HIEnome-tutkimus: perinataalisen HIE:n genomin sekvensointi
Perinatal hypoxic-ischemic encephalopathy is a rare severe condition in which neonates present with encephalopathy and a clinical history suggestive of prenatal or perinatal hypoxic-ischemic injury. Emerging evidence suggests that genetic conditions are frequently identified in cases of perinatal HIE; however, it is unclear which neonates with this diagnosis warrant genetic testing. This study will offer clinical genome sequencing to neonates with HIE who are undergoing total body cooling (therapeutic hypothermia) and their parents.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ehdot
Interventio / Hoito
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Christian Parobek, MD, PhD
- Puhelinnumero: 828-713-9962
- Sähköposti: christian.parobek@bcm.edu
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Seema Lalani, MD
- Puhelinnumero: 7137988921
- Sähköposti: seemal@bcm.edu
Opiskelupaikat
-
-
Texas
-
Houston, Texas, Yhdysvallat, 77030
- Rekrytointi
- Texas Children's Hospital
-
Ottaa yhteyttä:
- Christian Parobek, MD, PhD
- Puhelinnumero: 828-713-9962
- Sähköposti: christian.parobek@bcm.edu
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kuvaus
Inclusion Criteria:
- Delivery ≥35w0d gestation
- Diagnosed with moderate or severe HIE, or HIE with seizures
- Undergoing total body cooling / therapeutic hypothermia
- Able to provide blood or buccal samples during birth hospitalization
- Admitted to Texas Children's Hospital Main, West, or Woodlands NICU
Exclusion Criteria:
- Parents/family not willing to allow participation
- Inability to collect sufficient neonatal blood samples (in some circumstances, a buccal swab may be used as backup)
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Diagnostiikka
- Jako: Ei käytössä
- Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: Perinatal HIE
Newborns diagnosed with moderate or severe perinatal hypoxic-ischemic encephalopathy (HIE) who are undergoing therapeutic hypothermia will receive genome sequencing to identify co-morbid genetic conditions. Participants' genetic data will be analyzed for copy number variations (CNVs), single nucleotide variants (SNVs), and triplet repeat disorders per ACMG reporting standards. |
Neonates enrolled in this study will undergo genome sequencing with parental controls as applicable. |
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Diagnostic yield
Aikaikkuna: 18 months
|
The primary outcome will be the number of cases with a pathogenic or likely-pathogenic variant associated with encephalopathy. This will further be stratified by the presence or absence of a perinatal hypoxic insult or sentinel event. |
18 months
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Genome versus exome sequencing
Aikaikkuna: 18 months
|
A secondary outcome will be the incremental improvement in genome sequencing versus simulated exome testing. Diagnostic variants will be classified by their genomic location: exonic, intronic, or deep intronic. The rate of diagnostic findings in genomic locations that would be assayed by exome sequencing will be compared to the overall diagnostic rate (including variants in intronic regions that would not be detected on exome sequencing) to determine the incremental diagnostic benefit of genome sequencing over exome sequencing in this population. |
18 months
|
|
Indeterminate results
Aikaikkuna: 18 months
|
A secondary outcome will be the identification rate of non-diagnostic / indeterminate results in genes linked to conditions with an overlapping neuromuscular or neurodevelopmental phenotype. |
18 months
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- H-54168
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .