El objetivo de este ensayo clínico es evaluar la seguridad y eficacia de la inyección de PUMCH-E101 en sujetos con enfermedad retiniana hereditaria causada por mutaciones de RDH12.

Criterios de inclusión:

1. Los sujetos participan voluntariamente y firman el formulario de consentimiento informado;
2. Edad entre 8 y 45 años, el género no está limitado;
3. Diagnóstico clínico de IRD causada por mutaciones RDH12;
4. La mejor agudeza visual corregida (MAVC) detectada por la tabla optométrica del Estudio de tratamiento temprano de la retinopatía diabética (ETDRS) en el ojo del estudio es menor o igual a 63 letras, lo que equivale a 20/63 de la tabla optométrica de Snellen;
5. En la selección, el resultado de la prueba de embarazo en sangre de mujeres en edad fértil (por ejemplo, mujeres que no se han sometido a esterilización quirúrgica o menos de 1 año después de la menopausia) es negativo. Los sujetos masculinos y femeninos en edad fértil aceptan utilizar un método anticonceptivo eficaz durante todo el estudio y durante al menos 12 meses después de la dosificación.

Criterios de exclusión:

1. Opacidad de los medios refractivos o incapacidad para dilatar las pupilas en el ojo de estudio que interfiere significativamente con la detección de la agudeza visual, la evaluación del segmento anterior o del fondo de ojo;
2. Presencia de retinopatía diabética, oclusión de la vena retiniana, miopía patológica, desprendimiento de retina u otras afecciones en el ojo del estudio que, según la evaluación del investigador, afectan la seguridad del sujeto o la validez del estudio;
3. Cualquier cirugía intraocular en el ojo del estudio dentro de los 3 meses anteriores a la selección;
4. Infección intraocular o periocular activa (como blefaritis, conjuntivitis, queratitis, escleritis, etc.) en el ojo del estudio;
5. Historia de uveítis en cualquiera de los ojos;
6. Aquellos con coagulación intravascular difusa y tendencia hemorrágica evidente (como hemoptisis, hematemesis, púrpura grave, etc.) dentro de los 3 meses anteriores a la detección;
7. Historia de infarto de miocardio, angina inestable, revascularización coronaria, accidente cerebrovascular (incluido AIT), historia de otras enfermedades tromboembólicas (como angeítis tromboembólica, embolia pulmonar, trombosis venosa profunda, trombosis de la vena porta, etc.), Asociación del Corazón de Nueva York (NYHA ) insuficiencia cardíaca de grado ≥ II, arritmia ventricular inestable grave, dentro de los 6 meses anteriores a la selección;
8. Sujetos con enfermedades inmunes sistémicas (incluido lupus eritematoso sistémico, espondilitis anquilosante, artritis reumatoide, etc.);
9. Pacientes diabéticos con cualquiera de las siguientes condiciones: Complicaciones macrovasculares conocidas o Hemoglobina glicosilada en el momento de la selección (HbA1c)> 7,5% o Aquellos que han recibido más de dos fármacos hipoglucemiantes orales o han recibido terapias con insulina o agonistas del receptor de GLP-1;
10. Pacientes hipertensos con control deficiente de la presión arterial (definido como: presión arterial sistólica ≥ 160 mmHg o presión arterial diastólica ≥100 mmHg cuando el sujeto está sentado después de recibir medicación antihipertensiva);
11. Cualquier enfermedad clínica incontrolable (como enfermedades psiquiátricas, respiratorias y sistémicas graves y antecedentes de tumores malignos);
12. Sujetos con función hepática y renal anormal: alanina aminotransferasa (ALT)/aspartato aminotransferasa (AST) ≥ 2 veces el límite superior normal; Bilirrubina total ≥ 1,5 veces el límite superior normal, creatinina y urea/nitrógeno ureico ≥ 1,5 veces el límite superior normal;
13. Sujetos con función de coagulación anormal: tiempo de protrombina (TP) > límite superior del valor normal de 3 segundos o tiempo de tromboplastia parcial activado (TTPA) > límite superior del valor normal de 10 segundos; Hemoglobina (HGb) < 10 g/dL;
14. Aquellos que tienen resultados positivos para el antígeno de superficie de la hepatitis B (HBsAg), el anticuerpo contra el virus de la hepatitis C (VHC), el anticuerpo contra el treponema pallidum y el anticuerpo contra el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH);
15. Aquellos que se sabe que son alérgicos a los medicamentos terapéuticos o de diagnóstico utilizados en el protocolo del estudio, incluidos los productos en investigación, etc.;
16. Aquellos que hayan usado medicamentos anticoagulantes o antiplaquetarios dentro de los 7 días anteriores a la dosificación;
17. Actualmente usa o puede necesitar usar medicamentos que pueden causar toxicidad por cristales o toxicidad retiniana (como deferrigina, cloroquina/hidroxicloroquina, tamoxifeno, etambutol, etc.);
18. Aquellos que tienen antecedentes de operación quirúrgica dentro del mes anterior a la selección y/o actualmente tienen heridas sin cicatrizar (grado de herida> etapa III), úlceras y fracturas de moderadas a graves;
19. Sujetos con enfermedades infecciosas sistémicas que requieran tratamiento sistémico (oral, intramuscular o intravenoso) en el momento de la selección;
20. Aquellos que hayan recibido algún producto de terapia génica AAV en el pasado;
21. Hembras gestantes o lactantes;
22. Aquellos que hayan participado en algún ensayo clínico de medicamentos (excluidos vitaminas y minerales) dentro de los 3 meses anteriores a la evaluación;
23. Otros que deban ser excluidos a juicio del investigador.