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Die HIEnome-Studie: Genomsequenzierung für perinatale HIE

25. September 2025 aktualisiert von: Seema Lalani, Baylor College of Medicine
Perinatale hypoxisch-ischämische Enzephalopathie ist eine seltene schwere Erkrankung, bei der Neugeborene an Enzephalopathie leiden und eine klinische Vorgeschichte aufweist, die auf eine pränatale oder perinatale hypoxisch-ischämische Schädigung hindeutet. Neue Erkenntnisse deuten darauf hin, dass bei perinataler HIE häufig genetische Erkrankungen festgestellt werden; Es ist jedoch unklar, welche Neugeborenen mit dieser Diagnose einen Gentest rechtfertigen. Diese Studie bietet Neugeborenen mit HIE, die sich einer Ganzkörperkühlung (therapeutische Hypothermie) unterziehen, und ihren Eltern eine klinische Genomsequenzierung an.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Geschätzt)

25

Phase

  • Unzutreffend

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

  • Name: Seema Lalani, MD
  • Telefonnummer: 7137988921
  • E-Mail: seemal@bcm.edu

Studienorte

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Entbindung ≥35w0d Schwangerschaft
  • Es wurde eine mittelschwere oder schwere HIE oder eine HIE mit Anfällen diagnostiziert
  • Unterziehen Sie sich einer Ganzkörperkühlung/therapeutischen Hypothermie
  • Kann während des Krankenhausaufenthalts während der Geburt Blut- oder Mundproben abgeben
  • Einlieferung ins Texas Children's Hospital Main, West oder Woodlands NICU

Ausschlusskriterien:

  • Eltern/Familie sind nicht bereit, eine Teilnahme zuzulassen
  • Unfähigkeit, ausreichend Blutproben von Neugeborenen zu entnehmen (unter bestimmten Umständen kann ein Mundschleimhautabstrich als Backup verwendet werden)

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Diagnose
  • Zuteilung: N / A
  • Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Experimental: Perinatal Hie
Neugeborene, bei denen eine mittelschwere oder schwere perinatale hypoxisch-ischämische Enzephalopathie (HIE) diagnostiziert wurde, die sich einer therapeutischen Unterkühlung unterziehen, erhalten eine Genomsequenzierung, um komorbid genetische Erkrankungen zu identifizieren. Die genetischen Daten der Teilnehmer werden auf Kopienvariationen (CNVs), einzelne Nucleotidvarianten (SNVs) und Triplett -Wiederholungsstörungen pro ACMG -Berichtsstandards analysiert.
Genetisch: Genomsequenzierung
Neugeborene, die an dieser Studie teilnehmen, werden gegebenenfalls einer Genomsequenzierung mit elterlicher Kontrolle unterzogen.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Diagnostischer Ertrag
Zeitfenster: 18 Monate
Der primäre Endpunkt wird die Anzahl der Fälle mit einer pathogenen oder wahrscheinlich pathogenen Variante im Zusammenhang mit Enzephalopathie sein. Dies wird weiter geschichtet durch das Vorhandensein oder Fehlen eines perinatalen hypoxischen Insults oder Sentinel-Ereignisses.
18 Monate

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Genom- und Exomsequenzierung
Zeitfenster: 18 Monate
Ein sekundäres Ergebnis wird die schrittweise Verbesserung der Genomsequenzierung im Vergleich zu simulierten Exomtests sein. Diagnosevarianten werden nach ihrer genomischen Lage klassifiziert: exonisch, intronisch oder tief intronisch. Die Rate der diagnostischen Befunde an Genomstandorten, die durch Exomsequenzierung untersucht würden, wird mit der Gesamtdiagnoserate (einschließlich Varianten in intronischen Regionen, die bei der Exomsequenzierung nicht erkannt würden) verglichen, um den inkrementellen diagnostischen Nutzen der Genomsequenzierung gegenüber der Exomsequenzierung zu bestimmen in dieser Population.
18 Monate
Unbestimmte Ergebnisse
Zeitfenster: 18 Monate
Ein sekundäres Ergebnis wird die Identifizierungsrate nicht diagnostischer/unbestimmter Ergebnisse in Genen sein, die mit Erkrankungen mit einem überlappenden neuromuskulären oder neurologischen Entwicklungsphänotyp verknüpft sind.
18 Monate

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Baylor College of Medicine

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

15. Mai 2025

Primärer Abschluss (Geschätzt)

31. März 2027

Studienabschluss (Geschätzt)

30. Juni 2027

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

20. Dezember 2024

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

6. Januar 2025

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

8. Januar 2025

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Geschätzt)

1. Oktober 2025

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

25. September 2025

Zuletzt verifiziert

1. September 2025

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • H-54168

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

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