HIEnome Study: Genome Sequencing for Perinatal HIE
25. september 2025 oppdatert av: Seema Lalani, Baylor College of Medicine
Perinatal hypoksisk-iskemisk encefalopati er en sjelden alvorlig tilstand der nyfødte har encefalopati og en klinisk historie som tyder på prenatal eller perinatal hypoksisk-iskemisk skade.
Nye bevis tyder på at genetiske forhold ofte identifiseres i tilfeller av perinatal HIE; Det er imidlertid uklart hvilke nyfødte med denne diagnosen som krever genetisk testing.
Denne studien vil tilby klinisk genomsekvensering til nyfødte med HIE som gjennomgår total kroppsavkjøling (terapeutisk hypotermi) og deres foreldre.
Studieoversikt
Status
Rekruttering
Forhold
Intervensjon / Behandling
Studietype
Intervensjonell
Registrering (Antatt)
25
Fase
- Ikke aktuelt
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiekontakt
- Navn: Christian Parobek, MD, PhD
- Telefonnummer: 828-713-9962
- E-post: christian.parobek@bcm.edu
Studer Kontakt Backup
- Navn: Seema Lalani, MD
- Telefonnummer: 7137988921
- E-post: seemal@bcm.edu
Studiesteder
-
-
Texas
-
Houston, Texas, Forente stater, 77030
- Rekruttering
- Texas Children's Hospital
-
Ta kontakt med:
- Christian Parobek, MD, PhD
- Telefonnummer: 828-713-9962
- E-post: christian.parobek@bcm.edu
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
Tar imot friske frivillige
Nei
Beskrivelse
Inkluderingskriterier:
- Levering ≥35w0d svangerskap
- Diagnostisert med moderat eller alvorlig HIE, eller HIE med anfall
- Gjennomgår total kroppskjøling / terapeutisk hypotermi
- Kunne gi blod- eller bukale prøver under fødselssykehusinnleggelse
- Innlagt på Texas Children's Hospital Main, West eller Woodlands NICU
Ekskluderingskriterier:
- Foreldre/familie vil ikke tillate deltakelse
- Manglende evne til å samle tilstrekkelig neonatale blodprøver (i noen tilfeller kan en bukkal vattpinne brukes som backup)
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Primært formål: Diagnostisk
- Tildeling: N/A
- Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
- Masking: Ingen (Open Label)
Våpen og intervensjoner
Deltakergruppe / Arm |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Eksperimentell: Perinatal Hie
Nyfødte diagnostisert med moderat eller alvorlig perinatal hypoksisk-iskemisk encefalopati (HIE) som gjennomgår terapeutisk hypotermi, vil få genomsekvensering for å identifisere ko-morbide genetiske tilstander.
Deltakernes genetiske data vil bli analysert for variasjoner i kopienummer (CNV), enkeltnukleotidvarianter (SNV) og triplett gjenta repetisjoner per ACMG -rapporteringsstandarder.
|
Nyfødte som er registrert i denne studien vil gjennomgå genomsekvensering med foreldrekontroll etter behov.
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Diagnostisk utbytte
Tidsramme: 18 måneder
|
Det primære utfallet vil være antall tilfeller med en patogen eller sannsynlig patogen variant assosiert med encefalopati.
Dette vil videre bli stratifisert ved tilstedeværelse eller fravær av en perinatal hypoksisk fornærmelse eller vaktposthendelse.
|
18 måneder
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Genom versus eksomsekvensering
Tidsramme: 18 måneder
|
Et sekundært resultat vil være den inkrementelle forbedringen i genomsekvensering versus simulert eksomtesting.
Diagnostiske varianter vil bli klassifisert etter deres genomiske plassering: eksoniske, introniske eller dype introniske.
Frekvensen av diagnostiske funn på genomiske steder som vil bli analysert ved eksomsekvensering vil bli sammenlignet med den totale diagnostiske hastigheten (inkludert varianter i introniske regioner som ikke vil bli oppdaget ved eksomsekvensering) for å bestemme den inkrementelle diagnostiske fordelen av genomsekvensering fremfor eksomsekvensering i denne befolkningen.
|
18 måneder
|
|
Ubestemte resultater
Tidsramme: 18 måneder
|
Et sekundært utfall vil være identifiseringsraten av ikke-diagnostiske/ubestemte resultater i gener knyttet til tilstander med en overlappende nevromuskulær eller nevroutviklingsfenotype.
|
18 måneder
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
15. mai 2025
Primær fullføring (Antatt)
31. mars 2027
Studiet fullført (Antatt)
30. juni 2027
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
20. desember 2024
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
6. januar 2025
Først lagt ut (Faktiske)
8. januar 2025
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Antatt)
1. oktober 2025
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
25. september 2025
Sist bekreftet
1. september 2025
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- H-54168
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
NEI
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
produkt produsert i og eksportert fra USA
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .