Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Vroege genomische tests voor erfelijke bloedingsstoornissen (GT4BD)

28 juli 2025 bijgewerkt door: Dr. Paula James, Queen's University

Vroege genomische tests voor erfelijke bloedingsstoornissen bij patiënten zonder diagnose na eerstelijnsonderzoek: een gerandomiseerde gecontroleerde studie

De onderzoekers willen de introductie van genomische tests vroeg in het diagnostische traject voor erfelijke bloedingsstoornissen testen bij patiënten die na eerstelijnstests geen diagnose hebben gekregen.

Het doel van deze klinische studie is om de introductie van genomische tests vroeg in het diagnostische traject te testen voor patiënten die naar de hematologie zijn verwezen vanwege een vermoedelijke erfelijke bloedingsstoornis. De belangrijkste vragen die het wil beantwoorden zijn:

  1. Leidt het toevoegen van vroege genomische testen tot een toename van het aantal gediagnosticeerde patiënten?
  2. Verlaagt het toevoegen van vroege genomische testen de totale tijd tot diagnose?
  3. Is het kosteneffectief om vroege genomische testen op te nemen in het diagnostische traject?

De onderzoekers zullen vergelijken met een controlegroep van deelnemers die standaardzorg krijgen (geen vroege genomische testen).

Deelnemers worden gerandomiseerd naar een gestandaardiseerde diagnostische testgroep plus vroege genomische testgroep of naar de gestandaardiseerde diagnostische testgroep alleen (met de mogelijkheid om na 1 jaar deelname aan de studie genomische testen aangeboden te krijgen).

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Met het huidige gestandaardiseerde diagnostische testproces zal tot 50% van de mensen die worden verwezen met significante bloedingssymptomen worden geclassificeerd als een bloedingsstoornis met onbekende oorzaak (BDUC), gedefinieerd als degenen met een positieve bloedingsscore, maar bij wie alle huidige diagnostische testresultaten herhaaldelijk normaal zijn. . Het opnemen van genomische tests vroeg in het diagnostische traject zou de diagnostische opbrengst aanzienlijk kunnen verbeteren, de diagnostische vertraging kunnen verminderen, de angst van de patiënt kunnen verlichten en een snellere symptoomherkenning en gerichte behandeling mogelijk kunnen maken.

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Geschat)

212

Fase

  • Vroege fase 1

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

  • Naam: Julie Grabell, CCRP
  • Telefoonnummer: 75223 1 613 533 6000
  • E-mail: grabell@queensu.ca

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

  • Canada
    • Ontario
      • Kingston, Ontario, Canada, K7L 3N6
        • Werving
        • Queen's University/Kingston Health Sciences Centre
        • Contact:
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Paula D James, MD, FRCPC
      • Ottawa, Ontario, Canada, K8N 1J4
        • Werving
        • The Ottawa Hospital
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Roy Khalifé, MD
      • Toronto, Ontario, Canada, M5B 1W8
        • Nog niet aan het werven
        • Unity Health
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Michelle Sholzberg, MDCM, FRCPC

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Nieuwe patiënt verwezen vanwege abnormale bloedingen.
  • De arts van een hemostase-expert heeft een abnormale bloedingsgeschiedenis EN een familiegeschiedenis van bloedingen vastgesteld
  • OF geen familiegeschiedenis van bloedingen, maar een hemostase-expert heeft een geschiedenis van ernstige bloedingen vastgesteld.

Uitsluitingscriteria:

  • Voorafgaande diagnose van een erfelijke bloedingsstoornis.
  • Verworven oorzaak van bloeding (d.w.z. medicatie waarvan bekend is dat deze bloedingen, significante nier- of leverziekte veroorzaakt)

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Diagnostisch
  • Toewijzing: Gerandomiseerd
  • Interventioneel model: Parallelle opdracht
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Experimenteel: Diagnostisch traject voor vroege genomische tests
Deelnemers zullen naast de standaard diagnostische tests ook vroege genomische tests ondergaan.
Genetisch: Genetische testen op erfelijke bloedingsstoornissen
Gene -paneel voor bloedingen: deze analyse zal kijken naar een lijst met genen waarvan bekend is dat ze worden geassocieerd met zeldzame coagulatie, bloedplaatjes, bindweefsel en bloedingsstoornissen. Er zijn momenteel 318 genen op het paneel, maar deze lijst kan tijdens het onderzoek worden bijgewerkt. Studie-genen zijn onder meer die van de International Society of Thrombosis en Haemostase (ISTH) Tier-1 (de eerste groep genen is de diagnostische grade) en Tier-2-genlijst, evenals aanvullende genen die in gepubliceerd onderzoek zijn geïdentificeerd.
Geen tussenkomst: Standaard diagnostisch traject
Deelnemers ontvangen standaard diagnostische tests met de mogelijkheid om na 12 maanden genomische tests te ondergaan.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Diagnostisch rendement
Tijdsspanne: Eén jaar
Gedefinieerd als het percentage patiënten dat na één jaar een definitieve diagnose krijgt.
Eén jaar

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Tijd voor diagnose
Tijdsspanne: Eén jaar
De hoeveelheid tijd in weken en/of maanden tussen het eerste bezoek aan de hematologie en het stellen van de diagnose van een erfelijke bloedingsstoornis
Eén jaar
Kosteneffectiviteitsanalyse
Tijdsspanne: 2 jaar
Zal worden gemeten door de kosteneffectiviteit van de vroege genomische testroute te schatten in vergelijking met de standaard diagnostische route (kosten per diagnose). Dit zal worden gedaan door de kosten voor elke route te berekenen, samen met het aantal gedetecteerde gevallen.
2 jaar
Patiëntlast
Tijdsspanne: Een jaar
Dit zal worden vastgelegd door de gerapporteerde enquête van de patiënt. Bevat gegevens over: aantal afspraken voor diagnose, aantal bloedafnames, reizen (afstand, modus, bijbehorende kosten) en productiviteitsverliesvragen (bijv. Tijd doorgebracht buiten het werk, verloren lonen, kosten van kinderen/ouderen).
Een jaar
Gezondheidsgerelateerde kwaliteit van leven
Tijdsspanne: Een jaar
Wordt bepaald met behulp van het Promis (patiënt gerapporteerde uitkomstmetinginformatiesysteem) Profiel Cat (Computer Adaptive Testing) v1.0 - 29 voor deelnemers van 18 jaar en ouder, en het promis pediatrische profiel Genpop (algemene populatie) v3.0 - profiel -25 voor deelnemers 12-17. Elke sectie bestaat uit vier items met vijfpunts beschrijvende schalen, behalve voor pijnintensiteit die een numerieke beoordelingsschaal van 0-10 heeft. De som van de itemreacties voor elke categorie meerdere items wordt omgezet in een T-score waarbij een score van 50 het gemiddelde is voor de Amerikaanse algemene bevolking met een standaardafwijking van 10. Hogere scores vertegenwoordigen meer van iets. Daarom vertegenwoordigen hogere scores voor de fysieke functie een betere gezondheid, terwijl voor angst hogere scores een slechtere gezondheid vormen.
Een jaar
Budget -impactanalyse
Tijdsspanne: 2 jaar
Economische impact zal worden gemeten aan de hand van een budgetimpactanalyse. Dit zal worden uitgevoerd vanuit het perspectief van het gezondheidszorgsysteem met behulp van standaardtechnieken. In deze modelgebaseerde analyse zullen de incrementele testenkosten voor zowel de controle- als de interventie-arm worden bepaald, wat gedetailleerde analyse mogelijk maakt op de economische impact van het invoegen van genomische testen op verschillende tijdstippen langs het diagnostische algoritme.
2 jaar

Andere uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Economische implicaties
Tijdsspanne: 2 jaar
Zal worden gemeten door de kosteneffectiviteit van het vroege genomische testtraject te schatten in vergelijking met het standaard diagnostische traject (kosten per diagnose). Dit gebeurt door per traject de kosten en de diagnostische opbrengst te berekenen.
2 jaar
Economische impact
Tijdsspanne: 2 jaar
Zal worden gemeten door middel van een budgetimpactanalyse. Dit zal worden uitgevoerd vanuit het perspectief van het gezondheidszorgsysteem, waarbij gebruik wordt gemaakt van standaardtechnieken. In deze modelgebaseerde analyse zullen de incrementele testkosten voor zowel de controle- als de interventietak worden bepaald, wat een gedetailleerde analyse mogelijk zal maken van de economische impact van het invoegen van genomische tests op verschillende tijdstippen in het diagnostische algoritme.
2 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Queen's University

Medewerkers

Unity Health Toronto
The Ottawa Hospital

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Paula D James, MD, FRCPC, Queen's University

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

31 mei 2025

Primaire voltooiing (Geschat)

31 december 2026

Studie voltooiing (Geschat)

30 april 2027

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

6 december 2024

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

12 december 2024

Eerst geplaatst (Werkelijk)

16 december 2024

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

31 juli 2025

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

28 juli 2025

Laatst geverifieerd

1 juli 2025

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 4909
  • RDP-193724 (Ander subsidie-/financieringsnummer: Canadian Institutes of Health Research)

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

JA

Beschrijving IPD-plan

alle IPD die ten grondslag liggen resulteert in een publicatie

IPD-tijdsbestek voor delen

IPD en ondersteunende informatie zullen beschikbaar zijn zodra het manuscript is geaccepteerd voor publicatie en zullen voor onbepaalde tijd beschikbaar zijn.

IPD-toegangscriteria voor delen

Toegang tot proef IPD kan worden aangevraagd door gekwalificeerde onderzoekers die zich bezighouden met onafhankelijk wetenschappelijk onderzoek en zullen worden verstrekt na beoordeling en goedkeuring van een onderzoeksvoorstel en statistisch analyseplan (SAP) en uitvoering van een overeenkomst voor gegevensuitwisseling (DSA)

IPD delen Ondersteunend informatietype

  • LEERPROTOCOOL

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren