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Tests génomiques précoces pour les troubles héréditaires de la coagulation (GT4BD)

28 juillet 2025 mis à jour par: Dr. Paula James, Queen's University

Tests génomiques précoces pour les troubles héréditaires de la coagulation chez les patients sans diagnostic après les tests de première intention : un essai contrôlé randomisé

Les enquêteurs visent à tester l'introduction des tests génomiques au début du parcours de diagnostic des troubles héréditaires de la coagulation chez les patients qui n'ont pas reçu de diagnostic après les tests de première intention.

L'objectif de cet essai clinique est de tester l'introduction des tests génomiques au début du parcours de diagnostic pour les patients référés en hématologie pour une suspicion de trouble hémorragique héréditaire. Les principales questions auxquelles elle vise à répondre sont :

  1. L’ajout de tests génomiques précoces augmente-t-il le nombre de patients diagnostiqués ?
  2. L’ajout de tests génomiques précoces réduit-il le délai global d’obtention du diagnostic ?
  3. Est-il rentable d’inclure des tests génomiques précoces dans le parcours de diagnostic ?

Les enquêteurs compareront avec un groupe témoin de participants qui reçoivent des soins standard (pas de tests génomiques précoces).

Les participants seront randomisés dans un groupe de tests de diagnostic standardisés plus un groupe de tests génomiques précoces ou dans le groupe de tests de diagnostic standardisés uniquement (avec la possibilité de se voir proposer des tests génomiques après 1 an d'étude).

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

Avec le processus de test de diagnostic standardisé actuel, jusqu'à 50 % des personnes référées présentant des symptômes hémorragiques importants seront classées comme troubles de la coagulation de cause inconnue (BDUC), définies comme celles ayant un score de saignement positif mais chez lesquelles tous les résultats des tests de diagnostic actuels sont normaux à plusieurs reprises. . L’intégration de tests génomiques dès le début du processus de diagnostic pourrait améliorer considérablement le rendement du diagnostic, réduire le délai de diagnostic, atténuer l’anxiété des patients et permettre une reconnaissance plus rapide des symptômes et un traitement ciblé.

Type d'étude

Interventionnel

Inscription (Estimé)

212

Phase

  • Première phase 1

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

  • Nom: Julie Grabell, CCRP
  • Numéro de téléphone: 75223 1 613 533 6000
  • E-mail: grabell@queensu.ca

Sauvegarde des contacts de l'étude

Lieux d'étude

  • Canada
    • Ontario
      • Kingston, Ontario, Canada, K7L 3N6
        • Recrutement
        • Queen's University/Kingston Health Sciences Centre
        • Contact:
          • Julie Grabell, CCRP
          • Numéro de téléphone: 75223 +16135336000
          • E-mail: grabell@queensu.ca
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Paula D James, MD, FRCPC
      • Ottawa, Ontario, Canada, K8N 1J4
        • Recrutement
        • The Ottawa Hospital
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Roy Khalifé, MD
      • Toronto, Ontario, Canada, M5B 1W8
        • Pas encore de recrutement
        • Unity Health
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Michelle Sholzberg, MDCM, FRCPC

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

La description

Critères d'intégration :

  • Nouveau patient référé pour saignement anormal.
  • Un clinicien expert en hémostase a déterminé des antécédents de saignements anormaux ET des antécédents familiaux de saignements
  • OU pas d'antécédents familiaux de saignement, mais un clinicien expert en hémostase a déterminé des antécédents de saignement sévère.

Critères d'exclusion :

  • Diagnostic préalable d'un trouble de la coagulation héréditaire.
  • Cause acquise du saignement (c.-à-d. médicament connu pour provoquer un saignement, maladie rénale ou hépatique importante)

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: Diagnostique
  • Répartition: Randomisé
  • Modèle interventionnel: Affectation parallèle
  • Masquage: Aucun (étiquette ouverte)

Armes et Interventions

Groupe de participants / Bras
Intervention / Traitement
Expérimental: Voie diagnostique des tests génomiques précoces
Les participants recevront des tests génomiques précoces en plus des tests de diagnostic standard.
Génétique: Tests génétiques pour les troubles de saignement héréditaires
Panneau de gènes pour les saignements: cette analyse examinera une liste de gènes connus pour être associés à des troubles de coagulation, de plaquettes, de tissu conjonctif et de saignement. Il y a actuellement 318 gènes sur le panel, mais cette liste peut être mise à jour tout au long de l'étude. Les gènes d'étude incluent ceux de la Société internationale de thrombose et de l'hémostasie (ISTH) de niveau 1 (le premier groupe de gènes sont la liste des gènes de qualité diagnostique) et de niveau 2, ainsi que des gènes supplémentaires identifiés dans la recherche publiée.
Aucune intervention: Parcours de diagnostic standard
Les participants recevront des tests de diagnostic standard avec la possibilité de recevoir des tests génomiques après 12 mois.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Rendement diagnostique
Délai: Un an
Défini comme la proportion de patients qui obtiennent un diagnostic final à un an.
Un an

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Le temps du diagnostic
Délai: Un an
Le temps, en semaines et/ou en mois, entre la visite initiale en hématologie et l'obtention d'un diagnostic de trouble hémorragique héréditaire.
Un an
Analyse de rentabilité
Délai: 2 ans
Sera mesuré en estimant la rentabilité de la voie de test génomique précoce par rapport à la voie de diagnostic standard (coût par diagnostic). Cela se fera en calculant les coûts de chaque voie ainsi que le nombre de cas détectés.
2 ans
Fardeau des patients
Délai: D'un an
Ceci sera capturé par une enquête signalée par le patient. Comprendra des données sur: Nombre de rendez-vous pour le diagnostic, le nombre de prélèvements sanguins, les déplacements (distance, le mode, les coûts associés) et les questions de perte de productivité (par ex. Temps passé loin du travail, salaire perdu, frais de soins aux enfants / aînés).
D'un an
Qualité de vie liée à la santé
Délai: D'un an
Sera déterminé à l'aide du Système d'informations sur la mesure des résultats promis (Système d'information sur les résultats des patients) Profil (Test d'adaptation par ordinateur) v1.0 - 29 pour les participants 18 ans et plus, et le profil pédiatrique Promis Genpop (population générale) v3.0 - Profil-25 pour les participants 12-17. Chaque section se compose de quatre éléments avec des échelles descriptives à cinq points, à l'exception de l'intensité de la douleur qui a une échelle de notation numérique 0-10. La somme des réponses des éléments pour chaque catégorie multi-éléments est convertie en un score T où un score de 50 est la moyenne pour la population générale américaine avec un écart-type de 10. Les scores plus élevés représentent plus quelque chose. Par conséquent, pour la fonction physique, les scores plus élevés représentent une meilleure santé alors que pour l'anxiété, les scores plus élevés représentent une meilleure santé.
D'un an
Analyse de l'impact budgétaire
Délai: 2 ans
L'impact économique sera mesuré par une analyse d'impact budgétaire. Ceci sera effectué du point de vue du système de santé en utilisant des techniques standard. Dans cette analyse basée sur un modèle, le coût incrémentiel des tests pour le bras de contrôle et d'intervention sera déterminé, ce qui permettra une analyse détaillée de l'impact économique de l'insertion de tests génomiques à différents moments le long de l'algorithme de diagnostic.
2 ans

Autres mesures de résultats

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Implications économiques
Délai: 2 ans
Sera mesuré en estimant le rapport coût-efficacité de la voie de test génomique précoce par rapport à la voie de diagnostic standard (coût par diagnostic). Cela se fera en calculant les coûts de chaque voie ainsi que le rendement du diagnostic.
2 ans
Impact économique
Délai: 2 ans
Sera mesuré par une analyse d’impact budgétaire. Cela sera réalisé du point de vue du système de santé en utilisant des techniques standard. Dans cette analyse basée sur un modèle, le coût supplémentaire des tests pour le bras de contrôle et d'intervention sera déterminé, ce qui permettra une analyse détaillée de l'impact économique de l'insertion de tests génomiques à différents moments de l'algorithme de diagnostic.
2 ans

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Queen's University

Collaborateurs

Unity Health Toronto
The Ottawa Hospital

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Paula D James, MD, FRCPC, Queen's University

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

31 mai 2025

Achèvement primaire (Estimé)

31 décembre 2026

Achèvement de l'étude (Estimé)

30 avril 2027

Dates d'inscription aux études

Première soumission

6 décembre 2024

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

12 décembre 2024

Première publication (Réel)

16 décembre 2024

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

31 juillet 2025

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

28 juillet 2025

Dernière vérification

1 juillet 2025

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 4909
  • RDP-193724 (Autre subvention/numéro de financement: Canadian Institutes of Health Research)

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

OUI

Description du régime IPD

tous les IPD qui sous-tendent aboutissent à une publication

Délai de partage IPD

L'IPD et les informations complémentaires seront disponibles une fois le manuscrit accepté pour publication et seront disponibles indéfiniment.

Critères d'accès au partage IPD

L'accès à l'essai IPD peut être demandé par des chercheurs qualifiés se livrant à des recherches scientifiques indépendantes, et sera fourni à la suite de l'examen et de l'approbation d'une proposition de recherche et d'un plan d'analyse statistique (SAP) et à l'exécution d'un accord de partage de données (DSA)

Type d'informations de prise en charge du partage d'IPD

  • PROTOCOLE D'ÉTUDE

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

produit fabriqué et exporté des États-Unis.

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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