HIEnome-tutkimus: perinataalisen HIE:n genomin sekvensointi
torstai 25. syyskuuta 2025 päivittänyt: Seema Lalani, Baylor College of Medicine
Perinataalinen hypoksis-iskeeminen enkefalopatia on harvinainen vakava tila, jossa vastasyntyneillä on enkefalopatia ja kliininen historia, joka viittaa synnytystä edeltävään tai perinataaliseen hypoksi-iskeemiseen vaurioon.
Uudet todisteet viittaavat siihen, että perinataalisen HIE:n tapauksissa tunnistetaan usein geneettisiä tiloja; On kuitenkin epäselvää, mitkä vastasyntyneet, joilla on tämä diagnoosi, vaativat geneettistä testausta.
Tämä tutkimus tarjoaa kliinistä genomin sekvensointia vastasyntyneille, joilla on HIE ja jotka ovat koko kehon jäähtymässä (terapeuttinen hypotermia) ja heidän vanhemmilleen.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Rekrytointi
Ehdot
Interventio / Hoito
Opintotyyppi
Interventio
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
25
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskeluyhteys
- Nimi: Christian Parobek, MD, PhD
- Puhelinnumero: 828-713-9962
- Sähköposti: christian.parobek@bcm.edu
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Seema Lalani, MD
- Puhelinnumero: 7137988921
- Sähköposti: seemal@bcm.edu
Opiskelupaikat
-
-
Texas
-
Houston, Texas, Yhdysvallat, 77030
- Rekrytointi
- Texas Children's Hospital
-
Ottaa yhteyttä:
- Christian Parobek, MD, PhD
- Puhelinnumero: 828-713-9962
- Sähköposti: christian.parobek@bcm.edu
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Kuvaus
Sisällön kriteerit:
- Toimitus ≥35w0d raskaus
- Diagnoosi keskivaikea tai vaikea HIE tai HIE kouristuskohtauksilla
- Koko kehon jäähtyminen / terapeuttinen hypotermia
- Pystyy antamaan verinäytteitä tai poskinäytteitä synnytyssairaalahoidon aikana
- Päästettiin Texasin lastensairaalan Main, West tai Woodlands NICU:hun
Poissulkemiskriteerit:
- Vanhemmat/perhe eivät halua osallistua
- Kyvyttömyys kerätä riittäviä vastasyntyneen verinäytteitä (joissain tapauksissa bukkaalista vanupuikkoa voidaan käyttää varmuuskopiona)
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Diagnostiikka
- Jako: Ei käytössä
- Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: Perinataalinen hie
Vastasyntyneillä, joilla on diagnosoitu kohtalainen tai vaikea perinataalinen hypoksinen-iskeeminen enkefalopatia (HIE), jotka ovat tehneet terapeuttista hypotermiaa, saavat genomisekvensointia samanaikaisesti korkeamman geneettisten olosuhteiden tunnistamiseksi.
Osallistujien geneettiset tiedot analysoidaan kopioiden lukumäärän variaatioiden (CNV), yhden nukleotidivarianttien (SNV) ja kolmois toistuvien häiriöiden suhteen ACMG -raportointistandardeja kohti.
|
Tähän tutkimukseen otetut vastasyntyneet läpikäyvät genomisekvenssin soveltuvin osin vanhempien valvonnan kanssa.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Diagnostinen tuotto
Aikaikkuna: 18 kuukautta
|
Ensisijainen tulos on niiden tapausten lukumäärä, joissa enkefalopatiaan liittyy patogeeninen tai todennäköisesti patogeeninen variantti.
Tämä kerrostuu edelleen perinataalisen hypoksisen loukkauksen tai vartiotapahtuman esiintymisen tai puuttumisen perusteella.
|
18 kuukautta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Genomi vs. eksomin sekvensointi
Aikaikkuna: 18 kuukautta
|
Toissijainen tulos on asteittainen parannus genomin sekvensoinnissa verrattuna simuloituun eksomitestaukseen.
Diagnostiset variantit luokitellaan niiden genomisen sijainnin mukaan: eksoninen, introninen tai syvä introninen.
Diagnostisten löydösten määrää genomisissa paikoissa, jotka määritettäisiin eksomisekvensoinnilla, verrataan yleiseen diagnostiseen nopeuteen (mukaan lukien variantit intronisilla alueilla, joita ei havaittaisi eksomisekvensoinnissa), jotta voidaan määrittää genomin sekvensoinnin lisädiagnostinen hyöty eksomisekvensointiin verrattuna. tässä populaatiossa.
|
18 kuukautta
|
|
Epäselvät tulokset
Aikaikkuna: 18 kuukautta
|
Toissijainen tulos on ei-diagnostisten / määrittelemättömien tulosten tunnistamisaste geeneissä, jotka liittyvät tiloihin, joilla on päällekkäinen hermo-lihas- tai hermoston kehitysfenotyyppi.
|
18 kuukautta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Torstai 15. toukokuuta 2025
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Keskiviikko 31. maaliskuuta 2027
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Keskiviikko 30. kesäkuuta 2027
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Perjantai 20. joulukuuta 2024
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 6. tammikuuta 2025
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Keskiviikko 8. tammikuuta 2025
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvioitu)
Keskiviikko 1. lokakuuta 2025
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 25. syyskuuta 2025
Viimeksi vahvistettu
Maanantai 1. syyskuuta 2025
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- H-54168
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
EI
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .