Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Wczesne badania genomu pod kątem dziedzicznych zaburzeń krwawienia (GT4BD)

28 lipca 2025 zaktualizowane przez: Dr. Paula James, Queen's University

Wczesne badania genomu w kierunku dziedzicznych zaburzeń krzepnięcia u pacjentów bez diagnozy po badaniu pierwszego rzutu: randomizowane badanie kontrolowane

Celem badaczy jest przetestowanie wprowadzenia badań genomicznych na wczesnym etapie diagnostyki dziedzicznych zaburzeń krzepnięcia u pacjentów, u których nie postawiono diagnozy po badaniach pierwszego rzutu.

Celem tego badania klinicznego jest przetestowanie wprowadzenia badań genomicznych na wczesnym etapie ścieżki diagnostycznej u pacjentów kierowanych do hematologii z powodu podejrzenia dziedzicznej choroby krzepnięcia. Główne pytania, na które ma odpowiedzieć, to:

  1. Czy dodanie wczesnych badań genomicznych zwiększa liczbę zdiagnozowanych pacjentów?
  2. Czy dodanie wczesnych testów genomicznych skraca całkowity czas postawienia diagnozy?
  3. Czy opłacalne jest włączenie wczesnych badań genomicznych do ścieżki diagnostycznej?

Badacze dokonają porównania z grupą kontrolną uczestników, którzy otrzymują standardową opiekę (bez wczesnych testów genomicznych).

Uczestnicy zostaną losowo przydzieleni do grupy otrzymującej standardowe badania diagnostyczne i wczesne badania genomiczne lub wyłącznie do grupy otrzymującej standardowe badania diagnostyczne (z możliwością zaoferowania badania genomu po 1 roku badania).

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Przy obecnym, ustandaryzowanym procesie badań diagnostycznych aż 50% osób skierowanych do lekarza z istotnymi objawami krwotocznymi zostanie zaklasyfikowanych jako osoby z zaburzeniami krwawienia o nieznanej przyczynie (BDUC), definiowane jako osoby z dodatnim wynikiem krwawienia, ale u których wszystkie aktualne wyniki badań diagnostycznych są wielokrotnie prawidłowe . Włączenie badań genomicznych na wczesnym etapie ścieżki diagnostycznej mogłoby znacznie poprawić wydajność diagnostyczną, zmniejszyć opóźnienia diagnostyczne, złagodzić niepokój pacjenta i umożliwić szybsze rozpoznanie objawów i ukierunkowane leczenie.

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Szacowany)

212

Faza

  • Wczesna faza 1

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

  • Nazwa: Julie Grabell, CCRP
  • Numer telefonu: 75223 1 613 533 6000
  • E-mail: grabell@queensu.ca

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

  • Kanada
    • Ontario
      • Kingston, Ontario, Kanada, K7L 3N6
        • Rekrutacyjny
        • Queen's University/Kingston Health Sciences Centre
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Paula D James, MD, FRCPC
      • Ottawa, Ontario, Kanada, K8N 1J4
        • Rekrutacyjny
        • The Ottawa Hospital
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Roy Khalifé, MD
      • Toronto, Ontario, Kanada, M5B 1W8
        • Jeszcze nie rekrutacja
        • Unity Health
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Michelle Sholzberg, MDCM, FRCPC

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Opis

Kryteria włączenia:

  • Nowy pacjent skierowany z powodu nieprawidłowego krwawienia.
  • Lekarz specjalista ds. hemostazy określił nieprawidłową historię krwawień ORAZ historię krwawień w rodzinie
  • LUB brak historii krwawień w rodzinie, ale lekarz specjalizujący się w hemostazie stwierdził ciężką historię krwawień.

Kryteria wykluczenia:

  • Wcześniejsza diagnoza dziedzicznej choroby krwawienia.
  • Nabyta przyczyna krwawienia (tj. leki powodujące krwawienie, poważna choroba nerek lub wątroby)

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Diagnostyczny
  • Przydział: Randomizowane
  • Model interwencyjny: Przydział równoległy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: Ścieżka diagnostyczna wczesnych testów genomicznych
Oprócz standardowych badań diagnostycznych uczestnicy zostaną poddani wczesnym testom genomicznym.
Genetyczny: Testy genetyczne dla odziedziczonych zaburzeń krwawienia
Panel genów do krwawienia: Ta analiza przyjrzy się listy genów, o których wiadomo, że jest związane z rzadką koagulacją, płytką krwi, tkanką łączną i zaburzeniami krwawienia. Obecnie na panelu znajduje się 318 genów, jednak lista ta może być aktualizowana w trakcie badania. Geny badań obejmują geny z Międzynarodowego Towarzystwa Zakrzepicy i Hemostazy (ISTH) Tier-1 (pierwszą grupą genów to klasa diagnostyczna) i lista genów Tier-2, a także dodatkowe geny zidentyfikowane w opublikowanych badaniach.
Brak interwencji: Standardowa ścieżka diagnostyczna
Uczestnicy otrzymają standardowe badania diagnostyczne z możliwością poddania się badaniu genomicznemu po 12 miesiącach.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Wydajność diagnostyczna
Ramy czasowe: Jeden rok
Zdefiniowana jako odsetek pacjentów, u których ostateczna diagnoza została postawiona w ciągu jednego roku.
Jeden rok

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Czas na diagnozę
Ramy czasowe: Jeden rok
Ilość czasu w tygodniach i/lub miesiącach pomiędzy pierwszą wizytą hematologiczną a ustaleniem rozpoznania dziedzicznej choroby krzepnięcia
Jeden rok
Analiza opłacalności
Ramy czasowe: 2 lata
Zostanie zmierzone przez oszacowanie opłacalności wczesnego szlaku testowania genomowego w porównaniu ze standardowym szlakiem diagnostycznym (koszt na diagnozę). Dokonano tego poprzez obliczenie kosztów każdej ścieżki wraz z liczbą wykrytych przypadków.
2 lata
Ciężar pacjenta
Ramy czasowe: Rok
Zostanie to schwytane przez zgłoszone badanie pacjenta. Obejmie dane dotyczące: Liczba wizyt w diagnozie, liczbę losowań krwi, podróż (odległość, tryb, powiązane koszty) i pytania o utratę wydajności (np. czas spędzony poza pracą, utracone płace, koszty opieki nad dzieckiem/osobami starszymi).
Rok
Jakość życia związana ze zdrowiem
Ramy czasowe: Rok
Zostanie określone za pomocą PROMIS (zgłoszony przez pacjenta systemu pomiaru pomiaru wyników) Profil Cat (komputerowe testy adaptacyjne) v1.0 - 29 dla uczestników w wieku 18 i starszych oraz profil profilu pediatrycznego GenPop (populacja ogólna) v3.0 - Profil -25 dla uczestników 12-17. Każda sekcja składa się z czterech pozycji z pięciopunktowymi skalami opisowymi, z wyjątkiem intensywności bólu, która ma liczbową skalę oceny 0-10. Suma odpowiedzi pozycji dla każdej kategorii wielu elementów jest konwertowana na wynik T, w którym wynik 50 jest średnią dla populacji ogólnej USA o odchyleniu standardowym 10. Wyższe wyniki reprezentują więcej czegoś. Dlatego w przypadku funkcji fizycznych wyższe wyniki reprezentują lepsze zdrowie, podczas gdy w przypadku lęku wyższe wyniki reprezentują gorsze zdrowie.
Rok
Analiza wpływu na budżet
Ramy czasowe: 2 lata
Wpływ ekonomiczny będzie mierzony analizą wpływu na budżet. Zostanie to przeprowadzone z perspektywy systemu opieki zdrowotnej przy użyciu standardowych technik. W tej analizie opartej na modelu określono koszt testowania zarówno ramienia kontrolnego, jak i interwencyjnego, co pozwoli na szczegółową analizę wpływu ekonomicznego wkładania testów genomowych w różnych punktach czasowych wzdłuż algorytmu diagnostycznego.
2 lata

Inne miary wyników

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Implikacje ekonomiczne
Ramy czasowe: 2 lata
Będzie mierzony poprzez oszacowanie opłacalności ścieżki wczesnego badania genomu w porównaniu ze standardową ścieżką diagnostyczną (koszt diagnozy). Dokona się tego poprzez obliczenie kosztów każdej ścieżki wraz z wydajnością diagnostyczną.
2 lata
Wpływ gospodarczy
Ramy czasowe: 2 lata
Zostanie zmierzony za pomocą analizy wpływu na budżet. Będzie to przeprowadzone z perspektywy systemu opieki zdrowotnej przy użyciu standardowych technik. W tej analizie opartej na modelu zostanie określony przyrostowy koszt testów zarówno dla części kontrolnej, jak i interwencyjnej, co umożliwi szczegółową analizę wpływu ekonomicznego włączenia testów genomicznych w różnych punktach czasowych algorytmu diagnostycznego.
2 lata

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Queen's University

Współpracownicy

Unity Health Toronto
The Ottawa Hospital

Śledczy

  • Główny śledczy: Paula D James, MD, FRCPC, Queen's University

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

31 maja 2025

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

31 grudnia 2026

Ukończenie studiów (Szacowany)

30 kwietnia 2027

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

6 grudnia 2024

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

12 grudnia 2024

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

16 grudnia 2024

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

31 lipca 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

28 lipca 2025

Ostatnia weryfikacja

1 lipca 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 4909
  • RDP-193724 (Inny numer grantu/finansowania: Canadian Institutes of Health Research)

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

TAK

Opis planu IPD

wszystkie IPD leżące u podstaw wyników publikacji

Ramy czasowe udostępniania IPD

IPD i informacje uzupełniające będą dostępne po przyjęciu manuskryptu do publikacji i będą dostępne przez czas nieokreślony.

Kryteria dostępu do udostępniania IPD

Dostęp do próby IPD może zostać poproszony przez wykwalifikowanych badaczy angażujących się w niezależne badania naukowe i zostaną dostarczone po przeglądzie i zatwierdzeniu propozycji badań i planu analizy statystycznej (SAP) i wykonywania umowy o udostępnianiu danych (DSA)

Typ informacji pomocniczych dotyczących udostępniania IPD

  • PROTOKÓŁ BADANIA

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj