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L'étude HIEnome : séquençage du génome pour l'HIE périnatale

29 septembre 2026 mis à jour par: Seema Lalani, Baylor College of Medicine

Perinatal hypoxic-ischemic encephalopathy is a rare severe condition in which neonates present with encephalopathy and a clinical history suggestive of prenatal or perinatal hypoxic-ischemic injury. Emerging evidence suggests that genetic conditions are frequently identified in cases of perinatal HIE; however, it is unclear which neonates with this diagnosis warrant genetic testing. This study will offer clinical genome sequencing to neonates with HIE who are undergoing total body cooling (therapeutic hypothermia) and their parents.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Intervention / Traitement

Type d'étude

Interventionnel

Inscription (Estimé)

25

Phase

  • N'est pas applicable

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Sauvegarde des contacts de l'étude

  • Nom: Seema Lalani, MD
  • Numéro de téléphone: 7137988921
  • E-mail: seemal@bcm.edu

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • Texas
      • Houston, Texas, États-Unis, 77030
        • Recrutement
        • Texas Children's Hospital
        • Contact:

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

1 seconde à 1 an (Enfant)

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

La description

Inclusion Criteria:

  • Delivery ≥35w0d gestation
  • Diagnosed with moderate or severe HIE, or HIE with seizures
  • Undergoing total body cooling / therapeutic hypothermia
  • Able to provide blood or buccal samples during birth hospitalization
  • Admitted to Texas Children's Hospital Main, West, or Woodlands NICU

Exclusion Criteria:

  • Parents/family not willing to allow participation
  • Inability to collect sufficient neonatal blood samples (in some circumstances, a buccal swab may be used as backup)

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: Diagnostique
  • Répartition: N / A
  • Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
  • Masquage: Aucun (étiquette ouverte)

Armes et Interventions

Groupe de participants / Bras
Intervention / Traitement
Expérimental: Perinatal HIE

Newborns diagnosed with moderate or severe perinatal hypoxic-ischemic encephalopathy (HIE) who are undergoing therapeutic hypothermia will receive genome sequencing to identify co-morbid genetic conditions. Participants' genetic data will be analyzed for copy number variations (CNVs), single nucleotide variants (SNVs), and triplet repeat disorders per ACMG reporting standards.
Génétique: Genome sequencing

Neonates enrolled in this study will undergo genome sequencing with parental controls as applicable.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Diagnostic yield
Délai: 18 months

The primary outcome will be the number of cases with a pathogenic or likely-pathogenic variant associated with encephalopathy. This will further be stratified by the presence or absence of a perinatal hypoxic insult or sentinel event.
18 months

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Genome versus exome sequencing
Délai: 18 months

A secondary outcome will be the incremental improvement in genome sequencing versus simulated exome testing. Diagnostic variants will be classified by their genomic location: exonic, intronic, or deep intronic. The rate of diagnostic findings in genomic locations that would be assayed by exome sequencing will be compared to the overall diagnostic rate (including variants in intronic regions that would not be detected on exome sequencing) to determine the incremental diagnostic benefit of genome sequencing over exome sequencing in this population.
18 months
Indeterminate results
Délai: 18 months

A secondary outcome will be the identification rate of non-diagnostic / indeterminate results in genes linked to conditions with an overlapping neuromuscular or neurodevelopmental phenotype.
18 months

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Baylor College of Medicine

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

15 mai 2025

Achèvement primaire (Estimé)

31 mars 2027

Achèvement de l'étude (Estimé)

30 juin 2027

Dates d'inscription aux études

Première soumission

20 décembre 2024

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

6 janvier 2025

Première publication (Réel)

8 janvier 2025

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

1 octobre 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

29 septembre 2026

Dernière vérification

1 septembre 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • H-54168

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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