この臨床試験の目的は、RDH12 変異によって引き起こされる遺伝性網膜疾患を患う被験者における PUMCH-E101 注射の安全性と有効性を評価することです。

包含基準:

1. 被験者は自発的に参加し、インフォームドコンセントフォームに署名します。
2. 年齢は 18 歳から 45 歳まで、性別は制限されません。
3. RDH12 変異によって引き起こされる IRD の臨床診断。
4. 早期治療糖尿病性網膜症研究 (ETDRS) 視力表によって検出された研究対象の眼の最良矯正視力 (BCVA) は 63 文字以下であり、これはスネレン視力表の 20/63 に相当します。
5. スクリーニング時、妊娠の可能性のある女性（例えば、避妊手術を受けていない女性、または閉経後 1 年未満の女性）の血液妊娠検査結果は陰性です。 妊娠の可能性のある男性および女性の被験者は、研究期間中および投与後少なくとも12か月間は効果的な避妊法を使用することに同意します。

除外基準:

1. 視力の検出、前眼部または眼底の評価を著しく妨げる、検査対象の眼の屈折媒質の不透明または瞳孔拡張不能。
2. 糖尿病性網膜症、網膜静脈閉塞、病的近視、網膜剥離、または被験者の安全性または研究の有効性に影響を与えると研究者によって評価されたその他の状態が研究眼に存在する。
3. スクリーニング前3か月以内に研究対象の眼に眼内手術を行った患者;
4. 研究対象の眼における活動性の眼内または眼周囲感染症（眼瞼炎、結膜炎、角膜炎、強膜炎など）。
5. どちらかの眼にぶどう膜炎の病歴；
6. スクリーニング前3か月以内にびまん性血管内凝固症候群があり、明らかな出血傾向（喀血、吐血、重度の紫斑病など）がある者。
7. 心筋梗塞、不安定狭心症、冠動脈血行再建術、脳血管障害（TIAを含む）の病歴、その他の血栓塞栓性疾患（血栓塞栓性血管炎、肺塞栓症、深部静脈血栓症、門脈血栓症など）の病歴、ニューヨーク心臓協会（NYHA） ) グレード ≥ II の心不全、重度の不安定性スクリーニング前6か月以内の心室性不整脈。
8. 全身性免疫疾患（全身性エリテマトーデス、強直性脊椎炎、関節リウマチなどを含む）を患っている者。
9. 以下の症状のいずれかを有する糖尿病患者： 既知の大血管合併症またはスクリーニング時のグリコシル化ヘモグロビン（HbA1c）> 7.5%、または 2 種類以上の経口血糖降下薬を受けているか、インスリンまたは GLP-1 受容体アゴニスト療法を受けている患者。
10. 血圧コントロールが不良な高血圧患者（降圧薬投与後に座った状態で収縮期血圧が160mmHg以上、または拡張期血圧が100mmHg以上と定義される）。
11. 制御不能な臨床疾患（重度の精神疾患、呼吸器疾患、その他の全身疾患、悪性腫瘍の病歴など）。
12. 肝機能および腎機能に異常のある被験者：アラニンアミノトランスフェラーゼ（ALT）/アスパラギン酸アミノトランスフェラーゼ（AST）が正常の上限の2倍以上。総ビリルビンが正常の上限の 1.5 倍以上、クレアチニンおよび尿素/尿素窒素が正常の上限の 1.5 倍以上。
13. 凝固機能に異常のある被験者：プロトロンビン時間（PT）＞正常値の上限3秒、または活性化部分血栓形成時間（APTT）＞正常値の上限10秒。ヘモグロビン (HGb) < 10 g/dL;
14. B型肝炎表面抗原（HBsAg）、C型肝炎ウイルス（HCV）抗体、梅毒トレポネーマ抗体、ヒト免疫不全ウイルス（HIV）抗体が陽性の方。
15. 治験薬等を含む治験計画に使用される治療薬又は診断薬に対してアレルギーがあることが判明している者
16. 投与前7日以内に抗凝固薬または抗血小板薬を使用したことがある者。
17. 結晶毒性または網膜毒性を引き起こす可能性のある薬剤（デフェリジン、クロロキン/ヒドロキシクロロキン、タモキシフェン、エタンブトールなど）を現在使用している、または使用する必要がある可能性がある。
18. スクリーニング前1ヶ月以内に外科手術歴がある方、または現在治癒していない創傷（創傷度＞III期）、中等度から重度の潰瘍、骨折を有する方。
19. スクリーニング時に全身治療（経口、筋肉内、または静脈内）を必要とする全身性感染症を患っている被験者。
20. 過去にAAV遺伝子治療製品の投与を受けたことがある方。
21. 妊娠中または授乳中の女性。
22. スクリーニング前3ヶ月以内に薬剤（ビタミン、ミネラルを除く）の臨床試験に参加したことがある者。
23. その他、調査官の意見により除外する必要がある者。