Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie HIEnome: sekwencjonowanie genomu dla okołoporodowego HIE

25 września 2025 zaktualizowane przez: Seema Lalani, Baylor College of Medicine
Okołoporodowa encefalopatia niedotlenieniowo-niedokrwienna jest rzadką, ciężką chorobą, w której u noworodków występuje encefalopatia, a wywiad kliniczny wskazuje na prenatalne lub okołoporodowe uszkodzenie niedotlenieniowo-niedokrwienne. Pojawiające się dowody sugerują, że w przypadkach okołoporodowego HIE często identyfikuje się uwarunkowania genetyczne; nie jest jednak jasne, które noworodki z tą diagnozą wymagają badań genetycznych. Badanie to umożliwi kliniczne sekwencjonowanie genomu noworodków z HIE poddawanych całkowitemu ochłodzeniu ciała (hipotermii terapeutycznej) i ich rodzicom.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Szacowany)

25

Faza

  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

  • Nazwa: Seema Lalani, MD
  • Numer telefonu: 7137988921
  • E-mail: seemal@bcm.edu

Lokalizacje studiów

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Opis

Kryteria włączenia:

  • Poród ≥35w0d ciąży
  • Zdiagnozowano umiarkowany lub ciężki HIE lub HIE z napadami
  • Poddaje się całkowitemu ochłodzeniu ciała/hipotermii terapeutycznej
  • Możliwość pobrania próbek krwi lub jamy ustnej podczas hospitalizacji porodowej
  • Przyjęty na oddział intensywnej terapii dla noworodków Texas Children’s Hospital Main, West lub Woodlands

Kryteria wykluczenia:

  • Rodzice/rodzina nie wyrażają zgody na udział
  • Niemożność pobrania wystarczającej liczby próbek krwi noworodków (w niektórych okolicznościach jako zabezpieczenie można zastosować wymaz z policzka)

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Diagnostyczny
  • Przydział: Nie dotyczy
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: Hie okołoporodowa
Noworodki, u których zdiagnozowano umiarkowaną lub ciężką encefalopatię niedotleniowo-izchemiczną (HIE), którzy poddają się hipotermii terapeutycznej, otrzymają sekwencjonowanie genomu w celu zidentyfikowania współistniejących warunków genetycznych. Dane genetyczne uczestników zostaną przeanalizowane pod kątem zmian liczby kopii (CNV), wariantów pojedynczych nukleotydów (SNV) i zaburzeń powtórnych w tryplet według standardów raportowania ACMG.
Genetyczny: Sekwencjonowanie genomu
Noworodki włączone do tego badania zostaną poddane sekwencjonowaniu genomu z kontrolą rodzicielską, jeśli ma to zastosowanie.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Wydajność diagnostyczna
Ramy czasowe: 18 miesięcy
Podstawowym wynikiem będzie liczba przypadków z patogennym lub prawdopodobnie patogenicznym wariantem związanym z encefalopatią. Będzie to dodatkowo stratyfikowane na podstawie obecności lub braku okołoporodowego urazu niedotleniowego lub zdarzenia wartowniczego.
18 miesięcy

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Sekwencjonowanie genomu i egzomu
Ramy czasowe: 18 miesięcy
Drugorzędnym rezultatem będzie stopniowa poprawa sekwencjonowania genomu w porównaniu z symulowanymi testami egzomu. Warianty diagnostyczne będą klasyfikowane według ich lokalizacji genomowej: egzoniczna, intronowa lub głęboka intronowa. Częstotliwość wyników diagnostycznych w lokalizacjach genomowych, które można by ocenić za pomocą sekwencjonowania egzomu, zostanie porównana z ogólnym wskaźnikiem diagnostycznym (w tym wariantami w regionach intronowych, które nie zostałyby wykryte podczas sekwencjonowania egzomu), aby określić przyrostową korzyść diagnostyczną sekwencjonowania genomu w porównaniu z sekwencjonowaniem egzomu w tej populacji.
18 miesięcy
Nieokreślone wyniki
Ramy czasowe: 18 miesięcy
Drugorzędnym wynikiem będzie odsetek identyfikacji wyników niediagnostycznych/nieokreślonych w genach powiązanych ze schorzeniami o nakładającym się fenotypie nerwowo-mięśniowym lub neurorozwojowym.
18 miesięcy

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Baylor College of Medicine

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

15 maja 2025

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

31 marca 2027

Ukończenie studiów (Szacowany)

30 czerwca 2027

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

20 grudnia 2024

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

6 stycznia 2025

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

8 stycznia 2025

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Szacowany)

1 października 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

25 września 2025

Ostatnia weryfikacja

1 września 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • H-54168

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj