HIEnome 연구: 주산기 HIE에 대한 게놈 시퀀싱
2025년 9월 25일 업데이트: Seema Lalani, Baylor College of Medicine
주산기 저산소성 허혈성 뇌병증은 신생아에게 뇌병증이 있고 산전 또는 주산기 저산소성 허혈성 손상을 암시하는 임상 병력이 있는 드문 중증 질환입니다.
새로운 증거에 따르면 주산기 HIE의 경우 유전적 상태가 자주 확인되는 것으로 나타났습니다. 그러나 이 진단을 받은 신생아 중 어느 신생아가 유전자 검사를 받아야 하는지는 확실하지 않습니다.
이 연구는 전신 냉각(치료적 저체온증)을 받고 있는 HIE가 있는 신생아와 그 부모에게 임상 게놈 시퀀싱을 제공할 것입니다.
연구 개요
연구 유형
중재적
등록 (추정된)
25
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Christian Parobek, MD, PhD
- 전화번호: 828-713-9962
- 이메일: christian.parobek@bcm.edu
연구 연락처 백업
- 이름: Seema Lalani, MD
- 전화번호: 7137988921
- 이메일: seemal@bcm.edu
연구 장소
-
-
Texas
-
Houston, Texas, 미국, 77030
- 모병
- Texas Children's Hospital
-
연락하다:
- Christian Parobek, MD, PhD
- 전화번호: 828-713-9962
- 이메일: christian.parobek@bcm.edu
-
-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
설명
포함 기준:
- 배송 ≥35w0d 임신
- 중등도 또는 중증 HIE 또는 발작이 있는 HIE로 진단됨
- 전신 냉각 / 치료적 저체온요법 시행
- 출산 입원 중 혈액 또는 협측 샘플 제공 가능
- Texas Children's Hospital Main, West 또는 Woodlands NICU에 입원함
제외 기준:
- 부모/가족이 참여를 허용하지 않음
- 충분한 신생아 혈액 샘플을 수집할 수 없음(어떤 상황에서는 협측 면봉을 백업으로 사용할 수 있음)
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 특수 증상
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
|---|---|
|
실험적: 주 산기 Hie
치료 적 저체온증을 겪고있는 중등도 또는 중증 주 산기성 저혈압 뇌병증 (HIE)으로 진단 된 신생아는 공동 이질 유전자 상태를 확인하기 위해 게놈 시퀀싱을받을 것입니다.
참가자의 유전자 데이터는 카피 수 변이 (CNV), 단일 뉴클레오티드 변이체 (SNV) 및 ACMG보고 표준 당 삼중 항 반복 장애에 대해 분석됩니다.
|
본 연구에 등록된 신생아는 해당되는 경우 부모 통제를 통해 게놈 시퀀싱을 받게 됩니다.
|
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
진단 수율
기간: 18개월
|
일차 결과는 뇌병증과 관련된 병원성 또는 병원성 가능성이 있는 변이가 있는 사례의 수입니다.
이는 주산기 저산소증이나 감시 사건의 유무에 따라 더욱 계층화됩니다.
|
18개월
|
2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
게놈 대 엑솜 시퀀싱
기간: 18개월
|
두 번째 결과는 시뮬레이션된 엑솜 테스트에 비해 게놈 시퀀싱이 점진적으로 개선된다는 것입니다.
진단 변종은 게놈 위치에 따라 엑손(exonic), 인트론(intronic), 심층 인트론(deep intronic)으로 분류됩니다.
엑솜 시퀀싱으로 분석할 게놈 위치의 진단 결과 비율을 전체 진단 비율(엑솜 시퀀싱에서 검출되지 않는 인트론 영역의 변이 포함)과 비교하여 엑솜 시퀀싱에 비해 게놈 시퀀싱의 증분 진단 이점을 결정합니다. 이 인구에서는.
|
18개월
|
|
불확실한 결과
기간: 18개월
|
이차 결과는 중복되는 신경근 또는 신경발달 표현형이 있는 상태와 연결된 유전자의 비진단/불확실한 결과의 식별 비율이 될 것입니다.
|
18개월
|
공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2025년 5월 15일
기본 완료 (추정된)
2027년 3월 31일
연구 완료 (추정된)
2027년 6월 30일
연구 등록 날짜
최초 제출
2024년 12월 20일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2025년 1월 6일
처음 게시됨 (실제)
2025년 1월 8일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정된)
2025년 10월 1일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2025년 9월 25일
마지막으로 확인됨
2025년 9월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
키워드
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- H-54168
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
아니요
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
아니
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .