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O Estudo HIEnome: Sequenciamento do Genoma para HIE Perinatal

25 de setembro de 2025 atualizado por: Seema Lalani, Baylor College of Medicine
A encefalopatia hipóxico-isquêmica perinatal é uma condição grave rara em que os neonatos apresentam encefalopatia e uma história clínica sugestiva de lesão hipóxico-isquêmica pré-natal ou perinatal. Evidências emergentes sugerem que condições genéticas são frequentemente identificadas em casos de EHI perinatal; no entanto, não está claro quais neonatos com esse diagnóstico justificam testes genéticos. Este estudo oferecerá sequenciamento do genoma clínico para neonatos com EHI que estão passando por resfriamento corporal total (hipotermia terapêutica) e seus pais.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Intervenção / Tratamento

Tipo de estudo

Intervencional

Inscrição (Estimado)

25

Estágio

  • Não aplicável

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Estude backup de contato

  • Nome: Seema Lalani, MD
  • Número de telefone: 7137988921
  • E-mail: seemal@bcm.edu

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • Texas
      • Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
        • Recrutamento
        • Texas Children's Hospital
        • Contato:

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Filho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Descrição

Critérios de inclusão:

  • Parto ≥35 semanas de gestação
  • Diagnosticado com EHI moderada ou grave, ou EHI com convulsões
  • Submetido a resfriamento corporal total/hipotermia terapêutica
  • Capaz de fornecer amostras de sangue ou bucais durante a hospitalização do parto
  • Internado na UTIN Main, West ou Woodlands do Texas Children's Hospital

Critérios de exclusão:

  • Pais/família não dispostos a permitir a participação
  • Incapacidade de coletar amostras de sangue neonatais suficientes (em algumas circunstâncias, um esfregaço bucal pode ser usado como reserva)

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Finalidade Principal: Diagnóstico
  • Alocação: N / D
  • Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
  • Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)

Armas e Intervenções

Grupo de Participantes / Braço
Intervenção / Tratamento
Experimental: Perinatal hie
Os recém-nascidos diagnosticados com encefalopatia hipóxica-isquêmica moderada ou grave (HIE) que estão submetidos à hipotermia terapêutica receberão sequenciamento do genoma para identificar condições genéticas cm-mórbidas. Os dados genéticos dos participantes serão analisados ​​para variações de número de cópias (CNVs), variantes de nucleotídeos únicos (SNVs) e transtornos de repetição tripletos por padrões de relatórios de ACMG.
Genético: Sequenciamento do genoma
Os neonatos inscritos neste estudo serão submetidos ao sequenciamento do genoma com controles parentais, conforme aplicável.

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Rendimento diagnóstico
Prazo: 18 meses
O resultado primário será o número de casos com uma variante patogênica ou provavelmente patogênica associada à encefalopatia. Isto será ainda estratificado pela presença ou ausência de um insulto hipóxico perinatal ou evento sentinela.
18 meses

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Sequenciamento do genoma versus exoma
Prazo: 18 meses
Um resultado secundário será a melhoria incremental no sequenciamento do genoma versus testes simulados de exoma. As variantes diagnósticas serão classificadas por sua localização genômica: exônica, intrônica ou intrônica profunda. A taxa de achados diagnósticos em locais genômicos que seriam analisados ​​pelo sequenciamento do exoma será comparada com a taxa diagnóstica geral (incluindo variantes em regiões intrônicas que não seriam detectadas no sequenciamento do exoma) para determinar o benefício diagnóstico incremental do sequenciamento do genoma em relação ao sequenciamento do exoma nesta população.
18 meses
Resultados indeterminados
Prazo: 18 meses
Um resultado secundário será a taxa de identificação de resultados não diagnósticos/indeterminados em genes ligados a condições com um fenótipo neuromuscular ou de neurodesenvolvimento sobreposto.
18 meses

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

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Baylor College of Medicine

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

15 de maio de 2025

Conclusão Primária (Estimado)

31 de março de 2027

Conclusão do estudo (Estimado)

30 de junho de 2027

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

20 de dezembro de 2024

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

6 de janeiro de 2025

Primeira postagem (Real)

8 de janeiro de 2025

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Estimado)

1 de outubro de 2025

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

25 de setembro de 2025

Última verificação

1 de setembro de 2025

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • H-54168

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

NÃO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

produto fabricado e exportado dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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