이 임상 시험의 목표는 RDH12 돌연변이로 인한 유전성 망막 질환이 있는 피험자를 대상으로 PUMCH-E101 주사의 안전성과 유효성을 평가하는 것입니다.

포함 기준:

1. 피험자는 사전동의서에 자발적으로 참여하고 서명합니다.
2. 연령은 8~45세이며 성별은 제한되지 않습니다.
3. RDH12 돌연변이로 인한 IRD의 임상 진단;
4. 연구 눈의 조기 치료 당뇨병성 망막병증 연구(ETDRS) 눈 차트에 의해 검출된 최대 교정 시력(BCVA)은 63자 이하이며, 이는 Snellen 눈 차트의 20/63에 해당합니다.
5. 선별검사 시 가임기 여성(예: 불임수술을 받지 않았거나 폐경 후 1년 미만인 여성)의 혈액임신검사 결과는 음성입니다. 가임기 남성 및 여성 피험자는 연구 기간 내내 그리고 투여 후 최소 12개월 동안 효과적인 피임법을 사용하는 데 동의합니다.

제외 기준:

1. 굴절 매체의 불투명도 또는 시력 검출, 전안부 또는 안저 평가를 유의하게 방해하는 연구 눈의 동공 확장 불능;
2. 피험자의 안전성 또는 연구의 타당성에 영향을 미치는 것으로 조사자가 평가한 당뇨병성 망막병증, 망막 정맥 폐색, 병리학적 근시, 망막 박리 또는 기타 상태가 연구 안구에 존재함;
3. 스크리닝 전 3개월 이내에 연구 눈의 임의의 안구내 수술;
4. 연구 안구에서 활성 안구내 또는 안구주위 감염(예컨대 안검염, 결막염, 각막염, 공막염 등);
5. 양쪽 눈의 포도막염 병력;
6. 스크리닝 전 3개월 이내에 미만성 혈관내 응고가 있고 뚜렷한 출혈 경향(객혈, 토혈, 심한 자반증 등)이 있는 자
7. 심근경색, 불안정 협심증, 관상동맥 재개통, 뇌혈관 사고(TIA 포함), 기타 혈전색전성 질환(혈전색전성 혈관염, 폐색전증, 심부정맥 혈전증, 문맥 혈전증 등) 병력, 뉴욕심장협회(NYHA) ) 스크리닝 전 6개월 이내에 등급 ≥ II 심부전, 중증 불안정 심실성 부정맥;
8. 전신성 면역 질환(전신성 홍반성 루푸스, 강직성 척추염, 류마티스 관절염 등을 포함)을 앓고 있는 대상자;
9. 다음 중 어느 하나에 해당하는 당뇨병 환자: 알려진 대혈관 합병증 또는 스크리닝 시 당화혈색소(HbA1c)>7.5% 또는 2가지 이상의 경구 혈당강하제를 투여받았거나 인슐린 또는 GLP-1 수용체 작용제 요법을 투여받은 자;
10. 혈압 조절이 불량한 고혈압 환자(정의: ​​항고혈압제 투여 후 앉았을 때 수축기 혈압 ≥ 160mmHg 또는 이완기 혈압 ≥100mmHg)
11. 통제할 수 없는 모든 임상 질환(심각한 정신 질환, 호흡기 질환, 기타 전신 질환, 악성 종양 병력 등)
12. 간 및 신장 기능이 비정상인 피험자: 알라닌 아미노트랜스퍼라제(ALT)/아스파르트산 아미노트랜스퍼라제(AST) ≥ 정상 상한치의 2배; 총 빌리루빈 ≥ 정상 상한치의 1.5배, 크레아티닌 및 요소/요소질소 ≥ 정상 상한치의 1.5배;
13. 응고 기능이 비정상인 피험자: 프로트롬빈 시간(PT) > 정상치 상한치 3초 또는 활성화된 부분혈전성형시간(APTT) > 정상치 상한치 10초; 헤모글로빈(HGb) < 10g/dL;
14. B형 간염 표면 항원(HBsAg), C형 간염 바이러스(HCV) 항체, 트레포네마 팔리듐 항체, 인간 면역결핍 바이러스(HIV) 항체에 양성인 자.
15. 임상시험용의약품 등 연구계획서에 사용된 치료약물 또는 진단약물에 알레르기 반응이 있는 것으로 알려진 자
16. 투여 전 7일 이내에 항응고제 또는 항혈소판제를 사용한 적이 있는 자
17. 결정 독성이나 망막 독성을 유발할 수 있는 약물(데페리진, 클로로퀸/하이드록시클로로퀸, 타목시펜, 에탐부톨 등)을 현재 사용 중이거나 사용해야 할 수 있습니다.
18. 스크리닝 전 1개월 이내에 수술을 받은 병력이 있고/또는 현재 치유되지 않은 상처(상처 정도 > III기), 중등도 내지 중증의 궤양 및 골절이 있는 자;
19. 스크리닝 당시 전신 치료(경구, 근육주사 또는 정맥주사)가 필요한 전신 감염성 질환을 앓고 있는 피험자
20. 과거에 AAV 유전자치료제를 투여받은 적이 있는 자
21. 임신 또는 수유 중인 여성;
22. 스크리닝 전 3개월 이내에 약물(비타민, 미네랄 제외)에 대한 임상시험에 참여한 자
23. 기타 조사관이 판단하여 제외할 필요가 있는 자