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Lo studio HIEnome: sequenziamento del genoma per l'HIE perinatale

25 settembre 2025 aggiornato da: Seema Lalani, Baylor College of Medicine
L'encefalopatia ipossico-ischemica perinatale è una condizione rara e grave in cui i neonati presentano encefalopatia e un'anamnesi clinica indicativa di danno ipossico-ischemico prenatale o perinatale. Prove emergenti suggeriscono che le condizioni genetiche vengono frequentemente identificate nei casi di HIE perinatale; tuttavia, non è chiaro quali neonati con questa diagnosi necessitino di test genetici. Questo studio offrirà il sequenziamento clinico del genoma ai neonati affetti da HIE sottoposti a raffreddamento totale del corpo (ipotermia terapeutica) e ai loro genitori.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Stimato)

25

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

  • Nome: Seema Lalani, MD
  • Numero di telefono: 7137988921
  • Email: seemal@bcm.edu

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Texas
      • Houston, Texas, Stati Uniti, 77030
        • Reclutamento
        • Texas Children's Hospital
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criteri di inclusione:

  • Parto ≥35 settimane di gestazione
  • Diagnosi di HIE moderato o grave o HIE con convulsioni
  • Sottoposto a raffreddamento totale del corpo/ipotermia terapeutica
  • In grado di fornire campioni di sangue o buccali durante il ricovero ospedaliero del parto
  • Ricoverato al Texas Children's Hospital Main, West o Woodlands NICU

Criteri di esclusione:

  • Genitori/famiglia non disposti a consentire la partecipazione
  • Impossibilità di raccogliere campioni di sangue neonatale sufficienti (in alcune circostanze, è possibile utilizzare un tampone buccale come backup)

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Diagnostico
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: Perinatale ie
I neonati diagnosticati con encefalopatia ipossica-ischemica perinatale moderata o grave (HIE) sottoposti a ipotermia terapeutica riceveranno il sequenziamento del genoma per identificare le condizioni genetiche comorbose. I dati genetici dei partecipanti verranno analizzati per le variazioni del numero di copie (CNV), le varianti a singolo nucleotide (SNV) e i disturbi ripetuti della tripletta per standard di segnalazione ACMG.
Genetico: Sequenziamento del genoma
I neonati arruolati in questo studio saranno sottoposti a sequenziamento del genoma con controlli parentali, a seconda dei casi.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Resa diagnostica
Lasso di tempo: 18 mesi
L'esito primario sarà il numero di casi con una variante patogena o probabilmente patogena associata all'encefalopatia. Ciò sarà ulteriormente stratificato dalla presenza o assenza di un insulto ipossico perinatale o di un evento sentinella.
18 mesi

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Sequenziamento del genoma rispetto all'esoma
Lasso di tempo: 18 mesi
Un risultato secondario sarà il miglioramento incrementale nel sequenziamento del genoma rispetto al test simulato dell'esoma. Le varianti diagnostiche saranno classificate in base alla loro posizione genomica: esonica, intronica o intronica profonda. Il tasso di risultati diagnostici nelle posizioni genomiche che verrebbero analizzati mediante sequenziamento dell'esoma sarà confrontato con il tasso diagnostico complessivo (comprese le varianti nelle regioni introniche che non verrebbero rilevate dal sequenziamento dell'esoma) per determinare il vantaggio diagnostico incrementale del sequenziamento del genoma rispetto al sequenziamento dell'esoma in questa popolazione.
18 mesi
Risultati indeterminati
Lasso di tempo: 18 mesi
Un risultato secondario sarà il tasso di identificazione di risultati non diagnostici/indeterminati in geni legati a condizioni con un fenotipo neuromuscolare o neurosviluppo sovrapposto.
18 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Baylor College of Medicine

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

15 maggio 2025

Completamento primario (Stimato)

31 marzo 2027

Completamento dello studio (Stimato)

30 giugno 2027

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

20 dicembre 2024

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

6 gennaio 2025

Primo Inserito (Effettivo)

8 gennaio 2025

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)

1 ottobre 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

25 settembre 2025

Ultimo verificato

1 settembre 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • H-54168

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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