Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Исследование HIEnome: секвенирование генома при перинатальной ГИЭ

25 сентября 2025 г. обновлено: Seema Lalani, Baylor College of Medicine
Перинатальная гипоксически-ишемическая энцефалопатия — редкое тяжелое состояние, при котором у новорожденных наблюдается энцефалопатия, а клинический анамнез позволяет предположить пренатальное или перинатальное гипоксически-ишемическое повреждение. Новые данные свидетельствуют о том, что генетические состояния часто выявляются в случаях перинатальной ГИЭ; однако неясно, какие новорожденные с этим диагнозом требуют генетического тестирования. В этом исследовании будет предложено клиническое секвенирование генома новорожденным с ГИЭ, подвергающимся полному охлаждению тела (терапевтической гипотермии), и их родителям.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Вмешательство/лечение

Тип исследования

Интервенционный

Регистрация (Оцененный)

25

Фаза

  • Непригодный

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

  • Имя: Christian Parobek, MD, PhD
  • Номер телефона: 828-713-9962
  • Электронная почта: christian.parobek@bcm.edu

Учебное резервное копирование контактов

  • Имя: Seema Lalani, MD
  • Номер телефона: 7137988921
  • Электронная почта: seemal@bcm.edu

Места учебы

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Описание

Критерии включения:

  • Роды ≥35 дней беременности
  • Установлен диагноз умеренной или тяжелой ГИЭ или ГИЭ с судорогами.
  • Проведение полного охлаждения тела/терапевтической гипотермии.
  • Возможность сдачи крови или буккальных образцов во время родильной госпитализации.
  • Поступил в отделение интенсивной терапии Техасской детской больницы Main, West или Woodlands.

Критерии исключения:

  • Родители/семья не желают разрешать участие
  • Невозможность собрать достаточное количество образцов неонатальной крови (в некоторых случаях в качестве резервной копии можно использовать буккальный мазок)

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Основная цель: Диагностика
  • Распределение: Н/Д
  • Интервенционная модель: Одногрупповое задание
  • Маскировка: Нет (открытая этикетка)

Оружие и интервенции

Группа участников / Армия
Вмешательство/лечение
Экспериментальный: Перинатальный Hie
Новорожденные с диагнозом умеренной или тяжелой перинатальной гипоксико-ишемической энцефалопатии (HIE), которые проходят терапевтическую гипотермию, получат секвенирование генома для идентификации совместных генетических состояний. Генетические данные участников будут проанализированы для изменений числа копий (CNV), единых нуклеотидных вариантов (SNVS) и триплетных повторных расстройств на стандарты отчетности ACMG.
Генетический: Секвенирование генома
Новорожденным, включенным в это исследование, будет проведено секвенирование генома под родительским контролем, если это применимо.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Диагностический выход
Временное ограничение: 18 месяцев
Первичным результатом будет число случаев с патогенным или вероятно патогенным вариантом, связанным с энцефалопатией. Далее это будет стратифицировано по наличию или отсутствию перинатального гипоксического инсульта или сигнального события.
18 месяцев

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Секвенирование генома и экзома
Временное ограничение: 18 месяцев
Вторичным результатом станет постепенное улучшение секвенирования генома по сравнению с моделированием тестирования экзома. Диагностические варианты будут классифицироваться по их местоположению в геноме: экзонные, интронные или глубокие интронные. Частота диагностических результатов в геномных участках, которые будут анализироваться с помощью секвенирования экзома, будет сравниваться с общей диагностической частотой (включая варианты в интронных областях, которые не будут обнаружены при секвенировании экзома), чтобы определить дополнительные диагностические преимущества секвенирования генома по сравнению с секвенированием экзома. в этой популяции.
18 месяцев
Неопределенные результаты
Временное ограничение: 18 месяцев
Вторичным результатом будет частота выявления недиагностических/неопределенных результатов в генах, связанных с состояниями с перекрывающимся нервно-мышечным фенотипом или фенотипом развития нервной системы.
18 месяцев

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Baylor College of Medicine

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

15 мая 2025 г.

Первичное завершение (Оцененный)

31 марта 2027 г.

Завершение исследования (Оцененный)

30 июня 2027 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

20 декабря 2024 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

6 января 2025 г.

Первый опубликованный (Действительный)

8 января 2025 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Оцененный)

1 октября 2025 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

25 сентября 2025 г.

Последняя проверка

1 сентября 2025 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • H-54168

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕТ

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

продукт, произведенный в США и экспортированный из США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться