Včasné genomické testování dědičných poruch krvácení (GT4BD)
28. července 2025 aktualizováno: Dr. Paula James, Queen's University
Časné genomické testování dědičných krvácivých poruch u pacientů bez diagnózy po testování v první linii: Randomizovaná kontrolovaná studie
Cílem výzkumných pracovníků je otestovat zavedení genomického testování v rané fázi diagnostické cesty pro dědičné krvácivé poruchy u pacientů, kteří po testování v první linii neobdrželi diagnózu.
Cílem této klinické studie je otestovat zavedení genomického testování v rané fázi diagnostické cesty u pacientů odeslaných na hematologii pro podezření na dědičnou poruchu krvácení. Hlavní otázky, na které chce odpovědět, jsou:
- Zvyšuje přidání časného genomického testování počet pacientů, kteří jsou diagnostikováni?
- Zkracuje přidání včasného genomického testování celkovou dobu do diagnózy?
- Je nákladově efektivní zahrnout rané genomické testování do diagnostické cesty?
Vyšetřovatelé budou porovnávat s kontrolní skupinou účastníků, kteří dostávají standardní péči (bez časného testování genomu).
Účastníci budou randomizováni do skupiny pro standardizované diagnostické testování plus rané genomické testování nebo pouze do skupiny pro standardizované diagnostické testování (s možností, že jim bude nabídnuto testování genomu po 1 roce ve studii).
Přehled studie
Postavení
Nábor
Podmínky
Intervence / Léčba
Detailní popis
Při současném standardizovaném diagnostickém testovacím procesu bude až 50 % lidí odeslaných s významnými krvácivými příznaky klasifikováno jako krvácivá porucha neznámé příčiny (BDUC), definovaná jako lidé s pozitivním skóre krvácení, ale u kterých jsou všechny současné výsledky diagnostických testů opakovaně normální. .
Začlenění genomického testování včas do diagnostické cesty by mohlo významně zlepšit diagnostický výtěžek, snížit diagnostické zpoždění, zmírnit úzkost pacienta a umožnit rychlejší rozpoznání symptomů a cílenou léčbu.
Typ studie
Intervenční
Zápis (Odhadovaný)
212
Fáze
- Raná fáze 1
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní kontakt
- Jméno: Julie Grabell, CCRP
- Telefonní číslo: 75223 1 613 533 6000
- E-mail: grabell@queensu.ca
Studijní záloha kontaktů
- Jméno: Megan Chaigneau, RN
- Telefonní číslo: 75223 1 613 533 6000
- E-mail: megan.chaigneau@queensu.ca
Studijní místa
-
-
Ontario
-
Kingston, Ontario, Kanada, K7L 3N6
- Nábor
- Queen's University/Kingston Health Sciences Centre
-
Kontakt:
- Julie Grabell, CCRP
- Telefonní číslo: 75223 +16135336000
- E-mail: grabell@queensu.ca
-
Kontakt:
- Megan Chaigneau, RN
- Telefonní číslo: 75223 +16135336000
- E-mail: megan.chaigneau@queensu.ca
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Paula D James, MD, FRCPC
-
Ottawa, Ontario, Kanada, K8N 1J4
- Nábor
- The Ottawa Hospital
-
Kontakt:
- Amanda Pecarskie
- Telefonní číslo: +16137378899
- E-mail: apecarskie@ohri.ca
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Roy Khalifé, MD
-
Toronto, Ontario, Kanada, M5B 1W8
- Zatím nenabíráme
- Unity Health
-
Kontakt:
- Clinical Research Manager
- Telefonní číslo: +1 416-864-5485
- E-mail: Mercy.charles@unityhealth.to
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Michelle Sholzberg, MDCM, FRCPC
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Popis
Kritéria zahrnutí:
- Nový pacient odeslán pro abnormální krvácení.
- Odborný lékař na hemostázu určil abnormální anamnézu krvácení A rodinnou anamnézu krvácení
- NEBO žádné krvácení v rodinné anamnéze, ale odborný lékař na hemostázu určil závažnou anamnézu krvácení.
Kritéria vyloučení:
- Předchozí diagnóza dědičné poruchy krvácení.
- Získaná příčina krvácení (tj. léky, o kterých je známo, že způsobují krvácení, významné onemocnění ledvin nebo jater)
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Primární účel: Diagnostický
- Přidělení: Randomizované
- Intervenční model: Paralelní přiřazení
- Maskování: Žádné (otevřený štítek)
Zbraně a zásahy
Skupina účastníků / Arm |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Experimentální: Diagnostická cesta časného genomického testování
Účastníci obdrží kromě standardního diagnostického testování časné genomické testování.
|
Genový panel pro krvácení: Tato analýza se zaměří na seznam genů, o nichž je známo, že jsou spojeny se vzácnou koagulací, destičkami, pojivovými tkáněmi a poruchami krvácení.
Na panelu je v současné době 318 genů, ale tento seznam může být aktualizován v průběhu studie.
Mezi studijní geny patří geny o Mezinárodní společnosti trombózy a hemostazie (IST) Tier-1 (první skupina genů jsou diagnostické stupeň) a seznamu genů Tier-2, jakož i další geny identifikované v publikovaném výzkumu.
|
|
Žádný zásah: Standardní diagnostická cesta
Účastníci obdrží standardní diagnostické testování s možností absolvování genomického testování po 12 měsících.
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Diagnostický výnos
Časové okno: Jeden rok
|
Definováno jako podíl pacientů, kteří dosáhli konečné diagnózy za jeden rok.
|
Jeden rok
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Čas na diagnostiku
Časové okno: Jeden rok
|
Doba v týdnech a/nebo měsících mezi první návštěvou hematologie a dosažením diagnózy dědičné krvácivé poruchy
|
Jeden rok
|
|
Analýza efektivity nákladů
Časové okno: 2 roky
|
Bude měřeno odhadem nákladové efektivity rané genomické testovací dráhy ve srovnání se standardní diagnostickou cestou (náklady na diagnózu).
To bude provedeno výpočtem nákladů pro každou cestu spolu s počtem zjištěných případů.
|
2 roky
|
|
Zátěž pacienta
Časové okno: Jeden rok
|
To bude zachyceno průzkumem hlášeného pacienta.
Bude zahrnovat údaje o: Počet schůzek pro diagnostiku, počet odebírání krve, cestování (vzdálenost, režim, související náklady) a otázky ztráty produktivity (např.
Čas strávený mimo práci, ztracené mzdy, náklady na péči o dítě/starší).
|
Jeden rok
|
|
Kvalita života související se zdravím
Časové okno: Jeden rok
|
Bude stanoveno pomocí profilu profilu profilu PROSIS (Pacienta hlášeného informačního informačního systému) (počítačové adaptivní testování) V1.0 - 29 pro účastníky 18 a starší a PROMIS pediatrický profil Genpop (obecná populace) v3.0 - Profil -25 pro účastníky 12-17.
Každá část se skládá ze čtyř položek s pětibodovými popisnými měřítky, s výjimkou intenzity bolesti, která má číselnou stupnici 0-10.
Součet odpovědí položek pro každou kategorii s více položkami se převádí na T-skóre, kde je průměrná skóre 50 pro americkou obecnou populaci se standardní odchylkou 10.
Vyšší skóre představuje více něčeho.
Proto pro fyzickou funkci představují vyšší skóre lepší zdraví, zatímco u úzkosti představují vyšší skóre horší zdraví.
|
Jeden rok
|
|
Analýza dopadu rozpočtu
Časové okno: 2 roky
|
Ekonomický dopad bude měřen analýzou dopadu na rozpočet.
To bude prováděno z pohledu systému zdravotní péče pomocí standardních technik.
V této analýze založené na modelu budou stanoveny přírůstkové náklady na testování pro kontrolní i intervenční rameno, což umožní podrobnou analýzu ekonomického dopadu vkládání genomického testování v různých časových bodech podél diagnostického algoritmu.
|
2 roky
|
Další výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Ekonomické důsledky
Časové okno: 2 roky
|
Bude měřeno odhadem nákladové efektivity cesty časného genomického testování ve srovnání se standardní diagnostickou cestou (náklady na diagnózu).
To bude provedeno výpočtem nákladů na každou cestu spolu s diagnostickým výnosem.
|
2 roky
|
|
Ekonomický dopad
Časové okno: 2 roky
|
Bude měřena analýzou dopadu na rozpočet.
To bude provedeno z pohledu zdravotnického systému pomocí standardních technik.
V této analýze založené na modelu budou stanoveny přírůstkové náklady na testování jak pro kontrolní, tak pro intervenční rameno, což umožní podrobnou analýzu ekonomického dopadu vkládání genomického testování v různých časových bodech diagnostického algoritmu.
|
2 roky
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Paula D James, MD, FRCPC, Queen's University
Publikace a užitečné odkazy
Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.
Obecné publikace
- Quiroga T, Goycoolea M, Panes O, Aranda E, Martinez C, Belmont S, Munoz B, Zuniga P, Pereira J, Mezzano D. High prevalence of bleeders of unknown cause among patients with inherited mucocutaneous bleeding. A prospective study of 280 patients and 299 controls. Haematologica. 2007 Mar;92(3):357-65. doi: 10.3324/haematol.10816.
- Sullivan SD, Mauskopf JA, Augustovski F, Jaime Caro J, Lee KM, Minchin M, Orlewska E, Penna P, Rodriguez Barrios JM, Shau WY. Budget impact analysis-principles of good practice: report of the ISPOR 2012 Budget Impact Analysis Good Practice II Task Force. Value Health. 2014 Jan-Feb;17(1):5-14. doi: 10.1016/j.jval.2013.08.2291. Epub 2013 Dec 13.
- Federici AB, Bucciarelli P, Castaman G, Mazzucconi MG, Morfini M, Rocino A, Schiavoni M, Peyvandi F, Rodeghiero F, Mannucci PM. The bleeding score predicts clinical outcomes and replacement therapy in adults with von Willebrand disease. Blood. 2014 Jun 26;123(26):4037-44. doi: 10.1182/blood-2014-02-557264. Epub 2014 Apr 30.
- Richards S, Aziz N, Bale S, Bick D, Das S, Gastier-Foster J, Grody WW, Hegde M, Lyon E, Spector E, Voelkerding K, Rehm HL; ACMG Laboratory Quality Assurance Committee. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med. 2015 May;17(5):405-24. doi: 10.1038/gim.2015.30. Epub 2015 Mar 5.
- Rodeghiero F, Tosetto A, Abshire T, Arnold DM, Coller B, James P, Neunert C, Lillicrap D; ISTH/SSC joint VWF and Perinatal/Pediatric Hemostasis Subcommittees Working Group. ISTH/SSC bleeding assessment tool: a standardized questionnaire and a proposal for a new bleeding score for inherited bleeding disorders. J Thromb Haemost. 2010 Sep;8(9):2063-5. doi: 10.1111/j.1538-7836.2010.03975.x. No abstract available.
- James PD, Connell NT, Ameer B, Di Paola J, Eikenboom J, Giraud N, Haberichter S, Jacobs-Pratt V, Konkle B, McLintock C, McRae S, R Montgomery R, O'Donnell JS, Scappe N, Sidonio R, Flood VH, Husainat N, Kalot MA, Mustafa RA. ASH ISTH NHF WFH 2021 guidelines on the diagnosis of von Willebrand disease. Blood Adv. 2021 Jan 12;5(1):280-300. doi: 10.1182/bloodadvances.2020003265.
- Elbatarny M, Mollah S, Grabell J, Bae S, Deforest M, Tuttle A, Hopman W, Clark DS, Mauer AC, Bowman M, Riddel J, Christopherson PA, Montgomery RR; Zimmerman Program Investigators; Rand ML, Coller B, James PD. Normal range of bleeding scores for the ISTH-BAT: adult and pediatric data from the merging project. Haemophilia. 2014 Nov;20(6):831-5. doi: 10.1111/hae.12503. Epub 2014 Sep 6.
- Castle D, Desborough MJR, Kemp M, Lowe G, Thomas W, Obaji S. Outcomes and management of pregnancy in women with bleeding disorder of unknown cause. J Thromb Haemost. 2022 Nov;20(11):2519-2525. doi: 10.1111/jth.15871. Epub 2022 Sep 21.
- Arya S, Wilton P, Page D, Boma-Fischer L, Floros G, Winikoff R, Teitel J, Dainty K, Sholzberg M. "Everything was blood when it comes to me": Understanding the lived experiences of women with inherited bleeding disorders. J Thromb Haemost. 2020 Dec;18(12):3211-3221. doi: 10.1111/jth.15102. Epub 2020 Oct 21.
- Andres O, Konig EM, Althaus K, Bakchoul T, Bugert P, Eber S, Knofler R, Kunstmann E, Manukjan G, Meyer O, Strauss G, Streif W, Thiele T, Wiegering V, Klopocki E, Schulze H; THROMKIDplus Study Group of the Society of Paediatric Oncology Haematology (Gesellschaft fur Padiatrische Onkologie und Hamatologie, GPOH) and the Society of Thrombosis Haemostasis Research (Gesellschaft fur Thrombose- und Hamostaseforschung, GTH). Use of Targeted High-Throughput Sequencing for Genetic Classification of Patients with Bleeding Diathesis and Suspected Platelet Disorder. TH Open. 2018 Dec 30;2(4):e445-e454. doi: 10.1055/s-0038-1676813. eCollection 2018 Oct.
- Downes K, Borry P, Ericson K, Gomez K, Greinacher A, Lambert M, Leinoe E, Noris P, Van Geet C, Freson K; Subcommittee on Genomics in Thrombosis, Hemostasis. Clinical management, ethics and informed consent related to multi-gene panel-based high throughput sequencing testing for platelet disorders: Communication from the SSC of the ISTH. J Thromb Haemost. 2020 Oct;18(10):2751-2758. doi: 10.1111/jth.14993.
- Kim SH, Kim SO, Lee SI, Jo MW. Deriving a mapping algorithm for converting SF-36 scores to EQ-5D utility score in a Korean population. Health Qual Life Outcomes. 2014 Sep 24;12:145. doi: 10.1186/s12955-014-0145-9.
- Briggs A, Sculpher M, Claxton K. Decision modelling for health economic evaluation. Oup Oxford; 2006.
- Drummond MF, Sculpher MJ, Claxton K, Stoddart GL, Torrance GW. Methods for the economic evaluation of health care programmes. Oxford university press; 2015.
- Miller DT, Lee K, Abul-Husn NS, Amendola LM, Brothers K, Chung WK, Gollob MH, Gordon AS, Harrison SM, Hershberger RE, Klein TE, Richards CS, Stewart DR, Martin CL; ACMG Secondary Findings Working Group. Electronic address: documents@acmg.net. ACMG SF v3.1 list for reporting of secondary findings in clinical exome and genome sequencing: A policy statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med. 2022 Jul;24(7):1407-1414. doi: 10.1016/j.gim.2022.04.006. Epub 2022 Jun 17. No abstract available.
- Halldorsson BV, Eggertsson HP, Moore KHS, Hauswedell H, Eiriksson O, Ulfarsson MO, Palsson G, Hardarson MT, Oddsson A, Jensson BO, Kristmundsdottir S, Sigurpalsdottir BD, Stefansson OA, Beyter D, Holley G, Tragante V, Gylfason A, Olason PI, Zink F, Asgeirsdottir M, Sverrisson ST, Sigurdsson B, Gudjonsson SA, Sigurdsson GT, Halldorsson GH, Sveinbjornsson G, Norland K, Styrkarsdottir U, Magnusdottir DN, Snorradottir S, Kristinsson K, Sobech E, Jonsson H, Geirsson AJ, Olafsson I, Jonsson P, Pedersen OB, Erikstrup C, Brunak S, Ostrowski SR; DBDS Genetic Consortium; Thorleifsson G, Jonsson F, Melsted P, Jonsdottir I, Rafnar T, Holm H, Stefansson H, Saemundsdottir J, Gudbjartsson DF, Magnusson OT, Masson G, Thorsteinsdottir U, Helgason A, Jonsson H, Sulem P, Stefansson K. The sequences of 150,119 genomes in the UK Biobank. Nature. 2022 Jul;607(7920):732-740. doi: 10.1038/s41586-022-04965-x. Epub 2022 Jul 20.
- Gudmundsson S, Singer-Berk M, Watts NA, Phu W, Goodrich JK, Solomonson M; Genome Aggregation Database Consortium; Rehm HL, MacArthur DG, O'Donnell-Luria A. Variant interpretation using population databases: Lessons from gnomAD. Hum Mutat. 2022 Aug;43(8):1012-1030. doi: 10.1002/humu.24309. Epub 2021 Dec 16.
- Sivapalaratnam S, Collins J, Gomez K. Diagnosis of inherited bleeding disorders in the genomic era. Br J Haematol. 2017 Nov;179(3):363-376. doi: 10.1111/bjh.14796. Epub 2017 Jun 14.
- Gomez K. Advances in the diagnosis of heritable platelet disorders. Blood Rev. 2022 Nov;56:100972. doi: 10.1016/j.blre.2022.100972. Epub 2022 May 16.
- Van Laer C, Jacquemin M, Baert S, Labarque V, Thys C, Vanassche T, Van Geet C, Verhamme P, Willekens K, Corveleyn A, Peerlinck K, Freson K. Clinical application of multigene panel testing for bleeding, thrombotic, and platelet disorders: a 3-year Belgian experience. J Thromb Haemost. 2023 Apr;21(4):887-895. doi: 10.1016/j.jtha.2022.12.007. Epub 2022 Dec 22.
- Saes JL, Simons A, de Munnik SA, Nijziel MR, Blijlevens NMA, Jongmans MC, van der Reijden BA, Smit Y, Brons PP, van Heerde WL, Schols SEM. Whole exome sequencing in the diagnostic workup of patients with a bleeding diathesis. Haemophilia. 2019 Jan;25(1):127-135. doi: 10.1111/hae.13638. Epub 2018 Nov 15.
- Andersson NG, Rossing M, Fager Ferrari M, Gabrielaite M, Leinoe E, Ljung R, Martensson A, Norstrom E, Zetterberg E. Genetic screening of children with suspected inherited bleeding disorders. Haemophilia. 2020 Mar;26(2):314-324. doi: 10.1111/hae.13948. Epub 2020 Feb 26.
- Leinoe E, Zetterberg E, Kinalis S, Ostrup O, Kampmann P, Norstrom E, Andersson N, Klintman J, Qvortrup K, Nielsen FC, Rossing M. Application of whole-exome sequencing to direct the specific functional testing and diagnosis of rare inherited bleeding disorders in patients from the Oresund Region, Scandinavia. Br J Haematol. 2017 Oct;179(2):308-322. doi: 10.1111/bjh.14863. Epub 2017 Jul 27.
- Stefanucci L, Collins J, Sims MC, Barrio-Hernandez I, Sun L, Burren OS, Perfetto L, Bender I, Callahan TJ, Fleming K, Guerrero JA, Hermjakob H, Martin MJ, Stephenson J, Paneerselvam K, Petrovski S, Porras P, Robinson PN, Wang Q, Watkins X, Frontini M, Laskowski RA, Beltrao P, Di Angelantonio E, Gomez K, Laffan M, Ouwehand WH, Mumford AD, Freson K, Carss K, Downes K, Gleadall N, Megy K, Bruford E, Vuckovic D. The effects of pathogenic and likely pathogenic variants for inherited hemostasis disorders in 140 214 UK Biobank participants. Blood. 2023 Dec 14;142(24):2055-2068. doi: 10.1182/blood.2023020118.
- Vincent LM, Tran S, Livaja R, Bensend TA, Milewicz DM, Dahlback B. Coagulation factor V(A2440G) causes east Texas bleeding disorder via TFPIalpha. J Clin Invest. 2013 Sep;123(9):3777-87. doi: 10.1172/JCI69091. Epub 2013 Aug 27.
- Langdown J, Luddington RJ, Huntington JA, Baglin TP. A hereditary bleeding disorder resulting from a premature stop codon in thrombomodulin (p.Cys537Stop). Blood. 2014 Sep 18;124(12):1951-6. doi: 10.1182/blood-2014-02-557538. Epub 2014 Jul 21.
- Mehic D, Tolios A, Hofer S, Ay C, Haslacher H, Rejto J, Ouwehand WH, Downes K, Haimel M, Pabinger I, Gebhart J. Elevated levels of tissue factor pathway inhibitor in patients with mild to moderate bleeding tendency. Blood Adv. 2021 Jan 26;5(2):391-398. doi: 10.1182/bloodadvances.2020003464.
- Mehic D, Tolios A, Hofer S, Ay C, Haslacher H, Downes K, Haimel M, Pabinger I, Gebhart J. Thrombomodulin in patients with mild to moderate bleeding tendency. Haemophilia. 2021 Nov;27(6):1028-1036. doi: 10.1111/hae.14433. Epub 2021 Oct 10.
- Thomas W, Downes K, Desborough MJR. Bleeding of unknown cause and unclassified bleeding disorders; diagnosis, pathophysiology and management. Haemophilia. 2020 Nov;26(6):946-957. doi: 10.1111/hae.14174. Epub 2020 Oct 23.
- Thomas W. The natural history of bleeding disorder of unknown cause. J Thromb Haemost. 2023 Jul;21(7):1747-1749. doi: 10.1016/j.jtha.2023.03.025. No abstract available.
- Gebhart J, Hofer S, Panzer S, Quehenberger P, Sunder-Plassmann R, Hoermann G, Eigenbauer E, Haslacher H, Kepa S, Kyrle PA, Eichinger S, Knobl P, Eischer L, Mannhalter C, Ay C, Pabinger I. High proportion of patients with bleeding of unknown cause in persons with a mild-to-moderate bleeding tendency: Results from the Vienna Bleeding Biobank (VIBB). Haemophilia. 2018 May;24(3):405-413. doi: 10.1111/hae.13422. Epub 2018 Feb 1.
- Toole JJ, Knopf JL, Wozney JM, Sultzman LA, Buecker JL, Pittman DD, Kaufman RJ, Brown E, Shoemaker C, Orr EC, et al. Molecular cloning of a cDNA encoding human antihaemophilic factor. Nature. 1984 Nov 22-28;312(5992):342-7. doi: 10.1038/312342a0.
- Kurachi K, Davie EW. Isolation and characterization of a cDNA coding for human factor IX. Proc Natl Acad Sci U S A. 1982 Nov;79(21):6461-4. doi: 10.1073/pnas.79.21.6461.
- Choo KH, Gould KG, Rees DJ, Brownlee GG. Molecular cloning of the gene for human anti-haemophilic factor IX. Nature. 1982 Sep 9;299(5879):178-80. doi: 10.1038/299178a0.
- MacDonald S, Wright A, Beuche F, Downes K, Besser M, Symington E, Kelly A, Thomas W. Characterization of a large cohort of patients with unclassified bleeding disorder; clinical features, management of haemostatic challenges and use of global haemostatic assessment with proposed recommendations for diagnosis and treatment. Int J Lab Hematol. 2020 Apr;42(2):116-125. doi: 10.1111/ijlh.13124. Epub 2019 Nov 20.
- Mehic D, Schwarz S, Shulym I, Ay C, Pabinger I, Gebhart J. Health-related quality of life is impaired in bleeding disorders of unknown cause: results from the Vienna Bleeding Biobank. Res Pract Thromb Haemost. 2023 Aug 22;7(6):102176. doi: 10.1016/j.rpth.2023.102176. eCollection 2023 Aug.
- Gilbert L, Paroskie A, Gailani D, Debaun MR, Sidonio RF. Haemophilia A carriers experience reduced health-related quality of life. Haemophilia. 2015 Nov;21(6):761-5. doi: 10.1111/hae.12690. Epub 2015 Apr 30.
- Chaigneau M, James PD. Approach to the Patient with Bleeding. Hematol Oncol Clin North Am. 2021 Dec;35(6):1039-1049. doi: 10.1016/j.hoc.2021.07.001. Epub 2021 Sep 15.
- Casey LJ, Tuttle A, Grabell J, Hopman W, Moorehead PC, Blanchette VS, Wu JK, Steele M, Klaassen RJ, Silva M, Rand ML, James PD. Generation and optimization of the self-administered pediatric bleeding questionnaire and its validation as a screening tool for von Willebrand disease. Pediatr Blood Cancer. 2017 Oct;64(10). doi: 10.1002/pbc.26588. Epub 2017 Apr 28.
- Deforest M, Grabell J, Albert S, Young J, Tuttle A, Hopman WM, James PD. Generation and optimization of the self-administered bleeding assessment tool and its validation as a screening test for von Willebrand disease. Haemophilia. 2015 Sep;21(5):e384-8. doi: 10.1111/hae.12747. Epub 2015 Jul 14.
- Bolton-Maggs PH, Chalmers EA, Collins PW, Harrison P, Kitchen S, Liesner RJ, Minford A, Mumford AD, Parapia LA, Perry DJ, Watson SP, Wilde JT, Williams MD; UKHCDO. A review of inherited platelet disorders with guidelines for their management on behalf of the UKHCDO. Br J Haematol. 2006 Dec;135(5):603-33. doi: 10.1111/j.1365-2141.2006.06343.x.
- Atiq F, Saes JL, Punt MC, van Galen KPM, Schutgens REG, Meijer K, Cnossen MH, Laros-Van Gorkom BAP, Peters M, Nieuwenhuizen L, Kruip MJHA, de Meris J, van der Bom JG, van der Meer FJM, Fijnvandraat K, Kruis IC, van Heerde WL, Eikenboom HCJ, Leebeek FWG, Schols SEM; WiN, RBiN and TiN study groups. Major differences in clinical presentation, diagnosis and management of men and women with autosomal inherited bleeding disorders. EClinicalMedicine. 2021 Jan 29;32:100726. doi: 10.1016/j.eclinm.2021.100726. eCollection 2021 Feb.
- Pruthi RK. Testing strategies used in the diagnosis of rare inherited bleeding disorders. Expert Rev Hematol. 2023 Jun;16(6):451-465. doi: 10.1080/17474086.2023.2211257. Epub 2023 May 8.
- Richter T, Nestler-Parr S, Babela R, Khan ZM, Tesoro T, Molsen E, Hughes DA; International Society for Pharmacoeconomics and Outcomes Research Rare Disease Special Interest Group. Rare Disease Terminology and Definitions-A Systematic Global Review: Report of the ISPOR Rare Disease Special Interest Group. Value Health. 2015 Sep;18(6):906-14. doi: 10.1016/j.jval.2015.05.008. Epub 2015 Aug 18.
- Srivastava A. Diagnosis of haemophilia and other inherited bleeding disorders - Is a new paradigm needed? Haemophilia. 2021 Feb;27 Suppl 3:14-20. doi: 10.1111/hae.14042. Epub 2020 Jun 14.
- Rydz N, Leggo J, Tinlin S, James P, Lillicrap D. The Canadian "National Program for hemophilia mutation testing" database: a ten-year review. Am J Hematol. 2013 Dec;88(12):1030-4. doi: 10.1002/ajh.23557. Epub 2013 Sep 9.
- Srivastava A, Santagostino E, Dougall A, Kitchen S, Sutherland M, Pipe SW, Carcao M, Mahlangu J, Ragni MV, Windyga J, Llinas A, Goddard NJ, Mohan R, Poonnoose PM, Feldman BM, Lewis SZ, van den Berg HM, Pierce GF; WFH Guidelines for the Management of Hemophilia panelists and co-authors. WFH Guidelines for the Management of Hemophilia, 3rd edition. Haemophilia. 2020 Aug;26 Suppl 6:1-158. doi: 10.1111/hae.14046. Epub 2020 Aug 3. No abstract available.
- Chaigneau M, Bowman M, Grabell J, Conboy M, Johnson A, Thorpe K, Guerin A, Dinchong R, Paterson A, Good D, Mahar A, Callum J, Wheaton L, Leung J, Khalife R, Sholzberg M, Lillicrap D, James PD. Genomic testing for bleeding disorders (GT4BD): protocol for a randomised controlled trial evaluating the introduction of whole genome sequencing early in the diagnostic pathway for patients with inherited bleeding disorders as compared with standard of care. BMJ Open. 2025 Apr 17;15(4):e102041. doi: 10.1136/bmjopen-2025-102041.
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
31. května 2025
Primární dokončení (Odhadovaný)
31. prosince 2026
Dokončení studie (Odhadovaný)
30. dubna 2027
Termíny zápisu do studia
První předloženo
6. prosince 2024
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
12. prosince 2024
První zveřejněno (Aktuální)
16. prosince 2024
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
31. července 2025
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
28. července 2025
Naposledy ověřeno
1. července 2025
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 4909
- RDP-193724 (Jiné číslo grantu/financování: Canadian Institutes of Health Research)
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
ANO
Popis plánu IPD
všechny IPD, které jsou základem, vyústí v publikaci
Časový rámec sdílení IPD
IPD a podpůrné informace budou k dispozici, jakmile bude rukopis přijat k publikaci, a budou k dispozici po neomezenou dobu.
Kritéria přístupu pro sdílení IPD
Přístup k pokusu IPD lze požadovat kvalifikovaní vědci zapojenou do nezávislého vědeckého výzkumu a budou poskytnuty po přezkumu a schválení výzkumného návrhu a plánu statistické analýzy (SAP) a provedení dohody o sdílení dat (DSA)
Typ podpůrných informací pro sdílení IPD
- PROTOKOL STUDY
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
produkt vyrobený a vyvážený z USA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .