Målet med denne kliniske studien er å evaluere sikkerheten og effekten av PUMCH-E101-injeksjon hos personer med arvelig netthinnesykdom forårsaket av RDH12-mutasjoner.

Inkluderingskriterier:

1. Forsøkspersoner deltar frivillig og signerer skjemaet for informert samtykke;
2. Alder mellom 8-45 år, kjønn er ikke begrenset;
3. Klinisk diagnose av IRD forårsaket av RDH12-mutasjoner;
4. Best Corrected Visual Acuity (BCVA) oppdaget av Early Treatment Diabetic Retinopathy Study (ETDRS) øyediagram i studieøyet er mindre enn eller lik 63 bokstaver, som tilsvarer 20/63 av Snellen Eye Chart;
5. Ved screening er graviditetstestresultatet for kvinner i fertil alder (f.eks. kvinner som ikke har gjennomgått kirurgisk sterilisering eller mindre enn 1 år etter overgangsalderen) negativt. Mannlige og kvinnelige forsøkspersoner i fertil alder er enige om å bruke effektiv prevensjon gjennom hele studien og i minst 12 måneder etter dosering.

Ekskluderingskriterier:

1. Opasitet av refraktive medier eller manglende evne til å utvide pupiller i studieøyet som signifikant forstyrrer synsskarphet, fremre segment eller fundusvurdering;
2. Tilstedeværelse av diabetisk retinopati, retinal veneokklusjon, patologisk nærsynthet, netthinneløsning eller andre tilstander i studieøyet som vurderes av etterforskeren å påvirke sikkerheten til forsøkspersonen eller validiteten til studien;
3. Enhver intraokulær kirurgi i studieøyet innen 3 måneder før screening;
4. Aktiv intraokulær eller periokulær infeksjon (som blefaritt, konjunktivitt, keratitt, skleritt, etc.) i studieøyet;
5. Historie med uveitt i begge øynene;
6. De med diffus intravaskulær koagulasjon og åpenbar blødningstendens (som hemoptyse, hematemese, alvorlig purpura, etc.) innen 3 måneder før screening;
7. Anamnese med hjerteinfarkt, ustabil angina, koronar revaskularisering, cerebrovaskulær ulykke (inkludert TIA), historie med andre tromboemboliske sykdommer (som tromboembolisk angiitt, ​​lungeemboli, dyp venetrombose, portalvenetrombose, etc.), New York Heart Association (NYHA). ) grad ≥ II hjertesvikt, alvorlig ustabil ventrikulær arytmi, innen 6 måneder før screening;
8. Personer med systemiske immunsykdommer (inkludert systemisk lupus erythematosus, ankyloserende spondylitt, revmatoid artritt, etc.);
9. Diabetespasienter med noen av følgende tilstander: Kjente makrovaskulære komplikasjoner eller glykosylert hemoglobin ved screening（HbA1c）>7,5 % eller de som har fått mer enn to orale hypoglykemiske legemidler eller mottatt behandling med insulin eller GLP-1-reseptoragonister;
10. Hypertensive pasienter med dårlig blodtrykkskontroll (definert som: systolisk blodtrykk ≥ 160 mmHg eller diastolisk blodtrykk ≥ 100 mmHg når pasienten sitter etter å ha fått antihypertensiv medisin);
11. Enhver ukontrollerbar klinisk sykdom (som alvorlige psykiatriske, respiratoriske og andre systemiske sykdommer og historie med ondartede svulster);
12. Personer med unormal lever- og nyrefunksjon: alaninaminotransferase (ALT)/aspartataminotransferase (AST) ≥ 2 ganger øvre normalgrense; Total bilirubin ≥ 1,5 ganger øvre normalgrense, kreatinin og urea/urea nitrogen ≥ 1,5 ganger øvre normalgrense;
13. Personer med unormal koagulasjonsfunksjon: protrombintid (PT) > øvre grense for normalverdi på 3 sekunder eller aktivert partiell tromboplasteringstid (APTT) > øvre grense for normalverdi på 10 sekunder; Hemoglobin (HGb) < 10 g/dL;
14. De som er positive for hepatitt B overflateantigen (HBsAg), hepatitt C-virus (HCV) antistoff, treponema pallidum antistoff og humant immunsviktvirus (HIV) antistoff;
15. De som er kjent for å være allergiske mot de terapeutiske legemidlene eller diagnostiske legemidlene som brukes i studieprotokollen, inkludert undersøkelsesproduktene osv.;
16. De som har brukt antikoagulantia eller blodplatehemmere innen 7 dager før dosering;
17. Bruker for tiden eller kan trenge å bruke medisiner som kan forårsake krystalltoksisitet eller retinal toksisitet (som deferrigin, klorokin/hydroksyklorokin, tamoxifen, etambutol, etc.);
18. De som har en historie med kirurgisk operasjon innen 1 måned før screening, og/eller for tiden har uhelte sår (sårgrad> stadium III), moderate til alvorlige sår og brudd;
19. Personer med systemiske infeksjonssykdommer som krever systemisk behandling (oral, intramuskulær eller intravenøs) på tidspunktet for screening;
20. De som har mottatt noen AAV-genterapiprodukter tidligere;
21. gravide eller ammende kvinner;
22. De som har deltatt i en klinisk utprøving av legemidler (unntatt vitaminer og mineraler) innen 3 måneder før screening;
23. Andre de som må ekskluderes etter etterforskerens oppfatning.