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유전성 출혈 장애에 대한 조기 게놈 테스트 (GT4BD)

2025년 7월 28일 업데이트: Dr. Paula James, Queen's University

1차 테스트 후 진단되지 않은 환자의 유전성 출혈 장애에 대한 조기 게놈 테스트: 무작위 대조 시험

연구자들은 1차 테스트 이후 진단을 받지 못한 환자들을 대상으로 유전성 출혈 질환의 진단 경로 초기에 게놈 테스트 도입을 테스트하는 것을 목표로 하고 있습니다.

이 임상 시험의 목표는 유전성 출혈 장애가 의심되어 혈액학으로 의뢰된 환자의 진단 경로 초기에 게놈 검사 도입을 테스트하는 것입니다. 답변하려는 주요 질문은 다음과 같습니다.

  1. 조기 게놈 검사를 추가하면 진단받는 환자 수가 늘어나나요?
  2. 조기 게놈 검사를 추가하면 진단까지의 전체 시간이 단축됩니까?
  3. 진단 경로에 초기 게놈 테스트를 포함시키는 것이 비용 효율적입니까?

조사관은 표준 치료(초기 게놈 검사 없음)를 받고 있는 대조군 참가자와 비교할 것입니다.

참가자는 표준화된 진단 테스트와 초기 게놈 테스트 그룹 또는 표준화된 진단 테스트 그룹에만 무작위로 배정됩니다(연구에서 1년 후에 게놈 테스트를 제공받을 가능성 있음).

연구 개요

상태

모병

정황

개입 / 치료

상세 설명

현재의 표준화된 진단 테스트 프로세스를 사용하면 심각한 출혈 증상이 있는 사람 중 최대 50%가 원인 불명의 출혈 장애(BDUC)로 분류됩니다. 이는 출혈 점수가 양성이지만 현재의 모든 진단 테스트 결과가 반복적으로 정상인 사람으로 정의됩니다. . 진단 경로 초기에 게놈 테스트를 통합하면 진단 수율을 크게 향상시키고, 진단 지연을 줄이고, 환자의 불안을 완화하고, 보다 신속한 증상 인식과 표적 치료가 가능해집니다.

연구 유형

중재적

등록 (추정된)

212

단계

  • 초기 1단계

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

  • 이름: Julie Grabell, CCRP
  • 전화번호: 75223 1 613 533 6000
  • 이메일: grabell@queensu.ca

연구 연락처 백업

연구 장소

  • 캐나다
    • Ontario
      • Kingston, Ontario, 캐나다, K7L 3N6
        • 모병
        • Queen's University/Kingston Health Sciences Centre
        • 연락하다:
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Paula D James, MD, FRCPC
      • Ottawa, Ontario, 캐나다, K8N 1J4
        • 모병
        • The Ottawa Hospital
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Roy Khalifé, MD
      • Toronto, Ontario, 캐나다, M5B 1W8
        • 아직 모집하지 않음
        • Unity Health
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Michelle Sholzberg, MDCM, FRCPC

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 어린이
  • 성인
  • 고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

설명

포함 기준:

  • 비정상 출혈로 인해 신규 환자가 의뢰되었습니다.
  • 지혈 전문 임상의가 비정상 출혈 병력 및 출혈 가족력을 ​​확인했습니다.
  • 또는 출혈의 가족력은 없지만 지혈 전문가 임상의가 심각한 출혈 병력을 판단했습니다.

제외 기준:

  • 유전성 출혈 장애의 사전 진단.
  • 출혈 원인 획득(예: 출혈을 유발하는 것으로 알려진 약물, 심각한 신장 또는 간 질환)

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 주 목적: 특수 증상
  • 할당: 무작위
  • 중재 모델: 병렬 할당
  • 마스킹: 없음(오픈 라벨)

무기와 개입

참가자 그룹 / 팔
개입 / 치료
실험적: 조기 게놈 테스트 진단 경로
참가자는 표준 진단 테스트 외에도 조기 게놈 테스트를 받게 됩니다.
유전적: 유전 적 출혈 장애에 대한 유전자 검사
출혈을위한 유전자 패널 :이 분석은 희귀 응고, 혈소판, 결합 조직 및 출혈 장애와 관련된 것으로 알려진 유전자 목록을 살펴볼 것입니다. 현재 패널에는 318 개의 유전자가 있지만이 목록은 연구 내내 업데이트 될 수 있습니다. 연구 유전자는 국제 혈전증 및 혈액 성 (ISTH) Tier-1 (첫 번째 유전자 그룹은 진단 등급) 및 Tier-2 유전자 목록뿐만 아니라 공개 된 연구에서 확인 된 추가 유전자에 대한 유전자를 포함한다.
간섭 없음: 표준 진단 경로
참가자는 12개월 후에 게놈 테스트를 받을 수 있는 옵션과 함께 표준 진단 테스트를 받게 됩니다.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
진단 수율
기간: 1년
1년 안에 최종 진단을 받은 환자의 비율로 정의됩니다.
1년

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
진단 시간
기간: 1년
초기 혈액학 방문과 유전성 출혈 장애 진단을 받기까지 몇 주 및/또는 몇 달의 시간
1년
비용 효율성 분석
기간: 2 년
표준 진단 경로 (진단 당 비용)와 비교하여 초기 게놈 테스트 경로의 비용 효율성을 추정하여 측정됩니다. 이는 감지 된 사례 수와 함께 각 경로의 비용을 계산하여 수행됩니다.
2 년
환자 부담
기간: 1 년
이것은 환자보고 된 조사에 의해 포착됩니다. 진단 예약 횟수, 혈액 추첨 수, 여행 (거리, 모드, 관련 비용) 및 생산성 손실 질문 (예 : 직장에서 떨어진 시간, 임금 손실, 아동/노인 간호 비용).
1 년
건강 관련 삶의 질
기간: 1 년
PROMIS (환자보고 된 결과 측정 정보 시스템) 프로파일 CAT (컴퓨터 적응 테스트) v1.0-29 18 세 이상, Promis Pediatric Profile GenPop (일반 인구) v3.0- 참가자 12-17을 사용하여 결정됩니다. 각 섹션은 0-10 수치 등급 척도를 갖는 통증 강도를 제외하고는 5 점 설명 척도의 4 가지 항목으로 구성됩니다. 각 다중 항목 범주에 대한 항목 응답의 합은 표준 편차가 10 인 미국 일반 인구의 평균 인 T- 점수로 변환됩니다. 높은 점수는 더 많은 것을 나타냅니다. 따라서 신체 기능의 경우 점수가 높을수록 건강이 더 나은 반면 불안의 경우 더 높은 점수는 건강이 좋지 않습니다.
1 년
예산 영향 분석
기간: 2 년
경제적 영향은 예산 영향 분석으로 측정됩니다. 이것은 표준 기술을 사용하여 의료 시스템의 관점에서 수행됩니다. 이 모델 기반 분석에서, 제어 및 중재 암 모두에 대한 증분 테스트 비용이 결정될 것이며, 이는 진단 알고리즘을 따라 다른 시점에서 게놈 테스트를 삽입하는 경제적 영향에 대한 상세한 분석을 허용 할 것이다.
2 년

기타 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
경제적 영향
기간: 2년
표준 진단 경로(진단당 비용)와 비교하여 초기 유전체 검사 경로의 비용 효율성을 추정하여 측정합니다. 이는 진단 수율과 함께 각 경로에 대한 비용을 계산하여 수행됩니다.
2년
경제적 영향
기간: 2년
예산 영향 분석을 통해 측정됩니다. 이는 표준 기술을 사용하여 의료 시스템의 관점에서 수행됩니다. 이 모델 기반 분석에서는 대조군과 중재 부문 모두에 대한 테스트의 증분 비용이 결정되며, 이를 통해 진단 알고리즘에 따라 다양한 시점에 게놈 테스트를 삽입하는 경우의 경제적 영향에 대한 자세한 분석이 가능해집니다.
2년

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Queen's University

협력자

Unity Health Toronto
The Ottawa Hospital

수사관

  • 수석 연구원: Paula D James, MD, FRCPC, Queen's University

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2025년 5월 31일

기본 완료 (추정된)

2026년 12월 31일

연구 완료 (추정된)

2027년 4월 30일

연구 등록 날짜

최초 제출

2024년 12월 6일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2024년 12월 12일

처음 게시됨 (실제)

2024년 12월 16일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2025년 7월 31일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2025년 7월 28일

마지막으로 확인됨

2025년 7월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • 4909
  • RDP-193724 (기타 보조금/기금 번호: Canadian Institutes of Health Research)

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

예

IPD 계획 설명

출판의 기초가 되는 모든 IPD

IPD 공유 기간

IPD 및 지원 정보는 원고 출판이 승인되면 무기한 제공됩니다.

IPD 공유 액세스 기준

시험 IPD에 대한 액세스는 독립적 인 과학 연구에 참여하는 자격을 갖춘 연구원들에게 요청할 수 있으며, 연구 제안 및 통계 분석 계획 (SAP)의 검토 및 승인 및 데이터 공유 계약 (DSA)의 실행에 따라 제공 될 것입니다.

IPD 공유 지원 정보 유형

  • 연구_프로토콜

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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