El estudio HIEnome: secuenciación del genoma para HIE perinatal
25 de septiembre de 2025 actualizado por: Seema Lalani, Baylor College of Medicine
La encefalopatía hipóxico-isquémica perinatal es una afección grave poco frecuente en la que los recién nacidos presentan encefalopatía y una historia clínica que sugiere lesión hipóxico-isquémica prenatal o perinatal.
La evidencia emergente sugiere que las condiciones genéticas se identifican con frecuencia en los casos de EHI perinatal; sin embargo, no está claro qué recién nacidos con este diagnóstico justifican pruebas genéticas.
Este estudio ofrecerá secuenciación clínica del genoma a recién nacidos con EHI que se someten a enfriamiento corporal total (hipotermia terapéutica) y a sus padres.
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
Intervencionista
Inscripción (Estimado)
25
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Christian Parobek, MD, PhD
- Número de teléfono: 828-713-9962
- Correo electrónico: christian.parobek@bcm.edu
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Seema Lalani, MD
- Número de teléfono: 7137988921
- Correo electrónico: seemal@bcm.edu
Ubicaciones de estudio
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Texas
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Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
- Reclutamiento
- Texas Children's Hospital
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Contacto:
- Christian Parobek, MD, PhD
- Número de teléfono: 828-713-9962
- Correo electrónico: christian.parobek@bcm.edu
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
Acepta Voluntarios Saludables
No
Descripción
Criterios de inclusión:
- Parto ≥35w0d de gestación
- Diagnosticado con EHI moderada o grave, o EHI con convulsiones
- Someterse a enfriamiento corporal total/hipotermia terapéutica
- Capaz de proporcionar muestras de sangre o bucales durante la hospitalización del parto.
- Ingresado en la NICU Main, West o Woodlands del Texas Children's Hospital
Criterios de exclusión:
- Los padres/familia no están dispuestos a permitir la participación.
- Incapacidad para recolectar suficientes muestras de sangre neonatal (en algunas circunstancias, se puede usar un hisopo bucal como respaldo)
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Diagnóstico
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
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Experimental: Perinatal
Los recién nacidos diagnosticados con encefalopatía hipóxica perinatal moderada o severa (HIE) que están experimentando hipotermia terapéutica recibirán secuenciación del genoma para identificar condiciones genéticas comórbidas.
Los datos genéticos de los participantes se analizarán para detectar variaciones de número de copias (CNV), variantes de un solo nucleótido (SNV) y trastornos de repetición de triplete por estándares de informes ACMG.
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Los recién nacidos inscritos en este estudio se someterán a una secuenciación del genoma con controles parentales, según corresponda.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Rendimiento diagnóstico
Periodo de tiempo: 18 meses
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El resultado primario será el número de casos con una variante patógena o probablemente patógena asociada con encefalopatía.
Esto se estratificará aún más según la presencia o ausencia de una agresión hipóxica perinatal o un evento centinela.
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18 meses
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Secuenciación del genoma versus el exoma
Periodo de tiempo: 18 meses
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Un resultado secundario será la mejora incremental en la secuenciación del genoma frente a las pruebas simuladas del exoma.
Las variantes diagnósticas se clasificarán según su localización genómica: exónicas, intrónicas o intrónicas profundas.
La tasa de hallazgos de diagnóstico en ubicaciones genómicas que se analizarían mediante la secuenciación del exoma se comparará con la tasa de diagnóstico general (incluidas las variantes en regiones intrónicas que no se detectarían en la secuenciación del exoma) para determinar el beneficio diagnóstico incremental de la secuenciación del genoma sobre la secuenciación del exoma. en esta población.
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18 meses
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Resultados indeterminados
Periodo de tiempo: 18 meses
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Un resultado secundario será la tasa de identificación de resultados no diagnósticos/indeterminados en genes vinculados a afecciones con un fenotipo neuromuscular o de desarrollo neurológico superpuesto.
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18 meses
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
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Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
15 de mayo de 2025
Finalización primaria (Estimado)
31 de marzo de 2027
Finalización del estudio (Estimado)
30 de junio de 2027
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
20 de diciembre de 2024
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
6 de enero de 2025
Publicado por primera vez (Actual)
8 de enero de 2025
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimado)
1 de octubre de 2025
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
25 de septiembre de 2025
Última verificación
1 de septiembre de 2025
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Trastornos cerebrovasculares
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades Vasculares
- Enfermedades cardiovasculares
- Isquemia cerebral
- Signos y Síntomas Respiratorios
- Hipoxia, Cerebro
- Hipoxia
- Condiciones Patológicas, Signos y Síntomas
- Signos y síntomas
- Hipoxia-Isquemia Cerebral
Otros números de identificación del estudio
- H-54168
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .