Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Studie HIEnome: Sekvenování genomu pro perinatální HIE

25. září 2025 aktualizováno: Seema Lalani, Baylor College of Medicine
Perinatální hypoxicko-ischemická encefalopatie je vzácný těžký stav, kdy novorozenci mají encefalopatii a klinickou anamnézu svědčící pro prenatální nebo perinatální hypoxicko-ischemické poškození. Objevující se důkazy naznačují, že genetické stavy jsou často identifikovány v případech perinatálního HIE; není však jasné, kteří novorozenci s touto diagnózou vyžadují genetické testování. Tato studie nabídne klinické sekvenování genomu novorozencům s HIE, kteří podstupují celkové tělesné ochlazování (terapeutická hypotermie) a jejich rodičům.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Intervenční

Zápis (Odhadovaný)

25

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

  • Jméno: Seema Lalani, MD
  • Telefonní číslo: 7137988921
  • E-mail: seemal@bcm.edu

Studijní místa

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Kritéria zahrnutí:

  • Dodání ≥35w0d těhotenství
  • Diagnostikován středně těžký nebo těžký HIE nebo HIE se záchvaty
  • Absolvování celkového tělesného ochlazení / terapeutické hypotermie
  • Schopnost poskytnout vzorky krve nebo bukální dutiny během porodní hospitalizace
  • Přijata do Texas Children's Hospital Main, West nebo Woodlands NICU

Kritéria vyloučení:

  • Rodiče/rodina nejsou ochotni umožnit účast
  • Neschopnost odebrat dostatečné množství vzorků novorozenecké krve (za určitých okolností lze jako zálohu použít bukální výtěr)

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Diagnostický
  • Přidělení: N/A
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Experimentální: Perinatal Hie
Novorozenci diagnostikovaní s mírnou nebo těžkou perinatální hypoxicky-ischemickou encefalopatií (HIE), kteří podstupují terapeutickou podchlazení, obdrží sekvenování genomu za účelem identifikace komorbidních genetických stavů. Genetická data účastníků budou analyzována na variace počtu kopií (CNV), varianty jednotlivých nukleotidů (SNV) a opakované poruchy na tripletu na standardy hlášení ACMG.
Genetický: Sekvenování genomu
Novorozenci zařazení do této studie podstoupí sekvenování genomu s rodičovskými kontrolami podle potřeby.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Diagnostický výnos
Časové okno: 18 měsíců
Primárním výsledkem bude počet případů s patogenní nebo pravděpodobně patogenní variantou spojenou s encefalopatií. To bude dále stratifikováno přítomností nebo nepřítomností perinatálního hypoxického inzultu nebo sentinelové příhody.
18 měsíců

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Sekvenování genomu versus exom
Časové okno: 18 měsíců
Sekundárním výsledkem bude postupné zlepšení v sekvenování genomu oproti simulovanému testování exomu. Diagnostické varianty budou klasifikovány podle jejich genomového umístění: exonické, intronické nebo hluboké intronické. Míra diagnostických nálezů v genomových lokacích, která by byla testována sekvenováním exomu, bude porovnána s celkovou diagnostickou rychlostí (včetně variant v intronových oblastech, které by nebyly detekovány při sekvenování exomu), aby se určil přírůstkový diagnostický přínos sekvenování genomu oproti sekvenování exomu v této populaci.
18 měsíců
Neurčité výsledky
Časové okno: 18 měsíců
Sekundárním výsledkem bude míra identifikace nediagnostických / neurčitých výsledků v genech spojených se stavy s překrývajícím se neuromuskulárním nebo neurovývojovým fenotypem.
18 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Baylor College of Medicine

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

15. května 2025

Primární dokončení (Odhadovaný)

31. března 2027

Dokončení studie (Odhadovaný)

30. června 2027

Termíny zápisu do studia

První předloženo

20. prosince 2024

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

6. ledna 2025

První zveřejněno (Aktuální)

8. ledna 2025

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)

1. října 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

25. září 2025

Naposledy ověřeno

1. září 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • H-54168

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Předplatit