die beantwortet werden sollen, sind:

  1. Erhöht die Hinzufügung früher Genomtests die Zahl der diagnostizierten Patienten?
  2. Verkürzt das Hinzufügen früher Genomtests die Gesamtzeit bis zur Diagnose?
  3. Ist es kosteneffektiv, frühe Genomtests in den Diagnoseweg einzubeziehen?

Die Forscher werden mit einer Kontrollgruppe von Teilnehmern vergleichen, die eine Standardversorgung erhalten (keine frühen Genomtests).

Die Teilnehmer werden entweder einer Gruppe mit standardisierten diagnostischen Tests plus frühen Genomtests oder nur der Gruppe mit standardisierten diagnostischen Tests zugeteilt (mit der Möglichkeit, nach einem Jahr in der Studie Genomtests angeboten zu bekommen).

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Mit dem aktuellen standardisierten diagnostischen Testverfahren werden bis zu 50 % der überwiesenen Personen mit erheblichen Blutungssymptomen als Blutungsstörung unbekannter Ursache (BDUC) eingestuft, definiert als Personen mit einem positiven Blutungsscore, bei denen jedoch alle aktuellen diagnostischen Testergebnisse wiederholt normal sind . Die frühzeitige Einbeziehung genomischer Tests in den diagnostischen Weg könnte die diagnostische Ausbeute erheblich verbessern, diagnostische Verzögerungen reduzieren, die Ängste der Patienten lindern und eine schnellere Symptomerkennung und gezielte Behandlung ermöglichen.

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Geschätzt)

212

Phase

  • Frühphase 1

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

  • Name: Julie Grabell, CCRP
  • Telefonnummer: 75223 1 613 533 6000
  • E-Mail: grabell@queensu.ca

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

  • Kanada
    • Ontario
      • Kingston, Ontario, Kanada, K7L 3N6
        • Rekrutierung
        • Queen's University/Kingston Health Sciences Centre
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Paula D James, MD, FRCPC
      • Ottawa, Ontario, Kanada, K8N 1J4
        • Rekrutierung
        • The Ottawa Hospital
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Roy Khalifé, MD
      • Toronto, Ontario, Kanada, M5B 1W8
        • Noch keine Rekrutierung
        • Unity Health
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Michelle Sholzberg, MDCM, FRCPC

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Neuer Patient wurde wegen abnormaler Blutung überwiesen.
  • Der auf Hämostase spezialisierte Kliniker stellte eine abnormale Blutungsanamnese UND Blutungen in der Familienanamnese fest
  • ODER keine Blutungen in der Familienanamnese, aber ein Hämostase-Experte stellte eine schwere Blutungsanamnese fest.

Ausschlusskriterien:

  • Vorherige Diagnose einer angeborenen Blutgerinnungsstörung.
  • Erworbene Blutungsursache (d. h. Medikamente, von denen bekannt ist, dass sie Blutungen verursachen, schwere Nieren- oder Lebererkrankung)

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Diagnose
  • Zuteilung: Zufällig
  • Interventionsmodell: Parallele Zuordnung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Experimental: Diagnoseweg für frühe genomische Tests
Die Teilnehmer erhalten zusätzlich zu den standardmäßigen diagnostischen Tests frühe Genomtests.
Genetisch: Gentests auf erbte Blutungsstörungen
GEN -Panel für Blutungen: Diese Analyse wird eine Liste von Genen untersuchen, von denen bekannt ist, dass sie mit seltener Koagulation, Thrombozyten, Bindegewebe und Blutungsstörungen assoziiert sind. Derzeit gibt es 318 Gene im Panel, diese Liste kann jedoch während der gesamten Studie aktualisiert werden. Zu den Studiengenen gehören diejenigen in der International Society of Thrombose und Haemostase (ISTH) TIER-1 (die erste Gruppe von Genen sind die diagnostische Grade) und die Tier-2-Genliste sowie zusätzliche Gene, die in veröffentlichten Forschungen identifiziert wurden.
Kein Eingriff: Standarddiagnostischer Weg
Die Teilnehmer erhalten standardmäßige diagnostische Tests mit der Option, nach 12 Monaten einen Genomtest durchzuführen.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Diagnoseausbeute
Zeitfenster: Ein Jahr
Definiert als der Anteil der Patienten, die nach einem Jahr eine endgültige Diagnose erhalten.
Ein Jahr

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Zeit zur Diagnose
Zeitfenster: Ein Jahr
Die Zeitspanne in Wochen und/oder Monaten zwischen dem ersten Besuch beim Hämatologen und der Diagnose einer angeborenen Blutgerinnungsstörung
Ein Jahr
Kosteneffizienzanalyse
Zeitfenster: 2 Jahre
Wird durch Schätzung der Kostenwirksamkeit des frühen Genomtestwegs im Vergleich zum Standarddiagnoseweg (Kosten pro Diagnose) gemessen. Dies erfolgt durch die Berechnung der Kosten für jeden Weg zusammen mit der Anzahl der erkannten Fälle.
2 Jahre
Patientenlast
Zeitfenster: Ein Jahr
Dies wird durch die vom Patienten gemeldete Umfrage erfasst. Enthält Daten zu: Anzahl der Termine für Diagnose, Anzahl der Blutentwürfe, Reisen (Entfernung, Modus, damit verbundene Kosten) und Produktivitätsverlustfragen (z. Zeit, die nicht in der Arbeit verbracht wird, Löhne verloren, Kinder-/Ältestenpflegekosten).
Ein Jahr
Gesundheitsbezogene Lebensqualität
Zeitfenster: Ein Jahr
Wird unter Verwendung des promis (Patienten gemeldeten Outcome Messungsinformationssystem) Profil CAT (Computer Adaptive Tests) V1.0 - 29 für Teilnehmer ab 18 Jahren und das Pediatric -Profil -Genpop (Allgemeinbevölkerung) v3.0 - Profil -25 für die Teilnehmer 12-17 bestimmt. Jeder Abschnitt besteht aus vier Elementen mit Fünf-Punkte-beschreibenden Skalen, mit Ausnahme der Schmerzintensität, die eine numerische Bewertungsskala von 0-10 aufweist. Die Summe der Elementantworten für jede Kategorie mit mehreren Elementen wird in einen T-Score umgewandelt, bei dem eine Punktzahl von 50 für die US-Allgemeinbevölkerung mit einer Standardabweichung von 10 durchschnittlich ist. Höhere Werte repräsentieren mehr von etwas. Für die körperliche Funktion stellen höhere Werte daher eine bessere Gesundheit dar, während höhere Werte eine schlechtere Gesundheit darstellen.
Ein Jahr
Budget -Auswirkungsanalyse
Zeitfenster: 2 Jahre
Die wirtschaftlichen Auswirkungen werden anhand einer Budget -Impact -Analyse gemessen. Dies wird aus der Perspektive des Gesundheitssystems unter Verwendung von Standardtechniken durchgeführt. In dieser modellbasierten Analyse werden die inkrementellen Testkosten sowohl für den Kontroll- als auch für den Interventionsarm ermittelt, wodurch eine detaillierte Analyse des wirtschaftlichen Einflusses des Einsetzens genomischer Tests zu verschiedenen Zeitpunkten entlang des diagnostischen Algorithmus ermöglicht wird.
2 Jahre

Andere Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Wirtschaftliche Implikationen
Zeitfenster: 2 Jahre
Wird durch Schätzung der Kosteneffektivität des frühen Genomtestwegs im Vergleich zum Standarddiagnoseweg (Kosten pro Diagnose) gemessen. Dies erfolgt durch die Berechnung der Kosten für jeden Pfad zusammen mit dem diagnostischen Ertrag.
2 Jahre
Wirtschaftliche Auswirkungen
Zeitfenster: 2 Jahre
Wird anhand einer Budget-Impact-Analyse gemessen. Dies wird aus Sicht des Gesundheitssystems unter Verwendung von Standardtechniken durchgeführt. In dieser modellbasierten Analyse werden die inkrementellen Testkosten sowohl für den Kontroll- als auch für den Interventionsarm ermittelt, was eine detaillierte Analyse der wirtschaftlichen Auswirkungen der Einfügung genomischer Tests zu verschiedenen Zeitpunkten entlang des Diagnosealgorithmus ermöglicht.
2 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Queen's University

Mitarbeiter

Unity Health Toronto
The Ottawa Hospital

Ermittler

  • Hauptermittler: Paula D James, MD, FRCPC, Queen's University

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

31. Mai 2025

Primärer Abschluss (Geschätzt)

31. Dezember 2026

Studienabschluss (Geschätzt)

30. April 2027

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

6. Dezember 2024

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

12. Dezember 2024

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

16. Dezember 2024

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

31. Juli 2025

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

28. Juli 2025

Zuletzt verifiziert

1. Juli 2025

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 4909
  • RDP-193724 (Andere Zuschuss-/Finanzierungsnummer: Canadian Institutes of Health Research)

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

JA

Beschreibung des IPD-Plans

alle IPD, die einer Veröffentlichung zugrunde liegen

IPD-Sharing-Zeitrahmen

IPD und unterstützende Informationen werden verfügbar sein, sobald das Manuskript zur Veröffentlichung angenommen wurde, und sind auf unbestimmte Zeit verfügbar.

IPD-Sharing-Zugriffskriterien

Der Zugang zu Test -IPD kann von qualifizierten Forschern angefordert werden, die sich an unabhängigen wissenschaftlichen Forschungen beteiligen, und wird nach Überprüfung und Genehmigung eines Forschungsvorschlags und eines statistischen Analyseplans (SAP) und der Ausführung einer Datenaustauschvereinbarung (DSA) zur Verfügung gestellt.

Art der unterstützenden IPD-Freigabeinformationen

  • STUDIENPROTOKOLL

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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