Tidlig genomisk testning for arvelige blødningsforstyrrelser (GT4BD)
28. juli 2025 opdateret af: Dr. Paula James, Queen's University
Tidlig genomisk testning for arvelige blødningsforstyrrelser hos patienter uden en diagnose efter førstelinjetestning: et randomiseret kontrolleret forsøg
Efterforskerne sigter mod at teste indførelsen af genomisk test tidligt i den diagnostiske vej for arvelige blødningsforstyrrelser hos patienter, der ikke har fået en diagnose efter førstelinjetest.
Målet med dette kliniske forsøg er at teste indførelsen af genomisk test tidligt i den diagnostiske vej for patienter, der henvises til hæmatologi for en formodet arvelig blødningssygdom. De vigtigste spørgsmål, den sigter mod at besvare er:
- Øger tilføjelsen af tidlig genomisk test antallet af patienter, der bliver diagnosticeret?
- Formindsker tilføjelse af tidlig genomisk test den samlede tid til diagnose?
- Er det omkostningseffektivt at inkludere tidlig genomisk testning i den diagnostiske vej?
Efterforskerne vil sammenligne med en kontrolgruppe af deltagere, der modtager standardbehandling (ingen tidlig genomisk testning).
Deltagerne vil randomiseres til en standardiseret diagnostisk test plus tidlig genomisk testgruppe eller kun til den standardiserede diagnostiske testgruppe (med mulighed for at blive tilbudt genomisk testning efter 1 år i undersøgelsen).
Studieoversigt
Status
Rekruttering
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljeret beskrivelse
Med den nuværende standardiserede diagnostiske testproces vil op til 50 % af personer, der henvises med signifikante blødningssymptomer, blive klassificeret som blødningsforstyrrelse af ukendt årsag (BDUC), defineret som dem med en positiv blødningsscore, men hvor alle aktuelle diagnostiske testresultater gentagne gange er normale .
Inkorporering af genomisk test tidligt i den diagnostiske vej kan forbedre det diagnostiske udbytte betydeligt, reducere diagnostisk forsinkelse, lindre patientens angst og give mulighed for mere hurtig symptomgenkendelse og målrettet behandling.
Undersøgelsestype
Interventionel
Tilmelding (Anslået)
212
Fase
- Tidlig fase 1
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiekontakt
- Navn: Julie Grabell, CCRP
- Telefonnummer: 75223 1 613 533 6000
- E-mail: grabell@queensu.ca
Undersøgelse Kontakt Backup
- Navn: Megan Chaigneau, RN
- Telefonnummer: 75223 1 613 533 6000
- E-mail: megan.chaigneau@queensu.ca
Studiesteder
-
-
Ontario
-
Kingston, Ontario, Canada, K7L 3N6
- Rekruttering
- Queen's University/Kingston Health Sciences Centre
-
Kontakt:
- Julie Grabell, CCRP
- Telefonnummer: 75223 +16135336000
- E-mail: grabell@queensu.ca
-
Kontakt:
- Megan Chaigneau, RN
- Telefonnummer: 75223 +16135336000
- E-mail: megan.chaigneau@queensu.ca
-
Ledende efterforsker:
- Paula D James, MD, FRCPC
-
Ottawa, Ontario, Canada, K8N 1J4
- Rekruttering
- The Ottawa Hospital
-
Kontakt:
- Amanda Pecarskie
- Telefonnummer: +16137378899
- E-mail: apecarskie@ohri.ca
-
Ledende efterforsker:
- Roy Khalifé, MD
-
Toronto, Ontario, Canada, M5B 1W8
- Ikke rekrutterer endnu
- Unity Health
-
Kontakt:
- Clinical Research Manager
- Telefonnummer: +1 416-864-5485
- E-mail: Mercy.charles@unityhealth.to
-
Ledende efterforsker:
- Michelle Sholzberg, MDCM, FRCPC
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Ny patient henvist til unormal blødning.
- Hæmostaseekspert kliniker fastslog unormal blødningshistorie OG familiehistorie med blødning
- ELLER ingen familiehistorie med blødning, men hæmostase-ekspert kliniker har fastslået alvorlig blødningshistorie.
Ekskluderingskriterier:
- Forudgående diagnose af en arvelig blødningsforstyrrelse.
- Erhvervet årsag til blødning (dvs. medicin, der vides at forårsage blødning, betydelig nyre- eller leversygdom)
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Primært formål: Diagnostisk
- Tildeling: Randomiseret
- Interventionel model: Parallel tildeling
- Maskning: Ingen (Åben etiket)
Våben og indgreb
Deltagergruppe / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Eksperimentel: Tidlig genomisk testdiagnostisk vej
Deltagerne vil modtage tidlig genomisk testning ud over standard diagnostisk testning.
|
Genpanel til blødning: Denne analyse vil se på en liste over gener, der vides at være forbundet med sjælden koagulation, blodplade, bindevæv og blødningsforstyrrelser.
Der er i øjeblikket 318 gener på panelet, men denne liste kan opdateres under hele undersøgelsen.
Undersøgelsesgener inkluderer dem i International Society of Thrombosis and Haemostase (ISTH) Tier-1 (den første gruppe af gener er den diagnostiske kvalitet) og Tier-2-genliste samt yderligere gener, der er identificeret i offentliggjort forskning.
|
|
Ingen indgriben: Standard diagnostisk vej
Deltagerne vil modtage standard diagnostisk test med mulighed for at modtage genomisk test efter 12 måneder.
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Diagnostisk udbytte
Tidsramme: Et år
|
Defineret som andelen af patienter, der opnår en endelig diagnose efter et år.
|
Et år
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Tid til diagnose
Tidsramme: Et år
|
Mængden af tid i uger og/eller måneder mellem det første hæmatologiske besøg og opnåelse af en diagnose af en arvelig blødningssygdom
|
Et år
|
|
Omkostningseffektivitetsanalyse
Tidsramme: 2 år
|
Vil blive målt ved at estimere omkostningseffektiviteten af den tidlige genomiske testvej sammenlignet med standarddiagnostisk vej (omkostninger pr. Diagnose).
Dette gøres ved at beregne omkostningerne for hver sti sammen med antallet af detekterede sager.
|
2 år
|
|
Patientbelastning
Tidsramme: Et år
|
Dette vil blive fanget af patientens rapporterede undersøgelser.
Vil omfatte data om: Antal aftaler til diagnose, antal blodtrækninger, rejser (afstand, tilstand, tilknyttede omkostninger) og produktivitetstabsspørgsmål (f.eks.
Tid brugt væk fra arbejde, lønninger, der er tabt, omkostninger til børn/ældrepleje).
|
Et år
|
|
Sundhedsrelateret livskvalitet
Tidsramme: Et år
|
Bestemmes ved hjælp af PROMIS (Patient rapporterede resultatmålingsinformationssystem) profilkat (computeradaptiv testning) v1.0 - 29 for for deltagere 18 og ældre, og den promis pædiatriske profil Genpop (generel befolkning) v3.0 - Profil -25 for deltagere 12-17.
Hvert afsnit består af fire poster med fem-punkts beskrivende skalaer, bortset fra smerteintensitet, der har en 0-10 numerisk vurderingsskala.
Summen af varesvarene for hver kategori med flere emner konverteres til en T-score, hvor en score på 50 er gennemsnittet for den amerikanske generelle befolkning med en standardafvigelse på 10.
Højere score repræsenterer mere af noget.
Derfor repræsenterer højere score for fysisk funktion bedre helbred, mens højere score repræsenterer højere score.
|
Et år
|
|
Budgetpåvirkningsanalyse
Tidsramme: 2 år
|
Økonomisk indvirkning måles ved en budgetpåvirkningsanalyse.
Dette vil blive udført fra sundhedssystemets perspektiv ved hjælp af standardteknikker.
I denne modelbaserede analyse bestemmes de inkrementelle omkostninger ved testning for både kontrol- og interventionsarmen, hvilket giver mulighed for detaljeret analyse af den økonomiske virkning af at indsætte genomisk test på forskellige tidspunkter langs den diagnostiske algoritme.
|
2 år
|
Andre resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Økonomiske konsekvenser
Tidsramme: 2 år
|
Vil blive målt ved at estimere omkostningseffektiviteten af den tidlige genomiske testvej sammenlignet med standarddiagnostisk vej (omkostning pr. diagnose).
Dette vil blive gjort ved at beregne omkostningerne for hver vej sammen med det diagnostiske udbytte.
|
2 år
|
|
Økonomisk påvirkning
Tidsramme: 2 år
|
Vil blive målt ved en budgetkonsekvensanalyse.
Dette vil blive udført fra sundhedsvæsenets perspektiv ved brug af standardteknikker.
I denne modelbaserede analyse vil de trinvise omkostninger ved testning for både kontrol- og interventionsarmen blive bestemt, hvilket vil give mulighed for detaljeret analyse af den økonomiske effekt af at indsætte genomisk test på forskellige tidspunkter langs den diagnostiske algoritme.
|
2 år
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Sponsor
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Paula D James, MD, FRCPC, Queen's University
Publikationer og nyttige links
Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.
Generelle publikationer
- Quiroga T, Goycoolea M, Panes O, Aranda E, Martinez C, Belmont S, Munoz B, Zuniga P, Pereira J, Mezzano D. High prevalence of bleeders of unknown cause among patients with inherited mucocutaneous bleeding. A prospective study of 280 patients and 299 controls. Haematologica. 2007 Mar;92(3):357-65. doi: 10.3324/haematol.10816.
- Sullivan SD, Mauskopf JA, Augustovski F, Jaime Caro J, Lee KM, Minchin M, Orlewska E, Penna P, Rodriguez Barrios JM, Shau WY. Budget impact analysis-principles of good practice: report of the ISPOR 2012 Budget Impact Analysis Good Practice II Task Force. Value Health. 2014 Jan-Feb;17(1):5-14. doi: 10.1016/j.jval.2013.08.2291. Epub 2013 Dec 13.
- Federici AB, Bucciarelli P, Castaman G, Mazzucconi MG, Morfini M, Rocino A, Schiavoni M, Peyvandi F, Rodeghiero F, Mannucci PM. The bleeding score predicts clinical outcomes and replacement therapy in adults with von Willebrand disease. Blood. 2014 Jun 26;123(26):4037-44. doi: 10.1182/blood-2014-02-557264. Epub 2014 Apr 30.
- Richards S, Aziz N, Bale S, Bick D, Das S, Gastier-Foster J, Grody WW, Hegde M, Lyon E, Spector E, Voelkerding K, Rehm HL; ACMG Laboratory Quality Assurance Committee. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med. 2015 May;17(5):405-24. doi: 10.1038/gim.2015.30. Epub 2015 Mar 5.
- Rodeghiero F, Tosetto A, Abshire T, Arnold DM, Coller B, James P, Neunert C, Lillicrap D; ISTH/SSC joint VWF and Perinatal/Pediatric Hemostasis Subcommittees Working Group. ISTH/SSC bleeding assessment tool: a standardized questionnaire and a proposal for a new bleeding score for inherited bleeding disorders. J Thromb Haemost. 2010 Sep;8(9):2063-5. doi: 10.1111/j.1538-7836.2010.03975.x. No abstract available.
- James PD, Connell NT, Ameer B, Di Paola J, Eikenboom J, Giraud N, Haberichter S, Jacobs-Pratt V, Konkle B, McLintock C, McRae S, R Montgomery R, O'Donnell JS, Scappe N, Sidonio R, Flood VH, Husainat N, Kalot MA, Mustafa RA. ASH ISTH NHF WFH 2021 guidelines on the diagnosis of von Willebrand disease. Blood Adv. 2021 Jan 12;5(1):280-300. doi: 10.1182/bloodadvances.2020003265.
- Elbatarny M, Mollah S, Grabell J, Bae S, Deforest M, Tuttle A, Hopman W, Clark DS, Mauer AC, Bowman M, Riddel J, Christopherson PA, Montgomery RR; Zimmerman Program Investigators; Rand ML, Coller B, James PD. Normal range of bleeding scores for the ISTH-BAT: adult and pediatric data from the merging project. Haemophilia. 2014 Nov;20(6):831-5. doi: 10.1111/hae.12503. Epub 2014 Sep 6.
- Castle D, Desborough MJR, Kemp M, Lowe G, Thomas W, Obaji S. Outcomes and management of pregnancy in women with bleeding disorder of unknown cause. J Thromb Haemost. 2022 Nov;20(11):2519-2525. doi: 10.1111/jth.15871. Epub 2022 Sep 21.
- Arya S, Wilton P, Page D, Boma-Fischer L, Floros G, Winikoff R, Teitel J, Dainty K, Sholzberg M. "Everything was blood when it comes to me": Understanding the lived experiences of women with inherited bleeding disorders. J Thromb Haemost. 2020 Dec;18(12):3211-3221. doi: 10.1111/jth.15102. Epub 2020 Oct 21.
- Andres O, Konig EM, Althaus K, Bakchoul T, Bugert P, Eber S, Knofler R, Kunstmann E, Manukjan G, Meyer O, Strauss G, Streif W, Thiele T, Wiegering V, Klopocki E, Schulze H; THROMKIDplus Study Group of the Society of Paediatric Oncology Haematology (Gesellschaft fur Padiatrische Onkologie und Hamatologie, GPOH) and the Society of Thrombosis Haemostasis Research (Gesellschaft fur Thrombose- und Hamostaseforschung, GTH). Use of Targeted High-Throughput Sequencing for Genetic Classification of Patients with Bleeding Diathesis and Suspected Platelet Disorder. TH Open. 2018 Dec 30;2(4):e445-e454. doi: 10.1055/s-0038-1676813. eCollection 2018 Oct.
- Downes K, Borry P, Ericson K, Gomez K, Greinacher A, Lambert M, Leinoe E, Noris P, Van Geet C, Freson K; Subcommittee on Genomics in Thrombosis, Hemostasis. Clinical management, ethics and informed consent related to multi-gene panel-based high throughput sequencing testing for platelet disorders: Communication from the SSC of the ISTH. J Thromb Haemost. 2020 Oct;18(10):2751-2758. doi: 10.1111/jth.14993.
- Kim SH, Kim SO, Lee SI, Jo MW. Deriving a mapping algorithm for converting SF-36 scores to EQ-5D utility score in a Korean population. Health Qual Life Outcomes. 2014 Sep 24;12:145. doi: 10.1186/s12955-014-0145-9.
- Briggs A, Sculpher M, Claxton K. Decision modelling for health economic evaluation. Oup Oxford; 2006.
- Drummond MF, Sculpher MJ, Claxton K, Stoddart GL, Torrance GW. Methods for the economic evaluation of health care programmes. Oxford university press; 2015.
- Miller DT, Lee K, Abul-Husn NS, Amendola LM, Brothers K, Chung WK, Gollob MH, Gordon AS, Harrison SM, Hershberger RE, Klein TE, Richards CS, Stewart DR, Martin CL; ACMG Secondary Findings Working Group. Electronic address: documents@acmg.net. ACMG SF v3.1 list for reporting of secondary findings in clinical exome and genome sequencing: A policy statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med. 2022 Jul;24(7):1407-1414. doi: 10.1016/j.gim.2022.04.006. Epub 2022 Jun 17. No abstract available.
- Halldorsson BV, Eggertsson HP, Moore KHS, Hauswedell H, Eiriksson O, Ulfarsson MO, Palsson G, Hardarson MT, Oddsson A, Jensson BO, Kristmundsdottir S, Sigurpalsdottir BD, Stefansson OA, Beyter D, Holley G, Tragante V, Gylfason A, Olason PI, Zink F, Asgeirsdottir M, Sverrisson ST, Sigurdsson B, Gudjonsson SA, Sigurdsson GT, Halldorsson GH, Sveinbjornsson G, Norland K, Styrkarsdottir U, Magnusdottir DN, Snorradottir S, Kristinsson K, Sobech E, Jonsson H, Geirsson AJ, Olafsson I, Jonsson P, Pedersen OB, Erikstrup C, Brunak S, Ostrowski SR; DBDS Genetic Consortium; Thorleifsson G, Jonsson F, Melsted P, Jonsdottir I, Rafnar T, Holm H, Stefansson H, Saemundsdottir J, Gudbjartsson DF, Magnusson OT, Masson G, Thorsteinsdottir U, Helgason A, Jonsson H, Sulem P, Stefansson K. The sequences of 150,119 genomes in the UK Biobank. Nature. 2022 Jul;607(7920):732-740. doi: 10.1038/s41586-022-04965-x. Epub 2022 Jul 20.
- Gudmundsson S, Singer-Berk M, Watts NA, Phu W, Goodrich JK, Solomonson M; Genome Aggregation Database Consortium; Rehm HL, MacArthur DG, O'Donnell-Luria A. Variant interpretation using population databases: Lessons from gnomAD. Hum Mutat. 2022 Aug;43(8):1012-1030. doi: 10.1002/humu.24309. Epub 2021 Dec 16.
- Sivapalaratnam S, Collins J, Gomez K. Diagnosis of inherited bleeding disorders in the genomic era. Br J Haematol. 2017 Nov;179(3):363-376. doi: 10.1111/bjh.14796. Epub 2017 Jun 14.
- Gomez K. Advances in the diagnosis of heritable platelet disorders. Blood Rev. 2022 Nov;56:100972. doi: 10.1016/j.blre.2022.100972. Epub 2022 May 16.
- Van Laer C, Jacquemin M, Baert S, Labarque V, Thys C, Vanassche T, Van Geet C, Verhamme P, Willekens K, Corveleyn A, Peerlinck K, Freson K. Clinical application of multigene panel testing for bleeding, thrombotic, and platelet disorders: a 3-year Belgian experience. J Thromb Haemost. 2023 Apr;21(4):887-895. doi: 10.1016/j.jtha.2022.12.007. Epub 2022 Dec 22.
- Saes JL, Simons A, de Munnik SA, Nijziel MR, Blijlevens NMA, Jongmans MC, van der Reijden BA, Smit Y, Brons PP, van Heerde WL, Schols SEM. Whole exome sequencing in the diagnostic workup of patients with a bleeding diathesis. Haemophilia. 2019 Jan;25(1):127-135. doi: 10.1111/hae.13638. Epub 2018 Nov 15.
- Andersson NG, Rossing M, Fager Ferrari M, Gabrielaite M, Leinoe E, Ljung R, Martensson A, Norstrom E, Zetterberg E. Genetic screening of children with suspected inherited bleeding disorders. Haemophilia. 2020 Mar;26(2):314-324. doi: 10.1111/hae.13948. Epub 2020 Feb 26.
- Leinoe E, Zetterberg E, Kinalis S, Ostrup O, Kampmann P, Norstrom E, Andersson N, Klintman J, Qvortrup K, Nielsen FC, Rossing M. Application of whole-exome sequencing to direct the specific functional testing and diagnosis of rare inherited bleeding disorders in patients from the Oresund Region, Scandinavia. Br J Haematol. 2017 Oct;179(2):308-322. doi: 10.1111/bjh.14863. Epub 2017 Jul 27.
- Stefanucci L, Collins J, Sims MC, Barrio-Hernandez I, Sun L, Burren OS, Perfetto L, Bender I, Callahan TJ, Fleming K, Guerrero JA, Hermjakob H, Martin MJ, Stephenson J, Paneerselvam K, Petrovski S, Porras P, Robinson PN, Wang Q, Watkins X, Frontini M, Laskowski RA, Beltrao P, Di Angelantonio E, Gomez K, Laffan M, Ouwehand WH, Mumford AD, Freson K, Carss K, Downes K, Gleadall N, Megy K, Bruford E, Vuckovic D. The effects of pathogenic and likely pathogenic variants for inherited hemostasis disorders in 140 214 UK Biobank participants. Blood. 2023 Dec 14;142(24):2055-2068. doi: 10.1182/blood.2023020118.
- Vincent LM, Tran S, Livaja R, Bensend TA, Milewicz DM, Dahlback B. Coagulation factor V(A2440G) causes east Texas bleeding disorder via TFPIalpha. J Clin Invest. 2013 Sep;123(9):3777-87. doi: 10.1172/JCI69091. Epub 2013 Aug 27.
- Langdown J, Luddington RJ, Huntington JA, Baglin TP. A hereditary bleeding disorder resulting from a premature stop codon in thrombomodulin (p.Cys537Stop). Blood. 2014 Sep 18;124(12):1951-6. doi: 10.1182/blood-2014-02-557538. Epub 2014 Jul 21.
- Mehic D, Tolios A, Hofer S, Ay C, Haslacher H, Rejto J, Ouwehand WH, Downes K, Haimel M, Pabinger I, Gebhart J. Elevated levels of tissue factor pathway inhibitor in patients with mild to moderate bleeding tendency. Blood Adv. 2021 Jan 26;5(2):391-398. doi: 10.1182/bloodadvances.2020003464.
- Mehic D, Tolios A, Hofer S, Ay C, Haslacher H, Downes K, Haimel M, Pabinger I, Gebhart J. Thrombomodulin in patients with mild to moderate bleeding tendency. Haemophilia. 2021 Nov;27(6):1028-1036. doi: 10.1111/hae.14433. Epub 2021 Oct 10.
- Thomas W, Downes K, Desborough MJR. Bleeding of unknown cause and unclassified bleeding disorders; diagnosis, pathophysiology and management. Haemophilia. 2020 Nov;26(6):946-957. doi: 10.1111/hae.14174. Epub 2020 Oct 23.
- Thomas W. The natural history of bleeding disorder of unknown cause. J Thromb Haemost. 2023 Jul;21(7):1747-1749. doi: 10.1016/j.jtha.2023.03.025. No abstract available.
- Gebhart J, Hofer S, Panzer S, Quehenberger P, Sunder-Plassmann R, Hoermann G, Eigenbauer E, Haslacher H, Kepa S, Kyrle PA, Eichinger S, Knobl P, Eischer L, Mannhalter C, Ay C, Pabinger I. High proportion of patients with bleeding of unknown cause in persons with a mild-to-moderate bleeding tendency: Results from the Vienna Bleeding Biobank (VIBB). Haemophilia. 2018 May;24(3):405-413. doi: 10.1111/hae.13422. Epub 2018 Feb 1.
- Toole JJ, Knopf JL, Wozney JM, Sultzman LA, Buecker JL, Pittman DD, Kaufman RJ, Brown E, Shoemaker C, Orr EC, et al. Molecular cloning of a cDNA encoding human antihaemophilic factor. Nature. 1984 Nov 22-28;312(5992):342-7. doi: 10.1038/312342a0.
- Kurachi K, Davie EW. Isolation and characterization of a cDNA coding for human factor IX. Proc Natl Acad Sci U S A. 1982 Nov;79(21):6461-4. doi: 10.1073/pnas.79.21.6461.
- Choo KH, Gould KG, Rees DJ, Brownlee GG. Molecular cloning of the gene for human anti-haemophilic factor IX. Nature. 1982 Sep 9;299(5879):178-80. doi: 10.1038/299178a0.
- MacDonald S, Wright A, Beuche F, Downes K, Besser M, Symington E, Kelly A, Thomas W. Characterization of a large cohort of patients with unclassified bleeding disorder; clinical features, management of haemostatic challenges and use of global haemostatic assessment with proposed recommendations for diagnosis and treatment. Int J Lab Hematol. 2020 Apr;42(2):116-125. doi: 10.1111/ijlh.13124. Epub 2019 Nov 20.
- Mehic D, Schwarz S, Shulym I, Ay C, Pabinger I, Gebhart J. Health-related quality of life is impaired in bleeding disorders of unknown cause: results from the Vienna Bleeding Biobank. Res Pract Thromb Haemost. 2023 Aug 22;7(6):102176. doi: 10.1016/j.rpth.2023.102176. eCollection 2023 Aug.
- Gilbert L, Paroskie A, Gailani D, Debaun MR, Sidonio RF. Haemophilia A carriers experience reduced health-related quality of life. Haemophilia. 2015 Nov;21(6):761-5. doi: 10.1111/hae.12690. Epub 2015 Apr 30.
- Chaigneau M, James PD. Approach to the Patient with Bleeding. Hematol Oncol Clin North Am. 2021 Dec;35(6):1039-1049. doi: 10.1016/j.hoc.2021.07.001. Epub 2021 Sep 15.
- Casey LJ, Tuttle A, Grabell J, Hopman W, Moorehead PC, Blanchette VS, Wu JK, Steele M, Klaassen RJ, Silva M, Rand ML, James PD. Generation and optimization of the self-administered pediatric bleeding questionnaire and its validation as a screening tool for von Willebrand disease. Pediatr Blood Cancer. 2017 Oct;64(10). doi: 10.1002/pbc.26588. Epub 2017 Apr 28.
- Deforest M, Grabell J, Albert S, Young J, Tuttle A, Hopman WM, James PD. Generation and optimization of the self-administered bleeding assessment tool and its validation as a screening test for von Willebrand disease. Haemophilia. 2015 Sep;21(5):e384-8. doi: 10.1111/hae.12747. Epub 2015 Jul 14.
- Bolton-Maggs PH, Chalmers EA, Collins PW, Harrison P, Kitchen S, Liesner RJ, Minford A, Mumford AD, Parapia LA, Perry DJ, Watson SP, Wilde JT, Williams MD; UKHCDO. A review of inherited platelet disorders with guidelines for their management on behalf of the UKHCDO. Br J Haematol. 2006 Dec;135(5):603-33. doi: 10.1111/j.1365-2141.2006.06343.x.
- Atiq F, Saes JL, Punt MC, van Galen KPM, Schutgens REG, Meijer K, Cnossen MH, Laros-Van Gorkom BAP, Peters M, Nieuwenhuizen L, Kruip MJHA, de Meris J, van der Bom JG, van der Meer FJM, Fijnvandraat K, Kruis IC, van Heerde WL, Eikenboom HCJ, Leebeek FWG, Schols SEM; WiN, RBiN and TiN study groups. Major differences in clinical presentation, diagnosis and management of men and women with autosomal inherited bleeding disorders. EClinicalMedicine. 2021 Jan 29;32:100726. doi: 10.1016/j.eclinm.2021.100726. eCollection 2021 Feb.
- Pruthi RK. Testing strategies used in the diagnosis of rare inherited bleeding disorders. Expert Rev Hematol. 2023 Jun;16(6):451-465. doi: 10.1080/17474086.2023.2211257. Epub 2023 May 8.
- Richter T, Nestler-Parr S, Babela R, Khan ZM, Tesoro T, Molsen E, Hughes DA; International Society for Pharmacoeconomics and Outcomes Research Rare Disease Special Interest Group. Rare Disease Terminology and Definitions-A Systematic Global Review: Report of the ISPOR Rare Disease Special Interest Group. Value Health. 2015 Sep;18(6):906-14. doi: 10.1016/j.jval.2015.05.008. Epub 2015 Aug 18.
- Srivastava A. Diagnosis of haemophilia and other inherited bleeding disorders - Is a new paradigm needed? Haemophilia. 2021 Feb;27 Suppl 3:14-20. doi: 10.1111/hae.14042. Epub 2020 Jun 14.
- Rydz N, Leggo J, Tinlin S, James P, Lillicrap D. The Canadian "National Program for hemophilia mutation testing" database: a ten-year review. Am J Hematol. 2013 Dec;88(12):1030-4. doi: 10.1002/ajh.23557. Epub 2013 Sep 9.
- Srivastava A, Santagostino E, Dougall A, Kitchen S, Sutherland M, Pipe SW, Carcao M, Mahlangu J, Ragni MV, Windyga J, Llinas A, Goddard NJ, Mohan R, Poonnoose PM, Feldman BM, Lewis SZ, van den Berg HM, Pierce GF; WFH Guidelines for the Management of Hemophilia panelists and co-authors. WFH Guidelines for the Management of Hemophilia, 3rd edition. Haemophilia. 2020 Aug;26 Suppl 6:1-158. doi: 10.1111/hae.14046. Epub 2020 Aug 3. No abstract available.
- Chaigneau M, Bowman M, Grabell J, Conboy M, Johnson A, Thorpe K, Guerin A, Dinchong R, Paterson A, Good D, Mahar A, Callum J, Wheaton L, Leung J, Khalife R, Sholzberg M, Lillicrap D, James PD. Genomic testing for bleeding disorders (GT4BD): protocol for a randomised controlled trial evaluating the introduction of whole genome sequencing early in the diagnostic pathway for patients with inherited bleeding disorders as compared with standard of care. BMJ Open. 2025 Apr 17;15(4):e102041. doi: 10.1136/bmjopen-2025-102041.
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
31. maj 2025
Primær færdiggørelse (Anslået)
31. december 2026
Studieafslutning (Anslået)
30. april 2027
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
6. december 2024
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
12. december 2024
Først opslået (Faktiske)
16. december 2024
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
31. juli 2025
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
28. juli 2025
Sidst verificeret
1. juli 2025
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- 4909
- RDP-193724 (Andet bevillings-/finansieringsnummer: Canadian Institutes of Health Research)
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
JA
IPD-planbeskrivelse
al IPD, der ligger til grund, resulterer i en publikation
IPD-delingstidsramme
IPD og understøttende information vil være tilgængelig, når manuskriptet er accepteret til offentliggørelse og vil være tilgængeligt på ubestemt tid.
IPD-delingsadgangskriterier
Adgang til prøve IPD kan anmodes om af kvalificerede forskere, der deltager i uafhængig videnskabelig forskning, og vil blive leveret efter gennemgang og godkendelse af et forskningsforslag og statistisk analyseplan (SAP) og udførelse af en datadelingsaftale (DSA)
IPD-deling Understøttende informationstype
- STUDY_PROTOCOL
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ingen
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ingen
produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .