Pruebas genómicas tempranas para trastornos hemorrágicos hereditarios (GT4BD)
28 de julio de 2025 actualizado por: Dr. Paula James, Queen's University
Pruebas genómicas tempranas para trastornos hemorrágicos hereditarios en pacientes sin diagnóstico después de las pruebas de primera línea: un ensayo controlado aleatorio
Los investigadores tienen como objetivo probar la introducción de pruebas genómicas en las primeras etapas de la vía de diagnóstico de trastornos hemorrágicos hereditarios en pacientes que no han recibido un diagnóstico después de las pruebas de primera línea.
El objetivo de este ensayo clínico es probar la introducción de pruebas genómicas en las primeras etapas de la vía de diagnóstico para pacientes remitidos a Hematología por una sospecha de trastorno hemorrágico hereditario. Las principales preguntas que pretende responder son:
- ¿Agregar pruebas genómicas tempranas aumenta la cantidad de pacientes diagnosticados?
- ¿Agregar pruebas genómicas tempranas disminuye el tiempo total hasta el diagnóstico?
- ¿Es rentable incluir pruebas genómicas tempranas en la vía de diagnóstico?
Los investigadores se compararán con un grupo de control de participantes que reciben atención estándar (sin pruebas genómicas tempranas).
Los participantes serán asignados al azar a un grupo de pruebas de diagnóstico estandarizadas más pruebas genómicas tempranas o al grupo de pruebas de diagnóstico estandarizadas únicamente (con la posibilidad de que se les ofrezcan pruebas genómicas después de 1 año en el estudio).
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Con el proceso actual de pruebas de diagnóstico estandarizadas, hasta el 50% de las personas remitidas con síntomas hemorrágicos importantes se clasificarán como trastorno hemorrágico de causa desconocida (BDUC), definido como aquellas con una puntuación de hemorragia positiva pero en quienes todos los resultados de las pruebas diagnósticas actuales son repetidamente normales. .
La incorporación de pruebas genómicas en las primeras etapas de la vía de diagnóstico podría mejorar significativamente el rendimiento del diagnóstico, reducir el retraso en el diagnóstico, aliviar la ansiedad del paciente y permitir un reconocimiento más rápido de los síntomas y un tratamiento específico.
Tipo de estudio
Intervencionista
Inscripción (Estimado)
212
Fase
- Fase temprana 1
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Julie Grabell, CCRP
- Número de teléfono: 75223 1 613 533 6000
- Correo electrónico: grabell@queensu.ca
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Megan Chaigneau, RN
- Número de teléfono: 75223 1 613 533 6000
- Correo electrónico: megan.chaigneau@queensu.ca
Ubicaciones de estudio
-
-
Ontario
-
Kingston, Ontario, Canadá, K7L 3N6
- Reclutamiento
- Queen's University/Kingston Health Sciences Centre
-
Contacto:
- Julie Grabell, CCRP
- Número de teléfono: 75223 +16135336000
- Correo electrónico: grabell@queensu.ca
-
Contacto:
- Megan Chaigneau, RN
- Número de teléfono: 75223 +16135336000
- Correo electrónico: megan.chaigneau@queensu.ca
-
Investigador principal:
- Paula D James, MD, FRCPC
-
Ottawa, Ontario, Canadá, K8N 1J4
- Reclutamiento
- The Ottawa Hospital
-
Contacto:
- Amanda Pecarskie
- Número de teléfono: +16137378899
- Correo electrónico: apecarskie@ohri.ca
-
Investigador principal:
- Roy Khalifé, MD
-
Toronto, Ontario, Canadá, M5B 1W8
- Aún no reclutando
- Unity Health
-
Contacto:
- Clinical Research Manager
- Número de teléfono: +1 416-864-5485
- Correo electrónico: Mercy.charles@unityhealth.to
-
Investigador principal:
- Michelle Sholzberg, MDCM, FRCPC
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Descripción
Criterios de inclusión:
- Nuevo paciente remitido por sangrado anormal.
- Un médico experto en hemostasia determinó antecedentes de sangrado anormal Y antecedentes familiares de sangrado
- O no hay antecedentes familiares de hemorragia, pero un médico experto en hemostasia determinó antecedentes de hemorragia grave.
Criterios de exclusión:
- Diagnóstico previo de un trastorno hemorrágico hereditario.
- Causa adquirida del sangrado (es decir, medicamento que se sabe que causa sangrado, enfermedad renal o hepática significativa)
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Diagnóstico
- Asignación: Aleatorizado
- Modelo Intervencionista: Asignación paralela
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
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Experimental: Vía de diagnóstico de pruebas genómicas tempranas
Los participantes recibirán pruebas genómicas tempranas además de las pruebas de diagnóstico estándar.
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Panel de genes para sangrado: este análisis analizará una lista de genes que se sabe que están asociados con una rara coagulación, plaquetas, tejido conectivo y trastornos hemorrágicos.
Actualmente hay 318 genes en el panel, sin embargo, esta lista puede actualizarse durante todo el estudio.
Los genes de estudio incluyen aquellos en la Sociedad Internacional de Trombosis y Hemostasia (ISTH) Tier-1 (el primer grupo de genes son la lista de genes de grado diagnóstico) y nivel-2, así como genes adicionales identificados en la investigación publicada.
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Sin intervención: Vía de diagnóstico estándar
Los participantes recibirán pruebas de diagnóstico estándar con la opción de recibir pruebas genómicas después de 12 meses.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Rendimiento diagnóstico
Periodo de tiempo: Un año
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Definido como la proporción de pacientes que logran un diagnóstico final al año.
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Un año
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Tiempo hasta el diagnóstico
Periodo de tiempo: Un año
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La cantidad de tiempo en semanas y/o meses entre la visita inicial de Hematología y el logro de un diagnóstico de un trastorno hemorrágico hereditario.
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Un año
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Análisis de rentabilidad
Periodo de tiempo: 2 años
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Se medirá estimando la rentabilidad de la vía de prueba genómica temprana en comparación con la vía de diagnóstico estándar (costo por diagnóstico).
Esto se realizará calculando los costos para cada vía junto con el número de casos detectados.
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2 años
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Carga del paciente
Periodo de tiempo: Un año
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Esto será capturado por una encuesta informada por el paciente.
Incluirá datos sobre: Número de citas para el diagnóstico, número de sorteos de sangre, viajes (distancia, modo, costos asociados) y preguntas de pérdida de productividad (p. Ej.
tiempo dedicado al trabajo, salarios perdidos, costos de atención infantil/anciano).
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Un año
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Calidad de vida relacionada con la salud
Periodo de tiempo: Un año
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Se determinará utilizando el PROMIS (Sistema de información de medición de resultados informado por el paciente) CAT de perfil) Cat (Pruebas adaptativas de computadora) V1.0 - 29 para participantes de 18 años o más, y el perfil PEMIS PEDIATRIC GENPOP (población general) V3.0 - Perfil -25 para los participantes 12-17.
Cada sección consta de cuatro ítems con escalas descriptivas de cinco puntos, excepto por la intensidad del dolor que tiene una escala de calificación numérica de 0-10.
La suma de las respuestas del ítem para cada categoría de múltiples elementos se convierte en una puntuación T donde un puntaje de 50 es el promedio de la población general de los EE. UU. Con una desviación estándar de 10.
Los puntajes más altos representan más de algo.
Por lo tanto, para la función física, los puntajes más altos representan una mejor salud, mientras que para la ansiedad, los puntajes más altos representan una salud más pobre.
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Un año
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Análisis de impacto del presupuesto
Periodo de tiempo: 2 años
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El impacto económico se medirá mediante un análisis de impacto presupuestario.
Esto se llevará a cabo desde la perspectiva del sistema de salud utilizando técnicas estándar.
En este análisis basado en modelo, se determinará el costo incremental de las pruebas para el brazo de control e intervención, lo que permitirá un análisis detallado sobre el impacto económico de insertar pruebas genómicas en diferentes puntos de tiempo a lo largo del algoritmo de diagnóstico.
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2 años
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Otras medidas de resultado
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Implicaciones económicas
Periodo de tiempo: 2 años
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Se medirá estimando la rentabilidad de la vía de prueba genómica temprana en comparación con la vía de diagnóstico estándar (costo por diagnóstico).
Esto se hará calculando los costes de cada vía junto con el rendimiento diagnóstico.
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2 años
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Impacto económico
Periodo de tiempo: 2 años
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Se medirá mediante un análisis de impacto presupuestario.
Esto se llevará a cabo desde la perspectiva del sistema sanitario utilizando técnicas estándar.
En este análisis basado en modelos, se determinará el costo incremental de las pruebas tanto para el brazo de control como para el de intervención, lo que permitirá un análisis detallado sobre el impacto económico de insertar pruebas genómicas en diferentes momentos del algoritmo de diagnóstico.
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2 años
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Paula D James, MD, FRCPC, Queen's University
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Publicaciones Generales
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Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
31 de mayo de 2025
Finalización primaria (Estimado)
31 de diciembre de 2026
Finalización del estudio (Estimado)
30 de abril de 2027
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
6 de diciembre de 2024
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
12 de diciembre de 2024
Publicado por primera vez (Actual)
16 de diciembre de 2024
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
31 de julio de 2025
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
28 de julio de 2025
Última verificación
1 de julio de 2025
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 4909
- RDP-193724 (Otro número de subvención/financiamiento: Canadian Institutes of Health Research)
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
SÍ
Descripción del plan IPD
todos los IPD que subyacen a los resultados de una publicación
Marco de tiempo para compartir IPD
El IPD y la información de respaldo estarán disponibles una vez que el manuscrito sea aceptado para publicación y estarán disponibles indefinidamente.
Criterios de acceso compartido de IPD
Los investigadores calificados que participan en la investigación científica independiente pueden solicitar el acceso a la prueba de EPD, y se proporcionará después de la revisión y aprobación de una propuesta de investigación y un plan de análisis estadístico (SAP) y la ejecución de un acuerdo de intercambio de datos (DSA)
Tipo de información de apoyo para compartir IPD
- PROTOCOLO DE ESTUDIO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .