HIEnome 研究: 周産期 HIE のゲノム配列決定
2025年9月25日 更新者：Seema Lalani、Baylor College of Medicine
周産期低酸素性虚血性脳症は、新生児が脳症を呈し、出生前または周産期の低酸素性虚血性損傷を示唆する臨床歴を示す、まれな重篤な状態です。
新たな証拠は、周産期 HIE の症例では遺伝的状態が頻繁に特定されることを示唆しています。ただし、この診断を受けたどの新生児が遺伝子検査を必要とするかは不明です。
この研究では、全身冷却（治療的低体温療法）を受けている HIE の新生児とその親に臨床ゲノム配列決定を提供します。
調査の概要
研究の種類
介入
入学 (推定)
25
段階
- 適用できない
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Christian Parobek, MD, PhD
- 電話番号：828-713-9962
- メール：christian.parobek@bcm.edu
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Seema Lalani, MD
- 電話番号：7137988921
- メール：seemal@bcm.edu
研究場所
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Texas
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Houston、Texas、アメリカ、77030
- 募集
- Texas Children's Hospital
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コンタクト：
- Christian Parobek, MD, PhD
- 電話番号：828-713-9962
- メール：christian.parobek@bcm.edu
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
説明
包含基準:
- 妊娠35週0日以上の出産
- 中等度または重度の HIE、または発作を伴う HIE と診断されている
- 全身冷却/治療的低体温療法を受けている
- 出産入院中に血液または口腔サンプルを提供できる
- テキサス小児病院のメイン、ウェスト、またはウッドランズ NICU に入院している
除外基準:
- 両親や家族が参加を許可しない
- 十分な新生児血液サンプルを収集できない（状況によっては、口腔綿棒がバックアップとして使用される場合がある）
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：診断
- 割り当て：なし
- 介入モデル：単一グループの割り当て
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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実験的：周産期のhie
治療的低体温症を受けている中程度または重度の周産期低酸素虚血性脳症（HIE）と診断された新生児は、併存性遺伝的条件を特定するためにゲノム配列決定を受けます。
参加者の遺伝データは、ACMG報告基準ごとに、コピー数の変動（CNV）、単一ヌクレオチドバリアント（SNV）、および三重項繰り返し障害について分析されます。
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この研究に登録された新生児は、必要に応じて親対照を使用してゲノム配列決定を受けます。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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診断収率
時間枠：18ヶ月
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主要アウトカムは、脳症に関連する病原性バリアントまたは病原性の可能性が高いバリアントを有する症例の数となります。
これは、周産期の低酸素性傷害またはセンチネルイベントの有無によってさらに層別化されます。
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18ヶ月
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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ゲノムとエクソームのシーケンス
時間枠：18ヶ月
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二次的な成果は、模擬エクソーム テストと比較して、ゲノム配列決定における漸進的な改善です。
診断用バリアントは、ゲノムの位置によって、エキソン、イントロン、またはディープイントロンに分類されます。
エクソームシークエンシングによってアッセイされるゲノム位置の診断所見の割合を全体の診断率（エクソームシークエンシングでは検出されないイントロン領域のバリアントを含む）と比較して、エクソームシークエンシングに対するゲノムシークエンシングの増分的診断上の利点を決定します。この人口の中で。
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18ヶ月
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不確定な結果
時間枠：18ヶ月
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二次結果は、重複する神経筋表現型または神経発達表現型を伴う症状に関連する遺伝子における非診断/不確定結果の同定率となります。
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18ヶ月
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2025年5月15日
一次修了 (推定)
2027年3月31日
研究の完了 (推定)
2027年6月30日
試験登録日
最初に提出
2024年12月20日
QC基準を満たした最初の提出物
2025年1月6日
最初の投稿 (実際)
2025年1月8日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (推定)
2025年10月1日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2025年9月25日
最終確認日
2025年9月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。