O objetivo deste ensaio clínico é avaliar a segurança e eficácia da injeção de PUMCH-E101 em indivíduos com doença hereditária da retina causada por mutações RDH12.

Critérios de inclusão:

1. Os sujeitos participam voluntariamente e assinam o termo de consentimento livre e esclarecido;
2. Idade entre 8 e 45 anos, o gênero não é limitado;
3. Diagnóstico clínico de IRD causado por mutações RDH12;
4. A melhor acuidade visual corrigida (BCVA) detectada pelo gráfico ocular do Early Treatment Diabetic Retinopathy Study (ETDRS) no olho do estudo é menor ou igual a 63 letras, o que equivale a 20/63 do Snellen Eye Chart;
5. Na triagem, o resultado do teste sanguíneo de gravidez de mulheres com potencial para engravidar (por exemplo, mulheres que não foram submetidas à esterilização cirúrgica ou menos de 1 ano após a menopausa) é negativo. Indivíduos do sexo masculino e feminino com potencial para engravidar concordam em usar métodos contraceptivos eficazes durante todo o estudo e por pelo menos 12 meses após a administração.

Critérios de exclusão:

1. Opacidade do meio refrativo ou incapacidade de dilatar as pupilas no olho em estudo que interfere significativamente na detecção da acuidade visual, segmento anterior ou avaliação do fundo;
2. Presença de retinopatia diabética, oclusão da veia retiniana, miopia patológica, descolamento de retina ou outras condições no olho do estudo que são avaliadas pelo investigador como afetando a segurança do sujeito ou a validade do estudo;
3. Qualquer cirurgia intraocular no olho do estudo nos 3 meses anteriores à triagem;
4. Infecção intraocular ou periocular ativa (como blefarite, conjuntivite, ceratite, esclerite, etc.) no olho do estudo;
5. História de uveíte em ambos os olhos;
6. Aqueles com coagulação intravascular difusa e tendência óbvia a sangramento (como hemoptise, hematêmese, púrpura grave, etc.) dentro de 3 meses antes da triagem;
7. História de infarto do miocárdio, angina instável, revascularização coronariana, acidente vascular cerebral (incluindo AIT), história de outras doenças tromboembólicas (como angiite tromboembólica, embolia pulmonar, trombose venosa profunda, trombose da veia porta, etc.), New York Heart Association (NYHA ) insuficiência cardíaca grau ≥ II, arritmia ventricular instável grave, nos 6 meses anteriores à triagem;
8. Indivíduos com doenças imunológicas sistêmicas (incluindo lúpus eritematoso sistêmico, espondilite anquilosante, artrite reumatóide, etc.);
9. Pacientes diabéticos com qualquer uma das seguintes condições: Complicações macrovasculares conhecidas ou Hemoglobina glicosilada na triagem （HbA1c）> 7,5% ou Aqueles que receberam mais de dois hipoglicemiantes orais ou receberam insulina ou terapias com agonistas do receptor GLP-1;
10. Pacientes hipertensos com mau controle da pressão arterial (definido como: pressão arterial sistólica ≥ 160 mmHg ou pressão arterial diastólica ≥100 mmHg quando o sujeito está sentado após receber medicação anti-hipertensiva);
11. Qualquer doença clínica incontrolável (como doenças psiquiátricas, respiratórias e outras doenças sistêmicas graves e história de tumores malignos);
12. Indivíduos com função hepática e renal anormal: alanina aminotransferase (ALT)/aspartato aminotransferase (AST) ≥ 2 vezes o limite superior do normal; Bilirrubina total ≥ 1,5 vezes o limite superior do normal, creatinina e ureia/nitrogênio ureico ≥ 1,5 vezes o limite superior do normal;
13. Indivíduos com função de coagulação anormal: tempo de protrombina (PT) > limite superior do valor normal de 3 segundos ou tempo de tromboplastia parcial ativado (TTPA) > limite superior do valor normal de 10 segundos; Hemoglobina (HGb) < 10 g/dL;
14. Aqueles que são positivos para antígeno de superfície da hepatite B (HBsAg), anticorpo contra vírus da hepatite C (HCV), anticorpo contra treponema pallidum e anticorpo contra vírus da imunodeficiência humana (HIV);
15. Aqueles que são sabidamente alérgicos aos medicamentos terapêuticos ou de diagnóstico utilizados no protocolo do estudo, incluindo os produtos sob investigação, etc.;
16. Aqueles que usaram medicamentos anticoagulantes ou antiplaquetários nos 7 dias anteriores à administração;
17. Atualmente usa ou pode precisar usar medicamentos que podem causar toxicidade cristalina ou toxicidade retinal (como deferrigina, cloroquina/hidroxicloroquina, tamoxifeno, etambutol, etc.);
18. Aqueles que têm histórico de operação cirúrgica no período de 1 mês antes da triagem e/ou atualmente apresentam feridas não cicatrizadas (grau da ferida> estágio III), úlceras moderadas a graves e fraturas;
19. Indivíduos com doenças infecciosas sistêmicas que necessitam de tratamento sistêmico (oral, intramuscular ou intravenoso) no momento da triagem;
20. Aqueles que receberam algum produto de terapia genética de AAV no passado;
21. Mulheres grávidas ou lactantes;
22. Aqueles que participaram de qualquer ensaio clínico de medicamentos (excluindo vitaminas e minerais) nos 3 meses anteriores à triagem;
23. Outros que precisam ser excluídos na opinião do investigador.