Teste genômico precoce para distúrbios hemorrágicos herdados (GT4BD)
28 de julho de 2025 atualizado por: Dr. Paula James, Queen's University
Teste genômico precoce para distúrbios hemorrágicos hereditários em pacientes sem diagnóstico após teste de primeira linha: um ensaio clínico randomizado
Os investigadores pretendem testar a introdução de testes genômicos no início da via de diagnóstico para distúrbios hemorrágicos hereditários em pacientes que não receberam diagnóstico após o teste de primeira linha.
O objetivo deste ensaio clínico é testar a introdução de testes genômicos no início da via diagnóstica para pacientes encaminhados à Hematologia por suspeita de distúrbio hemorrágico hereditário. As principais questões que pretende responder são:
- A adição de testes genômicos precoces aumenta o número de pacientes diagnosticados?
- A adição de testes genômicos precoces diminui o tempo total para o diagnóstico?
- É rentável incluir testes genômicos precoces na via diagnóstica?
Os investigadores irão comparar com um grupo de controle de participantes que estão recebendo tratamento padrão (sem testes genômicos precoces).
Os participantes serão randomizados para um grupo de testes diagnósticos padronizados mais testes genômicos precoces ou apenas para o grupo de testes diagnósticos padronizados (com a possibilidade de serem oferecidos testes genômicos após 1 ano de estudo).
Visão geral do estudo
Status
Recrutamento
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
Com o atual processo de testes de diagnóstico padronizados, até 50% das pessoas encaminhadas com sintomas hemorrágicos significativos serão classificadas como distúrbios hemorrágicos de causa desconhecida (BDUC), definidos como aqueles com um escore de sangramento positivo, mas nos quais todos os resultados dos testes de diagnóstico atuais são repetidamente normais. .
A incorporação de testes genômicos no início do caminho diagnóstico poderia melhorar significativamente o rendimento diagnóstico, reduzir o atraso no diagnóstico, aliviar a ansiedade do paciente e permitir um reconhecimento mais rápido dos sintomas e um tratamento direcionado.
Tipo de estudo
Intervencional
Inscrição (Estimado)
212
Estágio
- Fase inicial 1
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Contato de estudo
- Nome: Julie Grabell, CCRP
- Número de telefone: 75223 1 613 533 6000
- E-mail: grabell@queensu.ca
Estude backup de contato
- Nome: Megan Chaigneau, RN
- Número de telefone: 75223 1 613 533 6000
- E-mail: megan.chaigneau@queensu.ca
Locais de estudo
-
-
Ontario
-
Kingston, Ontario, Canadá, K7L 3N6
- Recrutamento
- Queen's University/Kingston Health Sciences Centre
-
Contato:
- Julie Grabell, CCRP
- Número de telefone: 75223 +16135336000
- E-mail: grabell@queensu.ca
-
Contato:
- Megan Chaigneau, RN
- Número de telefone: 75223 +16135336000
- E-mail: megan.chaigneau@queensu.ca
-
Investigador principal:
- Paula D James, MD, FRCPC
-
Ottawa, Ontario, Canadá, K8N 1J4
- Recrutamento
- The Ottawa Hospital
-
Contato:
- Amanda Pecarskie
- Número de telefone: +16137378899
- E-mail: apecarskie@ohri.ca
-
Investigador principal:
- Roy Khalifé, MD
-
Toronto, Ontario, Canadá, M5B 1W8
- Ainda não está recrutando
- Unity Health
-
Contato:
- Clinical Research Manager
- Número de telefone: +1 416-864-5485
- E-mail: Mercy.charles@unityhealth.to
-
Investigador principal:
- Michelle Sholzberg, MDCM, FRCPC
-
-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Descrição
Critérios de inclusão:
- Novo paciente encaminhado por sangramento anormal.
- Médico especialista em hemostasia determinou histórico de sangramento anormal E histórico familiar de sangramento
- OU sem histórico familiar de sangramento, mas o médico especialista em hemostasia determinou histórico de sangramento grave.
Critérios de exclusão:
- Diagnóstico prévio de um distúrbio hemorrágico hereditário.
- Causa adquirida de sangramento (ou seja, medicamento conhecido por causar sangramento, doença renal ou hepática significativa)
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Diagnóstico
- Alocação: Randomizado
- Modelo Intervencional: Atribuição Paralela
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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Experimental: Caminho de diagnóstico de teste genômico precoce
Os participantes receberão testes genômicos precoces, além dos testes de diagnóstico padrão.
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Painel de genes para sangramento: Esta análise analisará uma lista de genes conhecidos por estarem associados a coagulação rara, plaquetas, tecido conjuntivo e distúrbios de sangramento.
Atualmente, existem 318 genes no painel, no entanto, esta lista pode ser atualizada ao longo do estudo.
Os genes de estudo incluem aqueles na Sociedade Internacional de Trombose e Hemostase (ISTH) Nível-1 (o primeiro grupo de genes é o nível diagnóstico) e a lista de genes de nível 2, bem como genes adicionais identificados na pesquisa publicada.
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Sem intervenção: Caminho de diagnóstico padrão
Os participantes receberão testes de diagnóstico padrão com a opção de receber testes genômicos após 12 meses.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Rendimento diagnóstico
Prazo: Um ano
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Definido como a proporção de pacientes que alcançam um diagnóstico final em um ano.
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Um ano
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Hora de diagnosticar
Prazo: Um ano
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A quantidade de tempo em semanas e/ou meses entre a consulta inicial de hematologia e o diagnóstico de um distúrbio hemorrágico hereditário
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Um ano
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Análise de custo-efetividade
Prazo: 2 anos
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Será medido pela estimativa da relação custo-benefício da via de teste genômico precoce em comparação com a via de diagnóstico padrão (custo por diagnóstico).
Isso será feito calculando os custos de cada caminho, juntamente com o número de casos detectados.
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2 anos
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Carga do paciente
Prazo: Um ano
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Isso será capturado pela pesquisa relatada pelo paciente.
Incluirá dados sobre: Número de compromissos para diagnóstico, número de retiradas de sangue, viagem (distância, modo, custos associados) e questões de perda de produtividade (por exemplo,
Tempo gasto longe do trabalho, salários perdidos, custos de cuidados com crianças/idosos).
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Um ano
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Qualidade de vida relacionada à saúde
Prazo: Um ano
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Será determinado usando o PROMIS (sistema de informações de medição de resultados relatado pelo paciente) Perfil CAT (teste adaptativo de computador) v1.0 - 29 para os participantes 18 anos ou mais, e o perfil pediátrico promisista Genpop (população em geral) v3.0 - Perfil -25 para os participantes 12-17.
Cada seção consiste em quatro itens com escalas descritivas de cinco pontos, exceto a intensidade da dor que possui uma escala de classificação numérica de 0 a 10.
A soma das respostas dos itens para cada categoria de vários itens é convertida em uma pontuação em T, onde uma pontuação de 50 é a média para a população em geral dos EUA com um desvio padrão de 10.
Pontuações mais altas representam mais de algo.
Portanto, para a função física, pontuações mais altas representam melhor saúde, enquanto para a ansiedade, pontuações mais altas representam uma saúde mais fraca.
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Um ano
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Análise de impacto orçamentário
Prazo: 2 anos
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O impacto econômico será medido por uma análise de impacto orçamentário.
Isso será realizado a partir da perspectiva do sistema de saúde usando técnicas padrão.
Nesta análise baseada em modelo, será determinado o custo incremental do teste para o braço de controle e intervenção, o que permitirá análises detalhadas sobre o impacto econômico da inserção de testes genômicos em diferentes momentos ao longo do algoritmo de diagnóstico.
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2 anos
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Outras medidas de resultado
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Implicações Econômicas
Prazo: 2 anos
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Será medido estimando a relação custo-benefício da via de teste genômico precoce em comparação com a via de diagnóstico padrão (custo por diagnóstico).
Isso será feito calculando os custos de cada via juntamente com o rendimento diagnóstico.
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2 anos
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Impacto Econômico
Prazo: 2 anos
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Será medido por uma análise de impacto orçamental.
Isto será conduzido a partir da perspectiva do sistema de saúde, utilizando técnicas padrão.
Nesta análise baseada em modelo, será determinado o custo incremental dos testes tanto para o braço de controlo como para o braço de intervenção, o que permitirá uma análise detalhada sobre o impacto económico da inserção de testes genómicos em diferentes momentos ao longo do algoritmo de diagnóstico.
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2 anos
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Paula D James, MD, FRCPC, Queen's University
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Publicações Gerais
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- James PD, Connell NT, Ameer B, Di Paola J, Eikenboom J, Giraud N, Haberichter S, Jacobs-Pratt V, Konkle B, McLintock C, McRae S, R Montgomery R, O'Donnell JS, Scappe N, Sidonio R, Flood VH, Husainat N, Kalot MA, Mustafa RA. ASH ISTH NHF WFH 2021 guidelines on the diagnosis of von Willebrand disease. Blood Adv. 2021 Jan 12;5(1):280-300. doi: 10.1182/bloodadvances.2020003265.
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- Halldorsson BV, Eggertsson HP, Moore KHS, Hauswedell H, Eiriksson O, Ulfarsson MO, Palsson G, Hardarson MT, Oddsson A, Jensson BO, Kristmundsdottir S, Sigurpalsdottir BD, Stefansson OA, Beyter D, Holley G, Tragante V, Gylfason A, Olason PI, Zink F, Asgeirsdottir M, Sverrisson ST, Sigurdsson B, Gudjonsson SA, Sigurdsson GT, Halldorsson GH, Sveinbjornsson G, Norland K, Styrkarsdottir U, Magnusdottir DN, Snorradottir S, Kristinsson K, Sobech E, Jonsson H, Geirsson AJ, Olafsson I, Jonsson P, Pedersen OB, Erikstrup C, Brunak S, Ostrowski SR; DBDS Genetic Consortium; Thorleifsson G, Jonsson F, Melsted P, Jonsdottir I, Rafnar T, Holm H, Stefansson H, Saemundsdottir J, Gudbjartsson DF, Magnusson OT, Masson G, Thorsteinsdottir U, Helgason A, Jonsson H, Sulem P, Stefansson K. The sequences of 150,119 genomes in the UK Biobank. Nature. 2022 Jul;607(7920):732-740. doi: 10.1038/s41586-022-04965-x. Epub 2022 Jul 20.
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- Stefanucci L, Collins J, Sims MC, Barrio-Hernandez I, Sun L, Burren OS, Perfetto L, Bender I, Callahan TJ, Fleming K, Guerrero JA, Hermjakob H, Martin MJ, Stephenson J, Paneerselvam K, Petrovski S, Porras P, Robinson PN, Wang Q, Watkins X, Frontini M, Laskowski RA, Beltrao P, Di Angelantonio E, Gomez K, Laffan M, Ouwehand WH, Mumford AD, Freson K, Carss K, Downes K, Gleadall N, Megy K, Bruford E, Vuckovic D. The effects of pathogenic and likely pathogenic variants for inherited hemostasis disorders in 140 214 UK Biobank participants. Blood. 2023 Dec 14;142(24):2055-2068. doi: 10.1182/blood.2023020118.
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- Gebhart J, Hofer S, Panzer S, Quehenberger P, Sunder-Plassmann R, Hoermann G, Eigenbauer E, Haslacher H, Kepa S, Kyrle PA, Eichinger S, Knobl P, Eischer L, Mannhalter C, Ay C, Pabinger I. High proportion of patients with bleeding of unknown cause in persons with a mild-to-moderate bleeding tendency: Results from the Vienna Bleeding Biobank (VIBB). Haemophilia. 2018 May;24(3):405-413. doi: 10.1111/hae.13422. Epub 2018 Feb 1.
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Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
31 de maio de 2025
Conclusão Primária (Estimado)
31 de dezembro de 2026
Conclusão do estudo (Estimado)
30 de abril de 2027
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
6 de dezembro de 2024
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
12 de dezembro de 2024
Primeira postagem (Real)
16 de dezembro de 2024
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
31 de julho de 2025
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
28 de julho de 2025
Última verificação
1 de julho de 2025
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 4909
- RDP-193724 (Número de outro subsídio/financiamento: Canadian Institutes of Health Research)
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
SIM
Descrição do plano IPD
todas as IPD que fundamentam resultados em uma publicação
Prazo de Compartilhamento de IPD
O IPD e as informações de apoio estarão disponíveis assim que o manuscrito for aceito para publicação e estarão disponíveis indefinidamente.
Critérios de acesso de compartilhamento IPD
O acesso ao estudo IPD pode ser solicitado por pesquisadores qualificados envolvidos em pesquisas científicas independentes e será fornecido após a revisão e aprovação de uma proposta de pesquisa e Plano de Análise Estatística (SAP) e execução de um contrato de compartilhamento de dados (DSA)
Tipo de informação de suporte de compartilhamento de IPD
- PROTOCOLO DE ESTUDO
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
produto fabricado e exportado dos EUA
Não
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