Tidlig genomisk testing for arvelige blødningsforstyrrelser (GT4BD)
28. juli 2025 oppdatert av: Dr. Paula James, Queen's University
Tidlig genomisk testing for arvelige blødningsforstyrrelser hos pasienter uten diagnose etter førstelinjetesting: en randomisert kontrollert prøvelse
Etterforskerne tar sikte på å teste innføringen av genomisk testing tidlig i den diagnostiske veien for arvelige blødningsforstyrrelser hos pasienter som ikke har fått en diagnose etter førstelinjetesting.
Målet med denne kliniske studien er å teste innføringen av genomisk testing tidlig i den diagnostiske veien for pasienter henvist til hematologi for en mistenkt arvelig blødningsforstyrrelse. Hovedspørsmålene den tar sikte på å besvare er:
- Øker det å legge til tidlig genomisk testing antallet pasienter som får diagnosen?
- Reduserer det å legge til tidlig genomisk testing den totale tiden til diagnose?
- Er det kostnadseffektivt å inkludere tidlig genomisk testing i den diagnostiske veien?
Etterforskerne vil sammenligne med en kontrollgruppe av deltakere som mottar standardbehandling (ingen tidlig genomisk testing).
Deltakerne vil randomiseres til en standardisert diagnostisk testing pluss tidlig genomisk testgruppe eller kun til standardisert diagnostisk testgruppe (med mulighet for å bli tilbudt genomisk testing etter 1 år i studien).
Studieoversikt
Status
Rekruttering
Forhold
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
Med dagens standardiserte diagnostiske testprosess vil opptil 50 % av personer henvist med signifikante blødningssymptomer bli klassifisert som blødningsforstyrrelse av ukjent årsak (BDUC), definert som de med positiv blødningsscore, men hvor alle nåværende diagnostiske testresultater er gjentatte ganger normale .
Inkorporering av genomisk testing tidlig i den diagnostiske veien kan forbedre diagnostisk utbytte betydelig, redusere diagnostisk forsinkelse, lindre pasientangst og gi mulighet for raskere symptomgjenkjenning og målrettet behandling.
Studietype
Intervensjonell
Registrering (Antatt)
212
Fase
- Tidlig fase 1
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiekontakt
- Navn: Julie Grabell, CCRP
- Telefonnummer: 75223 1 613 533 6000
- E-post: grabell@queensu.ca
Studer Kontakt Backup
- Navn: Megan Chaigneau, RN
- Telefonnummer: 75223 1 613 533 6000
- E-post: megan.chaigneau@queensu.ca
Studiesteder
-
-
Ontario
-
Kingston, Ontario, Canada, K7L 3N6
- Rekruttering
- Queen's University/Kingston Health Sciences Centre
-
Ta kontakt med:
- Julie Grabell, CCRP
- Telefonnummer: 75223 +16135336000
- E-post: grabell@queensu.ca
-
Ta kontakt med:
- Megan Chaigneau, RN
- Telefonnummer: 75223 +16135336000
- E-post: megan.chaigneau@queensu.ca
-
Hovedetterforsker:
- Paula D James, MD, FRCPC
-
Ottawa, Ontario, Canada, K8N 1J4
- Rekruttering
- The Ottawa Hospital
-
Ta kontakt med:
- Amanda Pecarskie
- Telefonnummer: +16137378899
- E-post: apecarskie@ohri.ca
-
Hovedetterforsker:
- Roy Khalifé, MD
-
Toronto, Ontario, Canada, M5B 1W8
- Har ikke rekruttert ennå
- Unity Health
-
Ta kontakt med:
- Clinical Research Manager
- Telefonnummer: +1 416-864-5485
- E-post: Mercy.charles@unityhealth.to
-
Hovedetterforsker:
- Michelle Sholzberg, MDCM, FRCPC
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Nei
Beskrivelse
Inkluderingskriterier:
- Ny pasient henvist for unormal blødning.
- Hemostaseekspert kliniker fastslo unormal blødningshistorie OG familiehistorie med blødning
- ELLER ingen familiehistorie med blødning, men hemostaseekspert kliniker fastslo alvorlig blødningshistorie.
Ekskluderingskriterier:
- Tidligere diagnose av en arvelig blødningsforstyrrelse.
- Ervervet årsak til blødning (dvs. medisiner kjent for å forårsake blødning, betydelig nyre- eller leversykdom)
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Primært formål: Diagnostisk
- Tildeling: Randomisert
- Intervensjonsmodell: Parallell tildeling
- Masking: Ingen (Open Label)
Våpen og intervensjoner
Deltakergruppe / Arm |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Eksperimentell: Tidlig diagnostisk bane for genomisk testing
Deltakerne vil motta tidlig genomisk testing i tillegg til standard diagnostisk testing.
|
Genpanel for blødning: Denne analysen vil se på en liste over gener som er kjent for å være assosiert med sjelden koagulering, blodplate, bindevev og blødningsforstyrrelser.
Det er for øyeblikket 318 gener på panelet, men denne listen kan oppdateres gjennom hele studien.
Studiegener inkluderer de på International Society of Thrombosis and Haemostasis (ISTH) Tier-1 (den første gruppen av gener er diagnostisk klasse) og Tier-2-genliste, samt flere gener identifisert i publisert forskning.
|
|
Ingen inngripen: Standard diagnostisk vei
Deltakerne vil motta standard diagnostisk testing med mulighet for å motta genomisk testing etter 12 måneder.
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Diagnostisk utbytte
Tidsramme: Ett år
|
Definert som andelen pasienter som oppnår en endelig diagnose etter ett år.
|
Ett år
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Tid for diagnose
Tidsramme: Ett år
|
Tiden i uker og/eller måneder mellom første hematologibesøk og diagnostisering av en arvelig blødningsforstyrrelse
|
Ett år
|
|
Kostnadseffektivitetsanalyse
Tidsramme: 2 år
|
Vil bli målt ved å estimere kostnadseffektiviteten til den tidlige genomiske testveien sammenlignet med standard diagnostisk vei (kostnad per diagnose).
Dette vil bli gjort ved å beregne kostnadene for hver vei sammen med antall oppdagede tilfeller.
|
2 år
|
|
Pasientbyrde
Tidsramme: Ett år
|
Dette vil bli fanget av pasient rapportert undersøkelse.
Vil inkludere data om: antall avtaler for diagnose, antall blodtrekk, reise (avstand, modus, tilhørende kostnader) og spørsmål om produktivitetstap (f.eks.
Tid brukt fra jobb, tapte lønninger, barn/eldre omsorgskostnader).
|
Ett år
|
|
Helserelatert livskvalitet
Tidsramme: Ett år
|
Vil bli bestemt ved bruk av PROMIS (Patient rapporterte utfallsmålingsinformasjonssystem) Profil CAT (Computer Adaptive Testing) v1.0 - 29 for deltakere 18 år og eldre, og PROMIS Pediatric Profile GenPop (Generell Population) v3.0 - Profil -25 for deltakere 12-17.
Hver seksjon består av fire elementer med fem-punkts beskrivende skala, bortsett fra smerteintensitet som har en 0-10 numerisk vurderingsskala.
Summen av varesvarene for hver kategori med flere elementer konverteres til en T-poengsum der en poengsum på 50 er gjennomsnittet for den amerikanske generelle befolkningen med et standardavvik på 10.
Høyere score representerer mer av noe.
Derfor, for fysisk funksjon, representerer høyere score bedre helse, mens for angst representerer høyere score dårligere helse.
|
Ett år
|
|
Budsjettpåvirkningsanalyse
Tidsramme: 2 år
|
Økonomisk innvirkning vil bli målt ved en budsjettpåvirkningsanalyse.
Dette vil bli utført fra helsevesenets perspektiv ved hjelp av standardteknikker.
I denne modellbaserte analysen vil de trinnvise kostnadene for testing for både kontroll- og intervensjonsarmen bli bestemt, noe som vil gi mulighet for detaljert analyse av den økonomiske effekten av å sette inn genomisk testing på forskjellige tidspunkter langs diagnostiske algoritmen.
|
2 år
|
Andre resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Økonomiske implikasjoner
Tidsramme: 2 år
|
Vil bli målt ved å estimere kostnadseffektiviteten til den tidlige genomiske testveien sammenlignet med standard diagnostisk vei (kostnad per diagnose).
Dette vil bli gjort ved å beregne kostnadene for hver vei sammen med det diagnostiske utbyttet.
|
2 år
|
|
Økonomisk innvirkning
Tidsramme: 2 år
|
Vil bli målt ved en budsjettkonsekvensanalyse.
Dette vil bli gjennomført fra helsevesenets perspektiv ved bruk av standardteknikker.
I denne modellbaserte analysen vil den inkrementelle kostnaden for testing for både kontroll- og intervensjonsarmen bli bestemt, noe som vil tillate detaljert analyse av den økonomiske effekten av å sette inn genomisk testing på forskjellige tidspunkter langs den diagnostiske algoritmen.
|
2 år
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Paula D James, MD, FRCPC, Queen's University
Publikasjoner og nyttige lenker
Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.
Generelle publikasjoner
- Quiroga T, Goycoolea M, Panes O, Aranda E, Martinez C, Belmont S, Munoz B, Zuniga P, Pereira J, Mezzano D. High prevalence of bleeders of unknown cause among patients with inherited mucocutaneous bleeding. A prospective study of 280 patients and 299 controls. Haematologica. 2007 Mar;92(3):357-65. doi: 10.3324/haematol.10816.
- Sullivan SD, Mauskopf JA, Augustovski F, Jaime Caro J, Lee KM, Minchin M, Orlewska E, Penna P, Rodriguez Barrios JM, Shau WY. Budget impact analysis-principles of good practice: report of the ISPOR 2012 Budget Impact Analysis Good Practice II Task Force. Value Health. 2014 Jan-Feb;17(1):5-14. doi: 10.1016/j.jval.2013.08.2291. Epub 2013 Dec 13.
- Federici AB, Bucciarelli P, Castaman G, Mazzucconi MG, Morfini M, Rocino A, Schiavoni M, Peyvandi F, Rodeghiero F, Mannucci PM. The bleeding score predicts clinical outcomes and replacement therapy in adults with von Willebrand disease. Blood. 2014 Jun 26;123(26):4037-44. doi: 10.1182/blood-2014-02-557264. Epub 2014 Apr 30.
- Richards S, Aziz N, Bale S, Bick D, Das S, Gastier-Foster J, Grody WW, Hegde M, Lyon E, Spector E, Voelkerding K, Rehm HL; ACMG Laboratory Quality Assurance Committee. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med. 2015 May;17(5):405-24. doi: 10.1038/gim.2015.30. Epub 2015 Mar 5.
- Rodeghiero F, Tosetto A, Abshire T, Arnold DM, Coller B, James P, Neunert C, Lillicrap D; ISTH/SSC joint VWF and Perinatal/Pediatric Hemostasis Subcommittees Working Group. ISTH/SSC bleeding assessment tool: a standardized questionnaire and a proposal for a new bleeding score for inherited bleeding disorders. J Thromb Haemost. 2010 Sep;8(9):2063-5. doi: 10.1111/j.1538-7836.2010.03975.x. No abstract available.
- James PD, Connell NT, Ameer B, Di Paola J, Eikenboom J, Giraud N, Haberichter S, Jacobs-Pratt V, Konkle B, McLintock C, McRae S, R Montgomery R, O'Donnell JS, Scappe N, Sidonio R, Flood VH, Husainat N, Kalot MA, Mustafa RA. ASH ISTH NHF WFH 2021 guidelines on the diagnosis of von Willebrand disease. Blood Adv. 2021 Jan 12;5(1):280-300. doi: 10.1182/bloodadvances.2020003265.
- Elbatarny M, Mollah S, Grabell J, Bae S, Deforest M, Tuttle A, Hopman W, Clark DS, Mauer AC, Bowman M, Riddel J, Christopherson PA, Montgomery RR; Zimmerman Program Investigators; Rand ML, Coller B, James PD. Normal range of bleeding scores for the ISTH-BAT: adult and pediatric data from the merging project. Haemophilia. 2014 Nov;20(6):831-5. doi: 10.1111/hae.12503. Epub 2014 Sep 6.
- Castle D, Desborough MJR, Kemp M, Lowe G, Thomas W, Obaji S. Outcomes and management of pregnancy in women with bleeding disorder of unknown cause. J Thromb Haemost. 2022 Nov;20(11):2519-2525. doi: 10.1111/jth.15871. Epub 2022 Sep 21.
- Arya S, Wilton P, Page D, Boma-Fischer L, Floros G, Winikoff R, Teitel J, Dainty K, Sholzberg M. "Everything was blood when it comes to me": Understanding the lived experiences of women with inherited bleeding disorders. J Thromb Haemost. 2020 Dec;18(12):3211-3221. doi: 10.1111/jth.15102. Epub 2020 Oct 21.
- Andres O, Konig EM, Althaus K, Bakchoul T, Bugert P, Eber S, Knofler R, Kunstmann E, Manukjan G, Meyer O, Strauss G, Streif W, Thiele T, Wiegering V, Klopocki E, Schulze H; THROMKIDplus Study Group of the Society of Paediatric Oncology Haematology (Gesellschaft fur Padiatrische Onkologie und Hamatologie, GPOH) and the Society of Thrombosis Haemostasis Research (Gesellschaft fur Thrombose- und Hamostaseforschung, GTH). Use of Targeted High-Throughput Sequencing for Genetic Classification of Patients with Bleeding Diathesis and Suspected Platelet Disorder. TH Open. 2018 Dec 30;2(4):e445-e454. doi: 10.1055/s-0038-1676813. eCollection 2018 Oct.
- Downes K, Borry P, Ericson K, Gomez K, Greinacher A, Lambert M, Leinoe E, Noris P, Van Geet C, Freson K; Subcommittee on Genomics in Thrombosis, Hemostasis. Clinical management, ethics and informed consent related to multi-gene panel-based high throughput sequencing testing for platelet disorders: Communication from the SSC of the ISTH. J Thromb Haemost. 2020 Oct;18(10):2751-2758. doi: 10.1111/jth.14993.
- Kim SH, Kim SO, Lee SI, Jo MW. Deriving a mapping algorithm for converting SF-36 scores to EQ-5D utility score in a Korean population. Health Qual Life Outcomes. 2014 Sep 24;12:145. doi: 10.1186/s12955-014-0145-9.
- Briggs A, Sculpher M, Claxton K. Decision modelling for health economic evaluation. Oup Oxford; 2006.
- Drummond MF, Sculpher MJ, Claxton K, Stoddart GL, Torrance GW. Methods for the economic evaluation of health care programmes. Oxford university press; 2015.
- Miller DT, Lee K, Abul-Husn NS, Amendola LM, Brothers K, Chung WK, Gollob MH, Gordon AS, Harrison SM, Hershberger RE, Klein TE, Richards CS, Stewart DR, Martin CL; ACMG Secondary Findings Working Group. Electronic address: documents@acmg.net. ACMG SF v3.1 list for reporting of secondary findings in clinical exome and genome sequencing: A policy statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med. 2022 Jul;24(7):1407-1414. doi: 10.1016/j.gim.2022.04.006. Epub 2022 Jun 17. No abstract available.
- Halldorsson BV, Eggertsson HP, Moore KHS, Hauswedell H, Eiriksson O, Ulfarsson MO, Palsson G, Hardarson MT, Oddsson A, Jensson BO, Kristmundsdottir S, Sigurpalsdottir BD, Stefansson OA, Beyter D, Holley G, Tragante V, Gylfason A, Olason PI, Zink F, Asgeirsdottir M, Sverrisson ST, Sigurdsson B, Gudjonsson SA, Sigurdsson GT, Halldorsson GH, Sveinbjornsson G, Norland K, Styrkarsdottir U, Magnusdottir DN, Snorradottir S, Kristinsson K, Sobech E, Jonsson H, Geirsson AJ, Olafsson I, Jonsson P, Pedersen OB, Erikstrup C, Brunak S, Ostrowski SR; DBDS Genetic Consortium; Thorleifsson G, Jonsson F, Melsted P, Jonsdottir I, Rafnar T, Holm H, Stefansson H, Saemundsdottir J, Gudbjartsson DF, Magnusson OT, Masson G, Thorsteinsdottir U, Helgason A, Jonsson H, Sulem P, Stefansson K. The sequences of 150,119 genomes in the UK Biobank. Nature. 2022 Jul;607(7920):732-740. doi: 10.1038/s41586-022-04965-x. Epub 2022 Jul 20.
- Gudmundsson S, Singer-Berk M, Watts NA, Phu W, Goodrich JK, Solomonson M; Genome Aggregation Database Consortium; Rehm HL, MacArthur DG, O'Donnell-Luria A. Variant interpretation using population databases: Lessons from gnomAD. Hum Mutat. 2022 Aug;43(8):1012-1030. doi: 10.1002/humu.24309. Epub 2021 Dec 16.
- Sivapalaratnam S, Collins J, Gomez K. Diagnosis of inherited bleeding disorders in the genomic era. Br J Haematol. 2017 Nov;179(3):363-376. doi: 10.1111/bjh.14796. Epub 2017 Jun 14.
- Gomez K. Advances in the diagnosis of heritable platelet disorders. Blood Rev. 2022 Nov;56:100972. doi: 10.1016/j.blre.2022.100972. Epub 2022 May 16.
- Van Laer C, Jacquemin M, Baert S, Labarque V, Thys C, Vanassche T, Van Geet C, Verhamme P, Willekens K, Corveleyn A, Peerlinck K, Freson K. Clinical application of multigene panel testing for bleeding, thrombotic, and platelet disorders: a 3-year Belgian experience. J Thromb Haemost. 2023 Apr;21(4):887-895. doi: 10.1016/j.jtha.2022.12.007. Epub 2022 Dec 22.
- Saes JL, Simons A, de Munnik SA, Nijziel MR, Blijlevens NMA, Jongmans MC, van der Reijden BA, Smit Y, Brons PP, van Heerde WL, Schols SEM. Whole exome sequencing in the diagnostic workup of patients with a bleeding diathesis. Haemophilia. 2019 Jan;25(1):127-135. doi: 10.1111/hae.13638. Epub 2018 Nov 15.
- Andersson NG, Rossing M, Fager Ferrari M, Gabrielaite M, Leinoe E, Ljung R, Martensson A, Norstrom E, Zetterberg E. Genetic screening of children with suspected inherited bleeding disorders. Haemophilia. 2020 Mar;26(2):314-324. doi: 10.1111/hae.13948. Epub 2020 Feb 26.
- Leinoe E, Zetterberg E, Kinalis S, Ostrup O, Kampmann P, Norstrom E, Andersson N, Klintman J, Qvortrup K, Nielsen FC, Rossing M. Application of whole-exome sequencing to direct the specific functional testing and diagnosis of rare inherited bleeding disorders in patients from the Oresund Region, Scandinavia. Br J Haematol. 2017 Oct;179(2):308-322. doi: 10.1111/bjh.14863. Epub 2017 Jul 27.
- Stefanucci L, Collins J, Sims MC, Barrio-Hernandez I, Sun L, Burren OS, Perfetto L, Bender I, Callahan TJ, Fleming K, Guerrero JA, Hermjakob H, Martin MJ, Stephenson J, Paneerselvam K, Petrovski S, Porras P, Robinson PN, Wang Q, Watkins X, Frontini M, Laskowski RA, Beltrao P, Di Angelantonio E, Gomez K, Laffan M, Ouwehand WH, Mumford AD, Freson K, Carss K, Downes K, Gleadall N, Megy K, Bruford E, Vuckovic D. The effects of pathogenic and likely pathogenic variants for inherited hemostasis disorders in 140 214 UK Biobank participants. Blood. 2023 Dec 14;142(24):2055-2068. doi: 10.1182/blood.2023020118.
- Vincent LM, Tran S, Livaja R, Bensend TA, Milewicz DM, Dahlback B. Coagulation factor V(A2440G) causes east Texas bleeding disorder via TFPIalpha. J Clin Invest. 2013 Sep;123(9):3777-87. doi: 10.1172/JCI69091. Epub 2013 Aug 27.
- Langdown J, Luddington RJ, Huntington JA, Baglin TP. A hereditary bleeding disorder resulting from a premature stop codon in thrombomodulin (p.Cys537Stop). Blood. 2014 Sep 18;124(12):1951-6. doi: 10.1182/blood-2014-02-557538. Epub 2014 Jul 21.
- Mehic D, Tolios A, Hofer S, Ay C, Haslacher H, Rejto J, Ouwehand WH, Downes K, Haimel M, Pabinger I, Gebhart J. Elevated levels of tissue factor pathway inhibitor in patients with mild to moderate bleeding tendency. Blood Adv. 2021 Jan 26;5(2):391-398. doi: 10.1182/bloodadvances.2020003464.
- Mehic D, Tolios A, Hofer S, Ay C, Haslacher H, Downes K, Haimel M, Pabinger I, Gebhart J. Thrombomodulin in patients with mild to moderate bleeding tendency. Haemophilia. 2021 Nov;27(6):1028-1036. doi: 10.1111/hae.14433. Epub 2021 Oct 10.
- Thomas W, Downes K, Desborough MJR. Bleeding of unknown cause and unclassified bleeding disorders; diagnosis, pathophysiology and management. Haemophilia. 2020 Nov;26(6):946-957. doi: 10.1111/hae.14174. Epub 2020 Oct 23.
- Thomas W. The natural history of bleeding disorder of unknown cause. J Thromb Haemost. 2023 Jul;21(7):1747-1749. doi: 10.1016/j.jtha.2023.03.025. No abstract available.
- Gebhart J, Hofer S, Panzer S, Quehenberger P, Sunder-Plassmann R, Hoermann G, Eigenbauer E, Haslacher H, Kepa S, Kyrle PA, Eichinger S, Knobl P, Eischer L, Mannhalter C, Ay C, Pabinger I. High proportion of patients with bleeding of unknown cause in persons with a mild-to-moderate bleeding tendency: Results from the Vienna Bleeding Biobank (VIBB). Haemophilia. 2018 May;24(3):405-413. doi: 10.1111/hae.13422. Epub 2018 Feb 1.
- Toole JJ, Knopf JL, Wozney JM, Sultzman LA, Buecker JL, Pittman DD, Kaufman RJ, Brown E, Shoemaker C, Orr EC, et al. Molecular cloning of a cDNA encoding human antihaemophilic factor. Nature. 1984 Nov 22-28;312(5992):342-7. doi: 10.1038/312342a0.
- Kurachi K, Davie EW. Isolation and characterization of a cDNA coding for human factor IX. Proc Natl Acad Sci U S A. 1982 Nov;79(21):6461-4. doi: 10.1073/pnas.79.21.6461.
- Choo KH, Gould KG, Rees DJ, Brownlee GG. Molecular cloning of the gene for human anti-haemophilic factor IX. Nature. 1982 Sep 9;299(5879):178-80. doi: 10.1038/299178a0.
- MacDonald S, Wright A, Beuche F, Downes K, Besser M, Symington E, Kelly A, Thomas W. Characterization of a large cohort of patients with unclassified bleeding disorder; clinical features, management of haemostatic challenges and use of global haemostatic assessment with proposed recommendations for diagnosis and treatment. Int J Lab Hematol. 2020 Apr;42(2):116-125. doi: 10.1111/ijlh.13124. Epub 2019 Nov 20.
- Mehic D, Schwarz S, Shulym I, Ay C, Pabinger I, Gebhart J. Health-related quality of life is impaired in bleeding disorders of unknown cause: results from the Vienna Bleeding Biobank. Res Pract Thromb Haemost. 2023 Aug 22;7(6):102176. doi: 10.1016/j.rpth.2023.102176. eCollection 2023 Aug.
- Gilbert L, Paroskie A, Gailani D, Debaun MR, Sidonio RF. Haemophilia A carriers experience reduced health-related quality of life. Haemophilia. 2015 Nov;21(6):761-5. doi: 10.1111/hae.12690. Epub 2015 Apr 30.
- Chaigneau M, James PD. Approach to the Patient with Bleeding. Hematol Oncol Clin North Am. 2021 Dec;35(6):1039-1049. doi: 10.1016/j.hoc.2021.07.001. Epub 2021 Sep 15.
- Casey LJ, Tuttle A, Grabell J, Hopman W, Moorehead PC, Blanchette VS, Wu JK, Steele M, Klaassen RJ, Silva M, Rand ML, James PD. Generation and optimization of the self-administered pediatric bleeding questionnaire and its validation as a screening tool for von Willebrand disease. Pediatr Blood Cancer. 2017 Oct;64(10). doi: 10.1002/pbc.26588. Epub 2017 Apr 28.
- Deforest M, Grabell J, Albert S, Young J, Tuttle A, Hopman WM, James PD. Generation and optimization of the self-administered bleeding assessment tool and its validation as a screening test for von Willebrand disease. Haemophilia. 2015 Sep;21(5):e384-8. doi: 10.1111/hae.12747. Epub 2015 Jul 14.
- Bolton-Maggs PH, Chalmers EA, Collins PW, Harrison P, Kitchen S, Liesner RJ, Minford A, Mumford AD, Parapia LA, Perry DJ, Watson SP, Wilde JT, Williams MD; UKHCDO. A review of inherited platelet disorders with guidelines for their management on behalf of the UKHCDO. Br J Haematol. 2006 Dec;135(5):603-33. doi: 10.1111/j.1365-2141.2006.06343.x.
- Atiq F, Saes JL, Punt MC, van Galen KPM, Schutgens REG, Meijer K, Cnossen MH, Laros-Van Gorkom BAP, Peters M, Nieuwenhuizen L, Kruip MJHA, de Meris J, van der Bom JG, van der Meer FJM, Fijnvandraat K, Kruis IC, van Heerde WL, Eikenboom HCJ, Leebeek FWG, Schols SEM; WiN, RBiN and TiN study groups. Major differences in clinical presentation, diagnosis and management of men and women with autosomal inherited bleeding disorders. EClinicalMedicine. 2021 Jan 29;32:100726. doi: 10.1016/j.eclinm.2021.100726. eCollection 2021 Feb.
- Pruthi RK. Testing strategies used in the diagnosis of rare inherited bleeding disorders. Expert Rev Hematol. 2023 Jun;16(6):451-465. doi: 10.1080/17474086.2023.2211257. Epub 2023 May 8.
- Richter T, Nestler-Parr S, Babela R, Khan ZM, Tesoro T, Molsen E, Hughes DA; International Society for Pharmacoeconomics and Outcomes Research Rare Disease Special Interest Group. Rare Disease Terminology and Definitions-A Systematic Global Review: Report of the ISPOR Rare Disease Special Interest Group. Value Health. 2015 Sep;18(6):906-14. doi: 10.1016/j.jval.2015.05.008. Epub 2015 Aug 18.
- Srivastava A. Diagnosis of haemophilia and other inherited bleeding disorders - Is a new paradigm needed? Haemophilia. 2021 Feb;27 Suppl 3:14-20. doi: 10.1111/hae.14042. Epub 2020 Jun 14.
- Rydz N, Leggo J, Tinlin S, James P, Lillicrap D. The Canadian "National Program for hemophilia mutation testing" database: a ten-year review. Am J Hematol. 2013 Dec;88(12):1030-4. doi: 10.1002/ajh.23557. Epub 2013 Sep 9.
- Srivastava A, Santagostino E, Dougall A, Kitchen S, Sutherland M, Pipe SW, Carcao M, Mahlangu J, Ragni MV, Windyga J, Llinas A, Goddard NJ, Mohan R, Poonnoose PM, Feldman BM, Lewis SZ, van den Berg HM, Pierce GF; WFH Guidelines for the Management of Hemophilia panelists and co-authors. WFH Guidelines for the Management of Hemophilia, 3rd edition. Haemophilia. 2020 Aug;26 Suppl 6:1-158. doi: 10.1111/hae.14046. Epub 2020 Aug 3. No abstract available.
- Chaigneau M, Bowman M, Grabell J, Conboy M, Johnson A, Thorpe K, Guerin A, Dinchong R, Paterson A, Good D, Mahar A, Callum J, Wheaton L, Leung J, Khalife R, Sholzberg M, Lillicrap D, James PD. Genomic testing for bleeding disorders (GT4BD): protocol for a randomised controlled trial evaluating the introduction of whole genome sequencing early in the diagnostic pathway for patients with inherited bleeding disorders as compared with standard of care. BMJ Open. 2025 Apr 17;15(4):e102041. doi: 10.1136/bmjopen-2025-102041.
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
31. mai 2025
Primær fullføring (Antatt)
31. desember 2026
Studiet fullført (Antatt)
30. april 2027
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
6. desember 2024
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
12. desember 2024
Først lagt ut (Faktiske)
16. desember 2024
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
31. juli 2025
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
28. juli 2025
Sist bekreftet
1. juli 2025
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- 4909
- RDP-193724 (Annet stipend/finansieringsnummer: Canadian Institutes of Health Research)
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
JA
IPD-planbeskrivelse
all IPD som ligger til grunn resulterer i en publikasjon
IPD-delingstidsramme
IPD og støtteinformasjon vil være tilgjengelig når manuskriptet er akseptert for publisering og vil være tilgjengelig på ubestemt tid.
Tilgangskriterier for IPD-deling
Tilgang til studie IPD kan etterspørres av kvalifiserte forskere som driver med uavhengig vitenskapelig forskning, og vil bli gitt etter gjennomgang og godkjenning av et forskningsforslag og statistisk analyseplan (SAP) og utførelse av en datadelingsavtale (DSA)
IPD-deling Støtteinformasjonstype
- STUDY_PROTOCOL
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
produkt produsert i og eksportert fra USA
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .