HIEnome 研究: 周産期 HIE のゲノム配列決定
Perinatal hypoxic-ischemic encephalopathy is a rare severe condition in which neonates present with encephalopathy and a clinical history suggestive of prenatal or perinatal hypoxic-ischemic injury. Emerging evidence suggests that genetic conditions are frequently identified in cases of perinatal HIE; however, it is unclear which neonates with this diagnosis warrant genetic testing. This study will offer clinical genome sequencing to neonates with HIE who are undergoing total body cooling (therapeutic hypothermia) and their parents.
調査の概要
研究の種類
入学 (推定)
段階
- 適用できない
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：Christian Parobek, MD, PhD
- 電話番号：828-713-9962
- メール：christian.parobek@bcm.edu
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Seema Lalani, MD
- 電話番号：7137988921
- メール：seemal@bcm.edu
研究場所
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Texas
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Houston、Texas、アメリカ、77030
- 募集
- Texas Children's Hospital
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コンタクト：
- Christian Parobek, MD, PhD
- 電話番号：828-713-9962
- メール：christian.parobek@bcm.edu
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
受講資格のある性別
説明
Inclusion Criteria:
- Delivery ≥35w0d gestation
- Diagnosed with moderate or severe HIE, or HIE with seizures
- Undergoing total body cooling / therapeutic hypothermia
- Able to provide blood or buccal samples during birth hospitalization
- Admitted to Texas Children's Hospital Main, West, or Woodlands NICU
Exclusion Criteria:
- Parents/family not willing to allow participation
- Inability to collect sufficient neonatal blood samples (in some circumstances, a buccal swab may be used as backup)
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：診断
- 割り当て：なし
- 介入モデル：単一グループの割り当て
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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実験的：Perinatal HIE
Newborns diagnosed with moderate or severe perinatal hypoxic-ischemic encephalopathy (HIE) who are undergoing therapeutic hypothermia will receive genome sequencing to identify co-morbid genetic conditions. Participants' genetic data will be analyzed for copy number variations (CNVs), single nucleotide variants (SNVs), and triplet repeat disorders per ACMG reporting standards. |
Neonates enrolled in this study will undergo genome sequencing with parental controls as applicable. |
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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Diagnostic yield
時間枠：18 months
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The primary outcome will be the number of cases with a pathogenic or likely-pathogenic variant associated with encephalopathy. This will further be stratified by the presence or absence of a perinatal hypoxic insult or sentinel event. |
18 months
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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Genome versus exome sequencing
時間枠：18 months
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A secondary outcome will be the incremental improvement in genome sequencing versus simulated exome testing. Diagnostic variants will be classified by their genomic location: exonic, intronic, or deep intronic. The rate of diagnostic findings in genomic locations that would be assayed by exome sequencing will be compared to the overall diagnostic rate (including variants in intronic regions that would not be detected on exome sequencing) to determine the incremental diagnostic benefit of genome sequencing over exome sequencing in this population. |
18 months
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Indeterminate results
時間枠：18 months
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A secondary outcome will be the identification rate of non-diagnostic / indeterminate results in genes linked to conditions with an overlapping neuromuscular or neurodevelopmental phenotype. |
18 months
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協力者と研究者
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
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