Раннее геномное тестирование на наследственные нарушения свертываемости крови (GT4BD)
28 июля 2025 г. обновлено: Dr. Paula James, Queen's University
Раннее геномное тестирование на наследственные нарушения свертываемости крови у пациентов без диагноза после тестирования первой линии: рандомизированное контролируемое исследование
Исследователи стремятся проверить внедрение геномного тестирования на ранних стадиях диагностики наследственных нарушений свертываемости крови у пациентов, которым не был поставлен диагноз после тестирования первой линии.
Целью этого клинического исследования является проверка внедрения геномного тестирования на ранних этапах диагностического пути для пациентов, направленных в гематологическое отделение с подозрением на наследственное нарушение свертываемости крови. Основные вопросы, на которые он призван ответить:
- Увеличивает ли добавление раннего геномного тестирования количество пациентов, которым поставлен диагноз?
- Сокращает ли добавление раннего геномного тестирования общее время постановки диагноза?
- Является ли экономически эффективным включение раннего геномного тестирования в диагностический путь?
Исследователи проведут сравнение с контрольной группой участников, получающих стандартную помощь (без раннего геномного тестирования).
Участники будут рандомизированы в группу стандартизированного диагностического тестирования плюс раннее геномное тестирование или только в группу стандартизированного диагностического тестирования (с возможностью предложения геномного тестирования после 1 года участия в исследовании).
Обзор исследования
Статус
Рекрутинг
Условия
Вмешательство/лечение
Подробное описание
При нынешнем стандартизированном процессе диагностического тестирования до 50% людей, направленных со значительными симптомами кровотечения, будут классифицированы как расстройства свертываемости крови неизвестной причины (BDUC), определяемые как лица с положительной оценкой кровотечения, но у которых все текущие результаты диагностических тестов неоднократно являются нормальными. .
Включение геномного тестирования на ранних стадиях диагностического пути может значительно улучшить качество диагностики, сократить задержку диагностики, уменьшить беспокойство пациентов и обеспечить более быстрое распознавание симптомов и целенаправленное лечение.
Тип исследования
Интервенционный
Регистрация (Оцененный)
212
Фаза
- Ранняя фаза 1
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Контакты исследования
- Имя: Julie Grabell, CCRP
- Номер телефона: 75223 1 613 533 6000
- Электронная почта: grabell@queensu.ca
Учебное резервное копирование контактов
- Имя: Megan Chaigneau, RN
- Номер телефона: 75223 1 613 533 6000
- Электронная почта: megan.chaigneau@queensu.ca
Места учебы
-
-
Ontario
-
Kingston, Ontario, Канада, K7L 3N6
- Рекрутинг
- Queen's University/Kingston Health Sciences Centre
-
Контакт:
- Julie Grabell, CCRP
- Номер телефона: 75223 +16135336000
- Электронная почта: grabell@queensu.ca
-
Контакт:
- Megan Chaigneau, RN
- Номер телефона: 75223 +16135336000
- Электронная почта: megan.chaigneau@queensu.ca
-
Главный следователь:
- Paula D James, MD, FRCPC
-
Ottawa, Ontario, Канада, K8N 1J4
- Рекрутинг
- The Ottawa Hospital
-
Контакт:
- Amanda Pecarskie
- Номер телефона: +16137378899
- Электронная почта: apecarskie@ohri.ca
-
Главный следователь:
- Roy Khalifé, MD
-
Toronto, Ontario, Канада, M5B 1W8
- Еще не набирают
- Unity Health
-
Контакт:
- Clinical Research Manager
- Номер телефона: +1 416-864-5485
- Электронная почта: Mercy.charles@unityhealth.to
-
Главный следователь:
- Michelle Sholzberg, MDCM, FRCPC
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Описание
Критерии включения:
- Новый пациент обратился с аномальным кровотечением.
- Эксперт по гемостазу определил аномальную историю кровотечений И семейную историю кровотечений
- ИЛИ отсутствие семейного анамнеза кровотечений, но эксперт по гемостазу установил тяжелый анамнез кровотечений.
Критерии исключения:
- Предварительный диагноз наследственного нарушения свертываемости крови.
- Приобретенная причина кровотечения (т. е. лекарство, вызывающее кровотечение, серьезное заболевание почек или печени)
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Основная цель: Диагностика
- Распределение: Рандомизированный
- Интервенционная модель: Параллельное назначение
- Маскировка: Нет (открытая этикетка)
Оружие и интервенции
Группа участников / Армия |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Экспериментальный: Диагностический путь раннего геномного тестирования
Участники пройдут раннее геномное тестирование в дополнение к стандартному диагностическому тестированию.
|
Генная панель для кровотечения: этот анализ будет рассмотреть список генов, которые, как известно, связаны с редкой коагуляцией, тромбоцитами, соединительной тканью и нарушениями кровотечения.
В настоящее время на панели есть 318 генов, однако этот список может быть обновлен на протяжении всего исследования.
Гены исследования включают в себя гены в Международном обществе тромбоза и гемостаза (ISTH) Tier-1 (первая группа генов-это диагностический класс) и список генов уровня 2, а также дополнительные гены, идентифицированные в опубликованных исследованиях.
|
|
Без вмешательства: Стандартный диагностический путь
Участники пройдут стандартное диагностическое тестирование с возможностью пройти геномное тестирование через 12 месяцев.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Диагностический выход
Временное ограничение: Один год
|
Определяется как доля пациентов, которым поставлен окончательный диагноз через год.
|
Один год
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Время диагностики
Временное ограничение: Один год
|
Количество времени в неделях и/или месяцах между первоначальным визитом к гематологу и постановкой диагноза наследственного нарушения свертываемости крови.
|
Один год
|
|
Анализ экономической эффективности
Временное ограничение: 2 года
|
Будет измерен путем оценки экономической эффективности пути раннего геномного тестирования по сравнению со стандартным диагностическим путем (стоимость за диагноз).
Это будет сделано путем расчета затрат на каждый путь вместе с количеством обнаруженных случаев.
|
2 года
|
|
Пациент бремя
Временное ограничение: Один год
|
Это будет запечатлено пациентом, зарегистрированным на обследовании.
Будет включать данные о: количестве встреч для диагностики, количества розыгрышей крови, путешествия (расстояние, режим, связанные с ними затраты) и вопросы потери производительности (например,
Время, проведенное вдали от работы, потерянная заработная плата, расходы на уход за ребенком/старейшиной).
|
Один год
|
|
Качество жизни, связанное с здоровьем
Временное ограничение: Один год
|
Будет определяться с использованием профиля Информационной системы измерения результатов PROMIS (CAT CAT (компьютерное адаптивное тестирование) V1.0 - 29 для участников 18 и старше, а также педиатрический профиль PROMIS Genpop (общая популяция) v3.0 - Профиль -25 для участников 12-17.
Каждый раздел состоит из четырех элементов с пятью-точечными описательными масштабами, за исключением интенсивности боли, которая имеет численную шкалу 0-10.
Сумма ответов элемента для каждой категории с несколькими элементами преобразуется в T-показатель, где оценка 50 является средним для общей популяции США со стандартным отклонением 10.
Более высокие оценки представляют больше чего -то.
Следовательно, для физической функции более высокие оценки представляют собой лучшее здоровье, тогда как для тревоги более высокие оценки представляют собой худшее здоровье.
|
Один год
|
|
Анализ воздействия бюджета
Временное ограничение: 2 года
|
Экономическое воздействие будет измерено с помощью анализа воздействия бюджета.
Это будет проводиться с точки зрения системы здравоохранения с использованием стандартных методов.
В этом анализе, основанном на моделях, будет определено дополнительная стоимость тестирования как для контрольного, так и для вмешательства, что позволит провести подробный анализ экономического воздействия вставки геномного тестирования в разные моменты времени вдоль диагностического алгоритма.
|
2 года
|
Другие показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Экономические последствия
Временное ограничение: 2 года
|
Будет измеряться путем оценки экономической эффективности раннего геномного тестирования по сравнению со стандартным диагностическим путем (затраты на диагностику).
Это будет сделано путем расчета затрат для каждого пути, а также результатов диагностики.
|
2 года
|
|
Экономический эффект
Временное ограничение: 2 года
|
Будет измерен анализом воздействия на бюджет.
Это будет проводиться с точки зрения системы здравоохранения с использованием стандартных методов.
В этом анализе на основе модели будут определены дополнительные затраты на тестирование как для контрольной, так и для интервенционной группы, что позволит провести детальный анализ экономического воздействия внедрения геномного тестирования в различные моменты времени в диагностическом алгоритме.
|
2 года
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Следователи
- Главный следователь: Paula D James, MD, FRCPC, Queen's University
Публикации и полезные ссылки
Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.
Общие публикации
- Quiroga T, Goycoolea M, Panes O, Aranda E, Martinez C, Belmont S, Munoz B, Zuniga P, Pereira J, Mezzano D. High prevalence of bleeders of unknown cause among patients with inherited mucocutaneous bleeding. A prospective study of 280 patients and 299 controls. Haematologica. 2007 Mar;92(3):357-65. doi: 10.3324/haematol.10816.
- Sullivan SD, Mauskopf JA, Augustovski F, Jaime Caro J, Lee KM, Minchin M, Orlewska E, Penna P, Rodriguez Barrios JM, Shau WY. Budget impact analysis-principles of good practice: report of the ISPOR 2012 Budget Impact Analysis Good Practice II Task Force. Value Health. 2014 Jan-Feb;17(1):5-14. doi: 10.1016/j.jval.2013.08.2291. Epub 2013 Dec 13.
- Federici AB, Bucciarelli P, Castaman G, Mazzucconi MG, Morfini M, Rocino A, Schiavoni M, Peyvandi F, Rodeghiero F, Mannucci PM. The bleeding score predicts clinical outcomes and replacement therapy in adults with von Willebrand disease. Blood. 2014 Jun 26;123(26):4037-44. doi: 10.1182/blood-2014-02-557264. Epub 2014 Apr 30.
- Richards S, Aziz N, Bale S, Bick D, Das S, Gastier-Foster J, Grody WW, Hegde M, Lyon E, Spector E, Voelkerding K, Rehm HL; ACMG Laboratory Quality Assurance Committee. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med. 2015 May;17(5):405-24. doi: 10.1038/gim.2015.30. Epub 2015 Mar 5.
- Rodeghiero F, Tosetto A, Abshire T, Arnold DM, Coller B, James P, Neunert C, Lillicrap D; ISTH/SSC joint VWF and Perinatal/Pediatric Hemostasis Subcommittees Working Group. ISTH/SSC bleeding assessment tool: a standardized questionnaire and a proposal for a new bleeding score for inherited bleeding disorders. J Thromb Haemost. 2010 Sep;8(9):2063-5. doi: 10.1111/j.1538-7836.2010.03975.x. No abstract available.
- James PD, Connell NT, Ameer B, Di Paola J, Eikenboom J, Giraud N, Haberichter S, Jacobs-Pratt V, Konkle B, McLintock C, McRae S, R Montgomery R, O'Donnell JS, Scappe N, Sidonio R, Flood VH, Husainat N, Kalot MA, Mustafa RA. ASH ISTH NHF WFH 2021 guidelines on the diagnosis of von Willebrand disease. Blood Adv. 2021 Jan 12;5(1):280-300. doi: 10.1182/bloodadvances.2020003265.
- Elbatarny M, Mollah S, Grabell J, Bae S, Deforest M, Tuttle A, Hopman W, Clark DS, Mauer AC, Bowman M, Riddel J, Christopherson PA, Montgomery RR; Zimmerman Program Investigators; Rand ML, Coller B, James PD. Normal range of bleeding scores for the ISTH-BAT: adult and pediatric data from the merging project. Haemophilia. 2014 Nov;20(6):831-5. doi: 10.1111/hae.12503. Epub 2014 Sep 6.
- Castle D, Desborough MJR, Kemp M, Lowe G, Thomas W, Obaji S. Outcomes and management of pregnancy in women with bleeding disorder of unknown cause. J Thromb Haemost. 2022 Nov;20(11):2519-2525. doi: 10.1111/jth.15871. Epub 2022 Sep 21.
- Arya S, Wilton P, Page D, Boma-Fischer L, Floros G, Winikoff R, Teitel J, Dainty K, Sholzberg M. "Everything was blood when it comes to me": Understanding the lived experiences of women with inherited bleeding disorders. J Thromb Haemost. 2020 Dec;18(12):3211-3221. doi: 10.1111/jth.15102. Epub 2020 Oct 21.
- Andres O, Konig EM, Althaus K, Bakchoul T, Bugert P, Eber S, Knofler R, Kunstmann E, Manukjan G, Meyer O, Strauss G, Streif W, Thiele T, Wiegering V, Klopocki E, Schulze H; THROMKIDplus Study Group of the Society of Paediatric Oncology Haematology (Gesellschaft fur Padiatrische Onkologie und Hamatologie, GPOH) and the Society of Thrombosis Haemostasis Research (Gesellschaft fur Thrombose- und Hamostaseforschung, GTH). Use of Targeted High-Throughput Sequencing for Genetic Classification of Patients with Bleeding Diathesis and Suspected Platelet Disorder. TH Open. 2018 Dec 30;2(4):e445-e454. doi: 10.1055/s-0038-1676813. eCollection 2018 Oct.
- Downes K, Borry P, Ericson K, Gomez K, Greinacher A, Lambert M, Leinoe E, Noris P, Van Geet C, Freson K; Subcommittee on Genomics in Thrombosis, Hemostasis. Clinical management, ethics and informed consent related to multi-gene panel-based high throughput sequencing testing for platelet disorders: Communication from the SSC of the ISTH. J Thromb Haemost. 2020 Oct;18(10):2751-2758. doi: 10.1111/jth.14993.
- Kim SH, Kim SO, Lee SI, Jo MW. Deriving a mapping algorithm for converting SF-36 scores to EQ-5D utility score in a Korean population. Health Qual Life Outcomes. 2014 Sep 24;12:145. doi: 10.1186/s12955-014-0145-9.
- Briggs A, Sculpher M, Claxton K. Decision modelling for health economic evaluation. Oup Oxford; 2006.
- Drummond MF, Sculpher MJ, Claxton K, Stoddart GL, Torrance GW. Methods for the economic evaluation of health care programmes. Oxford university press; 2015.
- Miller DT, Lee K, Abul-Husn NS, Amendola LM, Brothers K, Chung WK, Gollob MH, Gordon AS, Harrison SM, Hershberger RE, Klein TE, Richards CS, Stewart DR, Martin CL; ACMG Secondary Findings Working Group. Electronic address: documents@acmg.net. ACMG SF v3.1 list for reporting of secondary findings in clinical exome and genome sequencing: A policy statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med. 2022 Jul;24(7):1407-1414. doi: 10.1016/j.gim.2022.04.006. Epub 2022 Jun 17. No abstract available.
- Halldorsson BV, Eggertsson HP, Moore KHS, Hauswedell H, Eiriksson O, Ulfarsson MO, Palsson G, Hardarson MT, Oddsson A, Jensson BO, Kristmundsdottir S, Sigurpalsdottir BD, Stefansson OA, Beyter D, Holley G, Tragante V, Gylfason A, Olason PI, Zink F, Asgeirsdottir M, Sverrisson ST, Sigurdsson B, Gudjonsson SA, Sigurdsson GT, Halldorsson GH, Sveinbjornsson G, Norland K, Styrkarsdottir U, Magnusdottir DN, Snorradottir S, Kristinsson K, Sobech E, Jonsson H, Geirsson AJ, Olafsson I, Jonsson P, Pedersen OB, Erikstrup C, Brunak S, Ostrowski SR; DBDS Genetic Consortium; Thorleifsson G, Jonsson F, Melsted P, Jonsdottir I, Rafnar T, Holm H, Stefansson H, Saemundsdottir J, Gudbjartsson DF, Magnusson OT, Masson G, Thorsteinsdottir U, Helgason A, Jonsson H, Sulem P, Stefansson K. The sequences of 150,119 genomes in the UK Biobank. Nature. 2022 Jul;607(7920):732-740. doi: 10.1038/s41586-022-04965-x. Epub 2022 Jul 20.
- Gudmundsson S, Singer-Berk M, Watts NA, Phu W, Goodrich JK, Solomonson M; Genome Aggregation Database Consortium; Rehm HL, MacArthur DG, O'Donnell-Luria A. Variant interpretation using population databases: Lessons from gnomAD. Hum Mutat. 2022 Aug;43(8):1012-1030. doi: 10.1002/humu.24309. Epub 2021 Dec 16.
- Sivapalaratnam S, Collins J, Gomez K. Diagnosis of inherited bleeding disorders in the genomic era. Br J Haematol. 2017 Nov;179(3):363-376. doi: 10.1111/bjh.14796. Epub 2017 Jun 14.
- Gomez K. Advances in the diagnosis of heritable platelet disorders. Blood Rev. 2022 Nov;56:100972. doi: 10.1016/j.blre.2022.100972. Epub 2022 May 16.
- Van Laer C, Jacquemin M, Baert S, Labarque V, Thys C, Vanassche T, Van Geet C, Verhamme P, Willekens K, Corveleyn A, Peerlinck K, Freson K. Clinical application of multigene panel testing for bleeding, thrombotic, and platelet disorders: a 3-year Belgian experience. J Thromb Haemost. 2023 Apr;21(4):887-895. doi: 10.1016/j.jtha.2022.12.007. Epub 2022 Dec 22.
- Saes JL, Simons A, de Munnik SA, Nijziel MR, Blijlevens NMA, Jongmans MC, van der Reijden BA, Smit Y, Brons PP, van Heerde WL, Schols SEM. Whole exome sequencing in the diagnostic workup of patients with a bleeding diathesis. Haemophilia. 2019 Jan;25(1):127-135. doi: 10.1111/hae.13638. Epub 2018 Nov 15.
- Andersson NG, Rossing M, Fager Ferrari M, Gabrielaite M, Leinoe E, Ljung R, Martensson A, Norstrom E, Zetterberg E. Genetic screening of children with suspected inherited bleeding disorders. Haemophilia. 2020 Mar;26(2):314-324. doi: 10.1111/hae.13948. Epub 2020 Feb 26.
- Leinoe E, Zetterberg E, Kinalis S, Ostrup O, Kampmann P, Norstrom E, Andersson N, Klintman J, Qvortrup K, Nielsen FC, Rossing M. Application of whole-exome sequencing to direct the specific functional testing and diagnosis of rare inherited bleeding disorders in patients from the Oresund Region, Scandinavia. Br J Haematol. 2017 Oct;179(2):308-322. doi: 10.1111/bjh.14863. Epub 2017 Jul 27.
- Stefanucci L, Collins J, Sims MC, Barrio-Hernandez I, Sun L, Burren OS, Perfetto L, Bender I, Callahan TJ, Fleming K, Guerrero JA, Hermjakob H, Martin MJ, Stephenson J, Paneerselvam K, Petrovski S, Porras P, Robinson PN, Wang Q, Watkins X, Frontini M, Laskowski RA, Beltrao P, Di Angelantonio E, Gomez K, Laffan M, Ouwehand WH, Mumford AD, Freson K, Carss K, Downes K, Gleadall N, Megy K, Bruford E, Vuckovic D. The effects of pathogenic and likely pathogenic variants for inherited hemostasis disorders in 140 214 UK Biobank participants. Blood. 2023 Dec 14;142(24):2055-2068. doi: 10.1182/blood.2023020118.
- Vincent LM, Tran S, Livaja R, Bensend TA, Milewicz DM, Dahlback B. Coagulation factor V(A2440G) causes east Texas bleeding disorder via TFPIalpha. J Clin Invest. 2013 Sep;123(9):3777-87. doi: 10.1172/JCI69091. Epub 2013 Aug 27.
- Langdown J, Luddington RJ, Huntington JA, Baglin TP. A hereditary bleeding disorder resulting from a premature stop codon in thrombomodulin (p.Cys537Stop). Blood. 2014 Sep 18;124(12):1951-6. doi: 10.1182/blood-2014-02-557538. Epub 2014 Jul 21.
- Mehic D, Tolios A, Hofer S, Ay C, Haslacher H, Rejto J, Ouwehand WH, Downes K, Haimel M, Pabinger I, Gebhart J. Elevated levels of tissue factor pathway inhibitor in patients with mild to moderate bleeding tendency. Blood Adv. 2021 Jan 26;5(2):391-398. doi: 10.1182/bloodadvances.2020003464.
- Mehic D, Tolios A, Hofer S, Ay C, Haslacher H, Downes K, Haimel M, Pabinger I, Gebhart J. Thrombomodulin in patients with mild to moderate bleeding tendency. Haemophilia. 2021 Nov;27(6):1028-1036. doi: 10.1111/hae.14433. Epub 2021 Oct 10.
- Thomas W, Downes K, Desborough MJR. Bleeding of unknown cause and unclassified bleeding disorders; diagnosis, pathophysiology and management. Haemophilia. 2020 Nov;26(6):946-957. doi: 10.1111/hae.14174. Epub 2020 Oct 23.
- Thomas W. The natural history of bleeding disorder of unknown cause. J Thromb Haemost. 2023 Jul;21(7):1747-1749. doi: 10.1016/j.jtha.2023.03.025. No abstract available.
- Gebhart J, Hofer S, Panzer S, Quehenberger P, Sunder-Plassmann R, Hoermann G, Eigenbauer E, Haslacher H, Kepa S, Kyrle PA, Eichinger S, Knobl P, Eischer L, Mannhalter C, Ay C, Pabinger I. High proportion of patients with bleeding of unknown cause in persons with a mild-to-moderate bleeding tendency: Results from the Vienna Bleeding Biobank (VIBB). Haemophilia. 2018 May;24(3):405-413. doi: 10.1111/hae.13422. Epub 2018 Feb 1.
- Toole JJ, Knopf JL, Wozney JM, Sultzman LA, Buecker JL, Pittman DD, Kaufman RJ, Brown E, Shoemaker C, Orr EC, et al. Molecular cloning of a cDNA encoding human antihaemophilic factor. Nature. 1984 Nov 22-28;312(5992):342-7. doi: 10.1038/312342a0.
- Kurachi K, Davie EW. Isolation and characterization of a cDNA coding for human factor IX. Proc Natl Acad Sci U S A. 1982 Nov;79(21):6461-4. doi: 10.1073/pnas.79.21.6461.
- Choo KH, Gould KG, Rees DJ, Brownlee GG. Molecular cloning of the gene for human anti-haemophilic factor IX. Nature. 1982 Sep 9;299(5879):178-80. doi: 10.1038/299178a0.
- MacDonald S, Wright A, Beuche F, Downes K, Besser M, Symington E, Kelly A, Thomas W. Characterization of a large cohort of patients with unclassified bleeding disorder; clinical features, management of haemostatic challenges and use of global haemostatic assessment with proposed recommendations for diagnosis and treatment. Int J Lab Hematol. 2020 Apr;42(2):116-125. doi: 10.1111/ijlh.13124. Epub 2019 Nov 20.
- Mehic D, Schwarz S, Shulym I, Ay C, Pabinger I, Gebhart J. Health-related quality of life is impaired in bleeding disorders of unknown cause: results from the Vienna Bleeding Biobank. Res Pract Thromb Haemost. 2023 Aug 22;7(6):102176. doi: 10.1016/j.rpth.2023.102176. eCollection 2023 Aug.
- Gilbert L, Paroskie A, Gailani D, Debaun MR, Sidonio RF. Haemophilia A carriers experience reduced health-related quality of life. Haemophilia. 2015 Nov;21(6):761-5. doi: 10.1111/hae.12690. Epub 2015 Apr 30.
- Chaigneau M, James PD. Approach to the Patient with Bleeding. Hematol Oncol Clin North Am. 2021 Dec;35(6):1039-1049. doi: 10.1016/j.hoc.2021.07.001. Epub 2021 Sep 15.
- Casey LJ, Tuttle A, Grabell J, Hopman W, Moorehead PC, Blanchette VS, Wu JK, Steele M, Klaassen RJ, Silva M, Rand ML, James PD. Generation and optimization of the self-administered pediatric bleeding questionnaire and its validation as a screening tool for von Willebrand disease. Pediatr Blood Cancer. 2017 Oct;64(10). doi: 10.1002/pbc.26588. Epub 2017 Apr 28.
- Deforest M, Grabell J, Albert S, Young J, Tuttle A, Hopman WM, James PD. Generation and optimization of the self-administered bleeding assessment tool and its validation as a screening test for von Willebrand disease. Haemophilia. 2015 Sep;21(5):e384-8. doi: 10.1111/hae.12747. Epub 2015 Jul 14.
- Bolton-Maggs PH, Chalmers EA, Collins PW, Harrison P, Kitchen S, Liesner RJ, Minford A, Mumford AD, Parapia LA, Perry DJ, Watson SP, Wilde JT, Williams MD; UKHCDO. A review of inherited platelet disorders with guidelines for their management on behalf of the UKHCDO. Br J Haematol. 2006 Dec;135(5):603-33. doi: 10.1111/j.1365-2141.2006.06343.x.
- Atiq F, Saes JL, Punt MC, van Galen KPM, Schutgens REG, Meijer K, Cnossen MH, Laros-Van Gorkom BAP, Peters M, Nieuwenhuizen L, Kruip MJHA, de Meris J, van der Bom JG, van der Meer FJM, Fijnvandraat K, Kruis IC, van Heerde WL, Eikenboom HCJ, Leebeek FWG, Schols SEM; WiN, RBiN and TiN study groups. Major differences in clinical presentation, diagnosis and management of men and women with autosomal inherited bleeding disorders. EClinicalMedicine. 2021 Jan 29;32:100726. doi: 10.1016/j.eclinm.2021.100726. eCollection 2021 Feb.
- Pruthi RK. Testing strategies used in the diagnosis of rare inherited bleeding disorders. Expert Rev Hematol. 2023 Jun;16(6):451-465. doi: 10.1080/17474086.2023.2211257. Epub 2023 May 8.
- Richter T, Nestler-Parr S, Babela R, Khan ZM, Tesoro T, Molsen E, Hughes DA; International Society for Pharmacoeconomics and Outcomes Research Rare Disease Special Interest Group. Rare Disease Terminology and Definitions-A Systematic Global Review: Report of the ISPOR Rare Disease Special Interest Group. Value Health. 2015 Sep;18(6):906-14. doi: 10.1016/j.jval.2015.05.008. Epub 2015 Aug 18.
- Srivastava A. Diagnosis of haemophilia and other inherited bleeding disorders - Is a new paradigm needed? Haemophilia. 2021 Feb;27 Suppl 3:14-20. doi: 10.1111/hae.14042. Epub 2020 Jun 14.
- Rydz N, Leggo J, Tinlin S, James P, Lillicrap D. The Canadian "National Program for hemophilia mutation testing" database: a ten-year review. Am J Hematol. 2013 Dec;88(12):1030-4. doi: 10.1002/ajh.23557. Epub 2013 Sep 9.
- Srivastava A, Santagostino E, Dougall A, Kitchen S, Sutherland M, Pipe SW, Carcao M, Mahlangu J, Ragni MV, Windyga J, Llinas A, Goddard NJ, Mohan R, Poonnoose PM, Feldman BM, Lewis SZ, van den Berg HM, Pierce GF; WFH Guidelines for the Management of Hemophilia panelists and co-authors. WFH Guidelines for the Management of Hemophilia, 3rd edition. Haemophilia. 2020 Aug;26 Suppl 6:1-158. doi: 10.1111/hae.14046. Epub 2020 Aug 3. No abstract available.
- Chaigneau M, Bowman M, Grabell J, Conboy M, Johnson A, Thorpe K, Guerin A, Dinchong R, Paterson A, Good D, Mahar A, Callum J, Wheaton L, Leung J, Khalife R, Sholzberg M, Lillicrap D, James PD. Genomic testing for bleeding disorders (GT4BD): protocol for a randomised controlled trial evaluating the introduction of whole genome sequencing early in the diagnostic pathway for patients with inherited bleeding disorders as compared with standard of care. BMJ Open. 2025 Apr 17;15(4):e102041. doi: 10.1136/bmjopen-2025-102041.
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
31 мая 2025 г.
Первичное завершение (Оцененный)
31 декабря 2026 г.
Завершение исследования (Оцененный)
30 апреля 2027 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
6 декабря 2024 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
12 декабря 2024 г.
Первый опубликованный (Действительный)
16 декабря 2024 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
31 июля 2025 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
28 июля 2025 г.
Последняя проверка
1 июля 2025 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- 4909
- RDP-193724 (Другой номер гранта/финансирования: Canadian Institutes of Health Research)
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
ДА
Описание плана IPD
все IPD, лежащие в основе результатов публикации
Сроки обмена IPD
IPD и вспомогательная информация будут доступны после того, как рукопись будет принята к публикации, и будут доступны в течение неопределенного времени.
Критерии совместного доступа к IPD
Доступ к испытанию IPD может быть запрошен квалифицированными исследователями, участвующими в независимых научных исследованиях, и будет предоставлен после рассмотрения и утверждения плана исследовательского предложения и статистического анализа (SAP) и выполнения соглашения об обмене данными (DSA)
Совместное использование IPD Поддерживающий тип информации
- STUDY_PROTOCOL
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
продукт, произведенный в США и экспортированный из США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .