HIEnome Study: Genome Sequencing for Perinatal HIE
25. september 2025 opdateret af: Seema Lalani, Baylor College of Medicine
Perinatal hypoxisk-iskæmisk encefalopati er en sjælden alvorlig tilstand, hvor nyfødte har encefalopati og en klinisk historie, der tyder på prænatal eller perinatal hypoxisk-iskæmisk skade.
Nye beviser tyder på, at genetiske tilstande ofte identificeres i tilfælde af perinatal HIE; det er dog uklart, hvilke nyfødte med denne diagnose der berettiger genetisk testning.
Denne undersøgelse vil tilbyde klinisk genomsekventering til nyfødte med HIE, som gennemgår total kropsafkøling (terapeutisk hypotermi) og deres forældre.
Studieoversigt
Status
Rekruttering
Betingelser
Intervention / Behandling
Undersøgelsestype
Interventionel
Tilmelding (Anslået)
25
Fase
- Ikke anvendelig
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiekontakt
- Navn: Christian Parobek, MD, PhD
- Telefonnummer: 828-713-9962
- E-mail: christian.parobek@bcm.edu
Undersøgelse Kontakt Backup
- Navn: Seema Lalani, MD
- Telefonnummer: 7137988921
- E-mail: seemal@bcm.edu
Studiesteder
-
-
Texas
-
Houston, Texas, Forenede Stater, 77030
- Rekruttering
- Texas Children's Hospital
-
Kontakt:
- Christian Parobek, MD, PhD
- Telefonnummer: 828-713-9962
- E-mail: christian.parobek@bcm.edu
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Levering ≥35w0d drægtighed
- Diagnosticeret med moderat eller svær HIE, eller HIE med anfald
- Gennemgår total kropskøling / terapeutisk hypotermi
- I stand til at give blod- eller mundprøver under fødselsindlæggelse
- Indlagt på Texas Children's Hospital Main, West eller Woodlands NICU
Ekskluderingskriterier:
- Forældre/familie vil ikke tillade deltagelse
- Manglende evne til at opsamle tilstrækkelige neonatale blodprøver (i nogle tilfælde kan en bukkal podning bruges som backup)
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Primært formål: Diagnostisk
- Tildeling: N/A
- Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
- Maskning: Ingen (Åben etiket)
Våben og indgreb
Deltagergruppe / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Eksperimentel: Perinatal hie
Nyfødte diagnosticeret med moderat eller svær perinatal hypoxisk-iskæmisk encephalopati (HIE), der gennemgår terapeutisk hypotermi, vil modtage genomsekventering for at identificere co-morbide genetiske tilstande.
Deltagernes genetiske data vil blive analyseret for variationer af kopienummer (CNV'er), enkeltnukleotidvarianter (SNV'er) og triplet -gentagelsesforstyrrelser pr. ACMG -rapporteringsstandarder.
|
Nyfødte, der er indskrevet i denne undersøgelse, vil gennemgå genomsekventering med forældrekontrol efter behov.
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Diagnostisk udbytte
Tidsramme: 18 måneder
|
Det primære resultat vil være antallet af tilfælde med en patogen eller sandsynligt patogen variant forbundet med encefalopati.
Dette vil yderligere blive stratificeret af tilstedeværelsen eller fraværet af en perinatal hypoxisk fornærmelse eller sentinel-hændelse.
|
18 måneder
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Genom versus exom sekventering
Tidsramme: 18 måneder
|
Et sekundært resultat vil være den gradvise forbedring af genomsekventering versus simuleret exome-testning.
Diagnostiske varianter vil blive klassificeret efter deres genomiske placering: exonisk, intronisk eller dyb intronisk.
Hastigheden af diagnostiske fund i genomiske lokaliteter, der ville blive analyseret ved exom-sekventering, vil blive sammenlignet med den overordnede diagnostiske hastighed (herunder varianter i introniske regioner, der ikke ville blive påvist ved exom-sekventering) for at bestemme den trinvise diagnostiske fordel ved genom-sekventering i forhold til exom-sekventering i denne befolkning.
|
18 måneder
|
|
Ubestemte resultater
Tidsramme: 18 måneder
|
Et sekundært resultat vil være identifikationshastigheden af ikke-diagnostiske/ubestemte resultater i gener knyttet til tilstande med en overlappende neuromuskulær eller neuroudviklingsmæssig fænotype.
|
18 måneder
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Sponsor
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
15. maj 2025
Primær færdiggørelse (Anslået)
31. marts 2027
Studieafslutning (Anslået)
30. juni 2027
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
20. december 2024
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
6. januar 2025
Først opslået (Faktiske)
8. januar 2025
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Anslået)
1. oktober 2025
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
25. september 2025
Sidst verificeret
1. september 2025
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- H-54168
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
INGEN
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ingen
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ingen
produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .